Думите не могат да изразят радостта и любовта, които изпитваме, когато гледаме новородено бебе, нали? Но понякога нашите бебета могат да се появят на този свят със здравословни проблеми, които не очакваме. Днес ще поговорим за един вроден дефект, който е малко сложен, но за който трябва да сме наясно.
Какво е холопрозенцефалия (ХПЕ)?
Казано по-просто, холопрозенцефалията, известна още като ХПЕ, е вродено състояние, което се появява, докато бебето е все още в утробата. Това е вроден дефект. При това състояние мозъкът на плода не се разделя правилно на дясно и ляво полукълбо, докато се развива. Знаете ли, че мозъкът ни обикновено е разделен на две основни части - дясното полукълбо и лявото полукълбо. Тези две полукълба са свързани помежду си и обменят информация чрез сноп нервни влакна, наречен corpus callosum. Също така, всяко от тези полукълба е разделено на други части, като фронталния лоб, париеталния лоб, тилния лоб и темпоралния лоб.
Това разделяне на мозъка на части е много важно. Защото това разделяне помага на мозъка да обработва много информация едновременно и да извършва различни дейности. Така че, както в случая с „(HPE)“, ако това разделяне не се случи, докато мозъкът се развива правилно, това може да причини редица физически проблеми и проблеми, свързани с нервната система.
Това състояние, наречено „ХПЕ“, се проявява много рано във феталното развитие. Това означава, че може да се появи дори преди да разберете, че сте бременна. Съществуват различни видове холопрозенцефалия, като тяхната тежест и симптоми варират. Начинът, по който състоянието засяга всяко дете, също може да варира.
Кои са основните видове холопрозенцефалия (HPE)?
Има три основни вида холопрозенцефалия (ХПЕ). Нека ги разгледаме по ред на най-тежките към най-леко тежките:
Алобарна холопрозенцефалия
Това е най-тежкият тип . Тук се случва мозъкът на плода изобщо да не се разделя на две полукълба. В резултат на това структурите, разположени между мозъка и лицето, се губят и мозъчните кухини се сливат. Наред с това се наблюдават тежки лицеви деформации. Най-често бебетата с този тип „(HPE)“ се раждат мъртво или умират скоро след раждането.
Семилобарна холопрозенцефалия
При този тип мозъкът на плода е само частично разделен на две полукълба . Това се случва, защото лявата страна на мозъка е свързана с дясната страна в области, наречени „фронтални лобове“ и „теменни лобове“. Също така, разделителната линия между дясното и лявото полукълбо на мозъка, „междуполусферичната фисура“, е само в задната част на мозъка.
Лобарна холопрозенцефалия
При този тип мозъкът на плода е до голяма степен разделен на две полукълба., но не напълно разделени. Въпреки че има две полукълба (дясно и ляво), мозъчните полукълба са свързани помежду си във „фронталния кортекс“. Това е най-леко тежката форма на „(HPE)“.
Средно-междуполкулен (MIH) вариант
В допълнение към тези три основни типа, има и четвърти подтип, наречен вариант на средно-междуполкуларно (MIH). Това е вариант, при който мозъкът на плода е свързан по средата.
Каква е разликата между хидраненцефалия и холопрозенцефалия?
Може да се объркате от тези две имена. Хидраненцефалията и холопрозенцефалията са вродени дефекти, свързани с мозъка на бебето, но има разлика между двете.
Хидраненцефалията е загуба на част от мозъка на вашето бебе. Това е много рядко състояние, наречено хидроцефалия (водна глава). Бебетата с това състояние обикновено имат уголемена глава.
Холопрозенцефалията обаче е състояние, при което мозъкът не се разделя правилно на дясно и ляво полукълбо по време на ембрионалния етап. Разбирате ли тази разлика?
Кого засяга това състояние? Колко често е?
Холопрозенцефалията (ХПЕ) е състояние, което засяга фетусите, развиващи се в утробата. Обикновено се проявява през втората и третата седмица от развитието на плода. Това означава, че често дори преди да разберете, че сте бременна.
Изследователите изчисляват, че холопрозенцефалията засяга около 1 на 250 фетуса по време на ранния ембрионален етап (втората и третата седмица от бременността). Повечето от тези бременности обаче завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане.
Следователно, холопрозенцефалията е рядко състояние при живородени деца, срещащо се при приблизително 1 на 16 000 живородени деца.
Какви са симптомите на холопрозенцефалия (HPE)?
Тъй като съществуват различни видове холопрозенцефалия (ХПЕ), тежестта и симптомите могат да варират значително. Това означава, че тези симптоми могат да се различават от едно дете на друго.
