Различно ли е сексуалното развитие на вашето дете? (Нарушения в сексуалното развитие - DSDs) Нека поговорим за това!

Понякога, когато гледате новородено бебе или докато детето расте, може да забележите някои промени в тялото му, които ви карат да се чувствате леко притеснени или загрижени. Особено ако има нещо неясно относно гениталиите, е нормално да се запитате: „Какво става?“ В такива моменти е важно да сте наясно с тези усложнения в половото развитие или, както ги наричаме , нарушения в половото развитие (НПЗ) .

Какви са тези нарушения на половото развитие (НПР)?

Казано по-просто, DSD са общ термин за редица състояния, които включват промени в половите характеристики на човек, т.е. неговите хромозоми , гонади (т.е. яйчници или тестиси) или гениталии . Тези промени могат да бъдат видими при раждането, понякога да се появят по време на пубертета или дори по-късно, като някои симптоми се появяват в зряла възраст.

Разгледайте няколко примера:

• Дори ако бебето се роди с мъжки хромозоми (XY) , външните му гениталии (вулва) може да изглеждат като женски.
• Алтернативно, дори ако се роди момиченце с (XX) хромозоми , външните гениталии могат да изглеждат като мъжки пенис или уголемен клитор .
• Други може да имат едновременно яйчникова и тестикуларна тъкан в телата си, което може да направи гениталиите им да изглеждат мъжки, женски или смес от двете.
• Понякога, въпреки че гениталиите са нормални, аномалия в хромозомната структура може да попречи на растежа и развитието, които се случват по време на пубертета.

В миналото тези състояния са били наричани още „интерсексуални“ . Тоест, хора с хромозоми, гениталии или репродуктивни системи, които не се вписват точно в традиционното разделение на половете – жени/мъже.

Важното е, че наличието на (DSD) състояние не означава, че има нещо „нередно“ с вас. Това просто означава, че сте се развили по малко по-различен начин от другите. Когато са правилно диагностицирани и лекувани, повечето хора с (DSD) живеят нормален живот.

Някои хора предпочитат да използват думата „диференциация“ вместо „разстройство“, когато говорят за DSD. Това предполага, че това е аномалия в развитието, а не заболяване.

Кои са основните видове DSD?

Под този общ термин (нарушения на сексуалното развитие) се обхващат близо 60 различни състояния. Някои от най-често срещаните са:

• Синдром на андрогенна нечувствителност (AIS)
• Вродена надбъбречна хиперплазия(Вродена надбъбречна хиперплазия - ВНАХ)
• Синдром на Калман
• Синдром на Клайнфелтер
• Синдром на Маккюн-Олбрайт
• Синдром на Прадер-Уили (СПУ)
• Синдром на Суайър
• Синдром на Търнър

Всяко от тези състояния причинява различни симптоми, така че е важно да се консултирате с лекар, за да разберете точно какво е състоянието.

Какви са симптомите на DSD?

Човек с DSD може да изпита различни симптоми. Някои от тях включват:

• Липса на гениталии при раждане. Примерите включват (афалия) - което означава раждане без пенис, и (вагинална агенезия) - което означава, че вагината не е напълно развита.
• Полови органи, които изглеждат неразличими от тези на мъж или жена. Например, недоразвит пенис или уголемен клитор .
• Някои състояния на надбъбречните жлези.
• Хормонални дисбаланси.
• Електролитни дисбаланси в тялото.
• Менструация, започваща на необичайна възраст или изобщо не започваща.
• Неспуснати тестиси.
• Хипоспадия - това е състояние, при което уретрата, отворът, през който урината излиза от пениса, е разположена на различно място от върха ѝ.

Ако забележите един или повече от тези симптоми при детето си, най-добре е незабавно да потърсите медицинска помощ.

Какви са причините за нарушенията в сексуалното развитие?

Има няколко причини, поради които някой може да се роди с DSD. Понякога това може да бъде причинено от повече от една причина. Ето някои от основните причини:

• Генетични мутации: Това са промени в гените. Някои са наследствени мутации . Други могат да бъдат спонтанни мутации, които възникват без видима причина.
• Проблеми с развитието по време на развитието на плода: Тези състояния могат да възникнат, ако някои органи не се развиват правилно, докато бебето расте в утробата.
• Хормонална недостатъчност: Това се случва, когато тялото на бебето не произвежда достатъчно хормони или когато тялото не реагира правилно на хормоните, които произвежда. Може да се случи и когато производството на хормони е нарушено по други причини, като например намален кръвен поток към тестисите или яйчниците.
• Излагане на определени хормони или лекарства по време на бременност:Например, лекарства като блокери на тестостерон могат да причинят това.

Тези причини са много сложни, поради което лекарите изследват това задълбочено.

Какви са възможните усложнения на DSD?

Не всеки с DSD ще развие здравословни усложнения. Някои хора обаче може да са изложени на по-висок риск от развитие на определени заболявания. Ето някои примери:

• Автоимунни заболявания - Това са заболявания, при които имунната система атакува собствените клетки на тялото.
• Вродена сърдечна болест - сърдечно заболяване, което е налично при раждането.
• Високо кръвно налягане (хипертония) или ниско кръвно налягане (хипотония).
• Безплодие.
• Бъбречни състояния.
• Метаболитен синдром.
• Остеопороза - Това означава, че костите стават слаби и се чупят лесно.
• Диабет тип 2.

Но не забравяйте, че това са само „рискове“, които могат да възникнат. Не всеки ги развива. Тези рискове могат да бъдат контролирани, като се подлагате на подходящо медицинско наблюдение.

