Понякога родителите са много уплашени, когато видят някакви симптоми при новородено бебе. Бебето не се храни добре, не наддава на тегло или изведнъж се държи по необичаен начин. Причината за подобни неща може да са „наследствени метаболитни нарушения“, за които никой от нас не е чувал. Не се плашете, когато чуете това име. Въпреки че това е малко сложна тема, нека поговорим за нея просто.
Казано по-просто, какво е този метаболизъм?
Мислете за тялото си като за голяма фабрика. Нещата, които ядем и пием ( въглехидрати , протеини , мазнини ), са суровините за тази фабрика. Сложният химичен процес, който използва тези суровини, за да създаде енергията, от която тялото се нуждае, отделя ненужните неща като отпадъци и създава нови неща, е това, което наричаме метаболизъм .
В тази фабрика има „работници“, които поддържат нещата да вървят гладко. Наричаме тези работници ензими . Всеки ензим има само една специфична задача. Един разгражда захарта , друг разгражда протеините, а трети премахва токсините .
„Вродена грешка на метаболизма“ означава, че един от „работниците“ (ензимите) в тази фабрика не работи правилно или този работник не е роден с нея. Това се дължи на дефект в генетичния „план“, необходим за производството на този ензим.
Това е като да загубиш един работник на поточна линия. Или нещо съществено не се произвежда, или се натрупват ненужни, токсични материали и възникват проблеми.
Какво причинява тези заболявания?
Много от тези заболявания са причинени от генетични фактори . Казано по-просто, за да развие едно дете такова заболяване, то трябва да получи две копия на дефектния ген - едно от майка си и едно от баща си.
В повечето случаи и двамата родители са „носители“ на този дефектен ген. Това означава, че те имат както дефектния, така и здравия ген в телата си. Поради здравия ген, те не развиват никакви симптоми.
Ако обаче детето наследи един и същ дефектен ген и от майката, и от бащата, тялото на детето няма да произвежда съответния ензим. Тогава се появява заболяването. Това не е ничия вина, то е нещо, което се предава по наследство.
Какви видове заболявания има?
Има стотици от тези видове заболявания. Всяко от тях има свои собствени уникални симптоми. Нека разгледаме някои от най-често обсъжданите видове.
| Категория на заболяването и примери | Казано по-просто, какво се случва? |
|---|---|
| Лизозомни нарушения на съхранението Например: синдром на Хърлер, болест на Тей-Сакс, болест на Гоше | Поради намаляването на ензимите в „лизозомите“, които разграждат отпадъчните продукти вътре в клетките, се натрупват токсини. Това може да причини неща като увреждане на нервите и костни деформации. |
| Галактоземия | Бебето не може да усвои захарта „галактоза“, която се съдържа в млякото. След консумация на кърма или адаптирано мляко могат да се появят симптоми като повръщане и жълтеница. |
| Болест на урината от кленов сироп | Натрупването на определени аминокиселини в тялото уврежда нервната система. Урината на детето мирише сладко, като кленов сироп. |
| Фенилкетонурия (ФКУ) | Аминокиселина, наречена „фенилаланин“, се натрупва в кръвта. Ако не се идентифицира и лекува рано, тя може да повлияе на интелектуалното развитие. |
| Нарушения на металния метаболизъм Например: болест на Уилсън, хемохроматоза | Дефектите в протеините, които контролират металите като мед и желязо, от които тялото се нуждае, могат да доведат до токсични нива в организма. |
Какви са симптомите на това заболяване?
Симптомите варират значително. Зависи от това кой ензим липсва и кой метаболитен процес е нарушен. Някои заболявания проявяват симптоми в рамките на няколко седмици след раждането. Други може да се развият след години.
Ето някои често срещани симптоми:
- Летаргия и сънливост: Детето е постоянно уморено и безжизнено.
- Анорексия: Липса на интерес към ядене или пиене на мляко.
- Болки в стомаха и повръщане: Често повръщане.
- Загуба на тегло или липса на наддаване на тегло: Наддаването на тегло не е подходящо за възрастта.
- Жълтеница: Очите и кожата пожълтяват.
- Забавяне в развитието: Неща като усмивка, вдигане на глава и ходене се случват по-късно от другите деца.
- Припадъци: Възникват състояния, подобни на припадъци.
- Необичайна миризма от урина, пот или дъх.
Най-важното е да не се паникьосвате, ако имате един или два от тези симптоми. Но ако повече от едно от тях продължава, незабавно се обърнете към лекар.
Как се диагностицира и лекува заболяването?
Диагностика на заболяването
В някои развити страни всяко новородено бебе се изследва за редица такива заболявания (скрининг на новородени). Някои болници в Шри Ланка също провеждат скрининг за няколко такива заболявания.
Ако лекарят заподозре това след появата на симптоми, той ще насочи пациента за специални кръвни изследвания и ДНК тестове. Това са единствените начини за точно потвърждаване на заболяването.
Методи на лечение
Технологията все още не е развита, за да излекува напълно генетичния дефект, който причинява тези заболявания. Съществуват обаче много лечения, които могат да помогнат за овладяване на заболяването и да помогнат на детето да живее нормален живот.
Има три основни цели на лечението:
- Ограничаване на храни, които тялото не може да усвои: Например, на дете с фенилкетонура (ФКУ) се прилага специална диета, която ограничава богатите на протеини храни.
- Ензимно-заместителна терапия: При някои заболявания ензимът се прилага като ваксина, за да се опитат да се възстановят процесите в организма.
- Премахване на токсините от тялото:С помощта на специални лекарства или методи се отстраняват вредните химикали, натрупали се в тялото.
Най-добре е дете или възрастен с това състояние да потърси лечение в болница, специализирана в тази област. Много е важно да се следват точно указанията на лекаря.
Послание за вкъщи
- „Вродените метаболитни заболявания“ са състояния, причинени от генетични фактори. Те изобщо не са по вина на родителите.
- Въпреки че тези заболявания са редки поотделно, те не са чак толкова редки, когато се разглеждат като цяло.
- Ако детето ви продължава да има забавяне в развитието, проблеми с храненето или други необичайни симптоми, не ги пренебрегвайте. Незабавно потърсете медицинска помощ.
- Много от тези заболявания могат да бъдат успешно лекувани с ранна диагноза, правилно лечение и спазване на диетата.
- С напредъка на медицинската наука е вероятно в бъдеще да се появят нови и по-ефективни лечения за тези заболявания (като генната терапия).
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න