Вашето бебе има ли това рядко кожно заболяване? Нека поговорим за ихтиозата на Харлекин

Кожата на новороденото обикновено е много гладка и мека, нали? Но помислете, понякога някои бебета се раждат с много редки, леко сериозни кожни заболявания. Едно такова рядко и на пръв поглед кожно заболяване се нарича ихтиоза на Харлекин. Може да се почувствате малко притеснени, когато чуете за това, но нека поговорим за това подробно и просто.

Какво е ихтиоза на Харлекин?

Казано по-просто, ихтиозата тип „Арлекин“ е много рядко генетично кожно заболяване, което засяга новородени. Когато бебето се роди с това състояние, цялото му тяло е покрито с дебели, твърди, люспести кожни плочи. Те приличат на парчета с форма на диамант. Тези плочи са толкова твърди, че могат да се напукат и отлепят.

Това опъване на кожата може дори да промени формата на лицето на бебето. Области като ушите, клепачите, носа и устата могат да се разтегнат и деформират. Не само това, но движенията на крайниците могат да бъдат ограничени и дори може да е трудно да се храни и диша.

Кожата ни е като защитна бариера между тялото ни и околната среда. Но в този случай на ихтиоза тип „Арлекин“ тази защитна бариера е нарушена поради тези аномалии в кожата на бебето. Тогава възникват проблемите:

• Става трудно да се контролира отделянето на вода от тялото.
• Телесната температура не може да се поддържа правилно.
• Способността за борба с инфекциите намалява.

Това прави бебето по-податливо на дехидратация и сериозни, животозастрашаващи инфекции през първите няколко седмици от живота. След периода на новороденото тези дебели слоеве постепенно се отлепват, оставяйки червен, люспест вид по цялата кожа на бебето.

Харлекин ихтиозата е най-тежката форма на кожното заболяване ихтиоза. Съществуват повече от 20 различни вида ихтиоза. Примерите включват ламеларна ихтиоза и ихтиоза вулгарис. В миналото бебетата, родени с Харлекин ихтиоза, са имали много нисък процент на преживяемост. Въпреки това, с напреднали лечения и интензивни медицински грижи, бебетата имат много по-голям шанс да преживеят детството и юношеството.

Това заболяване е известно и с други имена:

• „Автозомно-рецесивна вродена ихтиоза — ихтиоза тип арлекин“
• „Синдром на бебето Арлекин“
• „Плод на Арлекин“
• „Вродена ихтиоза“
• „Ихтиоза на плода“

Колко често е това състояние?

Това е много рядко състояние. Дори в страна като Съединените щати, това заболяване засяга около едно на всеки 300 000 до 500 000 родени бебета.Това е ситуация, която много рядко се наблюдава в Шри Ланка.

Какви са симптомите на ихтиозата на Харлекин?

Бебетата с ихтиоза тип „арлекин“ често се раждат преждевременно. Когато се родят, телата им са покрити с дебели, подобни на плочи люспи. Кожата е толкова дебела, че между люспите се образуват дълбоки пукнатини. Също така, клепачите и устните на бебето са обърнати наопаки поради разтягането на кожата. Гръдният кош и стомахът са стегнати, което затруднява дишането и храненето.

Ето някои други симптоми:

• С плосък нос.
• Ушите са разположени така, сякаш са прикрепени към главата.
• Ръцете и краката стават малки и подути.
• Нарушен слух.
• Чести респираторни инфекции.
• Намалена подвижност на ставите.
• Ниска телесна температура.

Какво причинява това?

Основната причина за ихтиозата тип „арлекин“ е генетична мутация в гена, наречен ABCA12 . Този ген ABCA12 инструктира тялото ни да произвежда протеин, който е от съществено значение за растежа на здрави кожни клетки. Една от най-важните функции на този протеин е да транспортира липиди до най-външния слой на кожата, епидермиса, и да създава защитна бариера.

При хора с това заболяване тялото произвежда много малко или никакъв протеин ABCA12. Това нарушава нормалното развитие на епидермиса, което води до тежки симптоми.

Това състояние се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Казано по-просто, това означава, че детето трябва да наследи две копия на засегнатия ген – едно от майката и едно от бащата. И двамата родители могат да бъдат носители на мутиралия ген. Това означава, че те имат гена, но обикновено не показват симптоми.

