Детето ви изглежда ли по-ниско от другите? Нека научим за тази хипохондроплазия!

Родители, понякога чувствате ли, че вашето мъниче е малко по-ниско от другите деца на същата възраст? Или пък чувствате, че дори когато детето ви порасне, то не е толкова високо, колкото се очаква? Нормално е да се чувствате малко уплашени и притеснени, когато ви хрумнат подобни неща. Днес ще поговорим за нещо, което може да причини тази ситуация, но за което не се говори много често.

Добре, какво е това хипохондроплазия?

Казано по-просто, хипохондроплазията е състояние, което засяга развитието на нашия скелет, т.е. скелетната система. Лекарите наричат ​​това състояние скелетна дисплазия . По-конкретно, то засяга нещо, наречено хрущял . Не забравяйте, че хрущялът е мека съединителна тъкан, която предпазва костите ни от триене една в друга, когато се движим. Както в ушите и носовете ни. Това, което се случва при това състояние, е, че хрущялът в дългите кости на ръцете и краката не се превръща правилно в кост. Наричаме този процес осификация . Така че, когато това не се случи правилно, крайниците стават малко къси, поради което се нарича състояние, което причинява „късокрайно джудже“.

Колко често е това състояние?

Трудно е да се каже точно колко хора развиват хипохондроплазия. Проучванията обаче показват, че тя може да се прояви по същия начин като ахондроплазията , която е малко по-тежко състояние. Смята се, че състоянието засяга между едно на 15 000 и едно на 40 000 новородени по света. Това означава, че не е много често срещано, но не е и несъществуващо.

Какви са симптомите на това?

Има няколко физически признака, които могат да помогнат за идентифициране на хипохондроплазия. Тези признаци обаче не са еднакви за всички и могат да варират от човек на човек. Ето някои от тях:

• Нисък ръст: По-нисък от другите деца на същата възраст.
• Сравнително голяма глава: Главата може да изглежда малко голяма в сравнение с останалата част на тялото.
• Къси ръце и крака: Горната част на ръцете и бедрата изглеждат по-специално къси.
• Широки ръце и крака: Дланите и стъпалата може да са малко по-широки.
• Невъзможност за пълно разгъване на ръката в лакътя: Движението на лакътя може да е донякъде ограничено.
• Извити крака: Краката може да изглеждат извити навън в коленете.
• Изкривяване на долната част на гърба (лордоза): Долната част на гърба може да бъде прекомерно извита навътре.

Обикновено тази загуба на ръст става очевидна, когато детето е малко, между две и три години и когато започне училище. Средният ръст на възрастен мъж с хипохондроплазия е около 138 до 165 сантиметра (54-65 инча). За момиче е около 128 до 151 сантиметра (50-59 инча).

Болката в ставите на ръцете и краката може да се появи през целия живот, особено след физическо натоварване.

Въпреки че това е много рядко, по-малко от 10% от хората с хипохондроплазия могат да изпитват леки обучителни затруднения и интелектуални предизвикателства от детството до зряла възраст. Важно е обаче да се помни, че в повечето случаи това състояние не засяга интелигентността .

Кога се появяват тези симптоми?

Често този нисък ръст не е много очевиден, когато детето е малко . Често става забележим, когато детето е малко по-голямо и преминава етапите на растеж и развитие, което означава, че не расте толкова високо, колкото другите деца, или когато вече няма внезапен „скок“ в растежа в ранна възраст.

Каква е причината за това?

Основната причина за хипохондроплазия е генетична мутация . В повечето случаи тя се причинява от промяна в ген, наречен FGFR3 . Този FGFR3 ген помага за производството на протеин, необходим за растежа и поддържането на костите ни. Това е особено важно за процеса на осификация, при който хрущялът се превръща в кост. Така че, когато има промяна в този FGFR3 ген, този протеин става свръхактивен и не може да помогне на костите да растат и да се развиват правилно.

Това състояние може да се предава през поколенията. Това се нарича автозомно доминантен модел . Казано по-просто, ако единият родител има тази генетична промяна, има 50% шанс детето му да я наследи. Въпреки това, в повечето случаи тези промени в гена FGFR3 се случват на случаен принцип (de novo) . Това означава, че генната промяна може да се случи за първи път, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди.

В много малък брой случаи хипохондроплазията може да възникне без никакви промени в гена FGFR3. В тези случаи се смята, че може да е причинена от промяна в друг ген, който все още не е идентифициран.

Кого засяга тази ситуация?

Хипохондроплазията е състояние , което може да засегне всяко дете . Както бе споменато по-рано, генетичната промяна може да бъде наследена от родителите или може да възникне случайно. Тези генетични промени не са причинени от нещо, което майката е направила по време на бременността. Те се случват неочаквано.

Как разпознавате това?

Лекарят диагностицира хипохондроплазия след раждането на бебето. Това е така, защото ултразвуковите изследвания , направени по време на бременност, могат да разкриятСимптомите на това състояние не винаги са очевидни. Ако обаче майката има хипохондроплазия и генетичната мутация, която я причинява, е известна, състоянието може да бъде диагностицирано по време на бременност чрез CVS тест (вземане на хорионни въси) или амниоцентеза .

След раждането на бебето, лекарят ще направи физически преглед на бебето. Може също да направи генетично изследване, за да открие точния ген, който причинява симптомите.

