Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на чупливата X хромозома (FXS)

Може би сте забелязали, че вашето мъниче изпитва забавяне в развитието или някои от моделите му на поведение са малко странни. Може би е късно с проговарянето или не иска да общува с други деца. Понякога зад тези неща може да се крие състояние, наречено Синдром на чупливата X хромозома (FXS). Не се плашете, когато чуете това име. Нека поговорим за него малко по-подробно днес, по много прост начин, става ли?

Какво е синдром на чупливата X хромозома?

Казано по-просто, синдромът на чупливата X хромозома е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение . То може да причини определени физически промени, поведенчески проблеми и различни други здравословни проблеми при детето. Например:

• Забавяне в развитието на детето.
• Интелектуални увреждания.
• Обучителни затруднения.
• Честа тревожност.
• Трудност с обръщането на внимание и хиперактивност, състояние, известно като разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD).
• Може дори да показва признаци на разстройство от аутистичния спектър.

Нарича се „Чупка Х“, защото когато Х хромозомата се гледа под микроскоп, една част от нея изглежда „счупена“ или „чуплива“. Друго име за него е синдромът на Мартин-Бел. Това е едно от най-често срещаните наследствени интелектуални и развойни разстройства (ИДР).

Колко често е това състояние?

Изследователите не са сигурни точно колко хора по света имат синдром на чупливата Х-хромосома, но смятат, че около едно на 11 000 момичета и едно на 7000 момчета може да има това състояние.

Какви са симптомите на синдрома на чупливата X хромозома?

Синдромът на чупливата Х хромозома може да повлияе на интелигентността, психичното здраве, физическия вид и поведението на вашето дете. Нека разгледаме какви са често срещаните симптоми във всяка област.

Проблеми, свързани с разузнаването

• Обучителни затруднения: Може да е трудно да се учат и запомнят нови неща.
• Намален коефициент на интелигентност: С напредване на възрастта, резултатите от коефициента на интелигентност може леко да намалеят.
• Забавени етапи на развитие в детството: Например, те може да са по-късно от другите деца в това да започнат да ходят, говорят и да се хранят самостоятелно.
• Нарушения в невербалната комуникация: Това означава, че може да е трудно да се изразяват идеи чрез жестове, изражения на лицето и други невербални сигнали.
• Проблеми с разбирането и говоренето на езика:Около двегодишна възраст може да забележите, че детето ви има някои проблеми с говоренето и разбирането на думи.
• Трудност при решаване на математически задачи.

Не забравяйте да проверите развитието на детето си за някое от тези забавяния. Важно е да говорите с Вашия лекар за това кои етапи в развитието са подходящи за всяка възраст и как да ги оцените правилно.

Проблеми с психичното здраве

• Честа тревожност .
• Състояния като депресия .
• Силна нужда от повтаряне или мислене за определени неща (обсесивно-компулсивно поведение).

Физически характеристики

Тези симптоми не се появяват при всеки, но някои от най-често срещаните са:

• Удължено, тясно лице.
• Голямо чело.
• Голяма работа.
• Големи уши.
• Кръстосани очи (страбизъм).
• Пръстите са прекомерно гъвкави или „двойно съчленени“.
• Плоски стъпала.
• Тестисите на момчетата се уголемяват след пубертета.
• Високо извито небце.
• Липса на мускулна сила (хипотония), което означава, че тялото може да се чувства леко отпуснато.

Какви са поведенческите проблеми?

Синдромът на чупливата X хромозома може да причини различни поведенчески проблеми при дете. Например:

• Трудност с обръщането на внимание и хиперактивност (ADHD).
• Социална тревожност и срамежливост. Представете си, когато отивате на парти в дома на роднина, стоите далеч от други хора и гледате надолу, когато някой говори.
• Повтарящи се поведения като пляскане с ръце или ухапване на ръце.
• Нежелание за осъществяване на зрителен контакт.
• Сензорни нарушения - Това означава, че може да сте свръхчувствителни към неща като претъпкани места, докосване на тялото ви, шум, определени храни и тъкани. Понякога може да се стреснете дори от най-малкия звук или да кажете, че не можете да ядете определени храни.
• Трудност при разбирането на емоциите и социалните сигнали на другите хора.

