Вашето мъниче има ли тези странни симптоми? Нека поговорим за синдрома на Хърлър.

Сигурно сте постоянно загрижени за развитието и поведението на вашето мъниче, нали? Понякога е нормално да се чувствате малко уплашени, когато нещата не вървят по очаквания начин. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сте наясно. То се нарича синдром на Хърлър. Може би не сте чували това име преди. Но си струва да сте наясно с него, особено ако някой от вашето семейство е имал това състояние.

Какво е синдром на Хърлър? Нека го разберем просто!

Добре, нека първо разгледаме какво представлява синдромът на Хърлер. Казано по-просто, това е рядко генетично заболяване. Счита се за най-тежката форма на група заболявания, наречени мукополизахаридоза тип 1 (MPS 1). Някои от сложните захари в телата ни, по-специално гликозаминогликаните (наричани преди мукополизахариди), изискват специален ензим, за да ги разгради и отстрани от тялото. Човек със синдром на Хърлер не произвежда този ензим или го произвежда в много малко количество.

Представете си какво се случва, ако боклукът в къщата ни не работи правилно? Боклукът се трупа, нали? Така е. Когато този ензим липсва, тези захари се натрупват в частите на тялото, наречени „(лизозоми)“ вътре в клетките. Тези „(лизозоми)“ са като малки „центрове за почистване“ в нашите клетки. След това тези захари се натрупват в тях и те се запълват като купчина боклук. Това се нарича още „(състояние на съхранение в лизозомите)“. Когато това се случи, клетките не могат да функционират правилно и понякога клетките умират. Ето защо се появяват симптомите на синдрома на Хърлър.

Това състояние може да причини аномалии в костите и ставите, отличителни черти на лицето, проблеми с интелектуалното развитие, сърдечни заболявания, белодробни проблеми и уголемен черен дроб и далак . Ако това се случи при дете, симптомите могат да бъдат животозастрашаващи и за съжаление продължителността на живота може да бъде съкратена.

Какво друго е в тази категория, наречено MPS I?

По-рано споменахме, че синдромът на Хърлер е най-тежкият от групата „(MPS I)“. В тази група „(MPS I)“ има два други типа.

• Синдром на Хърлер - Това е най-тежкият тип, за който говорим.
• Синдром на Хърлер-Шайе - Това е вид с умерена тежест.
• Синдром на Шайе - Това е най-лекият тип от тази група.

Тези три вида са като различни степени на едно и също заболяване. Като по-леки и по-тежки. Лекарите обикновено наричат ​​двата по-леки вида „атенюиран MPS I“.

Основните разлики между тези типове са времето на поява на симптомите, скоростта на протичане на заболяването и въздействието върху интелигентността. При синдрома на Хърлер симптомите често се появяват скоро след раждането.Също така има значително влияние върху интелектуалното развитие. При други видове „(атенюиран MPS I)“, симптомите може да не се появят до около шест или седемгодишна възраст. Също така, въздействието върху интелигентността не е толкова тежко, колкото при синдрома на Хърлър. Следователно, хората с „(атенюиран MPS I)“ могат да живеят нормална продължителност на живота.

Кой може да развие синдром на Хърлер?

Това е генетична мутация, която може да засегне всяко дете. Ако обаче някой от вашето семейство е имал мукополизахаридоза тип I, детето ви е изложено на малко по-висок риск от развитие на това състояние. Това не е нещо, което майката е правила по време на бременност.

Колко често се среща тази ситуация?

Синдромът на Хърлър е рядко състояние. Смята се, че засяга около едно на 100 000 новородени. Както мъжете, така и жените са еднакво склонни да го развият. По-леката форма на MPS I, която беше спомената по-рано, засяга около едно на 500 000 новородени.

Как синдромът на Хърлер влияе върху тялото на бебето?

Това състояние засяга много аспекти от растящото тяло на бебето. Някои от физическите симптоми, които се проявяват, са специфични за това състояние. Например:

• Главата е по-голяма от нормалното.
• Замъглените очи са, когато бялата част на окото (роговицата) около черния пръстен на окото изглежда мътна.
• Черти на лицето: Увеличено разстояние между очите, уголемено чело, сплескан нос, уголемени устни и др.
• Това също влияе върху начина, по който се развиват костите, което може да доведе до намаляване на ръста на бебето (задух).

В допълнение към тези външни симптоми, то засяга и вътрешните органи на тялото. Особено сърцето и белите дробове. Поради това бебето може да получава чести ушни инфекции, синусови инфекции и белодробни инфекции. Понякога може да са необходими апарати, които да помогнат с дишането, и операция за възстановяване на уврежданията на органите.

Симптомите на синдрома на Хърлер могат да бъдат животозастрашаващи. Ако обаче заболяването се диагностицира и лекува рано, времето за оцеляване на бебето може да се увеличи.

