Забелязали ли сте някога, че детето ви е винаги уморено и много бледо? Понякога си мислим, че това е просто така при малките деца, но може да има причина за това, която не знаем. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно кръвно състояние. То се нарича анемия на Даймънд-Блекфан (ДАБ).
Казано по-просто, какво е анемия на Даймънд-Блекфан (DBA)?
Това е много рядко кръвно заболяване. Казано по-просто, костният ни мозък не е в състояние да произвежда достатъчно червени кръвни клетки. Знаете ли, тези червени кръвни клетки са това, което пренася кислород в тялото ни. Така че, когато те не са достатъчни, това оказва голямо влияние върху функционирането на тялото.
ДБА е генетично заболяване . Това означава, че състоянието се причинява от промяна в гените. Тези генетични промени определят колко тежки са симптомите. Засяга около едно на 500 000 бебета по света. Въпреки че е състояние, което продължава цял живот, с правилното лечение симптомите могат да бъдат контролирани и може да се живее добър живот .
Какви са симптомите на това заболяване?
Почти всеки с ДБА има анемия. Това означава липса на кръв. Симптомите могат да бъдат много леки за някои и доста тежки за други. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават.
| Симптом | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Умора | Тъй като тялото не получава необходимото количество кислород, често се чувствате сънливи и твърде уморени, за да правите каквото и да било. |
| Бледност на кожата (Паллор) | Дланите, устните и зоната под очите, по-специално, изглеждат бледи. Това се дължи на липсата на червени кръвни клетки, което намалява червения цвят на кръвта. |
| Ускорен сърдечен ритъм (тахикардия) | Когато тъканите на тялото не получават достатъчно кислород, сърцето трябва да работи по-усилено, за да компенсира липсата. В резултат на това сърцето бие по-бързо. |
| Затруднено дишане | Понякога става трудно да се диша, например при ходене на кратко разстояние или изкачване на стълби. |
| Загуба на апетит и слабост | Може също да забележите загуба на апетит и слабост. |
| Главоболие и подуване на крайниците | Някои хора могат също да изпитат симптоми като главоболие и подуване на крайниците. |
Защо се случва това?
Представете си, че има книга, която дава инструкции за всичко в тялото ни, наречено наши гени. Съществува вид ген, който дава инструкции за производството на червени кръвни клетки, наречен „гени на рибозомните протеини“. Диагностична анатомия на рибозомите (ДБА) възниква, когато има вариация в тези гени. Тогава процесът на производство на червени кръвни клетки не протича правилно.
Между 10% и 25% от хората с DBA го наследяват от родителите си. В повечето случаи обаче това е нововъзникнало състояние, което никой в семейството не е имал преди .
Може ли това да причини други усложнения?
Да, DBA носи риск от няколко други здравословни проблема.
Важното е, че не всички тези неща се случват на всеки. Но е много важно да сте наясно с това и да поддържате връзка с Вашия лекар.
| Възможни усложнения | Какво означава това? |
|---|---|
| Вродени дефекти | Съществува вероятност да се роди човек с определени проблеми със сърцето, бъбреците или крайниците. |
| Забавен растеж | Развитието на детето може да е забавено спрямо възрастта му. |
| Претоварване с желязо | Честото кръводаряване може да доведе до ненужно повишаване на нивата на желязо в организма. |
| Намаляване на други кръвни клетки | Могат да се появят състояния като намаляване на неутрофилите, вид бели кръвни клетки (неутропения), намаляване на тромбоцитите (тромбоцитопения) или намаляване на всички видове клетки в кръвта (панцитопения). |
| Нека сме наясно и с риска от рак. | |
Хората с DBA имат малко по-висок риск от развитие на определени видове рак в сравнение с общата популация. Те включват:
| |
Как лекарите откриват това?
Ако Вашият лекар подозира това заболяване, той ще Ви проведе няколко теста, за да го потвърди.