Чести симптоми
Честите симптоми, свързани с HPE, включват:
- Забавяне в развитието.
- Интелектуално увреждане.
- Епилепсия и гърчове.
- С малка глава (микроцефалия).
- С голяма глава (макроцефалия).
- Прекомерно натрупване на течност в мозъка (хидроцефалия).
- Аномалии на лицето .
- Зъбни аномалии (например, наличие на един централен резец).
- Цепнатина на устната и/или небцето.
- Трудност при контролиране на телесната температура, сърдечната честота и дишането.
- Трудност при хранене.
Характеристики на Alobar HPE
Това е най-тежкият тип, така че симптомите са по-тежки:
- Наличие на едно око (циклопия), твърде близо разположени очи (етмоцефалия) или пълна липса на очи (анофталмия).
- С много малки очни ябълки (микрофталмия) и тръбовиден нос (хобот).
- Плосък нос с близко разположени очи (орбитален хипотелоризъм) или цепнатина на устната, която се появява в средата на устната (средна цепнатина на устната) или от двете страни (двустранна цепнатина на устната).
Характеристики на полулобарния високоефективен полиетилен (HPE)
- Близо разположени очи (орбитален хипотелоризъм), много малки очни ябълки (микрофталмия) или едно или повече очи (анофталмия).
- Сплескване на моста и върха на носа.
- Една ноздра.
- Средна цепнатина на устната или двустранна цепнатина на устната.
- Цепнато небце.
Характеристики на Lobar HPE
Това е най-лекият тип, но може да наблюдавате следните симптоми:
- Двустранна цепнатина на устната.
- Крупен план на очите.
- Плосък или хлътнал нос.
Това състояние, наречено холопрозенцефалия, може да се появи и като част от няколко различни генетични синдрома. Всеки от тези синдроми има свои собствени уникални признаци и симптоми.
Какво причинява холопрозенцефалия (HPE)?
Обикновено мозъкът на плода се разделя на две полукълба в ранен етап от развитието. Холопрозенцефалията (ХПЕ) възниква, когато предната част на мозъка, прозенцефалонът, не се разделя правилно на дясно и ляво полукълбо. Тоест, вместо лявата и дясната страна на предната част на мозъка да са напълно отделни, има анормална връзка между двете.
По-конкретно, холопрозенцефалията може да бъде причинена от:
- Мутации се срещат в поне 14 различни гена .
- Хромозомни аномалии .
- Някои генетични синдроми .
Въпреки това, в много случаи лекарите не могат да открият точната причина.
Генетични мутации
Генетичната мутация е промяна в последователността на вашата ДНК. Тази последователност на ДНК дава на вашите клетки информацията, от която се нуждаят, за да изпълняват функциите си. Така че, ако част от последователност на ДНК е непълна или повредена, може да изпитате симптоми на генетично заболяване.
Бебето може да наследи генетична мутация от единия или от двамата родители, в зависимост от начина на предаване. Някои мутации обаче се появяват и произволно, което означава, че никой в семейството няма анамнеза за мутацията.
Учените са свързали мутации в следните гени със състоянието (HPE):
- `ШШ`
- „ШЕСТ 3“
- `TGIF1`
- `ZIC2`
- `PTCH1`
- `FOXH1`
- `NODAL`
- `CDON`
- `FGF8`
- „GLI2“
Тези мутации карат гените и протеините, които те произвеждат, да не функционират правилно. Това е, което влияе върху развитието на мозъка на плода и причинява холопрозенцефалия.
Хромозомни аномалии
Всички ние имаме 46 хромозоми в клетките си, подредени в 23 двойки. Тези хромозоми носят нашата ДНК. Казано по-просто, те съдържат инструкциите за растежа и функционирането на телата ни. Получаваме един комплект хромозоми от майка си и един комплект от баща си.
Около една трета от бебетата, родени с холопрозенцефалия, имат хромозомна аномалия. Хромозомната аномалия, най-често свързана с холопрозенцефалия, е наличието на три копия на хромозома 13, известна като тризомия 13. Тризомия 18 (три копия на хромозома 18) и триплоидия (наличието на 69 хромозоми в клетката вместо нормалните 46) също могат да причинят ХПО.
Генетични синдроми
Понякога холопрозенцефалията може да се появи като част от определени генетични синдроми, които причиняват други медицински проблеми в допълнение към HPE.
Някои от генетичните синдроми, свързани с HPE, са:
- (Синдром на Хартсфийлд)
- (Синдром на Калман две)
- (Синдром на Щайнфелд)
- (Синдром на Смит-Лемли-Опиц)
- (Синдром на Стром)
Как се диагностицира холопрозенцефалията (HPE)?