Ако планирате да забременеете в бъдеще, е добре да разберете рисковете от тези наследствени заболявания, да говорите с Вашия лекар и да научите за генетичните тестове.

Какви са симптомите на синдрома на Хърлер?

Симптомите на това заболяване могат да варират от човек на човек и могат да варират по тежест. Симптомите обикновено започват в ранна детска възраст. Една от основните характеристики, която го отличава от другите видове MPS I, е , че показва забавяне в интелектуалното развитие в ранна възраст и постепенно намаляване на способностите за учене и памет с течение на времето.При по-леките форми на MPS I, интелигентността обикновено не е значително засегната.

Ето някои други симптоми на синдрома на Хърлър:

• Проблеми със сърдечните клапи, отслабване на сърдечния мускул (кардиомиопатия)
• Загуба на слуха или пълна загуба на слуха
• Натрупване на цереброспинална течност около мозъка (хидроцефалия)
• Уголемяване на органи и съединителна тъкан, като черен дроб, далак, сливици и мускули
• Проблеми със зрението, например повишено очно налягане (глаукома)
• Проблеми със ставите (скованост на ставите, синдром на карпалния тунел, ставни заболявания)
• Чести респираторни инфекции, сънна апнея, затруднено дишане
• Хернии (издутини в корема или слабините)

Външно видими характеристики

През първата година на вашето бебе може да започнете да забелязвате тези външни признаци:

• Нисък ръст
• Дизостоза ( неправилно подреждане на костите )
• Изкривяване на горната част на гърба напред (като гърбав гръб) (торакално-лумбална кифоза)
• Прекомерно окосмяване по тялото, особено по лицето и гърба

Каква е причината за това?

Основната причина за синдрома на Хърлер е мутация в гена, наречен „IDUA“. Този ген „IDUA“ е това, което дава инструкции за производството на „(лизозомните ензими)“, за които говорихме по-рано. Не забравяйте, че този ензим разгражда отпадъчните продукти (тези захари) вътре в клетките. След това, когато този ген „IDUA“ не работи правилно, този ензим не се произвежда в достатъчни количества. В резултат на това тези отпадъчни продукти се натрупват вътре в клетките и клетките умират или не функционират правилно. Ето защо се появяват симптомите на синдрома на Хърлер.

Как това се предава от поколение на поколение?

Това е наследствено състояние, което означава, че се предава от родител на дете. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Казано по-просто, за да развие едно дете това състояние, то трябва да наследи дефектния ген „IDUA“ както от майката, така и от бащата. Ако само единият родител наследи дефектния ген, детето няма да развие заболяването. Това дете обаче може да бъде „носител“ на заболяването. Това означава, че дори и да няма симптоми, то може да предаде гена на децата си.

Как се диагностицира синдромът на Хърлер?

За щастие, има тестове, които могат да открият това състояние преди раждането на бебето. Те се наричат ​​пренатални скринингови тестове.

• Амниоцентеза: Това включва вземане на малка проба от околоплодната течност около бебето и нейното изследване.
• Вземане на проби от хорионни въси: Това включва вземане на малко парче тъкан от плацентата и изследването му.

И двата теста могат да проверят за генетични аномалии в ДНК-то на бебето.

След раждането на бебето, лекарят ще го прегледа, ще наблюдава симптомите и ще извърши изследвания на ензимната активност, за да потвърди заболяването. Той също така ще попита дали някой в ​​семейството е имал това състояние (мукополизахаридоза), тъй като то може да бъде наследствено.

Понякога може да се направят допълнителни тестове за потвърждаване на диагнозата. Например:

• Рентгенова снимка за изследване на костите на бебето
• Ехокардиограма (скенер на сърцето)
• Кръвни и уринни изследвания

Какво е лечението за това?

Лечението на синдрома на Хърлер се фокусира предимно върху предотвратяването и управлението на симптомите.

Двата основни метода на лечение, които са налични в момента, са:

1. Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ): Това включва даване на организма на ензим, който липсва. Ензимът се нарича алфа L-идуронидаза (търговско наименование алдуразим). Това може да помогне за предотвратяване на влошаване на симптомите и за обръщане на някои усложнения. Лечението започва веднага след диагностицирането на заболяването. Това е лечение през целия живот, което се прилага под формата на инжекция . Лекарят ще реши колко често трябва да се прилага инжекцията, в зависимост от тежестта на заболяването.

2. Трансплантация на хемопоетични стволови клетки (HSCT): Това е просто трансплантация на костен мозък. Това лечение обикновено се прилага на деца под двегодишна възраст (понякога и на по-големи, под медицинско наблюдение). В тежки случаи то може да помогне за удължаване на живота, предотвратяване на разпространението на болестта, запазване на интелектуалните способности и намаляване на физическите симптоми. Това включва трансплантация на произвеждащи ензими стволови клетки от костния мозък на здрав донор в детето.