Как се диагностицират DSD? (Диагноза)

Понякога лекарите могат да открият DSDs още при раждането. Има обаче някои видове DSDs, чиито симптоми стават по-очевидни, когато детето достигне пубертета или дори по-късно в живота си.

Лекарят първо ще извърши физически преглед. След това може да направи допълнителни тестове, за да изясни допълнително ситуацията, като например:

• Тазов ултразвук или ЯМР (магнитно-резонансно изследване) .
• Кариотипният тест е тест, който проверява за хромозомни аномалии.
• Генетични тестове , които идентифицират генни мутации .
• Хормоналните тестове измерват нивата на хормоните в организма.

Въз основа на информацията, получена от тези изследвания, лекарят стига до конкретна диагноза.

Как се лекуват DSD?

В зависимост от тежестта на симптомите, човек с DSD може да се нуждае от лечение, като например:

• Хормонозаместителна терапия: Това се прави, за да се предизвика пубертет и да се намали рискът от развитие на здравословни проблеми, свързани с DSD, като остеопороза .
• Реконструктивна хирургия: Тази операция се извършва, за да се промени външният вид на гениталиите. Въпреки това,Освен ако не е медицински необходимо, лекарите обикновено отлагат необратими процедури като тези, докато децата станат достатъчно големи, за да вземат свои собствени решения. Това е много важно нещо.

При някои хора симптомите на DSD са много леки и може да не изискват никакво лечение.

Кой лекува нарушения в половото развитие?

Ако детето ви има състояние, наречено DSD, то ще трябва да бъде лекувано от мултидисциплинарен екип от лекари. Този екип може да включва:

• Педиатри.
• Лекари по юношеска медицина.
• Педиатрични ендокринолози - тоест, специалисти по хормони.
• Педиатрични уролози.
• Детски гинеколози.
• Генетици.
• Детски психолози.

Именно с подкрепата на всички тези хора детето получава най-доброто лечение.

Какво е бъдещето за хората с DSD?

Хората с (DSD) са изложени на повишен риск от развитие на определени здравословни проблеми. Въпреки това, с правилна диагноза и лечение, те могат да живеят дълъг, нормален живот, точно както хората без (DSD). Така че не губете надежда.

Детето ми има DSD (синдром на депресията). Как мога да се грижа за него?

Пубертетът не е лесен период за никого. За децата с DSD това може да е първият път, когато осъзнават, че телата им са различни от тези на връстниците им. Това може да бъде много сложно преживяване за тях.

Най-доброто нещо, което можете да направите за детето си, е да го обичате и подкрепяте безусловно. Ето някои неща, които можете да направите, за да го насърчите:

• Говорете открито за неговото (DSD) състояние, точно както бихте говорили за всяко друго заболяване. Не го пазете в голяма тайна.
• Предварително го уведомявайте какво ще се случи и какво да очаква при всеки лекарски преглед.
• Насърчавайте го да участва в хобита и дейности, които харесва.
• Намерете квалифициран консултант, който да помогне на детето ви да се справи със сложните емоции, които изпитва.

Не забравяйте, че вашата любов, разбиране и подкрепа са най-голямата сила, с която детето ви разполага, за да премине през това пътуване.

Могат ли DSD да бъдат предотвратени?

Не, синдромите на депресивните състояния (DSD) не могат да бъдат предотвратени. Няма начин да се знае предварително дали има проблем, който ще причини DSD. Също така, не можете да контролирате кои генетични аномалии ще наследи детето ви. Това е нещо, което просто понякога се случва.Не се чувствай виновен за това.

Кога трябва да посетя лекаря на детето си?

Най-често лекарите откриват DSD (дистрофични дегенеративни синдроми) при раждането. Но понякога симптомите стават очевидни по време на пубертета или в зряла възраст. Ако подозирате, че нещо необичайно е свързано с вашето дете, запишете си час за лекар. Лекарят може да направи физически преглед и, ако е необходимо, да назначи други изследвания, за да установи какво причинява симптомите на вашето дете.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Ако детето ви е родено със заболяване (DSD), може да искате да зададете на лекаря въпроси като тези:

• „Какво точно е състоянието на детето ми?“
• „Къде мога да разбера повече за тази ситуация?“
• „От какво лечение се нуждае?“
• „Има ли групи за подкрепа, които помагат на деца и родители по този начин?“

Нормално е да изпитвате смесени емоции, когато получите диагноза (DSD). От една страна, може да се почувствате облекчени, че вашите (или на вашето дете) симптоми най-накрая са получили име. Но също така е нормално да се чувствате объркани и несигурни, чудейки се: „Какво да правя сега?“ Вашият лекар е най-добрият човек, с когото да говорите за чувствата си. Той може да ви каже за ресурси и дали се нуждаете от лечение.

И накрая, послание за вкъщи

Нарушенията в сексуалното развитие (НСП) са сложна тема, но е важно да се имат предвид следните неща:

• (DSD) не е „грешка“, а „разлика“. Децата и възрастните, живеещи с това състояние, се нуждаят от любов, разбиране и подкрепа.
• Ранното откриване и правилната медицинска помощ са много важни. Това може да предотврати много усложнения и да ги овладее успешно.
• Когато вземате необратими решения като операция, е важно да бъдете търпеливи, докато детето стане достатъчно голямо, за да разбере (освен ако не е медицински необходимо).
• Не сте сами. Има лекари, консултанти и групи за подкрепа, които могат да помогнат на хора с тези състояния.
• С правилно лечение и подкрепа, много хора с (DSD) живеят щастлив, успешен и нормален живот.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако вие или някой ваш познат искате да научите повече за това състояние, не се колебайте да се консултирате с лекар.

Нарушения на половото развитие, DSD, гениталии, хромозоми, хормони, генетични мутации, детско здраве