Лекарите често могат да диагностицират холопрозенцефалия (HPE), особено тежки случаи, преди раждането на бебето, използвайки пренатално ултразвуково изследване. Състоянието може да бъде диагностицирано и пренатално с фетална ЯМР (магнитно-резонансна томография).
Въпреки че тези пренатални образни изследвания могат да открият ХПЕ, ХПЕ често се диагностицира след раждането на бебето , когато започнат да се появяват лицеви аномалии или неврологични проблеми. След това се извършват образни изследвания на главата, за да се потвърди диагнозата.
Бебетата с много леки форми на холопрозенцефалия може да не бъдат диагностицирани, докато не навършат около една година. В такива случаи забавянето в развитието може да е индикация за евентуално проблем с нервната система. След това лекарите ще назначат образни изследвания на мозъка.
Диагностични тестове
Лекарите използват следните образни тестове, за да диагностицират холопрозенцефалия след раждането на бебето:
- Ултразвук на главата: Ултразвукът (наричан още сонография) е безболезнен, неинвазивен образен тест, който използва високочестотни звукови вълни, за да създаде изображения или видеоклипове на живо на тъкани, като вътрешни органи или кръвоносни съдове.
- Магнитно-резонансна томография (MRI) на мозъка:Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) е безболезнено изследване. То може да направи много ясни снимки на структурите и тъканите в мозъка на вашето дете. ЯМР използва голям магнит, радиовълни и компютър. Не използва рентгенови лъчи (радиация).
- Компютърна томография (КТ) на главата: КТ е изследване, което използва рентгенови лъчи и компютър, за да създаде множество триизмерни (3D) изображения на изследваната част от тялото (в този случай главата и мозъкът на вашето дете).
Ако е възможно, лекарите ще извършат ДНК изследвания, включително хромозомен анализ, цитогенетични и молекулярни тестове, за да определят точната причина за HPE.
Ако генетичното изследване разкрие хромозомен или генетичен проблем, свързан с холопрозенцефалия, Вашият лекар може да Ви препоръча да потърсите генетична консултация, ако планирате да имате друго дете.
Какви са леченията за холопрозенцефалия (HPE)?
За съжаление, понастоящем няма лек или основно лечение за състоянието холопрозенцефалия (ХПЕ). Вместо това, лекарите лекуват всяко дете с ХПЕ въз основа на неговите специфични симптоми. Това означава, че възможностите за лечение варират от дете на дете.
Това лечение може да изисква съвместните усилия на екип от различни специалисти, включително:
- Педиатри
- Невролози
- Ендокринолози
- Пластични хирурзи
- Ерготерапевти и физиотерапевти
- Екип за палиативни грижи
- Екип за комплексна грижа
Такива хора могат да бъдат включени.
Често срещани лечения
Ето някои от най-често използваните лечения за HPE:
- Противогърчови лекарства за предотвратяване, намаляване или контролиране на гърчовете.
- Ако детето ви има хидроцефалия, то може да се лекува с вентрикулоперитонеален (VP) шънт.
- Медикаментите, трудовата и физиотерапията могат да помогнат при двигателни нарушения, като мускулна скованост (спастичност) и неволеви движения (дистония).
- Пластична реконструктивна хирургия за цепнатина на устната и небцето или други черти на лицето.
- Лекарства за лечение на хормонален дисбаланс в хипофизната жлеза.
- Предприемане на стъпки за подобряване на хранителния прием на деца с хранителни затруднения. Например, хранене през стомашна сонда (гастростомична сонда - G-сонда).
Всичко това се прави, за да се осигури на детето възможно най-доброто качество на живот.
Може ли холопрозенцефалията (HPE) да бъде предотвратена?
За съжаление, холопрозенцефалия (HPE) се срещаМного случаи не могат да бъдат предотвратени. Това е така, защото те често са причинени от „скрити“ наследствени генетични проблеми. Ако планирате да имате дете, е добре да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете риска детето Ви да има генетично заболяване или наследствена генна мутация, като например HPE.
Учените обаче са идентифицирали някои рискови фактори, които могат да увеличат вероятността плодът да развие холопрозенцефалия. Те включват:
- Диабет: Ако сте имали диабет тип 1 или тип 2 преди да забременеете, може да сте изложени на повишен риск от раждане на бебе с ХПЕ. Това не бива да се бърка с гестационен диабет, който се появява по време на бременност.
- Дефицит на фолат (фолиева киселина): Фолатът, естествената форма на витамин B9, е от съществено значение за здравословното развитие на плода, особено на мозъка и гръбначния мозък. Дефицитът на фолат преди и по време на бременност може да увеличи риска от раждане на бебе с ХПЕ.
