Вашето мъниче страда ли от това тежко епилептично състояние? Нека научим за синдрома на Драве!

Колко бихте се уплашили, ако вашето мъниче или бебе под една година внезапно получи тежък припадък с треска, който продължи повече от пет минути? Това може да е първият признак на много рядко и потенциално сериозно състояние, наречено синдром на Драве. При това състояние малките деца могат да имат различни видове припадъци. Не само това, те могат да имат и много други симптоми, като затруднения с говора, проблеми с ходенето и забавяне на обучението. Не се притеснявайте, нека поговорим за това подробно.

Какви са симптомите на синдрома на Драве?

Първият симптом на дете със синдром на Драве е припадък . Това обикновено се случва преди бебето да навърши една година. Този първи припадък може да изглежда така:

• Може да отнеме повече от пет минути .
• Често се случва с треска, друго заболяване или високи температури на околната среда.
• Могат да се появят неконтролирани мускулни контракции (наричаме ги конвулсии).
• Може да засегне само едната страна на тялото или и двете.

След като бебето навърши една годинка, могат да се появят и други видове гърчове. Те могат да се появят и без треска. Това означава, че гърчовете могат да се появят без повишаване на температурата. Тези различни видове гърчове са:

• Абсансни гърчове: Внезапна загуба на съзнание, сякаш стоите неподвижно. Но това е за много кратко време.
• Атонични припадъци: Внезапна загуба на мускулен контрол, караща тялото да изглежда отпуснато.
• Хемиклонични припадъци: Мускулни потрепвания само от едната страна на тялото.
• Фокални припадъци: Може да има краткотрайна загуба на съзнание, загуба на мускулен контрол и необичайни усещания.
• Миоклонични припадъци: Внезапни, малки потрепвания, които сякаш потрепват мускулите.
• Тонично-клонични припадъци: Това е най-често срещаният вид припадък, който наблюдаваме. Тялото се потрепва неконтролируемо.

В допълнение към тези симптоми на гърчове, децата със синдром на Драве могат да изпитат и други симптоми. Те включват:

• Забавяне в развитието: Може да се наблюдава забавяне в езиковото развитие, особено в речта.
• Поведенчески проблеми: Понякога може да се държи агресивно.
• Неврологични разстройства: Например, състояния като „ADHD“ (синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност).
• Трудности с равновесието и координацията: Може да е трудно да се поддържа правилен баланс по време на ходене.
• Затруднения с движението: Може да забележите тремор или нестабилна походка.
• Мускулна слабост (хипотония): Намален мускулен тонус.
• Проблеми със съня: Неща като невъзможност за заспиване, често събуждане.
• Проблеми с растежа и храненето: Неща като лошо наддаване на тегло, загуба на апетит.
• Дисавтономия: Това означава затруднение при контролиране на неща като телесна температура, сърдечна честота и кръвно налягане.

Какво причинява синдрома на Драве?

Основната причина за синдрома на Драве често е генетичен вариант в ген, наречен „SCN1A“ . Този ген „SCN1A“ казва на нашите клетки да създават натриеви канали, които пренасят натриеви йони (положително заредени натриеви атоми). Тези канали помагат на мозъчните ни клетки да генерират и изпращат електрически сигнали.

Казано по-просто, помислете за този ген „SCN1A“ като за „рецепта за готвене“ за създаване на натриеви канали, които действат като „порти“ към нашите мозъчни клетки. Ако има малка грешка в тази „рецепта“, тоест генетична мутация, тези „порти“ не се формират правилно. Тогава предаването на съобщения между мозъчните клетки, тоест „невротрансмисията“, се нарушава. Ето защо се появяват симптоми като гърчове.

Това генетично явление ли е?

Да, синдромът на Драве е генетично заболяване . Но през повечето време това е спорадично състояние. Тоест, появява се внезапно, без предишна фамилна анамнеза за заболяването. Има обаче случаи, при които състоянието е засегнало няколко членове на семейството в продължение на няколко поколения.

В редки случаи на наследствен синдром на Драве, мутацията може да присъства само в някои клетки на единия родител (това се нарича „мозаицизъм“). Или може да се предава от поколение на поколение по „автозомно доминантен“ модел. Това означава, че детето може да наследи състоянието, дори ако само единият родител има мутацията.

