Имате ли и вие проблем, който прави краката ви сковани и слаби? Нека поговорим за наследствена спастична параплегия

Понякога чувствате ли, че краката ви са леко клатушкащи се, когато ходите, сякаш нямате контрол над тях? Спъвате ли се в нещо малко и падате или имате затруднения с повдигането на краката си, когато се качвате по стълби? Това може да не са просто други неща. Днес ще говорим за състояние, което засяга краката и е малко сложно, но много важно да се знае. Това е състояние, наречено „наследствена спастична параплегия“.

Какво представлява тази наследствена спастична параплегия?

Казано по-просто, това е група от наследствени състояния . „Наследствено“ означава, че можете да наследите състоянието чрез гени от майка си, баща си или други членове на семейството. „Спастична параплегия“ се отнася до скованост („спастичност“) и постепенна слабост на мускулите в краката . Тези симптоми не се появяват внезапно, а постепенно се увеличават с течение на времето .

В началото може да почувствате известен дискомфорт при ходене. Може случайно да се спънете в нещо или да се спънете в малък камък на пътя. Това е така, защото не можете да повдигнете крака си правилно. С течение на времето това състояние може да се влоши и ходенето може да стане опасно. След няколко години някои хора може да се нуждаят от бастун, проходилка или дори инвалидна количка, за да ходят.

Може да чуете, че лекарите понякога използват други имена за това състояние:

• (Фамилна спастична парапареза)
• (Наследствена спастична парапареза)
• (Синдром на Стрюмпел-Лорен)

Без значение как го наричате, то означава едно и също медицинско състояние.

Има ли видове „(наследствена спастична параплегия)“?

Да, има повече от 80 вида на това заболяване. На всеки вид се дава номер, например „(SPG1)“, „(SPG2)“, в реда, в който е открит. Но лекарите ги разделят на две основни групи:

1. Неусложнен (или чист) тип: Около 90 процента от хората с това заболяване имат този опростен тип . Основните симптоми са мускулна скованост („спастичност)“) и слабост в краката, които обсъдихме по-рано.

2. Усложнен тип: Останалите 10 процента имат този усложнен тип . В допълнение към сковаността и слабостта на краката, може да изпитате и редица други неврологични симптоми, свързани с мозъка, гръбначния мозък и нервната система .

Колко често е това състояние?

Трудно е да се каже точно колко хора страдат от „наследствена спастична параплегия“. Това е така, защото симптомите са подобни на тези на други заболявания и често се диагностицира погрешно . Изследователите изчисляват, че между един („1“) и пет („5“) души на всеки сто хиляди души по света може да имат това заболяване.

Какви са симптомите на „(наследствена спастична параплегия)“?

Двата основни симптома на това заболяване засягат мускулите на краката ви:

• Спастичност
• Слабост

Въпреки това, в зависимост от вида на заболяването, могат да се появят и други симптоми.

Допълнителни характеристики на неусложнения тип:

• Изтръпване или загуба на чувствителност в краката, особено в стъпалата .
• Трудност при контролиране на урината .
• Чувство на внезапна нужда от уриниране или дефекация, дори когато пикочният мехур или червата не са пълни.

Други характеристики на сложния тип:

При този тип, диапазонът от симптоми е много широк. Например:

• Намалена умствена функция, като например способност за мислене и памет (деменция) .
• Трудност при поддържане на равновесие и невъзможност за координиране на дейностите (атаксия).
• Проблеми с очите, като замъглено зрение, катаракта, оптична атрофия или ретинопатия.
• Загуба на слуха (`(Загуба на слуха)`) .
• Трудности в обучението, когнитивни нарушения или забавяне в развитието.
• Постепенна загуба на мускулна маса („атрофия)“) .
• Увреждане на нервите в ръцете и краката (периферна невропатия) .
• Затруднено дишане (диспнея), затруднено говорене (афазия) или затруднено преглъщане (дисфагия) .
• Симптоми на епилепсия (`(Припадъци)`) .
• Някои хора могат да развият дебела, суха кожа, наподобяваща рибени люспи („(ихтиоза вулгарис)“) .

Представете си колко е трудно да имате само един или два от тези симптоми. Така че да се живее с толкова много от тях е голямо предизвикателство.

Какво причинява „(наследствена спастична параплегия)“?

