Имате ли състояние, при което дори малко порязване не спира кървенето? (Дефицит на фактор VII)

Понякога чувствате ли, че дори малка рана отнема много време, за да спре кървенето? Или просто посинявате и получавате синини? Може би има причина за тези неща, за която не знаем. Това е дефицитът на фактор VII.

Какво е дефицит на фактор VII?

Казано по-просто, дефицитът на фактор VII е генетично състояние, при което кръвта ви не се съсирва правилно, което означава, че не спира кървенето бързо. В кръвта ни има няколко вида протеини, наречени „фактори на кръвосъсирването“ или „коагулационни фактори“ . Фактор VII е един такъв протеин. Всички тези протеини работят заедно с тромбоцитите ви, за да образуват кръвен съсирек, за да спрат кървенето, когато се нараните. Този процес е като изграждането на стена с тухли и цимент. Така че, ако нямате достатъчно от този важен протеин, наречен фактор VII, в тялото си или ако той не работи правилно, кръвта ви се съсирва по-бавно от нормалното. Ето защо получавате синини и кървите по-лесно от другите.

Други имена за това са болестта на Александър и дефицитът на проконвертин .

Колко често се среща този дефицит на фактор VII?

Това всъщност е рядко състояние . В световен мащаб засяга около един на 500 000 души . Има много наследствени нарушения на кръвосъсирването, които лекарите класифицират като „редки“. Дефицитът на фактор VII е едно от най-често срещаните от тези редки заболявания.

Какви са симптомите на това?

Дефицитът на фактор VII може да причини продължително кървене и лесно образуване на синини. Основните симптоми включват:

• Кървящи венци.
• Кървене от носа (епистаксис) и затруднено спиране.
• При жените, обилно кървене по време на менструация (менорагия).
• Кръв в урината (хематурия) или кръв в изпражненията.
• Непрекъснато кървене след травма, операция или раждане.
• Вътрешно кървене в тялото (например в стомашно-чревната система, тъканите, мускулите, ставите).
• Може да възникне и вътречерепен кръвоизлив . Това е малко по-сериозно.
• Спонтанно кървене възниква, когато кървенето започне внезапно без видима причина.

Тежестта на тези симптоми и кога се появяват варират от човек на човек. Например, бебе с тежък дефицит на фактор VII може да бъде диагностицирано при раждането. Въпреки това, някой с по-леки симптоми може да не бъде диагностициран, докато не навърши възраст.

Какво причинява дефицит на фактор VII?

Въпреки че това е предимно наследствено заболяване , има и начин, по който то може да се прояви през живота.

Ако сте родени с дефицит на фактор VII , това означава, че сте наследили мутация или дефект във вашия ген F7 . Този ген контролира как тялото ви произвежда фактор VII. За да развиете дефицит на фактор VII, трябва да наследите тази генна мутация и от двамата биологични родители . Това се нарича автозомно-рецесивно наследяване . Ако и двамата родители имат тази мутация, те имат около 25% шанс да имат дете с дефицит на фактор VII.

Дефицитът на фактор VII, който се развива с течение на времето, се нарича „придобит дефицит на фактор VII“ . Има няколко възможни причини за това:

• Чернодробно заболяване: Черният дроб произвежда протеина Фактор VII. Ако имате тежко чернодробно заболяване, черният ви дроб може да не е в състояние да изпълнява тази функция правилно.
• Дефицит на витамин К: Витамин К е от съществено значение за организма да произвежда Фактор VII. Ако не получавате достатъчно от него, можете да развиете дефицит на Фактор VII.
• Лекарства за разреждане на кръвта: Това състояние може да възникне и при употреба на лекарства за разреждане на кръвта, като например варфарин (Coumadin®) .
• Нарушения на кръвните клетки и рак: Дефицит на фактор VII е съобщаван при хора със заболявания като апластична анемия и левкемия .

Какви са усложненията от дефицита на фактор VII?

В тежки случаи, дефицитът на фактор VII може да доведе до други здравословни проблеми, ако не се лекува. Например:

• Анемия: Когато от тялото се загуби твърде много кръв, броят на червените кръвни клетки може да спадне значително.
• Увреждане на ставите: Когато има кървене вътре в ставата, тъканта там може да се износи и ставата може да не може да се огъне или изправи правилно.
• Хематоми: Хематомът е струпване на кръвни съсиреци под кожата. Ако се образува голям хематом, той може да окаже натиск върху близките органи и да причини болезнени симптоми.

