Запознати ли сте с GM1 ганглиозидоза? Нека поговорим за това рядко заболяване!

Чували ли сте някога за състояние, наречено GM1 ганглиозидоза? Вероятно не. Тъй като е рядко, то не засяга всички. Но е важно да сте наясно с тези състояния. Казано по-просто, това заболяване кара определени частици в телата ни, особено нервните клетки, да се натрупват и да увреждат мозъка и гръбначния мозък. Това е необратимо увреждане.

Какво е GM1 ганглиозидоза?

Добре, нека разгледаме малко по-подробно. GM1 ганглиозидозата е рядко генетично заболяване . То кара определени молекули в телата ни, особено мазнини и захари, да се натрупват в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък. Това натрупване се случва, защото тялото не произвежда специален ензим, който да помага за разграждането на тези молекули. Когато тези молекули се натрупат, нервните клетки се увреждат и губят функцията си.

Това заболяване е наследствено . Това означава, че се причинява от мутация в гените, наследени от двамата родители. Симптомите могат да започнат още в ранна детска възраст, да се появят в детството или дори по-късно в живота. Това е заболяване, което принадлежи към група, наречена лизозомни нарушения на съхранението . За съжаление, понастоящем няма лечение за това заболяване.

Какво представляват нарушенията на лизозомното съхранение?

Сега вероятно се чудите: „Какво е това лизозомно заболяване на съхранение?“ Нека обясним и това.

Лизозомните нарушения на съхранението са група наследствени заболявания, които засягат нашия метаболизъм. Знаете ли, нашият метаболизъм е процесът, чрез който преобразуваме храната, която ядем, в енергия и отстраняваме токсините от тялото. Има около 50 вида лизозомни нарушения на съхранението. Например, болестта на Тей-Сакс е едно такова заболяване.

„Лизозомен“ се отнася до малките отделения вътре в нашите клетки, които се наричат ​​лизозоми. Вътре в тези лизозоми се намират специални протеини, наречени ензими. Тези ензими разграждат големи молекули като мазнини и захари, които влизат в телата ни, и ги превръщат в по-прости молекули. В тялото на човек с лизозомно заболяване на съхранение обаче тези ензими не могат да изпълняват тази функция правилно. Тогава тези големи молекули не се разграждат и се натрупват вътре в клетките. Ето защо това се нарича „нарушение на съхранението“.

Лизозомните заболявания на съхранение, като GM1 ганглиозидоза, са прогресиращи заболявания . Тоест, с натрупването на количеството на тези молекули в тялото, симптомите постепенно се влошават.

Кои са основните видове GM1 ганглиозидоза?

GM1 ганглиозидозата е вродено заболяване. Това означава, че генетичната промяна, която причинява заболяването, е налице при раждането. Въпреки това, може да отнеме известно време, преди симптомите да се появят. Лекарите класифицират заболяването според възрастта, на която се появяват първите симптоми. Понякога симптомите и времето на тези видове могат да се припокриват.

Има три основни вида:

1. Класическа инфантилна форма (Тип 1): Симптомите обикновено започват да се появяват около 6-месечна възраст. Този тип се влошава много бързо.

2. Ювенилно (Тип 2 - Ювенилно): При този тип симптомите обикновено се появяват между 1 и 5-годишна възраст . Заболяването прогресира по-бавно, отколкото при първия тип.

3. Възрастен (Тип 3 - Възрастен): Симптомите могат да започнат още на 3-годишна възраст или чак на 30-годишна възраст. Заболяването прогресира по-бавно от другите два типа.

Колко често е това заболяване?

GM1 ганглиозидозата е изключително рядко заболяване . В световен мащаб заболяването засяга само много малък брой хора, приблизително 1 на 100 000 или 1 на 200 000 .

Какво причинява GM1 ганглиозидоза?

Основната причина за това заболяване е мутация в гена GLB1 . Този ген GLB1 помага за производството на ензим, наречен бета-галактозидаза, който се намира в нашите лизозоми. Този ензим разгражда молекули като GM1 ганглиозид. Тази молекула GM1 ганглиозид е много важна за правилното функциониране на нервните клетки в мозъка ни.

Поради тази генетична промяна, тялото не е в състояние да разгради молекулата GM1 ганглиозид. След това тези молекули постепенно започват да се натрупват в тъканите и органите. Това причинява необратими увреждания на клетките на нервната система, особено на мозъка и гръбначния мозък .

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това заболяване?

За да се развие GM1 ганглиозидоза, детето трябва да наследи мутиралия GLB1 ген от двамата родители . В този случай и двамата родители са носители на генната мутация, но не развиват заболяването. Лекарите наричат ​​това автозомно-рецесивно разстройство .

Дори и двамата родители да са носители на мутацията в гена GLB1, децата им може или не може да развият заболяването. Ако това се случи, детето обикновено ще развие същия тип заболяване, което е било наследено от предишни поколения.

Ако и двамата родители имат тази генна мутация, всяко от децата им има следните шансове:

• Избягвайте риска от заболяване, като не наследите мутиралия генШанс 1 към 4.
• GM1 ганглиозидозата има 1 към 4 шанс за развитие на заболяването.
• Има 1 към 2 шанс да не се развие заболяването, но да се окаже носител на ген.

Въпреки че тази генетична мутация може да се наблюдава във всяко семейство, японците са по-склонни да развият диабет тип 3 .

Какви са симптомите на GM1 ганглиозидоза?

Симптомите на GM1 ганглиозидоза варират в зависимост от вида. Също така, някои симптоми могат да бъдат общи за няколко вида.