Основната причина за това е промяна в гените, която се нарича генетичен вариант . Всички функции на тялото ни се контролират от инструкциите, получени от гените. Когато тези гени се променят, инструкциите, получени от протеините, са неправилни . Тогава тези протеини не могат да изпълняват правилно работата си. Това пряко влияе върху функционирането на нервите в гръбначния мозък. Няколко различни генетични мутации могат да причинят това състояние.

Това състояние, наречено „наследствена спастична параплегия“, е наследствено . Това означава, че трябва да сте наследили поне едно копие на гена за него от родителите си. Има няколко начина, по които това може да се случи:

• „Автозомно доминантен“: Това се случва , когато само един от родителите ви наследява белега.Заболяването възниква, когато генът, отговорен за това заболяване, е наличен.
• „Автозомно рецесивен“: В този случай заболяването се развива само ако наследите гена и от майка си, и от баща си. Ако го наследите само от единия родител, може да сте носител на заболяването, но да не проявявате симптоми.
• „X-свързан“: При този случай майката (женският родител) предава този ген на мъжкото си дете чрез полова хромозома.
• Митохондриално наследяване: При това състояние майката предава на детето си (независимо от пола) чрез митохондриален ген .

Макар и рядко, понякога тези генетични промени могат да възникнат произволно, което означава, че могат да се появят при нов човек без фамилна анамнеза (спорадично) .

Кой е най-застрашен от това заболяване?

Всеки може да развие това състояние, наречено „наследствена спастична параплегия“ . Ако обаче единият или и двамата ви родители носят генната мутация, свързана с това заболяване, вие сте изложени на по-висок риск от развитие на това състояние .

Какви са възможните усложнения от това заболяване?

Наследствената спастична параплегия може да причини няколко други странични ефекта, включително:

• Болка в гърба и коленете.
• Краката винаги са студени.
• Чувство на постоянна умора („(Умора)“) .
• Обръщане и скъсяване на косата.

Животът с трудности при ходене, когато нещата, които преди са били лесни, сега са трудни, понякога дори опасни, може да окаже голямо влияние върху психичното ви здраве . Това може да доведе до състояния като стрес и депресия . Ако чувствате, че имате повече лоши, отколкото добри дни, не се колебайте да говорите с Вашия лекар за това . Той може да Ви насочи към консултант по психично здраве , който може да Ви помогне да управлявате как състоянието влияе на емоциите Ви.

Как се диагностицира това заболяване (наследствена спастична параплегия)?

Лекар ще извърши физически преглед, неврологичен преглед и няколко други специализирани теста, за да диагностицира това състояние. По време на тези тестове лекарят ще разгледа подробно вашите симптоми и вашата медицинска история и тази на вашето семейство. Той или тя ще търси също:

• Чувствителност към допир.
• Баланс на тялото.
• Координация на действията.
• Умствена производителност.
• Моторна функция (способност за движение).
• Рефлекси.

След тези неща, ако лекарят подозира „(наследствена спастична параплегия)“, той може да предложи някои изследвания като:

• Електромиография (ЕМГ): Това включва поставяне на малки игли в мускулите и записване на това как нервите ви реагират на малки електрически сигнали. Това може да ви даде добра представа за това как функционират мускулите и нервите ви .
• Генетично изследване : Взема се проба от кръв или слюнка, за да се провери за генетични мутации, които причиняват заболяването .
• Магнитно-резонансна томография (MRI): Това изследване използва магнитни вълни, радиовълни и компютър, за да направи подробни снимки на тъканите на мозъка и гръбначния мозък . То може да покаже аномалии в мозъка на някои хора със сложен HSP.
• Спинална пункция (лумбална пункция) : При това се вкарва тънка игла в долната част на гърба и малко количество цереброспинална течност (ликвор) се отстранява от областта около мозъка и гръбначния мозък за изследване.

Понякога може да отнеме известно време, за да се диагностицира правилно това заболяване , тъй като симптомите на „(наследствена спастична параплегия)“ могат да бъдат много подобни на симптомите на други заболявания, като например:

• Церебрална парализа (`(Церебрална парализа)`)
• Множествена склероза (`(Множествена склероза)`)
• (Болест на Пелизаеус-Мерцбахер)
• Спинална стеноза (стесняване на гръбначния канал)

Как се лекува „(наследствена спастична параплегия)“?