Най-важното е, че тежкото кървене може да бъде животозастрашаващо, ако не се лекува. Ето защо е важно да се потърси медицинска помощ, ако кървенето не спре.

Как се диагностицира дефицитът на фактор VII?

Вашият лекар ще Ви попита за Вашите симптоми и дали някой във Вашето семейство има анамнеза за нарушения на кръвосъсирването. Дефицитът на фактор VII се диагностицира с кръвни изследвания , които оценяват колко добре се съсирва кръвта Ви.

Тези тестове включват:

• Тест за протромбиново време (PT/INR): Той измерва времето, необходимо за съсирване на кръвта, въз основа на активността на фактор на кръвосъсирването, наречен протромбин. Ако имате дефицит на фактор VII, съсирването на кръвта отнема повече време от нормалното.
• Тест за парциално тромбопластиново време (PTT): Това измерва времето, необходимо за съсирване на кръвта, въз основа на активността на фактори на кръвосъсирването, различни от протромбина. Резултатите от този тест обикновено са нормални при хора с дефицит на фактор VII.
• Анализ на фактор VII: Този тест показва как работи протеинът на фактор VII.

Как се лекува дефицитът на фактор VII?

Лечението обикновено включва добавяне на правилно функциониращ фактор VII към кръвта. Вероятно ще работите с лекар, специализиран в кръвни заболявания, наречен хематолог , който ще реши от какво лечение се нуждаете и колко дълго ще е необходимо.

Има няколко основни метода на лечение:

• Рекомбинантен фактор VIIa (NovoSeven®): Това лекарство е одобрено от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) за лечение на дефицит на фактор VII. Произвежда се от учени в лаборатория. Това означава, че за разлика от други заместителни терапии за фактор VII, не се произвежда от дарена кръв от хора.
• Концентрати на протромбинов комплекс (PCC): Това лечение съдържа високи концентрации на четири фактора на кръвосъсирването, включително фактор VII, взети от дарена кръв.
• Прясно замразена плазма (ПЗП): Може да Ви бъде приложена и интравенозна плазма , за да се възстановят запасите Ви от фактор VII.

Други лечения:

• Антифибринолитични средства: Тези лекарства действат, като спират разтварянето на кръвните съсиреци, които се образуват в тялото ви. Те помагат за предотвратяване на прекомерно кървене, като защитават кръвните съсиреци, които вече са в тялото ви. Примери за това са лекарства, наречени аминокапронова киселина и транексамова киселина .
• Противозачатъчни хапчета:Някои видове противозачатъчни хапчета предотвратяват обилно кървене по време на менструация.
• Добавки или инжекции с витамин К: Ако състоянието ви е причинено от дефицит на витамин К, приемът на повече витамин К може да помогне на тялото ви да произвежда повече фактор VII.

Какви са усложненията/страничните ефекти от лечението?

Леченията, които добавят фактор VII към кръвта, понякога могат да причинят усложнения. Важно е обаче да запомните, че Вашият лекар е наясно с тези рискове и предприема стъпки за предотвратяването им.

Възможните усложнения от терапията с фактор VII могат да включват:

• Вредни кръвни съсиреци: Добавянето на фактор VII може да увеличи риска от образуване на кръвни съсиреци, които могат да запушат кръвоносните съдове. Вашият лекар ще следи дозата на лекарството Ви, за да намали този риск.
• Излагане на патогени: При получаване на дарена кръв винаги съществува риск от излагане на вредни патогени (напр. вируси или бактерии) в кръвта. Лекарите внимателно проверяват кръвните продукти, за да предотвратят това.
• Трансфузионни реакции: Може да имате алергична реакция към дарена плазма.
• Плазмено претоварване: Фактор VII се разгражда твърде бързо и се отстранява от кръвта Ви. За да предотвратите това, може да се нуждаете от голямо количество плазма, за да поддържате достатъчно фактор VII в тялото си. Това може да доведе до повишаване на плазмата във вашата система. Ефектите от плазменото претоварване могат да включват високо кръвно налягане и подуване на белите дробове (белодробен оток) .

