Едната страна на мозъка на вашето бебе твърде голяма ли е? Нека научим за хемимегаленцефалията!

Притеснявали ли сте се някога за формата на главата на вашето мъниче или за честите припадъци, които то получава? Понякога зад тези неща може да се крие много рядко медицинско състояние. Хемимегаленцефалията е едно такова състояние. Въпреки че името може да звучи малко сложно, нека поговорим за него просто.

Какво е хемимегаленцефалия?

Казано по-просто, хемимегаленцефалията е състояние, при което едната страна на мозъка на детето (мозъчното полукълбо) е необичайно по-голяма от другата. Представете си мозъка ни като голям тумор с две половини - лява и дясна. При това състояние само едната страна расте по-голяма, отколкото би трябвало. Понякога това уголемяване може да бъде ограничено до малка част от тази страна на мозъка или цялата страна може да се увеличи.

Когато едната страна на мозъка се увеличи по този начин, могат да настъпят и други промени в мозъка. Например:

• Невроните са вид клетки в нашия мозък. Възможно е те да не са правилно организирани (цитоархитектура) или горният слой на мозъка да не е правилно оформен (кортикална дисплазия).
• Липсващо или увредено corpus callosum: Това е като мост, свързващ двете страни на мозъка . Ако липсва или е увредено, могат да възникнат проблеми.
• Разширяване на пълните с течност кухини (вентрикули) на мозъка от засегнатата страна.

Тъй като части от мозъка не са правилно развити по този начин, често могат да се появяват припадъци . Това наричаме още епилепсия . Често тези припадъци са трудни за контролиране с обикновени антиепилептични лекарства . Ако припадъците не могат да бъдат контролирани с лекарства, много деца трябва да се подложат на мозъчна операция (операция за епилепсия).

Има ли основни видове хемимегаленцефалия?

Да, има няколко основни вида на това състояние:

• Изолирана хемимегаленцефалия: Това засяга само най-външния слой на мозъка на детето (мозъчната кора). Няма засягане на кожата или други органи.
• Синдромна хемимегаленцефалия: Това засяга не само мозъка, но и кожата на детето и някои други органи. Въпреки товаКожните симптоми могат да се появят месеци или дори години след раждането. Също така, едната страна на тялото на бебето може да е по-голяма от другата (хемихипертрофия).
• Тотална хемимегаленцефалия: При това състояние малкият мозък на детето, а понякога дори и мозъчният ствол, се уголемяват. Това може да се случи изолирано или синдромално.

Какви са симптомите на това състояние?

Първият симптом, който може да забележите, е, че бебето ви получава „инфантилни спазми или гърчове “. Това обикновено са фокални гърчове. Това означава, че само едната страна на тялото на бебето може да потрепва.

Други симптоми, които могат да се наблюдават, включват:

• Уголемена глава (макроцефалия).
• Неравномерна форма на главата.
• Трудност при движения като ходене и бягане.
• Изтръпване и слабост от едната страна на тялото.
• Забавяне в развитието: Това означава забавяне в говоренето, играта и ученето по начин, подходящ за възрастта им.
• Зрителни увреждания: Например, половината от видимия диапазон се губи при гледане с двете очи (хемианопия).

Какво причинява хемимегаленцефалия?

Всъщност, учените все още не знаят точно какво причинява това състояние. Някои смятат, че е генетично, което означава, че се причинява от промяна в ДНК-то на детето. Но не е наследствено. Това означава, че вие ​​имате състоянието и то не е нещо, което предавате на детето си.

Най-вероятно около третата седмица от бременността настъпва случайна или спонтанна промяна в един от гените, важни за развитието на мозъка. Не забравяйте, че това състояние не е причинено от нищо, което сте правили по време на бременността. Това не е ваша вина, нито вина на бащата.

Кои са рисковите фактори, които влияят на това състояние?

Хемимегаленцефалията може да се появи във връзка с други генетични заболявания. Това означава, че децата със следните заболявания са с повишен риск от развитие на хемимегаленцефалия:

• „Синдром на епидермалния невус“
• Синдром на Клипел-Треноне
• Синдром на Маккюн-Олбрайт
• „Неврофиброматоза тип 1 (NF1)“
• Синдром на „CLOVES“
• „Синдром на Протей“
• „Хипомеланоза на Ито“

Как се диагностицира хемимегаленцефалията?

За да се увери със сигурност дали това е така, лекарят на детето ви първо ще го прегледа и ще ви попита за здравословната му история. След това може да направи следните изследвания:

• ЯМР сканиране на мозъка.
• ЕЕГ (електроенцефалограма) тест. Той измерва електрическата активност на мозъка.

С днешните съвременни технологии понякога е възможно да се диагностицира това състояние, докато бебето е все още в утробата „по време на бременност“. Това се прави чрез извършване на специално ЯМР сканиране на мозъка на бебето – „фетален ЯМР“.

Как се лекува?

Основната цел на лечението на хемимегаленцефалия е да се контролират гърчовете. Тези гърчове понякога могат да започнат в много ранна възраст и често са трудни за контролиране с медикаменти (резистентни са към лекарства).

Това състояние може да причини различни припадъци. Важно е да се отбележи, че припадък, който се появява в детството, особено ако започва в ранна детска възраст, може да окаже значително влияние върху развитието на детето. Неконтролираните припадъци могат сериозно да увредят растежа и развитието на детето, както и да увредят развиващия се мозък. Ето защо е важно припадъкът да се спре възможно най-скоро.

