Днес ще поговорим за едно рядко състояние, за което много родители никога не са чували, но което засяга деца. То се нарича „(Инфантилна невроаксонална дистрофия)“ или накратко „(INAD)“. Въпреки че това име може да звучи малко страшно, е много важно да знаете за него. Защото, ако забележите някакви промени в вашето мъниче, трябва незабавно да потърсите медицинска помощ.
Какво е „(Инфантилна невроаксонална дистрофия - INAD)“? Нека го разберем просто!
Казано по-просто, „(INAD)“ е много рядко, наследствено заболяване, което засяга нервната ни система. При него се случва вид мазнини, наречени „(липиди),“ да се натрупват ненужно в нервните клетки. Мислете за това като за кабелите, които пренасят съобщения в телата ни. Когато мазнините се натрупват в тези кабели, тези съобщения не се предават правилно.
Какво се случва тогава?
Това постепенно води до загуба на мускулен контрол , загуба на зрение , затруднения с говора и нарушено интелектуално развитие у детето. Най-често тези симптоми се появяват в ранна детска възраст (преди 3-годишна възраст). Понякога обаче тези симптоми могат да се появят малко по-късно, т.е. в юношеска възраст.
Това е заболяване, което принадлежи към категорията „(нарушение на съхранението на липиди)“. Това е състояние, което възниква поради съхранението на мазнини в тялото. За съжаление, все още няма пълно лечение за това животозастрашаващо заболяване, наречено „(INAD)“.
Какво е „(нарушение на съхранението на липиди)“?
Нарушенията на съхранението на липиди са група заболявания, които принадлежат към категорията на наследствените метаболитни нарушения. Казано по-просто, те засягат нашия метаболизъм - процесът, чрез който преобразуваме храната, която консумираме, в енергия и елиминираме отпадъчните продукти от телата си.
Липидите са мастни вещества, които се намират в нашите клетки, особено в миелиновата обвивка, която покрива нервите в мозъка и гръбначния мозък. Те са много важни за нашата нервна система . Хората с разстройство на съхранението на липиди имат тези липиди, съхранявани в телата им, вместо да бъдат използвани правилно.
Нарушенията на съхранението на липиди, като INAD, са прогресиращи заболявания . Тоест, с натрупването на липиди в тялото, симптомите постепенно се влошават.
Какво означава името „инфантилна невроаксонална дистрофия“?
Разбирането на думите в това име ще помогне да се изясни малко повече болестта:
- Инфантилно: „(INAD)“ е състояние, което присъства при раждането („(вродено заболяване)“). Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст, преди 3-годишна възраст.
- Невроаксонално: Това заболяване засяга аксоните на нервните клетки. Тези аксони пренасят съобщения от мозъка до други части на тялото.
- Дистрофия: „Дистрофия“ е медицинското наименование за постепенното отслабване и атрофия на тъкани, органи и мускули.
Какви са другите имена за „(INAD)“?
Някои лекари наричат това заболяване също „болест на Зайтелбергер“ на името на лекаря, който за първи път описва заболяването през 50-те години на миналия век. То може да се нарече още „(PLA2G6-асоциирана невродегенерация)“ или „(PLAN)“.
Кои са основните видове „(INAD)“?
Инфантилната невроаксонална дистрофия е най-често срещаната форма на това заболяване. Лекарите я наричат още класическата форма на INAD. Както подсказва името, симптомите започват в ранна детска възраст.
Съществува и друг вид, наречен „(атипичен INAD (aNAD))“. В този случай симптомите се появяват около 4-годишна възраст, понякога дори по-късно, в ранна зряла възраст. Тези деца може да имат забавяне на говора или да изглеждат сякаш имат „(разстройство от аутистичния спектър)“. Този вид заболяване е по-рядко срещано.
Колко често се среща „(INAD)“?
Това е изключително рядко заболяване , което засяга може би едно на сто хиляди до два милиона деца.
Каква е причината за образуването на „(INAD)“?
Децата с „(INAD)“ наследяват промяна (мутация) в гена „(PLA2G6)“ от двамата родители. Този ген помага за производството на „(ензим)“ (вид протеин), наречен „(A2 фосфолипаза)“. Този „(ензим)“ разгражда вид мазнини, наречени „(фосфолипиди)“. Когато метаболизмът на мазнините се извършва правилно, нервните клетки са здрави.
При деца с „(INAD)“, този променен ген „(PLA2G6)“ нарушава производството и функцията на този „(ензим)“. След това сферични вещества, наречени „(сфероидни тела)“, започват да се отлагат в нервите. Те често се отлагат в нервните окончания, които се свързват с очите, мускулите и кожата. Също така, желязо може да се отлага в мозъка.
Кой е изложен на риск от развитие на „(INAD)“?
Инфантилната невроаксонална дистрофия е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да развие детето болестта, и двамата родители трябва да наследят копие на мутиралия ген PLA2G6. Родителите на детето тогава са носители на мутиралия ген, но няма да развият болестта.
Представете си, че ако и двамата родители са носители на този мутантен ген, всяко дете, което имат, има следната вероятност:
>
* Има 1 към 4 шанс да имате здраво дете без да наследите мутантния ген.
* Има 1 към 4 шанс да се родиш с болестта „(INAD)“.
* Има 1 към 2 шанс да не се разболявате, но да сте носител на мутиралия ген.
Какви са симптомите на заболяването „(INAD)“?
В класическия случай на INAD, вашето бебе може да се развива нормално от първите 6 месеца до около 3-годишна възраст.Тоест, неща като седене, пълзене, ходене и говорене започват нормално. След това, малко по малко, тези научени умения започват да се губят . Причината за това често е мускулна атрофия. В резултат на това се наблюдава мускулна слабост („хипотония“), което означава отпуснато тяло, особено в областта на торса. С напредването на заболяването може да се появи мускулна скованост („спастичност“).