Какво причинява синдрома на чупливата X хромозома?

Това се дължи на генетична мутация в гена „FMR1“, разположен на нашата Х хромозома. Генът „FMR1“ инструктира тялото ни да произвежда протеин, наречен „FMRP“. Този протеин „FMRP“ е много важен за развитието на връзки „(синапси)“ между нервните клетки. Именно чрез тези „синапси“ се предават нервните импулси.

Поради мутация в гена FMR1, участък от ДНК, наречен CGG триплетно повторение, става много по-дълъг от нормалното. Обикновено този участък се повтаря около 5 до 40 пъти, но при хора със синдром на чупливата Х-хромосома се повтаря повече от 200 пъти .Това води до „заглушаване“ на гена „FMR1“, което означава, че той не може правилно да произвежда протеина „FMRP“. Това засяга нервната система на детето и причинява симптомите на синдрома на чупливата X хромозома.

Как се предава това от поколение на поколение? (Модел на наследяване)

Синдромът на чупливата Х хромозома се унаследява по Х-свързан доминантен модел. Това означава, че мутиралият ген, който го причинява, се намира на Х хромозомата. Той е „доминантен“, защото дори наличието на едно копие на мутиралия ген е достатъчно, за да причини заболяването.

Синдромът на чупливата Х хромозома е по-често срещан при момчетата и има по-тежки симптоми, тъй като те имат само една Х хромозома. Момичетата имат две Х хромозоми. Следователно, дори ако едната Х хромозома има мутация, другата здрава Х хромозома може да не показва симптоми и може да е само носител. Момчетата с чуплива Х хромозома обаче винаги развиват симптоми.

Има ли други здравни рискове за носителите на крехък X геном?

Да, много е важно. Ако детето ви има синдром на чупливата Х-хромосома, трябва да уведомите Вашия лекар за това. Тъй като може да сте носител, може да имате повишени здравословни рискове, като например:

• Менопаузата настъпва преди 40-годишна възраст.
• Заболявания, свързани с паметта, като например деменция.
• Високо кръвно налягане.
• Депресия.
• Тревожност.
• Мигрена.
• Намалена функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм).
• Хронична болка.
• Сънна апнея.

Какви са възможните усложнения на синдрома на чупливата Х хромозома?

Понякога хората със синдром на чупливата Х хромозома могат да развият други здравословни проблеми. В едно проучване родители съобщават, че децата им също имат:

• Припадъци.
• Проблеми със съня. Друго проучване установи, че 4 от 10 деца с разстройство от аутистичния спектър и синдром на чуплива X хромозома имат проблеми със съня, в сравнение с 3 от 10 деца само с разстройство от аутистичния спектър.
• Агресия или раздразнителност. Децата с синдром на чуплива Х-синдром, особено тези с разстройство от аутистичния спектър, са по-склонни да бъдат агресивни.
• Самонараняващо поведение.
• Затлъстяване.

Как се диагностицира синдромът на чупливата X хромозома?

За да се диагностицира синдромът на чупливата Х хромозома, се взема ДНК проба от кръвта или друга тъкан на вашето дете.Лекарят ще вземе пробата и ще я изпрати в лаборатория. Там ще провери дали детето има споменатата по-рано мутация в гена „FMR1“.

Ако сте бременна и подозирате, че детето ви може да има синдром на чупливата X хромозома, можете да се срещнете с генетичен консултант и да си направите пренатални тестове, като например:

• Амниоцентеза: Това включва вземане на проба от околоплодната течност в матката и нейното изследване.
• Вземане на проби от хорионни въси: Това включва вземане на проба от клетки от плацентата и тяхното тестване.

На каква възраст обикновено се диагностицира това заболяване?

Повечето момчета се диагностицират на възраст около 35-37 месеца . Момичетата може да бъдат диагностицирани малко по-късно, около 42-месечна възраст . Въпреки това, може да забележите някои симптоми още на 12 месеца.

Какви въпроси може да зададе лекарят, за да помогне за диагностицирането на заболяването?