Лечението на гърчовете започва с антиепилептични лекарства. Някои деца могат да контролират гърчовете си до края на живота си с тези лекарства. Но много от тях развиват лекарствено-резистентна епилепсия. След това се извършва операция, наречена хемисферектомия. Това включва отстраняване на засегнатата част от мозъка на детето (мозъчната кора) или отделянето ѝ от другата страна на мозъка.

Когато се извършва тази операция, понякога тя се нарича „функционална хемисферектомия“. При тази операция хирургът разрязва и отделя тъканта и нервите, които свързват едната страна на мозъка на детето с другата, но необичайно уголемената страна на мозъка може да бъде оставена вътре в черепа. При „анатомична или пълна хемисферектомия“ едната страна на мозъка се отделя от другата страна, като анормалната страна се премахва изцяло. Тази операция трябва да се извърши от неврохирург, който има специално обучение по епилептична хирургия.

Трудна ли е операцията за отстраняване на половината от мозъка (хемисферектомия)?

Всъщност, хемисферектомията е много трудна мозъчна операция. Има няколко причини, поради които извършването на тази операция е още по-трудно поради състоянието хемимегаленцефалия.

Първото нещо е, че кръвоносните съдове често са разположени по необичаен начин. Следователно е трудно да се открият и прережат по време на операция. Това понякога може да причини прекомерно кървене.

Освен това, тъй като целият мозък на детето е с необичайна форма, ориентирите, които хирургът използва, за да идентифицира отделни части на мозъка, често не са видими. Също така, кърмачетата и малките деца могат да загубят значително количество кръв по време на тази операция. Това трябва да се следи много внимателно и кръвта да се възстановява при необходимост.

Ето защо е много важно медицинският екип, който лекува детето ви, да е квалифициран и опитен в тази операция. По-безопасно е за детето ви тази операция да се извърши в болница, която рутинно извършва хемисферектомия при бебета с хемимегаленцефалия и има богат опит в тази процедура.

Каква е прогнозата за дете с това състояние?

Как ще се развие състоянието на вашето дете зависи до голяма степен от това колко добре може да се контролира пристъпът и дали анормалното развитие на мозъка е от едната или от двете страни.

Хемимегаленцефалията е спектърно състояние, което засяга всяко дете по различен начин. Това означава, че резултатите могат да варират значително от дете на дете.

• Много деца може да имат някаква степен на интелектуално увреждане .
• Някои деца, които имат добре контролирани припадъци, може да имат почти нормален интелект.
• Но при някои други деца неща като ходене, говорене и интелектуално развитие могат да бъдат сериозно засегнати.

Почти всички деца с хемимегаленцефалия развиват слабост от едната страна на тялото (хемипареза) . Това е вид церебрална парализа. Някои деца може да имат лека слабост, докато други може да имат тежка слабост. Някои деца може да имат състояние, наречено омонимна хемианопсия, при което половината от зрителното им поле е загубено. Много деца могат да ходят и говорят, но не всички деца могат. Някои деца се нуждаят от специални помощни средства за хранене, докато други могат да се хранят нормално.

Скорошно проучване установи, че след операцията:

• Припадъкът е спрял напълно при 68% от децата.
• 43% от децата са имали среден или леко нарушен интелект.
• 26% от децата са били в състояние да говорят по подходящ за възрастта им начин.
• 21% от децата са успели да четат на достатъчно ниво.

Може ли хемимегаленцефалията да бъде предотвратена?

Тъй като учените все още не знаят точно какво причинява това състояние, няма начин да се предотврати.

Как се грижите за дете с това състояние?

Ако детето ви има състоянието хемимегаленцефалия, то/тяНеобходим е голям медицински екип. Заедно с медицинския екип на вашето дете можете да разработите план, който отговаря на нуждите на детето ви. Медицинският екип на вашето дете може да включва:

• Педиатри
• Невролози
• Неврохирурзи
• Специалисти по развитие
• Логопеди, ерготерапевти и физиотерапевти
• Други доставчици на здравни услуги.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря на детето си?

Ако детето ви е диагностицирано с хемимегаленцефалия, можете да зададете на лекаря следните въпроси:

• Какъв тип хемимегаленцефалия има детето ми?
• Има ли детето ми други медицински състояния?
• Какво е най-доброто лечение?
• Каква е перспективата на детето ми?
• Какво можем да направим, за да намалим симптомите му?

Мамо и татко, малко смелост! (Послание за вкъщи)

Знаем, че да видите детето си да има припадък или да научите, че има състояние като хемимегаленцефалия, може да бъде огромен шок и сърцераздирателно преживяване. Но не забравяйте, че не сте сами. Медицинският екип, който лекува детето ви, е с вас на всяка стъпка от пътя.

Ако се затруднявате да се справите с тази ситуация, попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа, които помагат на семейства с деца с хемимегаленцефалия. Разговорът с родители на деца с това състояние може да Ви помогне да намалите страховете си и да се примирите със състоянието на детето си. Те могат да бъдат чудесен източник на сила за Вас, докато детето Ви се учи да живее със състоянието.

Хемимегаленцефалия , анормално развитие на мозъка, инфантилна епилепсия, мозъчна хирургия, забавяне на развитието, генетични състояния, неврологични заболявания