Вашето мъниче започна ли да ходи по-късно от другите деца? Или пада през цялото време? Забелязали ли сте, че му е трудно да стане от седнало положение или да се качва по стълби? Това са неща, на които ние като родители понякога не обръщаме много внимание. Но понякога това може да са първите признаци на състояние като мускулна дистрофия на Дюшен. Затова нека поговорим за това днес. Не се страхувайте, най-важното е да сте наясно с това.
Какво е мускулна дистрофия на Дюшен (МДД)?
Казано по-просто, „мускулната дистрофия“ е група заболявания, които отслабват мускулите с течение на времето и намаляват тяхната гъвкавост. Най-често срещаният вид е мускулната дистрофия на Дюшен, която наричаме съкратено ДМД .
Това се дължи на дефект в ген, който помага за поддържането на мускулите ни здрави. Мислете за мускулите си като за тухлена стена. Стиропорът, който държи тези тухли заедно, е протеин, наречен дистрофин . При деца с ДМД тялото не произвежда този протеин дистрофин или произвежда много малко от него. След това, подобно на стена без стиропор, мускулите лесно се увреждат и постепенно отслабват.
Това състояние е най-често срещано при момчетата . Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст. В началото може да е трудно да се стои стои, да се ходи и да се качва по стълби. С течение на времето някои деца може да се нуждаят от инвалидна количка. Сърцето и белите дробове също могат да бъдат засегнати.
Но тук има нещо важно да се каже. За разлика от миналото, днес продължителността на живота на тези деца се е увеличила значително. Днес те могат да живеят добре до 30-те, 40-те и дори до 50-те си години. Причината за това е, че има добри лечения за контролиране на симптомите.
Какви са симптомите? Как да го разпознаете?
Ако детето ви има ДМД, обикновено ще забележите първите признаци преди 6-годишна възраст. Мускулите на краката са засегнати първо. Ето защо тези деца започват да ходят по-късно от другите деца. След като започнат да ходят, те падат често, трудно стават от пода и имат затруднения с изкачването на стълби. След известно време те могат да започнат да се клатушкат или да ходят на върха на пръстите си.
С порастването на детето може да се появят повече симптоми.
| Симптом | Просто обяснение |
|---|---|
| Сколиоза | Притискане на прешлени или гръбначен мозък. |
| Контрактури | Мускулите и сухожилията, особено в краката, се скъсяват и сковават. |
| Трудности в обучението | Някои деца може да имат проблеми с ученето или паметта. |
| Затруднено дишане | Задух поради слабост на мускулите, които поддържат белите дробове. |
| Главоболие и сънливост | Главоболие, особено сутрин, и сънливост през деня. |
Но не забравяйте, че ДМД обикновено не е болезнено състояние и не засяга интелигентността на детето.
Как да се диагностицира точно заболяването?
Ако забележите тези симптоми при детето си, най-добре е да посетите семейния си лекар възможно най-скоро. Той или тя ще ви попита за симптомите на детето ви. След това ще го прегледа и, ако е необходимо, ще ви насочи за някои изследвания.
Изследвания, които трябва да се направят, ако лекарят има някакви съмнения
- Кръвни изследвания: Те изследват главно ензим, наречен креатин киназа (CK) . Този ензим CK се освобождава в кръвта, когато мускулите са увредени. Така че, ако нивото на CK е много високо, това е силен признак, че имате Дюшенова миокардна дистрофия (ДМД).
- Генни тестове: Този тест, който може да се направи с кръвна проба, може точно да определи дали има дефект в гена на дистрофина, който причинява ДМД. Този тест може да се направи, за да се види дали женски роднини също имат този ген (са носители на заболяването).
- Мускулна биопсия:Тук се взема много малка част от мускула на детето с много малка игла и се изследва под микроскоп. Може да се потвърди дали нивото на протеина дистрофин е ниско. Въпреки това, поради напредналите генетични тестове днес, този тест не е необходим в повечето случаи.
