Запознати ли сте с хемофилия C? Нека поговорим за това рядко състояние!

Понякога дори и при малка рана е нужно време, за да спре кървенето, нали? Или сте чували, че някой във вашето семейство има заболяване, свързано с кръвта? Днес ще говорим за едно заболяване на кръвта, което е малко рядко, но е много важно да се знае за него. Това се нарича хемофилия C.

Какво е хемофилия C?

Казано по-просто, хемофилия C е много рядък вид хемофилия. Хемофилията е състояние, при което кръвта не се съсирва правилно, което означава, че когато кървите, то спира бавно или никога не спира. Хората с хемофилия C имат специален кръвен протеин, наречен фактор на кръвосъсирването , наречен Фактор XI , който помага за съсирването на кръвта. Това се нарича още дефицит на Фактор XI и понякога се нарича синдром на Розентал .

Симптомите на хемофилия C обаче обикновено са по-леки от тези на другите видове хемофилия (А и B). Хората с хемофилия C обаче могат да кървят повече от нормалното по време на операция или стоматологични процедури. Лекарите лекуват това с прясна замразена плазма, която се прави от дарена кръв. Тази плазма помага за съсирването на кръвта.

Хемофилия C често срещано състояние ли е?

Не, това всъщност е много рядко състояние . Представете си, че в страна като Америка около един на всеки 100 000 мъже и жени развива хемофилия C. Ако го сравним с други видове хемофилия, хемофилия А засяга около 12 на всеки 100 000 мъже, а хемофилия B засяга около 4 на всеки 100 000 мъже. Изследователите все още не са сигурни колко често хемофилия А или B засяга жените.

Какви са разликите между хемофилия А, В и С?

И трите вида хемофилия са наследствени кръвни заболявания . Тоест, генетична мутация засяга процеса на съсирване на кръвта. Но има някои малки разлики между тези три вида. Нека да разгледаме какви са те:

• Хемофилия А и хемофилия В се появяват, когато човек наследи мутирал ген от един от биологичните си родители. При хемофилия С обаче анормалният ген може да бъде наследен и от двамата родители .
• За разлика от хората с хемофилия А или Б, хората с хемофилия С обикновено не развиват проблеми с кървенето, които засягат ставите или мускулите . Това е важна разлика.
• Обикновено симптомите на хора с хемофилия А или В се определят от нивата на протеините на кръвосъсирването или „факторите на кръвосъсирването“ в кръвта им. Например, някой с тежка хемофилия А ще има много ниски нива на този фактор. Но изненадващо, някой с хемофилия C може да има много ниски нива на този фактор, но симптомите му може да са много леки .
• Хемофилия А и В могат да се появят при хора от всички раси и етноси. Хемофилия С обаче е малко по-често срещана при хората от еврейската етническа група ашкенази . Това не означава, че никой друг не може да я развие, но е по-често срещана сред тях.
• Хемофилия А и В са по-често срещани при мъжете, отколкото при жените, но хемофилия С засяга еднакво както мъжете, така и жените .

Какви са симптомите на хемофилия C?

Хората с хемофилия C могат да изпитват упорито, неспирно кървене след голяма операция, сериозно нараняване или раждане. Те обаче не изпитват спонтанно кървене , което е когато кръвта започва да тече без видима причина.

Хората с хемофилия C често кървят необичайно след стоматологична операция, вадене на зъб или тонзилектомия.

Други симптоми могат да включват:

• Чести кръвотечения от носа .
• Синини по тялото дори от най-малкото нещо.
• Кръв в урината .
• Прекомерно кървене след обрязване.
• Болезнени, подути синини след операция.
• При жените менструацията може да продължи няколко дни, което е необичайно дълго.

Какви са причините за хемофилия C?

Хемофилията C е наследствено кръвно заболяване . Тя се появява, когато в кръвта липсва кръвен протеин, наречен Фактор XI , един от 13-те фактора на кръвосъсирването , които помагат за забавяне или спиране на кървенето. Това е така, защото нямате правилния ген F11 .

Обикновено този ген F11 носи инструкциите за производството на фактор XI. Ако този ген е мутирал, т.е. ако стане анормален, се развива хемофилия C. Този анормален ген може да не произвежда достатъчно фактор XI или изобщо да не го произвежда.

Както мъжете, така и жените наследяват хемофилия C само ако и двамата биологични родители предадат мутиралия ген на детето си . Ако някой наследи един нормален F11 ген и един анормален ген, този човек е носител на хемофилия C, но не проявява симптоми.

