Забелязали ли сте напоследък някакви забавяния в развитието на вашето мъниче или някакви промени във външния му вид или ставите му? Понякога причината за тези неща може да е рядко състояние, за което не сме чували много. Днес ще говорим за генетично заболяване, наречено синдром на Хънтър. Не се плашете, когато чуете това, защото най-важното е да сте наясно с него.
Какво е синдром на Хънтър? Нека го разберем много просто!
Казано по-просто, синдромът на Хънтър е рядко генетично заболяване. Това е състояние, при което определени сложни захарни молекули в тялото на вашето дете (наречени „гликозаминогликани“ или „ГАГ“) не се разграждат и усвояват правилно. Точно както боклукът в домовете ни се натрупва, ако не го изхвърляме правилно, тези захарни молекули се натрупват в клетките на тялото, особено в части, наречени „лизозоми“. С течение на времето това натрупване започва да уврежда различни органи и тъкани в тялото. Това увреждане може да повлияе на физическото и психическото развитие на детето.
Лекарите разделят синдрома на Хънтър на два основни типа:
1. Тежък тип: Това е по-тежък тип, който прогресира по-бързо. В този случай са засегнати и интелектуалните способности на детето. Често между 6 и 8-годишна възраст детето започва да изпитва затруднения при изпълнението на основни ежедневни задачи. Около 60% от хората със синдром на Хънтър имат този тежък тип.
2. Лек тип: Симптомите се появяват малко бавно. Интелектуалните способности може да не са значително засегнати.
Синдромът на Хънтър принадлежи към голяма група заболявания, наречени „мукополизахаридози“. Поради това се нарича още „мукополизахаридоза тип II“ или „MPS II“.
Колко често се среща синдромът на Хънтър?
Това всъщност е много рядко състояние. Освен това, засяга предимно момчета. Статистически само около едно на 100 000 до 170 000 момчета са засегнати от това заболяване. Момичетата обаче могат да бъдат носители на генната мутация, която причинява това заболяване. Това означава, че дори и да нямат симптоми, те могат да предадат гена на децата си.
Какви са симптомите на дете със синдром на Хънтър?
Тези симптоми обикновено започват да се появяват при дете на възраст между 2 и 4 години. Симптомите могат да варират от човек на човек и могат да варират по интензивност. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават:
- Скованост на ставите, затруднено огъване: Може да се усеща сякаш ставите са „заседнали“.
- Удебеляване на чертите на лицето: Области като ноздрите, устните и езика могат да станат по-дебели и да изглеждат малко груби.
- Късно никнене на зъби или големи празнини между зъбите.
- Главата е по-голяма от нормалното, гърдите са по-широки, а шията е по-къса.
- Загуба на слуха (слух), която постепенно се увеличава с времето.
- Забавяне на растежа: Височината може да се забави, особено след 5-годишна възраст.
- Уголемен далак и черен дроб.
- Поява на бели пъпки по кожата.
Най-добре е да не се паникьосвате, ако видите един или два от тези симптоми, но ако детето ви продължава да има повече от един от тях, е разумно да потърсите медицинска помощ.
Защо се появява синдромът на Хънтър? Каква е причината?
Основната причина за това е генетична мутация в гена „IDS“. Този ген „IDS“ контролира производството на ензим, наречен „(Идуронат 2-сулфатаза)“ или „(I2S)“ в нашето тяло. Функцията на този ензим „(I2S)“ е да разгражда сложните захарни молекули, наречени „(Гликозаминогликани)“ или „(GAGs)“, за които говорихме по-рано.
Така че, при човек със синдром на Хънтър „(MPS II)“, този ензим „(I2S)“ не се произвежда в тялото или се произвежда в много малки количества. Тъй като този ензим не присъства, тези захарни молекули „(GAGs)“ се натрупват в части, наречени „(лизозоми)“ вътре в клетките. „(Лизозомите)“ са места в клетките, които разграждат и рециклират ненужните молекули. Тъй като „(GAGs)“ се натрупват по този начин, болестта „(MPS II)“ принадлежи към групата заболявания, наречени „(лизозомно разстройство на съхранението)“. Поради тези натрупвания се увреждат различни органи и тъкани на тялото.
Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това?
Ако някой в семейството, тоест някой биологично свързан, има това заболяване, рискът други да го развият е по-висок.
Както споменахме по-рано, момчетата са по-склонни да наследят това заболяване. Това е така, защото заболяването е свързано с Х хромозомата. Знаете ли, момичетата наследяват две Х хромозоми, момчетата наследяват една Х хромозома и една Y хромозома. Така че, дори ако едно момиче наследи Х хромозомата с този дефектен ген, другата здрава Х хромозома може да осигури необходимия ензим. Така че те може да не проявят симптоми и да са носители. Но ако едно момче наследи Х хромозомата с този дефектен ген, то ще развие заболяването, защото няма друга Х хромозома.
Какви са възможните усложнения на синдрома на Хънтър?
В зависимост от тежестта на това заболяване, могат да възникнат различни усложнения. Лекарите използват лекарства, а понякога дори и хирургическа намеса, за да контролират тези усложнения. Нека видим какви са тези усложнения:
- Затруднено дишане: Затруднено дишане може да възникне поради удебеляване на тъканите и запушване на дихателните пътища.
- Сърдечно заболяване (`(Сърдечно заболяване)`).
