Някой от семейството ви имал ли е рак на дебелото черво? Хайде, нека поговорим за това генетично заболяване (Фамилна аденоматозна полипоза - ФАП)!

Някой от вашето семейство, може би в ранна възраст, развил ли е рак на дебелото черво? Или лекар ви е казал, че имате малки образувания (полипи) в дебелото черво, заедно със стомашни проблеми? Независимо дали сте чували за подобно нещо или не, може да е много важно да сте наясно с това състояние, наречено „FAP“, за което ще говорим днес. Защото, макар и малко рядко, ако се разпознае рано, може да ви спести много големи проблеми.

Какво е FAP накратко?

Казано по-просто, фамилната аденоматозна полипоза, или накратко ФАП, е генетично състояние , което причинява образуването на голям брой малки образувания (полипи), наречени аденоми, които могат да станат ракови, в дебелото черво, а понякога и в ректума.

Помислете, някои хора развиват един или два от тези тумори в дебелото черво с напредване на възрастта. Това е нормално. Но някой с „FAP“ обикновено има повече от сто, понякога хиляди от тези тумори, но те започват да се развиват в много ранна възраст, може би едва на десет години. Следователно, вероятността един от тези тумори да се превърне в рак („колоректален рак“), т.е. рискът през целия живот, е много висок .

За да се контролира този риск, лекарите обикновено препоръчват операция за отстраняване на цялото дебело черво (тотална колектомия) . Понякога се отстранява и ректумът (проктоколектомия). Това е така, защото при FAP тези тумори растат твърде бързо, за да бъдат контролирани чрез отстраняването им един по един. Всъщност, ако тази операция не се извърши, много хора с FAP ще развият рак до средна възраст .

Хората с FAP могат да развият други видове тумори, не само в дебелото черво, но и на други места, като кожата, меките тъкани, зъбите и костите. Дори след отстраняване на дебелото черво, може да се наложи да продължите да се подлагате на скринингови прегледи, за да проверите за тези други тумори, и може да се наложи да се подложите и на операция за тях.

Какъв е рискът от развитие на рак при хора с FAP?

Ако не се лекува, човек с FAP има почти 100% шанс да развие рак на дебелото черво. Също така, ракът може да се развие по-рано и на по-ранна възраст в сравнение с други хора. Ако е известно, че член на семейството има това заболяване, децата в тези семейства трябва да се подлагат на колоноскопия всяка година, започвайки от 10-годишна възраст .

В допълнение към рака на дебелото черво, хората с FAP са изложени на риск от развитие на други видове рак:

• Рак на горната част на тънките черва („рак на дванадесетопръстника“) - около 8%
• Папиларен рак на щитовидната жлеза - около 2%
• Рак на панкреаса - около 2%
• Рак на черния дроб, наречен „хепатобластом“ (особено при деца) - около 1,5%
• Рак на стомаха - около 1%
• Тумори на мозъка и гръбначния мозък - по-малко от 1%

Има ли различни видове FAP?

Да, има основен тип „FAP“ и няколко други подтипа в допълнение към него.

• „Класическа“ FAP: Характеризира се с наличието на повече от 100 аденома в дебелото черво.
• „Атенюирана“ FAP (AFAP): Това е малко по-лека форма. В дебелото черво има между 20 и 100 кисти.
• Синдром на Гарднър: Подобно на класическия „FAP“, има повече от 100 тумора в дебелото черво. Освен това, други видове тумори се развиват и на други места в тялото.
• Синдром на Тюркот: Раков тумор се развива в мозъка, заедно с множество тумори в червата.

Колко често се среща това състояние, наречено FAP?

ФАП е много рядко състояние . Засяга около един на 8000 души. ФАП представлява около 0,5% от всички видове рак на дебелото черво. Подтипове като AFAP, синдром на Гарднър и синдром на Търкот са още по-редки.

Каква е разликата между FAP и синдрома на Линч?