- Пълна кръвна картина (ПКК): Това изследване проверява броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки, тромбоцитите и хемоглобина (хемоглобина) в кръвта. При ДБА нивата на червените кръвни клетки и хемоглобина са много ниски.
- Брой ретикулоцити: Ретикулоцитите са новообразувани, незрели червени кръвни клетки. Ниският им брой означава, че има проблем с костния мозък, който произвежда червени кръвни клетки.
- Аспирация и биопсия на костен мозък: Това включва вземане на малка проба от костен мозък и изследването ѝ под микроскоп. Това може да помогне да се определи дали има намаление на производството на червени кръвни клетки.
Какви са леченията?
Има няколко възможности за лечение на DBA. Лекарят ще определи най-подходящото лечение въз основа на състоянието на пациента.
1. Кортикостероиди: Това са лекарства от стероиден тип. Тези лекарства стимулират костния мозък и увеличават производството на червени кръвни клетки. Резултатите обикновено се виждат в рамките на две до четири седмици.
2. Кръвопреливане: Казано по-просто, кръвопреливане. Даването на червени кръвни телца от донори на пациента може бързо да възстанови броя на червените кръвни телца в организма. Това е лечение, което обикновено започва веднага след поставяне на диагнозата.
3. Трансплантация на стволови клетки: Това е единственият начин за пълно излекуване на това заболяване . Това обаче е донякъде сложно, рисковано и потенциално животозастрашаващо лечение. Поради това лекарите разглеждат всеки пациент индивидуално и прибягват до това лечение само ако е абсолютно необходимо.
Какво ще се случи в бъдеще? А каква е продължителността на живота?
С правилно лечение и редовно медицинско наблюдение, пациентите с ДБА могат да живеят добър живот. Това обаче е състояние, което изисква грижи през целия живот. След 25-годишна възраст рискът от сериозни усложнения може леко да се увеличи.
Що се отнася до продължителността на живота, тя варира от човек на човек. Зависи от тежестта на симптомите и отговора на лечението. Проучванията показват, че с лечение около 75% от пациентите доживяват до 50 години . Тъй като обаче това е много рядко заболяване, данните са ограничени. Само вашият лекар може да ви даде най-точната информация за вашето състояние.
Кога трябва да посетя лекар?
Ако вие или вашето дете имате ДБА, е важно да поддържате редовен контакт с Вашия лекар. Никога не пропускайте насрочените си прегледи в клиниката.
Също така, ако усетите, че симптомите Ви се влошават, например, ако внезапно се почувствате по-уморени или ако получавате чести инфекции , незабавно уведомете Вашия лекар.
Какво да правим при спешен случай?
Ако се появи някой от следните симптоми, незабавно отидете в най-близкото болнично спешно отделение (ETU).
- Болка в гърдите
- Силна стомашна болка
- Внезапно силно главоболие или загуба на съзнание (може да са признаци на инсулт)
- Неконтролируемо кървене
Да живееш с доживотно заболяване като DBA, за което много хора никога не са чували, не е лесно. Може да бъде особено обезсърчително, когато засяга вашето дете. Може да се чувствате сами. Но не забравяйте, че не сте сами. Вашият лекар и медицински екип ще ви предоставят подкрепата, съветите и плана за лечение, от които се нуждаете.
Послание за вкъщи
- Анемията на Даймънд-Блекфан (DBA) е рядко генетично заболяване, което засяга производството на червени кръвни клетки в костния мозък.
- Основните симптоми са бледност поради анемия, честа умора и затруднено дишане.
- Симптомите могат да бъдат добре контролирани със стероидни лекарства и кръвопреливания. Въпреки че трансплантацията на стволови клетки се извършва за пълно излекуване, това е рисковано лечение.
- Тъй като това е състояние, което продължава през целия живот, е много важно да се получава редовно медицинско наблюдение и подходящо лечение.
- Ако вие или вашето дете имате симптоми или въпроси относно заболяването, никога не се колебайте да говорите с Вашия лекар.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න