Преди лекарят или генетичният консултант на детето ви да назначи тест за синдром на чупливата Х хромозома, те могат да ви зададат въпроси като тези:

• Какви симптоми сте забелязали при детето си?
• Как детето ви учи нови неща?
• Детето ви срамежливо ли е?
• Детето ви има ли проблеми със съня?
• Детето ви винаги ли е тревожно?
• Детето ви избягва ли зрителен контакт?
• Детето ви има ли някакви необичайни черти по тялото си?
• Как е говорното развитие на детето ви?

Може ли синдромът на чупливата Х хромозома да бъде диагностициран в зряла възраст?

Въпреки че синдромът на чупливата X хромозома обикновено се диагностицира в детска възраст, има два други синдрома от семейството на чупливата X хромозома, които засягат възрастните. Те са:

• Синдром на тремор/атаксия, свързан с чуплива X хромозома (FXTAS): Симптомите включват проблеми с равновесието, треперене на ръцете, нестабилност на настроението, загуба на паметта, проблеми с мисленето и изтръпване на крайниците.
• Първична яйчникова недостатъчност, свързана с чуплива X хромозома (FXPOI): Симптомите включват намалена плодовитост, затруднено зачеване, нередовна или липсваща менструация и преждевременна менопауза.

Ако имате подобни симптоми, най-добре е да се консултирате с лекар.

Как се лекува синдромът на чупливата X хромозома?

Няма специфично лечение за синдрома на чупливата X хромозома.Симптомите на това състояние обаче могат да бъдат лекувани. Лекарят на детето ви може да предпише различни лекарства. Ето някои примери, категоризирани по симптоми:

• Епилепсия или нестабилност на настроението:
• Литиев карбонат
• Габапентин (Neurontin®)
• За ADHD:
• Метилфенидат (Ritalin®, Concerta®) и декстроамфетамин (Adderall®, Dexedrine®)
• Венлафаксин (Effexor®) и нефазодон (Serzone®)
• За обсесивно-компулсивно разстройство (ОКР):
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Золофт®) и циталопрам (Целекса®)
• При проблеми със съня:
• Тразодон (Desyrel®)
• Мелатонин

Това е само малък списък с лекарства, които Вашият лекар може да Ви предпише. Не забравяйте да обсъдите възможните странични ефекти и усложнения от всяко лекарство с Вашия лекар.

В допълнение към медикаментите, лекарят често препоръчва психотерапия , която е форма на терапия, помагаща на детето да живее със състоянието и да контролира поведението си.

Какво е бъдещето за хората със синдром на чупливата Х-хромосома?

Някои хора със синдром на чуплива Х-хромосома могат да живеят самостоятелно. Проучванията показват, че около 4 от 10 момичета и 1 от 10 момчета с чуплива Х-хромосома израстват в голяма степен на самостоятелност. Момичетата са по-склонни от момчетата да:

• Четене на книги с нови идеи и нови думи.
• Изговаряне на сложни изречения.
• Говорейки с нормално темпо.

Синдромът на чупливата Х хромозома обикновено е по-тежък при момчетата. Около 8 от 20 момичета с чуплива Х хромозома не се нуждаят от помощ с ежедневните задачи. Но само 1 от 20 момчета се нуждаят от нея. Докато много момичета завършват гимназия, по-голямата част от момчетата не. Около половината от жените с чуплива Х хромозома работят на пълен работен ден, но само 2 от 10 момчета работят.

Може ли детето ми да ходи на детска градина/училище?

Да, но детето ви може да се нуждае от специални условия в детската градина или училището. Някои части от учебния ден и класната стая може да се нуждаят от адаптиране, за да отговарят на техните нужди. Учителят на детето ви може да направи някои корекции в средата и учебната програма.

Промени, свързани с околната среда:

• Поддържане на ниско ниво на шумово замърсяване.
• Поддържане на наличната естествена светлина.
• Избягване на многолюдни места.

Промени, свързани с учебната програма:

• Използване на визуални помагала като диаграми, страници за оцветяване и картинки.
• Помагане на децата да учат, като се използват материали, които намират за много интересни .
• Насочване на детето към работа в малки групи .