Синдромът на Линч е друго наследствено заболяване, което увеличава риска от развитие на рак на дебелото черво и други видове рак. Синдромът на Линч се нарича още HNPCC (наследствен неполипозен колоректален карцином). Както подсказва името, това не означава непременно, че се развива голям брой тумори на дебелото черво .

Хората със синдром на Линч могат да развият рак дори с един или повече тумори в дебелото черво. Също така, туморите и ракът се развиват малко по-късно, отколкото при FAP, и рискът е малко по-нисък. Тези две състояния са причинени от различни генни мутации .

Какви са симптомите на FAP? Как да го разпознаем?

При FAP, полипите на дебелото черво започват да се образуват много по-рано, отколкото в общата популация, често в юношеските години . Тези полипи може да не причиняват никакви симптоми, докато не станат опасно големи. Но ако ви бъде направена колоноскопия, вашият лекар може да ги открие.

Хората с „FAP“ може да имат стотици или хиляди полипи в дебелото черво . Хората с „AFAP“ имат поне 20. Тъй като полипите са по-многобройни и растат по-бързо при „FAP“, е по-вероятно те да причинят симптоми от полипите. Симптомите включват:

• Ректално кървене
• Диария
• Хронична коремна болка

Хората с FAP понякога могат да имат симптоми, които лекарите могат да разпознаят по външен вид:

• Дерматофиброми: Фиброзни, подобни на белези бучки под кожата.
• Епидермални кисти: пълни с кератин, сферични бучки, разположени под кожата.
• Остеоми: Неракови тумори, които се образуват в костите. Най-често се срещат в челюстната кост или черепа.
• Допълнителни зъби или ретинирани зъби:Те могат да се видят на рентгенова снимка на зъбите.
• Вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината (CHRPE): Те могат да се видят по време на очен преглед. Обикновено обаче не причиняват проблеми със зрението.

На каква възраст обикновено започват симптомите на FAP?

При FAP, растежът на дебелото черво обикновено започва около 16-годишна възраст. При AFAP може да започне малко по-късно. Ако вашите родители и лекари знаят, че сте изложени на риск от заболяването, те може да започнат да ви изследват след 10-годишна възраст. Ако не знаете, може да ви бъде поставена диагноза поради вашите симптоми.

Каква е основната причина за FAP?

Основната причина за FAP е генна мутация . Този ген се нарича ген на аденоматозната полипоза коли (APC) . Нарича се още ген за туморен супресор. Това означава, че този ген предотвратява неконтролируемия растеж на клетките и образуването на тумори. Когато възникне генна мутация, функцията на този ген се нарушава.

Генната мутация, която причинява FAP, е мутация на зародишната линия. Това означава, че не е нещо, което се случва по време на живота, а нещо, което се случва при зачеването . Това е нещо, което се предава от поколение на поколение. Ако един от родителите ви има тази мутация, имате 50% шанс да я наследите . Около 30% от тези мутации обаче са нови (оригинални мутации), т.е. не са наследени . Следователно, около 30% от пациентите, диагностицирани с FAP, може да нямат фамилна анамнеза за заболяването.

Какви са възможните усложнения на FAP?

Най-важното усложнение, което трябва да се лекува при FAP, е ракът на дебелото черво . Хирургичното отстраняване на дебелото черво (колектомия) може значително да намали този риск. Животът без дебело черво обаче може да има някои последици за живота ви, тъй като начинът, по който се изхождате, се променя. Може да се наложи да използвате илеостомичен торбичка или илеален торбичка вместо дебело черво.