За съжаление, няма лечение за наследствена спастична параплегия. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да направят живота малко по-лесен. Те включват:

• Лекарства: Лекарства, които намаляват мускулната скованост (мускулни релаксанти), инжекции с ботулинов токсин и баклофен.
• Физиотерапия : Упражнения за укрепване на мускулите, повишаване на гъвкавостта и подобряване на баланса.
• Трудотерапия : Въвеждане на обучение и оборудване, които да ви помогнат да изпълнявате ежедневните задачи по-лесно.
• Специални ортопедични стелки за обувки (улесняват ходенето и поддържат правилната позиция на стъпалото) .
• Устройства, които помагат за мобилност: бастун, патерици, шини или инвалидна количка.

В зависимост от естеството на вашите симптоми, вашият лекар може да предложи други лечения.

Какво ще бъде бъдещето за някой с „(наследствена спастична параплегия)“?

Това наистина зависи от тежестта на симптомите . Както споменахме по-рано, това заболяване е прогресиращо. Обикновено се развива много бавно, в продължение на години . Това може да доведе до постепенна загуба на способност за самостоятелно ходене и необходимост от помощни средства за мобилност.

Ако имате други неврологични симптоми, това може да повлияе на качеството ви на живот . Хората с тези състояния може да се нуждаят от помощ и подкрепа през целия си живот.

Наследствената спастична параплегия съкращава ли продължителността на живота?

Обикновено това заболяване „(Наследствена спастична параплегия)“ не влияе на продължителността на живота ви . При някои специфични, сложни форми на това заболяване обаче ситуацията може да бъде малко по-различна. Най-добрият човек, който трябва да знаете за това, е вашият лекар. Той или тя може да ви обясни какво можете да очаквате въз основа на вашето състояние.

Има ли начин да се предотврати това заболяване?

Няма известен начин за предотвратяване на наследствена спастична параплегия. Тъй като това е генетично заболяване, ако искате да знаете за риска от развитие на това заболяване и други генетични състояния, можете да говорите с генетичен консултант и да научите за генетичните тестове .

Кога трябва да посетя лекар?

Ако вече имате тези симптоми, ако изглежда, че се влошават с времето или ако развиете нови симптоми, не забравяйте да уведомите Вашия лекар. Той или тя може да коригира Вашия план за лечение, ако е необходимо, и да Ви помогне да се справите с това влошаващо се състояние.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато разберете, че вие ​​или някой ваш познат има „(наследствена спастична параплегия)“, може да имате много въпроси. Например:

• Какъв тип спастична параплегия имам?
• Какъв вид лечение ми препоръчвате?
• Има ли някакви странични ефекти от тези лечения?
• Ще трябва ли да използвам бастун, проходилка или инвалидна количка?
• Какви дейности мога да извършвам безопасно?

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите за генетично заболяване като това. Може да ви хрумнат въпроси като „Как се разболях от това?“, „Има ли го някой в ​​семейството ми?“, „Ще се влошат ли симптомите ми?“. Но не се притеснявайте. Вашият лекар ще бъде с вас по време на това пътуване и ще отговори на всички ваши въпроси.

Тези симптоми могат да започнат на всяка възраст и могат постепенно да се влошат с времето. Понякога дори прости, ежедневни задачи, като разходка с домашния любимец или каране на колело, могат да се превърнат в предизвикателство. В някои случаи правенето на тези неща може да бъде опасно. Може да се наложи да научите нови начини да правите неща, които са полезни за вашето тяло, или да отделите допълнително време, за да правите неща, които могат да помогнат за предотвратяване на инциденти. Вашият лекар ще ви даде съвети, съобразени с вас, за да ви предпази и да ви предпази от злополуки.

## Важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, надявам се сега да имате по-добра представа за „(наследствената спастична параплегия)“, за която говорихме.

Най-важното е да потърсите медицинска помощ, ако подозирате, че имате тези симптоми. Ако бъдат открити рано, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да ви помогнат да живеете възможно най-нормален живот.

• Запомнете, това не е ваша вина . Това е генетично заболяване.
• Въпреки че лечението не може да излекува напълно болестта, симптомите могат да бъдат контролирани .
• Физиотерапията и трудовата терапия са два много важни метода на лечение за хора, живеещи с това заболяване.
• Грижете се и за психичното си здраве . Не се колебайте да поискате помощ, ако имате нужда от нея.
• Не сте сами. На това пътуване с вас са лекари, терапевти и ваши близки, които ще ви помогнат.

Надяваме се, че тази информация ще ви е полезна. Бъдете здрави!

Наследствена спастична параплегия, скованост на краката, слабост на краката, неврологични заболявания, генетични заболявания, затруднения при ходене