Не забравяйте да уведомите училището, че детето ви има синдром на чупливата Х-хромосома. Говорете с учителя за неговите специални нужди. Може също да искате да се консултирате с училищен психолог и/или консултант. Те работят с деца над 3-годишна възраст. Други специалисти, с които може да се свържете, включват:

• Ерготерапевти
• Поведенчески терапевти
• Логопеди
• Социални работници

Попитайте местните училища и здравни заведения за повече информация по този въпрос.

Колко дълго трае синдромът на чупливата Х хромозома? Каква е продължителността на живота?

Синдромът на чупливата Х хромозома е състояние, което продължава цял живот. Няма специфично лечение за него.

Въпреки това, нито един от симптомите на синдрома на чупливата Х-хромосома не е животозастрашаващ. Следователно, продължителността на живота на тези хора е подобна на тази на нормален човек.

Може ли синдромът на чупливата Х хромозома да бъде предотвратен?

Не, синдромът на чупливата Х хромозома е генетично заболяване и не може да бъде предотвратен. Ако планирате бременност или вече сте бременна, струва си да се консултирате с генетичен консултант относно риска детето ви да наследи това заболяване.

Какъв е животът със синдрома на чупливата Х хромозома?

Синдромът на чупливата X хромозома не засяга всяко дете по един и същи начин. Медицинският екип на вашето дете може да ви даде по-добра представа как това ще се отрази на вашето дете и семейство. Въпреки че някои аспекти на състоянието могат да бъдат трудни, има и много положителни характеристики. Например, изследователи са наблюдавали хора с чуплива X хромозома:

• Полезно е.
• Добър/а.
• Мислене за другите.
• Приятелски настроен/а.
• Може да се имитира добре.
• Зрителната памет и дългосрочната памет са добри.
• Харесвам шегите и ги намирам за забавни.

Как мога да помогна на приятел/член на семейството със синдром на чупливата Х хромозома?

Бъдете максимално информирани. Потърсете групи за подкрепа и обществени ресурси, които могат да помогнат на вас и на тях. Програмите за житейски умения може да са подходящи. Някои предоставят насоки за неща като:

• Социални дейности.
• Секс.
• Хобита.
• Образование.
• Работа.

Много е важно да се застъпвате за детето си, за да сте сигурни, че то получава необходимите грижи и има възможно най-доброто качество на живот.

Кога трябва да заведа детето си на лекар?

Заведете детето си на педиатър веднага щом забележите симптоми на синдрома на чупливата Х хромозома. Не отлагайте, защото ранната интервенция е много важна.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Ето някои въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар, когато обсъждате диагнозата си:

• Трябва ли детето ми да посети специалист?
• Какви терапевти трябва да посещава детето ми?
• Колко сериозен е синдромът на чупливата Х хромозома?
• Какво лекарство е подходящо за моето дете?
• Как мога да помогна на детето си?
• Какви са моите възможности за ранна интервенция?
• Как можем като семейство да помогнем на детето ми?

Диагнозата „Синдром на чупливата Х хромозома“ може да бъде трудна за вас и вашето дете. Това е началото на много промени и корекции. Неща като терапия, лекарства и училищни адаптации вече са част от живота на вашето дете. Докато помагате на детето си, не забравяйте за собствените си нужди. Не забравяйте, че ако детето ви има синдром на чупливата Х хромозома, вие сте изложени на по-висок риск от редица други здравословни състояния, като депресия и мигрена.

Накрая, неща, които трябва да запомните

И така, днес говорихме много за синдрома на чупливата Х-хромосома. Ето някои ключови неща, които трябва да запомните:

• Това е генетично състояние , което означава, че се предава по наследство.
• Това е доживотно , но симптомите могат да се овладеят.
• Ранната диагноза, ранното лечение и започването на необходимите терапевтични услуги са много важни за развитието на детето.
• Точно както детето, и ти имаш нужда от подкрепа. Трудно е да се справиш сам с тези неща.
• Въпреки че има предизвикателства в тази ситуация, тези деца имат и много положителни неща и способности.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар.

синдром на чупливата Х-хромосома, FX, генетично разстройство, забавяне в развитието, интелектуално увреждане, детско здраве, обучителни затруднения