Чували ли сте някога за болестта на Гоше? Вероятно не. Тъй като е рядко заболяване, то не е често срещано в нашата страна. Но тъй като е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение, е много важно да сте наясно с него. Това заболяване може да причини различни симптоми, от слаби кости до посиняване дори при малка синина.
Казано по-просто, какво е болестта на Гоше?
Добре, нека го кажем така. В тялото ни има специален ензим, който помага за разграждането и елиминирането на определени видове мазнини. В тялото на човек с болест на Гоше този ензим не работи правилно. Тогава се случва тези видове мазнини да се отлагат в различни части на тялото, особено в черния дроб, далака и костния мозък . Когато мазнините се натрупват по този начин, започват да възникват различни здравословни проблеми.
В момента няма лечение за това заболяване, но в зависимост от вида на болестта на Гоше, която имате, има много добри лечения за контролиране на симптомите.
Има три основни вида болест на Гоше:
1. Тип 1: Това е най-често срещаният тип. Не засяга нервната система. Симптомите може да са много леки за някои хора, но могат да бъдат по-тежки за други. Понякога може изобщо да няма симптоми. Има добри лечения за този тип.
2. Тип 2 и тип 3: И двата типа са по-сериозни от тип 1, защото засягат централната нервна система, която е мозъкът и гръбначният мозък. Бебетата с тип 2 обикновено не живеят след 2-годишна възраст. Тип 3 също уврежда мозъка, но симптомите се появяват малко по-късно в детството.
Какво причинява болестта на Гоше?
Това не е заболяване, което може да се предава от човек на човек като настинката. Това е изцяло генетично състояние, което се предава от поколение на поколение. Причинява се от дефект в ген, наречен GBA.
Представете си, едно дете ще се разболее от това заболяване само ако наследи дефектния GBA ген и от майка си, и от баща си. Дори ако някой няма заболяването, той все още може да има този дефектен ген в тялото си (да бъде носител) и да го предаде на децата си.
Това заболяване е най-разпространено сред хора от еврейски произход (ашкенази евреи) в Източна и Централна Европа.
Какви са симптомите на това заболяване?
Симптомите могат да варират значително от човек на човек. Те също така варират в зависимост от вида на заболяването. Нека разгледаме симптомите, свързани с всеки вид.
| Вид заболяване | Чести симптоми |
|---|---|
| Тип 1 |
|
| Тип 2 (За бебета между 3-6 месеца) | |
| Тип 3 (Започва в детството) | |
| Сърдечно-съдова болест на Гоше (тип 3c) (Рядък вид) |
Как да се диагностицира заболяването?
Когато отидете на лекар с тези симптоми, той или тя може да ви зададе въпроси като:
- Кога за първи път забелязахте симптомите?
- Какъв е етническият произход на вашето семейство?
- Някой от предишни поколения в семейството имал ли е подобни здравословни проблеми?
- Някой от вашите роднини или семейства имал ли е деца под 2-годишна възраст, починали ли са?
Ако Вашият лекар подозира, че имате болест на Гоше, той може да го потвърди с кръвен или слюнен тест . Той също така ще трябва да Ви прави редовни изследвания, за да следи развитието на заболяването.
Освен това може да се направи ЯМР сканиране , за да се провери за подуване на черния дроб или далака, както и тест за костна плътност.
Какви са леченията за болестта на Гоше?
Възможностите за лечение зависят от вида на заболяването и тежестта на симптомите. Ако симптомите са много леки, може да не се наложи лечение.
Основни методи на лечение
- Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ): Това е основното лечение за някои хора с диабет тип 1 и тип 3. То включва прилагане на ензим, който е дефицитен. Това лекарство се прилага интравенозно (IV) приблизително веднъж на всеки две седмици. То помага за намаляване на анемията, укрепване на костите и заздравяване на уголемен далак и черен дроб. Това лечение обаче не е много ефективно при проблеми с нервната система, които засягат мозъка. „Имиглуцераза (Cerezyme)“ и „Велаглуцераза алфа (VPRIV)“ са лекарства от този тип.
- Терапия за намаляване на субстрата (SRT): Това са хапчета, които контролират производството на мазнини, които се натрупват в тялото при болестта на Гоше. Елиглустат (Cerdelga) и Миглустат (Zavesca) са такива лекарства. Те се предписват на възрастни пациенти с тип 1, които не са подходящи за лечение с ERT.
Най-важното е, че все още няма лечение, което може да спре мозъчното увреждане, причинено от диабет тип 3, но изследователите продължават да работят по него.
Други поддържащи лечения
- Кръвопреливания за анемия
- Лекарства за укрепване на костите и намаляване на болката
- Операция за смяна на стави за подобряване на мобилността
- Хирургия за отстраняване на уголемен далак
- Лекарства за контрол на болката
- Приемайте допълнителни хранителни вещества като витамин D и калций, ако е препоръчано от Вашия лекар
Живот с болестта и какво да очакваме
Тъй като това заболяване е различно за всеки човек, трябва да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да намерите подходящия за Вас план за лечение. Лечението може да Ви помогне да живеете по-добре и да удължи живота си.
Дете с болест на Гоше може да расте малко по-бавно от другите деца. Възможно е също така да има забавен пубертет. В зависимост от симптомите, може да се наложи да избягвате дейности като контактни спортове. Някои хора може да се нуждаят от допълнителни усилия, за да останат активни поради силна болка и умора.
Животът с подобно състояние е предизвикателство, затова е много важно да потърсите подкрепа от семейството и приятелите си, както и психологическа консултация, ако е необходимо.
Послание за вкъщи
- Болестта на Гоше е генетично заболяване, което се предава през поколенията, а не от човек на човек.
- Симптомите могат да варират значително в зависимост от вида на заболяването и индивида. При някои хора симптомите са много леки.
- Много е важно да се диагностицира заболяването и да се започне лечение навреме.
- Въпреки че има много успешни лечения (ERT и SRT) за тип 1 и някои характеристики на тип 3, заболяването не може да бъде напълно излекувано.
- Ако вие или вашето дете имате това заболяване, е важно да следвате правилен план за лечение, като работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар.
- Получаването на подкрепа от семейството и групите за подкрепа е чудесен тласък за психическата сила.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар