Нека просто да научим за синдрома на Търнър, който засяга дъщеря ви.

Понякога чувствате ли, че дъщеря ви е по-ниска от другите деца? Въпреки че други нейни приятели на нейната възраст са достигнали пубертета, дъщеря ви все още не показва тези признаци? Съвсем нормално е майката или бащата да се чувстват малко уплашени и притеснени от подобни неща. В повечето случаи това може да са нормални неща. Понякога обаче причината за това може да е специално генетично заболяване, наречено „синдром на Търнър“, което засяга само момичетата. Не е нужно да се страхуваме, когато чуем това име. Днес ще поговорим много просто и ясно за това какво е това, защо се случва и какво може да се направи по въпроса.

Казано по-просто, какво е синдром на Търнър?

Синдромът на Търнър е вродено генетично заболяване, което засяга само момичетата. Не е заразно.

Нека се върнем към биологията, за да разберем това. Казано по-просто, всяка клетка в тялото ни съдържа „хромозоми“, които определят нашата генетична информация (ръст, цвят, външен вид и т.н.). Обикновено женската клетка има две полови хромозоми, наречени X (XX). Мъжката клетка има една X и една Y (XY).

Синдромът на Търнър е състояние, при което на едно момиче липсва цялата или част от едната от двете Х хромозоми. Това е случайно събитие, което се случва по време на зачеването или по време на ембрионалния етап. Важно е да се помни, че това не се дължи на вина на майката или бащата .

Това състояние може да засегне всяко дете по различен начин, но има два основни общи симптома:

1. Да бъдеш по-нисък от другите (нисък ръст)

2. Ниско функциониращи яйчници , което означава, че пубертетът и способността за раждане са засегнати.

Какви са симптомите? Как да разпознаем това?

Някои деца показват тези симптоми още при раждането. При други симптомите се появяват постепенно през детството. Понякога това не се подозира до зряла възраст. Ето защо е много важно да се внимава за тези симптоми.

Понякога пренаталните тестове, като например ултразвуково изследване по време на бременност, могат да дадат насоки. Например, ако бебето изглежда сякаш има течност зад врата си или ако има проблем със сърцето или бъбреците си, лекарите може да са подозрителни.

Има ли основни видове синдром на Търнър?

Да, има два основни вида в зависимост от това как възниква това състояние.

Монозомия X

Това е най-често срещаният тип. При него една Х хромозома напълно липсва от всяка клетка в тялото на детето. Това обикновено се причинява от случаен дефект в яйцеклетката на майката или сперматозоидите на бащата по време на зачеването. Симптомите обикновено са по-изразени при този тип.

Мозаичен синдром на Търнър

Както подсказва думата „мозаика“, това, което се случва тук , е, че част или цялата Х хромозома липсва само в някои от клетките в тялото на детето.Други клетки имат нормални (XX) хромозоми. Представете си тялото ни като стена, изградена от малки тухлички (клетки). В мозаично състояние само някои от тухличките имат тази разлика. Другите са нормални. Това е случайна грешка, която възниква по време на клетъчното делене по време на ембрионалния стадий. Това може да причини сравнително малко симптоми и може да бъде малко трудно за диагностициране.

Какви други здравословни проблеми (усложнения) могат да възникнат поради това състояние?

Децата със синдром на Търнър са изложени на повишен риск от определени здравословни проблеми, така че е важно да се подлагат на редовни медицински прегледи.

Как лекарят диагностицира това?

Лекарят може да диагностицира това състояние преди или след раждането на бебето.

Преди раждането:

• НИПТ (неинвазивно пренатално тестване): Това е метод за тестване на генетичната информация на бебето, като се използва кръвна проба, взета от бременната майка.
• Ултразвуково сканиране: Това може да се подозира, ако сканирането показва признаци на проблеми със сърцето, бъбреците или натрупване на течности зад врата на бебето.
• Амниоцентеза: Това състояние може да бъде потвърдено 100% чрез вземане на проба от околоплодната течност около бебето и извършване на генетичен тест (кариотипна диагностика) на клетките на бебето.

След раждането:

След раждането на бебето, ако лекарят подозира, че нещо не е наред въз основа на симптомите на бебето, той ще назначи кръвен тест, наречен „кариотипизиране“. Това включва вземане на кръвна проба и изследване на хромозомите под микроскоп, за да се определи точно дали липсва Х хромозома, изцяло или частично.

Какви са леченията? Може ли да се излекува напълно?

Преди всичко, тъй като синдромът на Търнър е генетично заболяване, той не може да бъде напълно излекуван.

Лечението се фокусира главно върху хормоните.

• Терапия с човешки растежен хормон: Това лечение е много важно за увеличаване на височината на детето. Това е хормонална инжекция, която се прилага ежедневно. Ако това лечение започне в ранна възраст, тоест веднага щом се забележи, че растежът е бавен, детето ще може да постигне добър ръст.
• Естрогенна терапия: Много момичета със синдром на Търнър не произвеждат естроген по естествен път, така че обикновено им се прилага естроген от външни източници около пубертета (около 11-12-годишна възраст). Това е причината за признаците на пубертета, като развитие на гърдите и начало на менструация. Важен е и за здрави кости и здраве на сърцето.
• Прогестинова терапия: След няколко години естрогенна терапия се прилага и хормон, наречен прогестин, за да се поддържа менструалният цикъл по естествен път.

В допълнение към тези хормонални лечения, е важно да се търси лечение и редовни прегледи от съответните специалисти за усложненията, обсъдени по-рано (като сърдечни заболявания, бъбречни проблеми и увреждане на слуха).

Кога трябва да говоря с лекаря за детето си?

Най-важното е да се диагностицира заболяването и да се започне лечение възможно най-скоро.

Следете растежа и етапите на развитие на детето си. Ако смятате, че дъщеря ви е значително по-ниска от другите деца на нейната възраст или ако показва някой от гореспоменатите физически признаци, не отлагайте разговора с вашия педиатър.

Има две други важни неща, които лекарите препоръчват:

• Скрининг за обучителни затруднения: Добра идея е да обърнете внимание на развитието на детето си възможно най-рано, може би още на 1-2 години, и да проверите за обучителни затруднения. Ако има такива, можете да говорите и с учителите в училище и да предоставите на детето специалната подкрепа, от която се нуждае.
• Търсене на подкрепа за психично здраве: Много е важно да потърсите помощ от консултант по психично здраве (детски психолог), за да помогнете на детето си да се справи със социалните проблеми, ниското самочувствие и тревожността, които възникват, когато живее с това състояние.

Въпреки че продължителността на живота на дете със синдром на Търнър може да е малко по-кратка от тази на общата популация, с постоянно медицинско наблюдение, навременно лечение и добро управление на здравословните проблеми, те могат да живеят напълно нормален и щастлив живот.

Синдром на Търнър, болести на момичетата, нисък ръст, пубертет, хормонална терапия, генетични заболявания