Но едно нещо, което трябва да се помни, е, че не всеки с генна мутация „SCN1A“ ще развие симптоми на синдрома на Драве. Някои хора може да имат тази мутация, но да нямат никакви симптоми. Също така, някои хора може да имат симптоми на синдрома на Драве, но да нямат генна мутация „SCN1A“.

Има ли някакви специални рискови фактори за това?

Ако един от вашите родители или друг член на семейството има епилепсия или мутация в гена „SCN1A“, може да сте изложени на риск от развитие на това състояние.

Какви са възможните усложнения на синдрома на Драве?

Най-сериозните усложнения, които могат да възникнат от това състояние, могат да бъдат животозастрашаващи . Основните от тях са:

• Травми, причинени от гърчове.
• Статус епилептикус: Това е състояние, при което има непрекъснати припадъци. Изисква незабавна медицинска помощ.
• Внезапна необяснима смърт при епилепсия (SUDEP).

Лекарят, който лекува детето ви, ще ви обясни какви са тези опасни признаци и ще изготви план за действия в случай на спешност.

Как точно се диагностицира синдромът на Драве?

Лекарят на детето ви първо ще извърши физически преглед, за да провери за симптоми на синдрома на Драве. Той също така ще попита за медицинската история на детето ви и всички лекарства, които приема.

Лекарят може да ви зададе въпроси като тези:

• Нормално ли беше развитието на детето (или близко до нормалното) преди първия припадък?
• Имали ли сте два или повече припадъка, със или без треска, преди да навършите една година?
• Тези припадъци бяха два или повече, с продължителност повече от пет минути?
• Можете ли да опишете какво се е случило, когато е възникнал гърчът (например, детето мятало ли се е, наблюдавали ли сте го, движело ли е само едната страна на тялото си)?

Освен това, лекарят може да направи кръвен тест или тест за слюнка, за да провери за мутация в гена SCN1A. Той може също да направи тестове, които изследват мозъка, като например ЯМР (магнитно-резонансна томография) и ЕЕГ (електроенцефалограма). Понякога обаче тази диагноза може да се забави, тъй като резултатите от ЯМР и ЕЕГ тестовете може да са нормални в ранните етапи.

Как се лекува синдромът на Драве?

Основната цел на лечението е да се намали броят на припадъците, които детето ви има, и тежестта им. Тъй като обаче видът и продължителността на припадъците при всяко дете са различни, не всяко дете реагира на лечението по един и същи начин. Следователно, планът за лечение е съобразен с всеки индивид. Това може да включва:

• Противогърчови лекарства: Тези лекарства могат да намалят броя на гърчовете, които детето ви има. Някои лекарства обаче могат също да увеличат броя на гърчовете, така че лекарят ще лекува това много внимателно и с често наблюдение.
• Кетогенна диета: Лекарят може да препоръча промяна в диетата на вашето дете. Това включва диета с високо съдържание на мазнини и ниско съдържание на въглехидрати.
• Терапии: Ако има забавяне в развитието, образователните интервенционни програми могат да помогнат. Физическа, трудова или логопедична терапия също могат да помогнат за справяне с проблемите.

Какви лекарства се предписват за синдром на Драве?

Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) одобри следните лекарства за лечение на гърчове, свързани със синдрома на Драве, при хора над 2-годишна възраст:

• Канабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Това лекарство се предлага в различни форми, като хапчета и течности, така че е лесно за прием както от малки деца, така и от възрастни.

Важно: Вашият лекар може да Ви каже да не използвате някои лекарства против гърчове, като например блокери на натриевите канали, като карбамазепин, окскарбазепин, ламотрижин и фенитоин, тъй като те могат да влошат гърчовете.

Вашият лекар може да препоръча повече от едно лекарство за контролиране на всеки вид припадък. Международният консенсус за диагностика и лечение на синдрома на Драве препоръчва да се опитат тези лекарства в следния ред:

• Лечение от първа линия: Валпроат
• Лечение от втора линия: Фенфлурамин, стирипентол или клобазам
• Лечение от трета линия: Канабидиол
• Лечение на четвърта линия: Топирамат, кетогенна диета

Спасителни лекарства

Това са лекарства, които се дават при спешни случаи, като например продължителен припадък („статус епилептикус“). Лекарят на вашето дете ще създаде „план за действие при припадък“ за това какво да се прави, ако се появи припадък у дома или в училище. Тези лекарства за спешна помощ могат да спрат припадъка на вашето дете. Те обикновено са от клас лекарства, наречени „бензодиазепини“. Примери:

• Клоназепам („Клоназепам“)
• Диазепам („Диазепам“)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Това лекарство се предлага под формата на назален спрей, ректален гел или таблетки, които се разтварят в устата.