- Излагане на тератогени: Тератогените са вещества или фактори, които причиняват проблеми с развитието на плода и водят до вродени дефекти. Излагането на тератогени, като етанол (алкохол), ретиноева киселина и микотоксини (токсини от плесени) от храната, може да увеличи риска от раждане на бебе с холопрозенцефалия.
Ето защо е много важно да се води здравословен начин на живот, да се храните балансирано и да следвате медицински съвети по време на и преди бременността.
Каква е прогнозата за холопрозенцефалия (HPE)?
Прогнозата за холопрозенцефалия (HPE) варира в зависимост от тежестта на състоянието и конкретната причина.
Прогнозата за умерена до тежка ХПЕ като цяло е лоша. Много малко деца с умерена до тежка ХПЕ оцеляват до зряла възраст. Децата с лека до умерена ХПЕ обикновено оцеляват до зряла възраст, но често им се налага да живеят с медицински усложнения, свързани с ХПЕ.
Много деца с холопрозенцефалия се нуждаят от ежедневни лекарства и лечения за предотвратяване на гърчове и лечение на други усложнения.
Продължителност на живота
Продължителността на живота на човек с холопрозенцефалия (HPE) зависи от вида на HPE, която имат, и от основната причина за състоянието.
Бебетата с алобарна HPE (най-тежката форма) обикновено умират като мъртвородени, или скоро след раждането, или през първите шест месеца от живота си.
Повече от 50% от децата с полулобарна или лобарна HPE и без други органни аномалии, оцеляват поне 12 месеца.
Децата с леки случаи на ХПЕ обикновено оцеляват до зряла възраст.
Ако бебето ми има холопрозенцефалия (HPE), какво да очаквам?
Това е много важно. Не забравяйте, че няма две деца с холопрозенцефалия (ХПЕ), които да са засегнати по един и същи начин. Няма начин да се знае със сигурност как ще бъде засегнато вашето дете. Най-доброто нещо, което можете да направите, за да се подготвите за бъдещето, е да говорите със специалисти, които изследват и лекуват холопрозенцефалия. Те могат да ви дадат повече информация за това.
Как да се грижа за бебето си с холопрозенцефалия (HPE)?
За да се грижите за детето си с холопрозенцефалия (HPE), следвайте тези съвети от неговите лекари:
- Прилагайте всички предписани лекарства според указанията.
- Обърнете се за оценки на развитието и терапии.
- Не забравяйте да присъствате на всички последващи медицински прегледи.
Холопрозенцефалията може да причини когнитивни, неврологични и/или двигателни проблеми. Много деца с ХПЕ имат проблеми в развитието и може да се нуждаят от помощ с ежедневните дейности през целия си живот.
Медицинският екип на вашето дете може да отговори на вашите въпроси и да ви предостави подкрепа. Те могат също така да ви насочат към групи за подкрепа във вашия район или онлайн. Не забравяйте, че не сте сами.
Кога трябва да посетя лекаря на детето си?
Ако детето ви е диагностицирано с холопрозенцефалия (HPE), то ще трябва редовно да посещава медицинския си екип, за да се увери, че лечението му е ефективно и да се оцени напредъкът му в развитието.
Да разберете, че бебето ви има холопрозенцефалия, може да бъде трудно за справяне. Но знайте, че не сте сами. Има много ресурси, които могат да помогнат на вас и вашето семейство. Важно е да говорите с лекар, който е запознат с това състояние. Това ще ви помогне да научите повече за това как ще бъде засегнато бебето ви и как да се подготвите за него.
Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Холопрозенцефалията (HPE) е сложен вроден дефект, който възниква, когато мозъкът на бебето не се разделя правилно на две полукълба в утробата.
- Има различни видове и степени на тежест , така че симптомите варират от дете на дете.
- Често са замесени генетични причини и хромозомни аномалии , но понякога причината не може да бъде открита.
- Въпреки че може да се открие преди раждането с ултразвук или ЯМР, често се открива едва след раждането.
- Няма специфично лечение , но има различни лечения за контрол на симптомите и подкрепа на детето.
- Прогнозата варира в зависимост от тежестта на състоянието. В леки случаи децата могат да оцелеят до зряла възраст.
- Ако сте бременна или планирате бременност, бъдете внимателни относно неща като контролиране на диабета и прием на фолиева киселина.
- Не сте сами в тази ситуация. Можете да получите помощ от лекари, консултанти и групи за подкрепа. Точната информация и подкрепа са много важни.
Холопрозенцефалия , ХПЕ, мозъчни нарушения, вродени дефекти, фетално развитие, генетични заболявания, хромозомни аномалии, здраве по време на бременност, детско здраве
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න