Децата с INAD могат също да изпитат симптоми като:
- „(Атаксия)“ (проблеми с равновесието и координацията на движенията)
- Затруднено преглъщане (дисфагия)
- Увреждане на слуха
- Невъзможност за държане на главата изправена, невъзможност за контролиране на главата
- Загуба на памет и интелигентност, която може да прогресира до деменция
- Припадъци
- Затруднено говорене поради мускулна слабост (дизартрия)
- Други проблеми с очите, като страбизъм, потрепване на очите (нистагъм) или загуба на зрение
Бебетата с INAD могат също да имат някои специфични черти на лицето , които са видими при раждането:
- Кръстосани очи (страбизъм)
- Големи, ниско поставени уши
- Изпъкнало чело
- Малък нос или брадичка
Как се диагностицира болестта „(INAD)“?
Ако някой от вашето семейство има това заболяване, пренатален тест може да установи дали бебето е наследило тази мутация. Тест, наречен Хорионна биопсия (ХВБ), взема клетки от плацентата и проверява за генна мутация.
Това са тестовете, провеждани върху бебета, деца и възрастни:
- Кръвен тест , който търси мутиралия ген „(PLA2G6)“. Този генетичен тест може да идентифицира 8 от 10 деца с „(INAD)“.
- „Електроенцефалограма - ЕЕГ“ тест за откриване на гърчове.
- Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), за да се видят промените в мозъка.
- Тестове като електромиография (ЕМГ), която измерва нервната активност.
- Биопсията е изследване, при което се взема малко парченце кожа или нервна тъкан. Това се прави, за да се провери наличието на сфероидни тела в аксоните.
Как се лекува инфантилната невроаксонална дистрофия (INAD)?
За съжаление, няма лечение за инфантилна невроаксонална дистрофия. Съвременните лечения се фокусират върху контролиране на симптомите и подпомагане на детето да се чувства възможно най-комфортно. Тези лечения включват:
- Антиконвулсанти
- Хранителна тръба (ентерално хранене)
- Лекарство за отпускане на напрегнатите мускули
- Болкоуспокояващи
- Физиотерапия и правилна стойка за поддържане на главата и слабите мускули на детето
- Успокоителни
Какви са новоразработените лечения за „(INAD)“?
Медицински експерти провеждат изследвания и клинични изпитвания, за да намерят нови начини за спиране на разпространението на това заболяване и евентуално за неговото лечение. Леченията, които в момента са в процес на разработка, включват:
- Ензимно-заместителна терапия (външно приложение на дефицитния ензим)
- `(Генна терапия)` (Генна терапия)
Може ли болестта „(INAD)“ да бъде предотвратена?
Ако вие и вашият партньор имате генната мутация, която причинява INAD (т.е. ако и двамата сте носители), можете да се срещнете с генетичен консултант, за да обсъдите начини за предотвратяване на предаването ѝ на вашите деца. Един от вариантите се нарича преимплантационна генетична диагностика (PGD). При нея ембрионите, създадени чрез IVF (ин витро оплождане), се избират и имплантират в матката.
Какви са бъдещите перспективи за дете с „(INAD)“?
Бебе с „(INAD)“ може да изглежда като много отзивчиво и бдително дете през първите няколко години. Но с напредването на заболяването може да забележите, че зрението, говорът, двигателните умения и способността на детето да взаимодейства с другите постепенно намаляват. Заболяването може да засегне и дихателната система . Това може да доведе до респираторни инфекции като „(пневмония)“. Повечето деца с „(INAD)“ умират преди 10-годишна възраст .
Децата с необичаен тип (aNAD) започват да развиват симптоми между 7 и 12 години. Въпреки че живеят по-дълго от децата с типичния тип (INAD), продължителността на живота им също е съкратена.
Грижата за дете с такова сериозно заболяване е едновременно психически и физически изтощителна . Също така сте изложени на риск от развитие на проблеми като стрес и депресия. Затова не забравяйте да потърсите помощ, да отделите време за себе си и да се опитате да намерите радост в малките неща, които ви носят радост със семейството ви .
Кога трябва да посетите лекар?
Посетете лекар, ако детето ви има някой от тези симптоми:
- Проблеми с равновесието, движението или ходенето
- Затруднено дишане
- Мускулна слабост или потрепване
- Затруднено говорене или преглъщане
- Проблеми със зрението или слуха
Какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?
Добра идея е да попитате Вашия лекар за неща като:
- Какъв тип „(INAD)“ има детето ми?
- Какви лечения могат да помогнат?
- Какво можем да направим у дома, за да намалим симптомите?
- С кои медицински специалисти трябва да се срещнем?
- Трябва ли останалата част от семейството ми да бъде тествана за тази генетична мутация?
- За какви усложнения трябва да внимавам?
Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)
Да разберете, че детето ви има нелечимо заболяване като инфантилна невроаксонална дистрофия (INAD), е събитие, което променя живота му. Това разстройство на липидно съхранение засяга способността на детето ви да се движи, вижда, яде и говори. Въпреки че симптомите могат да бъдат овладени и детето ви може да се чувства комфортно, все още няма лечение . Въпреки това, провеждат се нови изследвания и клинични изпитвания . Ако имате мутацията, която причинява INAD (носител), говорете с Вашия лекар за начини за намаляване на риска от предаването ѝ на бъдещите поколения. Никога не се справяйте сами, потърсете помощта, от която се нуждаете .
INAD , инфантилна невроаксонална дистрофия, разстройство на липидно съхранение, генетично разстройство, рядко заболяване, детско здраве, невродегенерация, генетични заболявания, редки заболявания, детско здраве
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар