Какво е синдром на чупливата X хромозома? Какво трябва да знаят родителите

Като родител, чувствали ли сте някога, че детето ви е малко по-различно от другите деца? Може би е малко късно да проговори или може би му е нужно малко повече време, за да научи нещо ново. Може да има много причини за това. Но днес ще говорим за едно специално генетично заболяване, което може да причини подобна ситуация, но за което не се говори много в нашето общество. Това е синдромът на чупливата Х-хромосома .

Казано по-просто, какво е синдром на чупливата X хромозома?

Това е генетично заболяване. Това означава, че се предава от поколение на поколение. Това състояние може да повлияе на обучението, поведението, външния вид и цялостното здраве на детето. Някои деца може да имат много леки симптоми, докато други може да са по-тежко засегнати. Като цяло момчетата са по-тежко засегнати от момичетата .

Децата, родени с това състояние, може да имат проблеми в развитието, като например обучителни затруднения и интелектуални увреждания. Но не се притеснявайте. С подходящо лечение, специално образование и терапии, тези деца могат да учат и да се развиват до пълния си потенциал.

Какви са симптомите на това състояние?

Дете с крехка X-хромосома може да проявява различни симптоми. Някои от симптомите са поведенчески, докато други са физически. Нека разгледаме всички поотделно.

Връзката между синдрома „Чуплива X“ и аутизма

Има връзка между тези две състояния. Около 40% от децата с синдром на чуплива Х-хромосома може също да имат аутизъм. Също така, около 80% от децата може да имат проблеми с вниманието, като например „ADD“ или „ADHD“.

Как се предава това състояние през поколенията?

Това е малко сложно, но ще го обясня просто.

Както знаете, всичко в тялото ни се контролира от гени. Това състояние се причинява от мутация в ген, наречен FMR1 . Този ген се намира на Х хромозомата . Протеин, произведен от този ген FMR1, е от съществено значение за комуникацията на нервните клетки в мозъка помежду си. Този протеин е необходим за правилното развитие на мозъка на детето.

Децата с чуплива X хромозома произвеждат много малко или никакъв от този протеин в телата си.

Представете си, че в този FMR1 ген има част, наречена „CGG“. При здрав човек тази част се повтаря само от 5 до 40 пъти. Но при дете с чуплива X хромозома тази част се повтаря повече от 200 пъти . Колкото повече пъти се повтаря това повторение, толкова по-тежки могат да бъдат симптомите.

От кого идва това на детето?

• От майката: Ако майката е носител на този променен FMR1 ген, нейното дете (независимо дали е мъж или жена) има 50% вероятност да има това състояние.
• От бащата: Ако бащата има този ген, само момичетата ще го наследят от него. Мъжките деца не наследяват този ген, защото получават Y хромозомата от баща си.

Ето защо момчетата са по-тежко засегнати от това състояние. Тъй като момичетата имат две Х хромозоми, дори ако едната има проблем, другата здрава Х хромозома може да контролира увреждането до известна степен.

Диагностика и лечение

Няма рискови фактори, които могат да бъдат контролирани. Основният риск е фамилната анамнеза за състоянието. Следователно, ако някой във вашето семейство има анамнеза за обучителни затруднения или аутизъм, може да искате да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране, преди да имате дете.

Как да се диагностицира заболяването?

• По време на бременност: Това може да се тества още преди раждането на бебето. Тестове, наречени амниоцентеза (изследване на околоплодната течност в матката) или хорионна биопсия (CVS) (изследване на парче от плацентата), могат да се използват, за да се установи дали е налице мутация в гена FMR1.
• След раждането: Това състояние може да бъде точно диагностицирано с прост кръвен тест , направен след раждането на бебето.

Какви са леченията?

Как е положението в зряла възраст?

Чупливата X хромозома е състояние, което продължава цял живот. Въпреки това, с правилната подкрепа и лечение, много хора живеят успешен живот. Около една трета от жените могат да живеят самостоятелно. Мъжете обикновено се нуждаят от повече подкрепа.

Това състояние не скъсява живота им. Те имат същия живот като здравия човек. Важното е да се разпознаят способностите им и да се насърчават съответно.