Какви са възможните усложнения?

Усложненията на ихтиозата на Харлекин могат да варират по тежест. Някои от усложненията включват:

• Намален растеж на косата.
• Деформации на ноктите.
• Кожата често сърби.
• Трудност при понасяне на топлина и студ.
• Рецидивиращи кожни инфекции.
• Електролитни дисбаланси в тялото.
• Втвърдяване и скованост на мускулите, сухожилията, кожата и други тъкани.
• Дихателен дистрес и недостатъчност.
• Сепсисът е внезапна, тежка бактериална инфекция.

Как се поставя диагнозата?

Често лекарите могат да диагностицират състоянието при раждането въз основа на физическия вид на бебето. Ако някой в ​​семейството е имал това състояние преди, може да се направи пренатално генетично изследване по време на бременност.Лекарите могат да препоръчат изследване за мутации в гена ABCA12. Също така, понякога ултразвуковите изследвания, извършени през втория и третия триместър на бременността, могат да открият признаци на състоянието.

Какви са леченията за ихтиоза на Харлекин?

Веднага след като се роди бебе с това състояние, то се приема в отделението за интензивно лечение на новородени (НИО) . Там бебето се поставя в кувьоз с висока влажност, за да се контролира телесната му температура. Ето как медицинските сестри се грижат за бебето:

• Често кърмене.
• Мийте тялото си редовно, за да омекотите кожата и да помогнете за премахването на люспите.
• За да премахнете люспите, понякога внимателно разтъркайте с нещо като пемза или груба гъба.
• Нанасяйте овлажнители, за да намалите сухотата на кожата и да осигурите еластичност на кожата.

Ако бебето ви има тежка форма на ихтиоза тип „Арлекин“, можете да я лекувате с перорален ретиноид, наречен етретинат . Това лекарство помага за премахване на дебелата, лющеща се кожа. То може също да помогне за облекчаване на симптоми като изтръпване на пръстите, затруднено дишане, стягане в гърдите и затруднено хранене. Тези перорални ретиноиди обаче могат да причинят сериозни странични ефекти, когато се използват дългосрочно, така че лекарите ги използват само ако бебето ви има тежки симптоми.

Грижи в отделение за интензивно лечение (NICU)

Докато бебето ви е в отделението за интензивно лечение на новородени (НИО), лекари специалисти и медицински сестри наблюдават бебето ви много внимателно. Те постоянно следят телесната температура, нивата на течностите и признаците на инфекция . Те използват специални превръзки и мехлеми, за да поддържат кожата влажна. Понякога може да се наложи бебето да се храни през сонда.

Специализирани лекарства

В допълнение към споменатите по-горе перорални ретиноиди, ще ви трябват и антибиотици за предотвратяване на инфекция, обезболяващи и кремове за намаляване на сухотата и сърбежа. Всички те трябва да се използват според указанията на Вашия лекар.

Група за дългосрочно лечение

Въпреки че можете да вземете бебето си у дома, след като дебелите кожни люспи са паднали, все пак ще се нуждаете от постоянни медицински грижи и внимание. Ихтиозата на Харлекин изисква помощта на мултидисциплинарен екип от лекари. Този екип може да включва:

• Неонатолози
• Дерматолози
• Пластични хирурзи
• Генетици
• Офталмолози
• Отоларинголози (специалисти по уши, нос и гърло)
• Физиотерапевти
• Ортопеди
• Диетолози

Този медицински екип работи, за да осигури на детето необходимото лечение през целия му живот.

Какво мога да очаквам, ако детето ми има това състояние?

Ихтиозата на Харлекин е хронично заболяване, което означава, че изисква грижи през целия живот. Ето защо е важно да се намери дерматолог, специализиран в това състояние. Това ще гарантира, че детето ви ще получава необходимото лечение през целия си живот. Важно е също така да се установи ежедневна рутина за грижа за кожата , която ще помогне за контролиране на всякакви кожни проблеми (лющеща се, напукана, сърбяща кожа). Тази рутина ще трябва да се спазва през целия им живот.