Сега вижте какво може да се случи, когато родители с този необичаен ген имат деца:

• Децата, родени от родители с тази генна мутация F11, имат 25% шанс да развият хемофилия C.
• Децата, родени от тези родители, имат 50% вероятност да бъдат носители на болестта, което означава, че те носят само гена, но не са носители на заболяването.
• Децата на тези родители имат 25% шанс да наследят нормалния ген F11.

Как лекарите диагностицират хемофилия C?

Знаете ли как лекарите диагностицират хемофилия C? Първо ще ви прегледат физически . След това ще ви попитат за вашите симптоми, като кървене от носа или кървене след зъболекарска интервенция. Ще ви попитат и за семейната ви анамнеза и дали някой във вашето семейство има хемофилия или други кръвни заболявания . Тази информация е много важна при диагностицирането на заболяването.

Кои са основните тестове, използвани за потвърждаване на диагнозата?

Вашият лекар ще използва два основни теста, за да потвърди диагнозата Ви:

• Тест за активирано парциално тромбопластиново време (APTT): Това е тест, използван за диагностициране на хемофилия. Той позволява на Вашия лекар да знае колко време е необходимо на кръвта Ви да се съсири .
• Тест за коагулационни фактори: Този кръвен тест показва вида на хемофилията и колко тежка е тя .

В някои случаи Вашият лекар може да поиска още няколко теста:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Този тест измерва и изследва кръвните клетки.
• Тест за протромбиново време (PT): Това също така проверява колко бързо се съсирва кръвта ви.
• Фибриногенен тест: Този кръвен тест измерва количеството на кръвен протеин, наречен фибриноген, който помага за съсирването на кръвта.

Важно е да се отбележи, че хемофилия C понякога може да бъде трудна за диагностициране. Защо? Резултатите от кръвните изследвания, особено резултатите от теста за фактори на кръвосъсирването, може да не корелират със симптомите на пациента. Например, тест за фактори на кръвосъсирването може да покаже, че нивото на фактора ви е много ниско, но може да нямате никакви симптоми. Също така, може да имате симптоми на хемофилия C, дори ако нивото на фактора ви е нормално. Така че лекарят ще вземе предвид всичко това и ще стигне до заключение.

Как се лекува хемофилия C?

Хората с хемофилия C може да не се нуждаят от лечение, докато не се подложат на операция или друга медицинска процедура. Ако това е необходимо, лекарите използват „прясно замразена плазма“, която се приготвя от дарена кръв.и комбинация от лекарства, които спират разграждането на „факторите на кръвосъсирването“, давани като заместители. Ако жените имат необичайно обилна менструация, продължаваща няколко дни, лекарите могат да предпишат противозачатъчни хапчета .

Може ли хемофилия C да бъде предотвратена?

Не, хемофилията C е наследствено кръвно заболяване, така че не може да бъде предотвратена . Ако обаче вие ​​или някой от вашето семейство имате това състояние, генетичното консултиране може да ви помогне да разберете риска от предаването му на бъдещите поколения.

Какво може да очаква човек с хемофилия C?

Повечето хора с хемофилия C имат леки симптоми . Те рядко причиняват сериозни медицински проблеми. Повечето хора не развиват симптоми, докато не станат възрастни, и тези симптоми обикновено са много леки.

Въпреки това, може да имате проблеми с кървенето след операция или стоматологично лечение. Ако имате хемофилия C, важно е да попитате Вашия лекар за всички предпазни мерки, които трябва да предприемете . Например, информирайте Вашия лекар преди операцията и избягвайте определени лекарства, които увеличават кървенето (като аспирин).

Накрая, някои важни неща, които трябва да запомните

Добре, значи има няколко неща, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Хемофилия C е много рядко кръвно заболяване .
• Обикновено симптомите му са много леки и рядко причиняват сериозни здравословни проблеми.
• Много хора проявяват симптоми едва в зряла възраст.
• Въпреки това, може да кървите повече от други по време на операция или стоматологично лечение , така че е важно да информирате Вашия лекар в такива случаи.
• Ако ви е поставена диагноза хемофилия C, не се паникьосвайте. Говорете с Вашия лекар, за да се уверите, че разбирате какво трябва да знаете и какви предпазни мерки трябва да вземете .

Не забравяйте, че правилното разбиране на всяко медицинско състояние е най-добрата стъпка за справяне с него! Не сте сами и медицински съвет и подкрепа са винаги на ваше разположение.

Хемофилия C, съсирване на кръвта, фактор XI, генетично заболяване, кървене, симптоми, лечение