Какви тестове се правят, за да се потвърди това?

Лекарят може да препоръча няколко теста, за да потвърди диагнозата хипохондроплазия. Те включват:

• Рентгенова снимка: За да се види как протича развитието на костите.
• Генетично изследване: За идентифициране на генетичната вариация, отговорна за симптомите.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография): Проверете за гръбначни извивки и компресия на нервите.

Какви са леченията за това?

Лечението на хипохондроплазия е насочено към контролиране на симптомите, които могат да доведат до усложнения, като например анормален растеж на костите. Лечението не е еднакво за всички и варира от човек на човек. Ето какво можете да направите като лечение:

• Операция на гръбначния стълб: Понякога, ако има притиснат нерв в долната част на гърба, като например лумбална стеноза , могат да се извършат операции като ламинектомия и декомпресия .
• Физиотерапия: Подобряване на мобилността и обхвата на движение.
• Лечение с растежен хормон: Това може да се прилага на някои деца, за да им помогне да пораснат по-високи.
• Лекарства за болки в ставите: Лекарства за намаляване на болката в ставите.

Някои семейства и деца с хипохондроплазия могат да намерят за много полезно да се присъединят към групи за подкрепа . Това е чудесен начин да разговарят с други, които са имали подобен опит със състоянието на детето си. Тези групи могат също да предоставят важна информация и образование относно заетостта, правата на хората с увреждания и родителството.

Ако детето ми има хипохондроплазия, какво да очаквам?

Хипохондроплазията е състояние, което продължава цял живот и не може да бъде напълно излекувано . Тя обаче не засяга продължителността на живота на детето и то може да живее нормален живот.

Симптомите на вашето дете често стават очевидни, когато е малко (което означава, че няма онзи внезапен „скок“ на растеж). Това означава, че то е по-ниско от другите на неговата възраст.

Нормално е да изпитвате леки болки в области като коленете, лактите и глезените след тренировка. Дори в зряла възраст, с течение на времето може да се появи дискомфорт и болка в ставите.

Лекарят на вашето дете редовно ще следи развитието му и ще предлага лечения за овладяване на симптомите, когато се появят.

Как мога да намаля риска детето ми да развие хипохондроплазия?

Тъй като хипохондроплазията е резултат от случайна генетична промяна, няма начин да се предотврати това състояние, освен ако двойката не се подложи на нещо като преимплантационно генетично изследване .

Ако обаче пушите или сте изложени на химикали по време на бременност, рискът от раждане на дете с генетично заболяване може да се увеличи. Това е често срещано погрешно схващане.

Ако планирате да имате дете, най-добре е да обсъдите с Вашия лекар риска от раждане на дете с генетично заболяване.

По кое време трябва да посетя лекар?

Ако детето ви е диагностицирано с хипохондроплазия и ако симптомите са толкова тежки, че детето не е в състояние да извършва ежедневни дейности или ако има силна болка, особено в ръцете и краката, непременно трябва да посетите лекар.

Също така, ако детето ви не е диагностицирано с хипохондроплазия, но му липсват етапи на развитие за възрастта му – например, няма „скок в растежа“ – уведомете Вашия лекар.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Можете да зададете на лекаря въпроси като:

• Имам ли риск да имам друго дете с хипохондроплазия?
• Нуждае ли се детето ми от лечение?
• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Можете ли да препоръчате група за подкрепа?

Каква е разликата между хипохондроплазия и ахондроплазия?

Хипохондроплазията и ахондроплазията са генетични състояния, причинени от гена FGFR3 . И двете засягат растежа на костите и височината на човек. Хипохондроплазията обаче е по-лека форма на ахондроплазия . Това означава, че симптомите не са толкова тежки.

Децата с хипохондроплазия обикновено не пропускат ежедневните детски дейности поради състоянието си. Повечето деца са само по-ниски от връстниците си и нямат сериозни животозастрашаващи симптоми. Когато обаче тръгнат на училище, те може да са изложени на риск от тормоз от други деца. Ето защо е важно да ги подкрепяте и, ако е необходимо, да говорите с консултант по психично здраве . Често срещано е семействата с дете с хипохондроплазия да намират групи за подкрепа, където могат да се свързват с други хора и да се учат от техния опит.

Ако очаквате дете и искате да разберете риска от раждането на дете с генетично заболяване, консултирайте се с Вашия лекар, за да обсъдите генетични тестове.

И така, кои са най-важните неща, които трябва да извлечем от тази история?

Хипохондроплазията е генетично заболяване, което засяга ръста на детето, но не е доживотно състояние. Детето може да живее нормален живот.

• Това често се причинява от случайна генетична промяна, така че не предполагайте, че е заради нещо, което сте направили като родители.
• Симптомите са леки, основното е ниският ръст. Интелигентността обикновено не е засегната.
• Симптомите могат да бъдат контролирани с подходящ медицински съвет и лечение, ако е необходимо.
• Много е важно да обичате и подкрепяте детето си и да търсите подкрепа от групи за подкрепа, ако е необходимо. Това ще му помогне да изгради добро самочувствие.
• Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не се колебайте да се обърнете към вашия личен лекар . Той ще ви даде правилните насоки.

Хипохондроплазия , ръст на детето, нисък ръст, генетични заболявания, костно развитие, ген FGFR3, хрущял