Каква е прогнозата за дете със синдром на Драве?

Само Вашият лекар може да Ви даде точни подробности за прогнозата за Вашето дете, тъй като тя варира от човек на човек. Вашето дете може да има продължителни, чести припадъци. С напредването на възрастта обаче броят и продължителността на тези припадъци може да намалеят. Въпреки че лекарствата могат да намалят броя и тежестта на припадъците, те не могат напълно да елиминират припадъците при човек със синдром на Драве.

Можете да очаквате детето ви да се нуждае от повече време, за да достигне етапи в развитието си, отколкото други деца на неговата възраст. То може също да се нуждае от допълнителна помощ в училище. Въпреки това, може да учи с по-бавно темпо, когато порасне.

Медицинският екип на вашето дете може да ви насочи към различни специалисти за лечение на проблеми, които възникват с растежа на детето ви. Например, подиатър може да помогне с проблеми с ходенето, като ви постави специални обувки (ортопедични стелки). Или ортопедичен хирург може да помогне с проблеми с ходенето или състояния като сколиоза.

Има ли пълноценно лечение за това?

В момента няма лечение за синдрома на Драве. Също така, тъй като това е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Въпреки това, изследванията продължават. Клиничните изпитвания на генни терапии показват обещаващи първоначални резултати.

Каква е продължителността на живота на дете със синдром на Драве?

Хората със синдром на Драве са изложени на риск от ранна смърт от SUDEP (внезапна необяснима смърт поради епилепсия), статус епилептикус (продължителен припадък) или инциденти, които се случват по време на припадък. Въпреки това, повечето хора с това състояние оцеляват до зряла възраст.

Тъй като състоянието на детето ви може да съвпада или да не съвпада със статистиката, лекарят на детето ви може да ви даде най-точната информация за това какво да очаквате.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има два или повече припадъка с продължителност повече от пет минути, особено ако са причинени от треска, преди да навърши една година, уведомете Вашия лекар. Това може да е признак на синдром на Драве.

След като Ви бъде поставена диагноза синдром на Драве, ще е необходимо редовно да посещавате медицинския екип на детето си. Ако забележите, че гърчовете на детето Ви се влошават (по-чести, по-продължителни) след започване на лечението, уведомете Вашия лекар.

Вашият лекар ще Ви посъветва за признаците и симптомите, за които да внимавате при спешен случай, и какво да правите в такъв случай. Симптомите, които изискват спешно лечение, включват:

• Припадък, който продължава повече от пет минути и причинява затруднено дишане.
• Появяват се няколко гърча подред, но детето не идва в съзнание по време на тях.
• Припадъкът причинява физическо нараняване.

Разбирам колко е страшно да гледаш как детето ти получава припадък. Въпреки че е болезнено, не е лесно да знаеш, че нещо подобно ще се случи отново някой ден. Това е реалността на живота със синдрома на Драве.

Медицинският екип на вашето дете обаче ще работи с вас, за да разбере какво да очаквате по време на припадък. Те също така ще ви научат как да създадете „план за действие при припадък“. Да знаете с кого да се свържете и какви ресурси да използвате при спешен случай може да ви даде известно спокойствие.

Лечението може да намали честотата и тежестта на гърчовете. Тъй като детето ви ще се нуждае от медицински грижи през целия живот, то ще опознае добре лекарите си. Ако имате някакви въпроси по пътя, не се колебайте да попитате медицинския екип на детето си.

И накрая, не забравяйте (Послание за вкъщи)

Синдромът на Драве е рядко и сложно епилептично състояние, което засяга малки деца. Разбираемо е да изпитвате голям страх и тревожност, когато чуете за него.

Най-важното е да разпознаете симптомите бързо и да потърсите подходяща медицинска помощ и лечение.

• Ако вашето мъниче има продължителни гърчове, заедно с треска, не отлагайте разговора с лекар за това.
• Животът с това състояние е предизвикателство, но не сте сами. Можете да намерите много подкрепа от лекари, терапевти и други родители, които са имали подобни преживявания.
• Леченията и изследванията продължават да се подобряват, така че не се отказвайте от надежда.

Нека намерите сили да осигурите най-добрата грижа за вашето дете!

Синдром на Драве, епилепсия, гърчове, генетични мутации, педиатрия, неврологични заболявания, SCN1A