- Аномалии в ставите и костите.
- Постепенно намаляване на мозъчната функция.
- Синдром на карпалния тунел (`(синдром на карпалния тунел)`)Състояние, причинено от притискане на нерв в областта на китката.
- Хернии (`(Хернии)`).
- Състояния като епилепсия („(Припадъци)“).
- Проблеми с поведението.
Тези усложнения не се появяват по един и същи начин при всички. Те могат да варират в зависимост от състоянието на детето. Ето защо е важно редовно да се консултирате с лекар и да сте наясно със състоянието на детето.
Как да разберете дали имате синдром на Хънтър?
Лекарят на детето ви ще направи няколко теста, за да потвърди това състояние.
- Тест на урина: Това изследване проверява за необичайно високи нива на захарни молекули в урината (наречени GAGs).
- Кръвни изследвания: Те могат да определят дали активността на ензима „(I2S)“ в кръвта е ниска или липсва. Това е и ключов симптом на заболяването.
- Генетично изследване: Това е, което определя дали има мутация в специфичния ген на IDS.
Какви са леченията за синдрома на Хънтър?
Синдромът на Хънтър се лекува според симптомите на детето. Това изисква подкрепата на екип от специалисти. Хора с опит в различни области работят заедно, за да овладеят състоянието на детето. Основните цели на лечението са забавяне на прогресията на заболяването, ранно идентифициране и лечение на усложнения, които могат да възникнат поради заболяването, и подобряване на качеството на живот на детето.
Най-доброто лечение, което е налично в момента за постигане на тези цели, е ензимно-заместителната терапия („(ензимно-заместителна терапия)“). При нея липсващият ензим „(I2S)“ се замества от изкуствен ензим („(Идурсулфаза (Elaprase®))“). Това лечение обикновено се прилага интравенозно веднъж седмично.
Освен това, в момента се провеждат изследвания в областта на генната терапия (или редактирането на гени). Това би могло да донесе голяма надежда на пациентите със синдром на Хънтър в бъдеще. Резултатите обаче все още се очакват.
Има ли начин да се предотврати това?
Тъй като това е генетично заболяване, за съжаление не може да бъде предотвратено. Въпреки това е много важно родителите на дете със синдром на Хънтър да се консултират с генетичен консултант, преди да имат друго дете. Този специалист може да помогне на родителите да разберат риска от предаване на заболяването на друго дете.
Какво е бъдещето за човек със синдром на Хънтър?
Пълноценно лекарство за това все още не е намерено.Тежките случаи на заболяването могат да бъдат животозастрашаващи. Средната продължителност на живота при такива деца е между 10 и 20 години. Въпреки това, тези с леки случаи на заболяването могат да живеят много по-дълго, до зряла възраст.
За много хора, лечения като медикаменти, физиотерапия и хирургия могат да помогнат за справяне с предизвикателствата на заболяването и да подобрят качеството им на живот.
Ще може ли детето ми отново да функционира нормално?
Децата със синдром на Хънтър може да имат затруднения с ежедневните дейности и мобилността, тъй като симптомите им постепенно се влошават. Някои дейности може да се нуждаят от промяна. Лекарят на детето ви ще обсъди с вас дейности и лечения, които могат да ви помогнат да се справите със симптомите.
В колко часа е необходимо да посетите лекар?
Ако детето ви започне да проявява симптоми на синдром на Хънтър или забележите забавяне в развитието, незабавно се свържете с лекаря на детето си. Ранното започване на лечението може да помогне за предотвратяване на трайно увреждане на органи и тъкани.
Какво трябва да попитате лекаря?
След като разберете, че детето ви има синдром на Хънтър, можете да зададете на лекаря въпроси като тези:
- Колко тежък е синдромът на Хънтър?
- Каква ще бъде краткосрочната и дългосрочната прогноза за детето ми?
- Как това заболяване ще повлияе на живота на детето ми?
- Какви са възможностите за лечение?
Задайте тези въпроси и разсейте всички съмнения, които може да имате. Защото колкото по-информирани сте, толкова по-добре ще можете да помогнете на детето си.
Каква е разликата между синдрома на Хънтър и Хърлър?
Синдромът на Хънтър и синдромът на Хърлер са две заболявания от групата, наречени „лизозомни нарушения на съхранение“, „мукополизахаридози“.
Синдромът на Хърлер е най-тежката форма на заболяването Мукополизахаридоза тип I (MPS I). При MPS I липсва ензимът алфа-L-идуронидаза. Синдромът на Хърлер е по-тежък от синдрома на Хънтър.
Послание за вкъщи
Разбирам колко трудно може да бъде да научите, че детето ви има състояние като синдрома на Хънтър. Може да бъде сърцераздирателно, особено когато чуете за продължителността на живота на детето си. През този труден момент не забравяйте, че не сте сами.
Най-важното е да работите с лекарите на детето си, за да научите колкото е възможно повече за заболяването и неговото лечение. Също така, обградете се с хора, които ви подкрепят, като например вашите приятели и семейство. Тяхната подкрепа и утеха ще бъдат чудесен източник на сила през това време. Не забравяйте, че с всяко предизвикателство има надежда.
Синдром на Хънтър, синдром на Хънтър, MPS II, генетични заболявания, ензими, детски заболявания, симптоми, лечение
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න