Какво е анемия на Фанкони? Нека поговорим за това рядко състояние накратко!

Детето ви чувства ли се уморено през цялото време? Имате ли съмнения относно неговото или нейното развитие? Или понякога отнема време, дори малка рана да спре кървенето? Нормално е майката или бащата да се чувстват уплашени, когато видят подобни неща. Днес ще поговорим за едно рядко състояние, за което много хора дори не са чували, но е много важно да знаят. Това е анемия на Фанкони (ФА) . Въпреки че името може да звучи малко странно, нека поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Казано по-просто, какво е анемия на Фанкони (FA)?

Анемията на Фанкони, или накратко ФА, е рядко наследствено заболяване . Тя засяга главно костния мозък . Сега може би се чудите какво представлява този костен мозък.

Представете си костния мозък като гъбоподобна част вътре в големите кости на тялото ни. Той е като фабрика за производство на кръв в нашето тяло. Тази фабрика произвежда три основни вида клетки, от които тялото ни се нуждае:

• Червени кръвни клетки: Работниците, които пренасят кислород в цялото тяло.
• Бели кръвни клетки: Армията на нашето тяло, която се бори с болести и микроби.
• Тромбоцити: Малки работници, които спират кървенето и съсирват кръвта при нараняване.

При човек с FA, костният мозък, фабриката, не функционира правилно. Това означава, че не може да произвежда достатъчно здрави кръвни клетки. Това наричаме костномозъчна недостатъчност . Това може да причини много проблеми в тялото. Също така, това заболяване може да засегне други части на тялото и външния му вид.

Как ФА влияе на моето тяло или тялото на детето ми?

Начинът, по който ФА влияе на всеки човек, може да варира, но като цяло може да бъде повлияна по три основни начина.

1. Физически аномалии: Около 75% от децата, родени с ФА, имат някаква форма на физически аномалии. Някои от тях могат да бъдат видими (например промени в ръцете и палците), докато други могат да включват вътрешни органи.

2. Костномозъчна недостатъчност: Това състояние се среща при около 90% от пациентите с FA. Това означава, че костният мозък постепенно спира да произвежда здрави кръвни клетки. Това може да доведе до анемични състояния като апластична анемия и състояние, наречено миелодиспластичен синдром (МДС) . МДС се счита и за прелевкемия.

3. Повишен риск от рак:Хората с ФА са изложени на по-висок риск от развитие на определени видове рак в сравнение с общата популация. Те са особено изложени на риск от развитие на рак на кръвта, като левкемия и рак на главата, шията и кожата. Между 10% и 30% от тези хора ще развият някаква форма на рак.

Значи ФА е рак?

Това е проблем, който много хора имат. Не, FA не е рак. Тъй като обаче е генетично заболяване, способността на организма да възстановява увредените клетки е намалена. Следователно, с течение на времето тези увредени клетки са изложени на по-голям риск да станат ракови. Казано по-просто, FA е състояние, което може да проправи пътя за рак, но самата тя не е рак.

Какви са симптомите на FA заболяване?

Тъй като FA засяга различните хора по различен начин, симптомите могат да варират значително. Някои хора могат да живеят с години без никакви видими симптоми. Нека разделим тези симптоми на няколко основни категории.

Защо се получава тази ситуация с ФА?

Това се причинява от дефект в нашите гени . Мислете за гените като за плана за изграждане на телата ни. В FA участват около 20 гена. Основната функция на тези гени е да поправят уврежданията в нашата ДНК .

През целия ни живот, поради неща в околната среда и храната, която ядем, ДНК-то в клетките на тялото ни се уврежда малко. Това е нормално. Протеините, произведени от FA гените, работят като екип за ремонт, поправяйки тази увредена ДНК.

Въпреки това, тъй като човек с FA има мутация в тези гени, екипът за възстановяване не работи правилно. Какво се случва тогава?

• Увреждането на ДНК се натрупва.
• Това кара клетките да започнат да се делят ненормално (което може да доведе до рак) или клетките да умрат.
• Костният мозък отслабва и настъпват физически промени, докато клетките умират.

Това е нещо, което се наследява от родители на деца. Ако и двамата родители са носители на този дефектен ген, има 25% вероятност детето им да развие FA.

Как лекарите диагностицират ФА?

ФА често се диагностицира по време на лечение или изследване за друго състояние (като анемия или рак). Вашият лекар ще прегледа внимателно вашите или тези на вашето дете симптоми и ще препоръча няколко теста, ако има съмнение за ФА.

Често провеждани тестове:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Тя измерва броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта. Може да провери за евентуални ниски нива на тези клетки.
• Биопсия на костен мозък: Взема се малка проба от костен мозък и се изследва под микроскоп, за да се види как се образуват клетките и какви проблеми имат.
• ЯМР и ултразвукови изследвания: Тези тестове помагат да се види дали има някакви промени в органите в тялото (като бъбреците и сърцето).

Специфични тестове за потвърждаване на FA:

• Тест за хромозомно счупване: Това е основният тест, използван за диагностициране на FA. При този тест към клетките в кръвна проба се добавя химикал и хромозомите се проверяват за увреждане или счупване. Хромозомите в клетките на човек с FA се увреждат много по-бързо, отколкото при нормален човек.
• Генетичен скрининг: Този тест може да идентифицира специфичния генетичен дефект, който причинява FA.

Мога ли да се тествам по време на бременност?

Да. Ако някой от вашето семейство има FA, вашето бебе може да бъде изследвано за състоянието по време на бременност. Това може да се направи с помощта на тестове като амниоцентеза или вземане на хорионни въси . Можете да говорите с Вашия лекар за това, за да научите повече.

Какви са леченията за ФА?

Основната цел на лекарите при лечение на FA е да контролират симптомите и да се справят с усложненията.

• Трансплантация на костен мозък: Това е единственото лечебно лечение за кръвни проблеми, причинени от FA. При него дефектният костен мозък на пациента се унищожава и костен мозък от здрав, съвместим донор се връща на пациента.
• Андрогенна терапия: Това е вид хормон. Тези лекарства стимулират костния мозък, за да помогнат за увеличаване на производството на червени кръвни клетки и тромбоцити.
• Синтетични растежни фактори: Те се прилагат като инжекции и спомагат за увеличаване на производството на бели кръвни клетки и червени кръвни клетки от костния мозък.
• Хирургия: Може да се наложи хирургическа интервенция за коригиране на физически промени (например проблем с палеца на крака) или за възстановяване на увредени органи.

Живот с FA и неща, за които трябва да внимавате

ФА е състояние, което продължава цял живот и трябва да се лекува, така че е важно постоянно да следите здравето си.

• Риск от рак: Тъй като мастните киселини увеличават риска от рак, тютюнопушенето и консумацията на алкохол трябва да се избягват напълно . Също така, тъй като рискът от рак на кожата се увеличава, когато се излагате на слънце.Трябва да предпазите кожата си, като използвате добър слънцезащитен крем и носите шапка. Внимавайте за нови петна и подутини по кожата си.
• Кървене: Избягвайте спортове и дейности, които могат да причинят нараняване поради нисък брой тромбоцити. Използвайте мека четка за зъби, когато си миете зъбите. Ако получите кървене или посиняване, незабавно уведомете Вашия лекар.
• Редовни медицински прегледи: Посещавайте редовно профилактични прегледи, както е предписано от Вашия лекар. Важно е да си правите кръвни изследвания и скринингови изследвания за рак навреме.

Трябва ли все още да се тревожа за тези неща след успешна трансплантация на костен мозък?

Да, абсолютно. Въпреки че трансплантацията на костен мозък може да излекува кръвните заболявания, причинени от FA, генетичният дефект на FA все още присъства в други клетки на тялото. Следователно, рискът от развитие на рак на места като главата, шията и кожата остава. Ето защо е много важно да бъдете под медицинско наблюдение до края на живота си, дори след трансплантацията.