В допълнение към кожните проблеми, пръстите на ръцете и краката на детето могат да се удебелят и сковаят . Това може да му затрудни хващането на предмети. Също така, глезените и коленете могат да се сковаят, което затруднява ходенето. Възможно е да има и известно забавяне във физическия растеж и развитие на детето . Умственото развитие обаче би трябвало да протича нормално.

Грижата за такова дете е предизвикателство, но е много важно да се действа с подходящ медицински съвет, любов и търпение.

Каква е перспективата за това заболяване?

Въпреки напредъка в лечението на ихтиозата тип „Арлекин“, за съжаление, някои бебета все още умират от това състояние. В едно проучване 44% от бебетата, родени с това състояние, са починали. Водещите причини за смърт през първите три месеца от живота са сепсис, дихателна недостатъчност или комбинация от двете.

Въпреки това, ранното лечение с лекарства като перорални ретиноиди е доказано, че увеличава процента на преживяемост. В същото проучване, споменато по-рано, 83% от бебетата, лекувани с перорални ретиноиди, са оцелели.

Може ли да се предотврати ихтиозата на Харлекин?

Това е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено. Ако някой от вашето семейство има това състояние или го е имал в миналото, е добре да се консултирате с лекар за генетично изследване или генетична консултация . Тази информация може да бъде полезна при вземането на решения за раждане на друго дете.

Как да се грижа за детето си?

Ако детето ви има това състояние, ето някои неща, които могат да му помогнат:

• Проучете подробно състоянието на детето си. Четете надеждни източници и се опитайте да станете експерт по това.
• Поддържайте детето възможно най-здраво.Осигурявайте им питателна храна, уверете се, че се движат достатъчно и ги водете на медицински прегледи навреме.
• Открийте какво работи за вашето дете. Всяко дете е различно. Това, което работи за един човек, може да не работи за друг. Разработете ежедневна рутина за грижа за кожата, която отговаря на нуждите на вашето дете.
• Обърнете внимание на средата на детето. Прекалено сухата, студена или гореща среда, както и „принудителната топлина от въздуха“, могат да направят кожата на детето още по-суха и по-крехка. Това може да повлияе и на цялостното му благосъстояние.
• Носете личен комплект за грижа за кожата. Винаги дръжте чанта с нещата, от които се нуждае детето ви, като слънцезащитен крем, мехлем и обезболяващи.
• Дайте на детето си известна отговорност. Малко по малко, детето ви ще се научи как да се грижи за собствената си кожа. Дайте на детето си известна отговорност за собствените му нужди от грижа за кожата.
• В ранна детска възраст: Насърчавайте контакт кожа до кожа и кърмене.

Важни въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Ако детето ви има ихтиоза на Харлекин, може да имате много въпроси. Ето някои въпроси, които можете да зададете на лекаря:

• Болезнена ли е ихтиозата на Харлекин?
• Защо това е по-тежко от другите видове ихтиоза?
• Какво лечение препоръчвате за детето ми?
• Как мога да помогна на детето си да живее нормален живот?
• Кои са причинителите, които могат да влошат състоянието на детето и трябва да се избягват?
• Не е ли по-добре детето ми да излиза на слънце?
• За какви други усложнения или здравословни проблеми трябва да внимавам?
• Къде мога да намеря добра мрежа за подкрепа?

И накрая, запомнете това ! (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате уплашени и шокирани, когато разберете, че бебето ви има рядко заболяване като ихтиоза на Харлекин. Може да се чувствате самотни и несигурни какво да правите. Но най-важното е да намерите лекари, които са запознати с това заболяване. Те могат да помогнат на детето ви да се справи със състоянието и да ви насочат да намерите помощта и подкрепата, от които се нуждаете.

Разговорите с други родители на деца с подобни състояния могат да бъдат чудесен източник на сила. Като споделяте опит и съвети, можете да намерите начини да помогнете на детето си да живее добре. Не е лесно да видите детето си да живее с рядко кожно заболяване, но не забравяйте, че има много деца, които живеят щастливо с тези състояния. Не сте сами. С правилните знания, подкрепа и любов можете да се справите с това предизвикателство.

`Ихтиоза на Харлекин, генетично кожно заболяване, кожно заболяване при новородени, ген ABCA12, ихтиоза, кожна бариера, неонатални грижи, ретиноиди