Тъй като генната мутация, която причинява FAP, присъства във всяка клетка в тялото ви, туморите могат да се развият навсякъде в тялото ви . Други тумори могат да се развият и извън дебелото черво и понякога могат да станат ракови. Вашият лекар може да препоръча скринингов график за търсене на следните видове тумори:

• Дуоденални/периампуларни полипи:Те се развиват в горната част на тънките черва (дванадесетопръстника) или там, където жлъчният или панкреатичният канал се свързва с тънките черва. Почти всеки с FAP ги развива. Малък брой хора могат да развият рак на дванадесетопръстника, ампуларен рак, рак на панкреаса в канала или рак на жлъчния канал.
• Стомашни полипи: Около 90% от хората с FAP развиват стомашни полипи, но само 1% от тях се развиват в рак.
• Дезмоидни тумори: Това са неракови тумори, които се образуват в съединителната тъкан. Те се срещат при около 15% от хората с FAP. Въпреки че не са ракови, понякога (около 5%) могат да причинят сериозни здравословни проблеми и дори смърт. Те могат да бъдат много агресивни, да се разпространят в близките структури и да притискат или блокират кръвоносни съдове, органи и нерви. Трудно е да се отстранят и могат да се появят отново.
• Папиларен рак на щитовидната жлеза: Този вид рак на щитовидната жлеза се среща при около 2% от хората с FAP. Той е сравнително по-малко опасен и често е лечим.
• Рак на черния дроб: Децата с FAP, по-специално, имат малък риск от развитие на рядък рак на черния дроб, наречен хепатобластом.
• Медулобластом: Това е рак на мозъка. Може да се появи със синдром на Тюрко, който е свързан с фатална азитромикоз (ФАП). Дори при ФАП е много рядко.
• Ректални полипи: Ако не отстраните ректума заедно с дебелото черво, сте изложени на риск от развитие на ректални полипи, така че ще трябва да се подлагате на ректоскопски прегледи през целия си живот.

Как да разберете със сигурност дали имате FAP?

Ако искате да разберете дали сте наследили мутацията на гена APC, можете да го разберете, като направите генетично изследване . Генетичното изследване взема проба от вашата ДНК (като кръв или слюнка) и търси специфични генни мутации. Ако имате мутацията, следващата стъпка е да се подложите на колоноскопия, за да се провери за аденоми.

FAP се диагностицира , когато има поне 100 полипа (20, ако е AFAP) и наличието на мутация в гена APC . FAP не е единственото наследствено заболяване, което причинява аденоматозни полипи. Полипозата, свързана с MUTYH, е подобно състояние, но се причинява от мутация в различен ген, наречен MUTYH.

Какъв е планът за лечение на човек с FAP?

Планът за лечение на FAP включва доживотно наблюдение и задължителна хирургическа намеса.В ранните етапи, ако имате малък брой полипи (или AFAP), Вашият лекар може да ги отстрани поотделно по време на колоноскопия (полипектомия). Когато полипите станат много големи или станат ракови, може да се наложи операция.

Хирургия

Повечето хора с класическа FAP ще се нуждаят от тотална колектомия в края на двайсетте или началото на трийсетте си години . Вашият лекар ще реши кога да се извърши операцията въз основа на вашите специфични рискови фактори. Той или тя ще обсъди с вас и различните видове колектомия, които можете да си направите.

Когато дебелото черво бъде отстранено, се създава празнина между тънките черва и ректума (или ануса). Понякога хирургът може да свърже отново тези два края. След това можете да се изхождате през ректума както обикновено. Ако това не е възможно, ще ви бъде създадена „стома“, която е нов отвор в корема, през който да излизат изпражненията.

Скрининг

Вашият медицински екип ще Ви посъветва колко често трябва да се подлагате на скринингови тестове за различни видове тумори, въз основа на Вашите лични рискови фактори. За класическа FAP се препоръчват годишни колоноскопии от 10-годишна възраст до колектомия . За AFAP скринингът трябва да започва всяка година, започвайки от 20-годишна възраст.

След колектомията трябва да продължите да се подлагате на сигмоидоскопия, която изследва долната част на стомашно-чревния ви тракт. Ако ви е останала част от ректума, трябва да я проверявате на всеки 6 до 12 месеца. Ако ректумът ви е бил отстранен и заменен с илеална торбичка, трябва да я проверявате на всеки 1 до 4 години.

Други планирани тестове могат да включват:

• Горна ендоскопия: Това е подобно на колоноскопията, но се извършва в горната част на храносмилателната система. Ендоскоп се вкарва надолу по гърлото ви и в стомаха ви и горната част на тънките черва (дванадесетопръстника), за да се провери за полипи. Ако има такива, вашият лекар може да ги отстрани едновременно с процедурата.
• Ултразвукови изследвания за рак на щитовидната жлеза или черния дроб.
• КТ (компютърна томография) или ЯМР (магнитно-резонансна томография) тестове за дезмоидни тумори.

Може ли FAP да бъде предотвратен?

Генетично консултиране , за да се разбере рискът от предаване на FAP състоянието на вашите деца.Може да помогне. Разговорът за тези рискове може да ви помогне да планирате семейството си. Обикновено не е възможно да се предотврати появата на генетична мутация при зачеването, но има различни варианти за семейно планиране, които можете да обмислите.

Каква е продължителността на живота на човек с FAP?

Ако не се лекува, средната продължителност на живота е около 42 години . Въпреки това, с подходящи медицински грижи и лечение, можете да живеете нормален живот . След отстраняване на дебелото черво, най-големият риск идва от други видове рак на храносмилателната система и по-проблемните „дезмоидни“ тумори. Те са много по-рядко срещани от рака на дебелото черво.

Ако имам това състояние, какво да очаквам?

Ако ви бъде поставена диагноза FAP, можете да очаквате медицински изследвания през целия си живот и евентуално няколко операции за отстраняване на туморите . Туморите, които се развиват извън дебелото черво, е по-малко вероятно да станат ракови, отколкото полипите в дебелото черво. Въпреки че дезмоидните тумори не са ракови, понякога те могат да бъдат леко или сериозно неудобство.

Можете да очаквате тотална колектомия в ранна възраст . След това червата ви може да бъдат свързани отново или може да имате илеален джоб или стома. Всяка от тези опции носи риск от специфични усложнения. Въпреки това, все още можете да живеете дълъг и здравословен живот след колектомия.

Нормално е да се чувствате тъжни и тревожни, когато научите, че имате генетично заболяване, което ще изисква медицински грижи през целия живот. След като обаче разберете, можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак . Въпреки че операцията определено е ваш бъдещ план, лекарите ще се опитат да я направят възможно най-безпроблемна.

Много хора могат да се подложат на лапароскопска процедура за отстраняване на дебелото черво, която се извършва през малки разрези и заздравява бързо . Хората, които имат илеална торбичка, може да се наложи да претърпят няколко операции, но в крайна сметка ще могат да използват тоалетната както преди.

Най-важните неща, които трябва да запомните от обсъденото (Послание за вкъщи)

Добре, от това, което говорихме за „FAP“, ето най-важните неща, които трябва да запомните:

• FAP е генетично заболяване , което може да се предава през поколенията.
• Това води до образуването на стотици или хиляди полипи в дебелото черво, които могат да се превърнат в ракови.
• Ако не се лекува, рискът от развитие на рак на дебелото черво е много висок .
• Много е важно да започнете да си правите колоноскопия от ранна възраст (10-12 години) .
• Основното лечение е операция за отстраняване на дебелото черво (колектомия) .
• Дори след отстраняване на дебелото черво са необходими доживотни скринингови прегледи , за да се провери за тумори, развиващи се другаде в тялото.
• Въпреки че това е състояние, което продължава цял живот и трябва да се лекува, с подходящо медицинско лечение и изследвания е възможно да се живее нормален и здравословен живот .

Ако вие или някой от вашето семейство има някой от тези симптоми или ако искате да научите повече за това, непременно потърсете медицинска помощ . Ранната осведоменост и ранните действия са най-важните неща.

FAP , Фамилна аденоматозна полипоза, Генетични заболявания, Полипи на дебелото черво, Рак на дебелото черво, APC ген, Колоноскопия, Колектомия, Хирургия