Характеристики на класическия инфантилен (тип 1):

• Раздут корем
• Уголемен далак и уголемен черен дроб
• Екстремна реакция на стряскане към силни шумове
• Загуба на слуха
• Червени петна по очите и загуба на зрение
• Регресия на етапите в развитието - Например, бебе, което някога е можело да се усмихва или да държи главата си изправена, вече не може да прави тези неща.
• Припадъци
• Скованост на ставите или скелетни аномалии
• Слаб мускулен тонус (хипотония)

Характеристики на непълнолетните (тип 2):

• Атаксия - проблеми с координацията и равновесието
• Заболяване на роговицата - помътняване
• Затруднено преглъщане (дисфагия)
• Дистония - прекомерни мускулни контракции
• Загуба на когнитивни функции или мисловни умения
• Проблеми с речта (дизартрия)
• Припадъци

Характеристики на възрастни (Тип 3):

• Мускулна слабост или атрофия
• Заболяване на роговицата - помътняване
• Мускулни спазми (дистония)
• Неракови кожни лезии

Как се диагностицира GM1 ганглиозидоза?

Ако някой от вашето семейство има заболяването, пренаталното изследване може да помогне да се определи дали нероденото ви бебе има генната мутация. Това може да се направи чрез генетична амниоцентеза или тест за вземане на хорионни въси (CVS). Те могат да открият клетки, които съдържат мутацията.

Освен това, тези тестове се извършват за диагностициране на това заболяване при деца, от кърмачета до възрастни:

• Ензимен анализ: Това измерва количеството на ензима бета-галактозидаза в кръвта ви.
• Молекулярно-генетичен тест:Това е и кръвен тест. Той проверява ДНК последователности, за да идентифицира мутацията в гена GLB1. Знаете, ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) е това, което наследяваме от родителите си.
• Скрининг на новородени: В някои страни рутинният скрининг на новородени в болниците включва ензимни тестове за нарушения на лизозомното съхранение.

Какви са леченията за GM1 ганглиозидоза?

Понастоящем няма специфично лечение, хирургическа намеса или лек за GM1 ганглиозидоза. Лечението е фокусирано върху овладяване на симптомите на индивида и поддържане на добро качество на живот . Например, на човек с гърчове може да бъде предписана кетогенна диета (кето диета) или антиконвулсивни лекарства като габапентин, за да се контролират гърчовете.

Въпреки това, медицинските изследователи продължават да намират нови начини за лечение и дори предотвратяване на заболяването. Вие или вашето дете може също да имате възможност да участвате в клинични изпитвания, които тестват нови лечения, които все още са във фаза на изследване.

Тези експериментални лечения могат да включват:

• Ензимно усилване или ензимно-заместителна терапия
• Генна терапия
• Трансплантации на стволови клетки (наричани още трансплантации на костен мозък)
• Терапия за намаляване на субстрата - Това е опит за спиране на болестния процес чрез промяна на синтезираните молекули.

Може ли да се предотврати GM1 ганглиозидоза?

Ако сте носител на мутиралия ген, който причинява GM1 ганглиозидоза, можете да говорите с генетичен консултант, за да обсъдите опции, които могат да намалят вероятността вашите деца да наследят гена.

Например, процедура, наречена преимплантационна генетична диагностика (PGD), може да идентифицира ембриони, които нямат мутиралия ген. След това лекарят може да прехвърли тези здрави ембриони в матката, използвайки процедура, наречена ин витро оплождане (IVF) . PGD може да помогне да се гарантира, че детето ви не е носител на гена или няма да има заболяването.

Какъв ще бъде бъдещият живот за човек с това заболяване?

Симптомите на GM1 ганглиозидоза постепенно се влошават с времето. Продължителността на живота и качеството на живот на човек с това заболяване варират в зависимост от вида на заболяването:

• Бебета с тип 1 (класически инфантилен) могатМоже да живее около 2 години.
• Децата с тип 2 (ювенилен) могат да живеят до средата на детството или ранната зряла възраст , в зависимост от възрастта, на която започват симптомите.
• Хората с диабет тип 3 (възрастни) имат по-кратка продължителност на живота. Това варира в зависимост от възрастта, на която започват симптомите, естеството и тежестта на симптомите.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към Вашия лекар:

• Проблеми с равновесието или походката
• Затруднено дишане, преглъщане или говорене
• Промени в слуха или зрението
• Червени петна по очите
• Припадъци

Какво трябва да попитате Вашия лекар?

Може би искате да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какъв тип GM1 ганглиозидоза имам аз (или детето ми)?
• Какви лекарства са налични за облекчаване на симптомите?
• Какво можем да направим, за да облекчим симптомите у дома?
• Какви медицински специалисти трябва да посетим?
• Трябва ли да внимавам за признаци на усложнения?
• Трябва ли други членове на семейството ми да бъдат тествани за тази генетична мутация?

И накрая, послание за вкъщи

GM1 ганглиозидозата е рядко, наследствено заболяване, което кара тялото да не може да разгражда мастните и захарните молекули. Тя принадлежи към група лизозомни нарушения на съхранението. Когато тези молекули се натрупват, се появяват симптоми като гърчове, проблеми с равновесието и затруднено преглъщане.

За да развиете заболяването, трябва да наследите генната мутация, която причинява заболяването, както от майка си, така и от баща си. Леченията са насочени към облекчаване на специфични симптоми. Въпреки че в момента няма лечение, клиничните изпитвания за нови лечения са в ход. Можете да говорите с Вашия лекар за начини за намаляване на риска от предаване на тази генна мутация на бъдещите поколения.

Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите за подобно състояние. Важно е обаче да получите правилния медицински съвет и подкрепа . Не сте сами и има лекари и близки, които да ви помогнат в това пътуване.

GM1 ганглиозидоза, генетични заболявания, лизозомни заболявания на натрупване, неврологични заболявания, редки заболявания, бета-галактозидаза, GLB1 ген