Какви са леченията?
Все още няма лечение за ДМД. Съществуват обаче много ефективни лечения за контрол на симптомите и защита на мускулите, сърцето и белите дробове.
- Кортикостероиди: Лекарства като Преднизон и Дефлазакорт могат да помогнат до голяма степен за контролиране на мускулните увреждания. Децата, които приемат тези лекарства, могат да ходят 2-5 години по-дълго от тези, които не ги приемат. Те също така помагат на сърцето и белите дробове да функционират по-добре.
- Съвременни лекарства: Днес са въведени няколко целенасочени лечения в зависимост от естеството на генетичния дефект, който причинява ДМД. Някои от лекарствата включват Етеплирсен, Голодирсен и Казимерсен. Те помагат за възстановяване на липсващия протеин дистрофин до определено ниво.
- Генна терапия: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) е първата генна терапия, одобрена за тази цел. Тя включва даване на тялото на друг протеин, който частично замества функцията на протеина дистрофин. Това са все още много нови и скъпи лечения.
- Съвет от кардиолог: Децата с ДМД могат да развият сърдечни проблеми, така че редовните прегледи при кардиолог са от съществено значение. Някои лекарства за кръвно налягане могат да помогнат за защитата на сърдечния мускул.
- Физиотерапия: Упражненията и разтяганията могат да помогнат за поддържане на гъвкавостта на мускулите и ставите. Важно е да се потърси съвет от физиотерапевт за това.
- Хирургия: В някои случаи може да се наложи операция за коригиране на стегнати мускули (контрактури) и за коригиране на изкривяването на гръбначния стълб (сколиоза).
Неща, които можете да направите като родители
Нормално е да се чувствате объркани, когато научите, че детето ви има заболяване като ДМД. Но не забравяйте, че наличието на това състояние не означава, че детето ви не може да ходи на училище, да играе с приятели или да бъде щастливо. Като следвате правилния план за лечение, можете да помогнете на детето си да живее активен живот.
- Помагайте им да стоят прави и да ходят колкото е възможно повече: Това помага да се поддържат костите им здрави, а гръбнакът им изправен. Ако е необходимо, можете да използвате устройства като „ортези“ или „проходилки за изправяне“.
- Осигурете добро хранене:Няма специфична диета за ДМД. Здравословната диета обаче може да помогне за контролиране на теглото и предотвратяване на проблеми като запек. Говорете с диетолог, за да създадете хранителен план, подходящ за вашето дете.
- Поддържайте активност: Потърсете съвет от физиотерапевт и ангажирайте детето си с безопасни упражнения, които не натоварват мускулите.
- Бъдете силни и вие: Разговорите с други семейства с деца като това и споделянето на опит ще бъдат чудесен източник на сила за вас. Присъединете се към групи за подкрепа за това. Ако е необходимо, не се колебайте да потърсите помощ от психолог.
В заключение, животът с ДМД е труден. Но с правилното медицинско лечение, физиотерапия, хранене и любящи грижи, тези деца могат да живеят успешен и щастлив живот като всички останали в днешното общество. Всички се надяваме, че с напредъка на науката в бъдеще ще се появят още по-добри лечения.
Послание за вкъщи
- Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е генетично заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост и засяга главно момчетата.
- Ранните симптоми могат да включват забавяне на прохождането на детето, често падане и затруднено изкачване на стълби.
- Ако подозирате, че имате заболяването, незабавно се консултирайте с Вашия лекар. Кръвните изследвания и генетичните тестове могат да помогнат при поставянето на диагнозата.
- Въпреки че това не може да бъде напълно излекувано, стероидните лекарства, съвременните таргетни терапии и физиотерапията могат значително да подобрят качеството на живот и продължителността на живота на детето.
- Много е важно да потърсите помощ от кардиолог и физиотерапевт.
- Като родител, поддържането на психическа сила и получаването на помощ от групи за подкрепа е голяма сила както за вас, така и за вашето дете.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න