Какво мога да очаквам, ако имам дефицит на фактор VII?

Дефицитът на фактор VII е състояние, което продължава цял живот . Въпреки че няма лечение, можете да работите с Вашия лекар, за да го овладеете.

Едно от най-големите предизвикателства при определянето на това колко тежко ще бъде заболяването е, че не е възможно да се предвиди тежестта на симптомите въз основа на това колко ниски са нивата на фактор VII. Вместо това лекарите работят с хора с този дефицит индивидуално. Вашата перспектива ще зависи от фактори, уникални за вас, като например вашия опит, причината за дефицита, как реагирате на лечението и колко силно е обикновено кървенето ви.

Как да се грижа за себе си?

Важно е да уведомите всички здравни специалисти, които ви лекуват, за вашето състояние. Ако детето ви има дефицит на фактор VII, уведомете всеки, който се грижи за него (включително учители и служители в детските градини).

Попитайте Вашия лекар за неща, които можете да правите, за да се грижите за себе си ежедневно. Той или тя може да препоръча неща като:

• Избягвайте дейности с висок риск:Може да искате да избягвате дейности, които увеличават риска от нараняване (напр. контактни спортове).
• Избягвайте определени лекарства: Може да се наложи да стоите далеч от лекарства, които разреждат кръвта (напр. аспирин , НСПВС , SSRI антидепресанти ). Може също да искате да избягвате добавки, съдържащи рибено масло, витамин Е и куркума, тъй като те също могат да увеличат кървенето.
• Пазете копие от плана си за лечение: Важно е да запазите документацията от вашия хематолог за това как трябва да бъдете лекувани от здравни специалисти в случай на спешност.
• Потърсете генетично консултиране или изследване: Преди да се опитате да имате бебе, можете да говорите с генетичен консултант, за да оцените риска детето ви да наследи дефицит на фактор VII.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Ако вие или вашето дете забележите някакви признаци на упорито кървене или често посиняване, посетете Вашия лекар. Кървенето от носа и случайното посиняване са нормални. Но ако се случват по-често от обикновено, това може да е признак за проблем с кръвта.

Кога трябва да отида в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Ако кървенето ви е заплаха за здравето ви, отидете в спешното отделение. Потърсете признаци като тези:

• Кървене от носа, продължаващо един час или повече.
• Намокряне на повече от две превръзки или два тампона на час в продължение на два часа или повече (за жени).

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ето някои въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар:

• Наследствен ли е дефицитът ми на фактор VII или се е развил по-късно?
• От какво лечение се нуждая?
• Колко време ще трябва да се подложа на лечение?
• За какви странични ефекти трябва да съм наясно по време на лечението?
• Какви промени в начина на живот трябва да направя, за да овладея състоянието си?

Дефицитът на фактор VII същото ли е като „хемофилия“?

Дефицитът на фактор VII и хемофилията са две свързани, но отделни наследствени кръвни заболявания. Дефицитът на фактор VII се причинява от дефицит на протеина Фактор VII (7), докато хемофилия А , най-често срещаният вид хемофилия, се причинява от дефицит на протеина Фактор VIII (8).

Хемофилия А е по-често срещана от дефицита на фактор VII, като засяга около един на 100 000 души. Тя е по-често срещана и при мъжете .

Но най-важното е, че и двете състояния могат да причинят прекомерно кървене, така че е необходимо да се лекуват добре с помощта на лекар.

Най-важните неща, които трябва да запомните

Няма начин да се предотврати раждането с дефицит на фактор VII, свързан с нарушение на кръвосъсирването. Но това не означава, че вие ​​(или вашето бебе) не можете да живеете здравословен и активен живот с това състояние. Вашият хематолог може да ви помогне да предотвратите и овладеете кървенето. Той или тя може също да ви помогне да разработите план за това какво да правите, ако кървите твърде много. Не се притеснявайте, можете да живеете успешно с това състояние.

Дефицит на фактор VII, Кръвосъсирване, Кървене, Наследствени заболявания, Болест на Александър, Хематолог, Кръвни заболявания