В допълнение към тези основни лечения, има и други лечения за контрол на симптомите:

• Хирургия: Може да се извърши операция за ремонт или подмяна на сърдечни клапи, премахване на катаракта и поставяне на изкуствена леща (заместване на роговицата), коригиране на аномалии в растежа на костите и възстановяване на хернии.
• Различни терапевтични лечения: физиотерапия, трудотерапия, логопедия и др.
• Ако имате затруднено дишане, използвайте устройство като CPAP машина.
• Ако имате слаб слух, използвайте слухови апарати.
• Болкоуспокояващи за намаляване на болката, причинена от симптомите.

Има ли някакви усложнения от лечението?

В някои случаи могат да възникнат усложнения поради анестезията, приложена по време на операцията, тъй като тези деца имат затруднено дишане, а ставните контрактури затрудняват поставянето на интравенозна линия.

Също така, за да извлечете максимума от лечението с ERT и HSCT, е важно то да започне навреме. Забавянето на лечението, особено ако вече са се появили симптоми, свързани с интелектуалното развитие, може да намали резултатите. Ето защо, преди да започнете лечение за детето си, говорете с Вашия лекар за възможни странични ефекти или усложнения.

Има ли начин да се предотврати това състояние при бебето?

За съжаление, синдромът на Хърлер е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратен. Ако обаче планирате да имате деца в бъдеще, е добре да се консултирате с лекар за генетично консултиране и, ако е необходимо, генетично изследване, за да разберете риска детето ви да има това генетично заболяване.

Какво се случва, ако имате бебе със синдром на Хърлер?

Това е наистина тъжно да се чуе. Прогнозата за деца със синдром на Хърлер не е много добра. Поради тежките симптоми на това заболяване, особено ефектите върху сърцето и белите дробове, средната продължителност на живота на детето е около 10 години. Ако обаче заболяването се диагностицира рано и се започнат лечения като „HSCT“ (трансплантация на костен мозък) и „ERT“ (ензимна терапия), продължителността на живота може да се удължи още малко.

Децата с междинна или лека форма на MPS I могат да живеят до 20-те и 30-те си години с лечение. Ранната смърт често се дължи на дихателна недостатъчност.

Но не забравяйте, че ако заболяването е по-леко и лечението започне рано, може дори да успеете да живеете нормален живот.

Има ли пълноценно лечение за това?

Към днешна дата няма лечение за синдрома на Хърлер. Въпреки това, съвременните лечения могат значително да помогнат за удължаване на живота и облекчаване на животозастрашаващи симптоми.

Кога трябва да заведете бебето си на лекар?

Ако подозирате, че бебето ви има симптоми на синдром на Хърлър, особено ако не достига етапи на развитие, очаквани за възрастта му, или ако изглежда има затруднения със зрението или слуха, незабавно се обърнете към лекаря на детето си.

Спешно! Ако бебето ви има затруднения с дишането, чувства неравномерен сърдечен ритъм или често губи съзнание (това може да са признаци на кардиомиопатия), незабавно го заведете в най-близката болница или се обадете на 1990.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Когато разберете, че детето ви има това състояние, е нормално да имате много въпроси. Попитайте Вашия лекар за неща като:

• Какво е най-доброто лечение за състоянието на детето ми, за да се предотвратят симптомите?
• Има ли някакви странични ефекти от леченията, които препоръчвате?
• Колко често детето ми трябва да получава инжекции с ензимозаместителна терапия?

Каква е разликата между синдрома на Хърлър и синдрома на Хънтър?

И двете са „лизозомни условия на съхранение“. Това са заболявания, при които отпадъчни продукти се натрупват вътре в клетките. Има обаче някои малки разлики между двете:

• Синдром на Хърлер: Това е най-тежката форма на мукополизахаридоза тип I (MPS I). При него ензимът в организма, наречен алфа-L-идуронидаза, е намален.
• Синдром на Хънтър: Това е по-леко състояние от синдрома на Хърлер. Принадлежи към групата на мукополизахаридоза тип II (MPS II). При него ензимът в организма, наречен идуронат-2-сулфатаза (I2S), е намален.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Диагнозата синдром на Хърлер може да бъде трудна за справяне с едно семейство, особено с многото въпроси, които възникват относно живота на детето. През този труден период е важно да работите в тясно сътрудничество с лекарите на детето си и да сте добре информирани за заболяването и възможностите за лечение. Също така, не забравяйте, че не сте сами. Потърсете подкрепа от семейството, приятелите и здравните специалисти, които могат да ви окажат утеха. Ранната диагноза и подходящото лечение могат да помогнат на детето ви да живее възможно най-добрия живот.

Синдром на Хърлер, генетично разстройство, детско здраве, ензимен дефицит, MPS 1, генетично заболяване, детски болести, ензимен дефицит, лизозомни заболявания, синдром на Хърлер, генетично разстройство, детско здраве, ензимен дефицит