Вашето бебе има ли проблем с развитието на мозъка? Нека поговорим за синдрома на Жубер

Винаги мислите за здравето на вашето мъниче, нали? Понякога бебетата могат да развият много редки здравословни проблеми. Едно такова състояние е синдромът на Жубер. Може да се почувствате малко странно, когато чуете това име, но нека поговорим за него просто. Това е състояние, причинено от генетични фактори, което засяга развитието на мозъка на бебето.

Какво е синдром на Жубер? Казано по-просто...

Синдромът на Жубер е много рядко генетично заболяване . То се появява, когато част от мозъка на детето не се развива правилно по време на феталното развитие, т.е. докато е все още в утробата на майката. Помислете, нашият мозък е като много сложна машина. Различните му части контролират всички наши действия, като работят заедно. Така че, при това състояние , развитието на малкия мозък и мозъчния ствол е засегнато основно.

Съществуват различни подтипове на този синдром, така че симптомите могат да варират от дете на дете. Най-честите симптоми обаче включват проблеми с мускулния контрол, промени в мускулния тонус, затруднено дишане и проблеми с движението на очите.

В световен мащаб около едно на всеки 100 000 бебета се ражда с това състояние. Най-често това се дължи на генетични мутации, наследени от родителите. Но понякога състоянието може да се появява спорадично без видима причина.

Какви са симптомите на синдрома на Жубер?

Дете със синдром на Жубер може да проявява различни симптоми. Тези симптоми могат да се променят с растежа на детето. Основните симптоми включват физически промени, проблеми с очите и проблеми с черния дроб и бъбреците.

Проблеми, свързани с нервната система:

Вашето дете може да има проблеми или състояния, свързани с нервната система, като например:

• Нисък мускулен тонус (хипотония): Това е състояние, при което мускулите в тялото на детето стават много отпуснати. По-късно това може да се развие в проблеми с мускулната координация (атаксия) . Това означава, че става трудно да се ходи или да се хващат предмети.
• Проблеми с очите: Например, може да забележите необичайно бързи движения на очите (нистагъм) или страбизъм (очите се завъртат в различни посоки).
• Проблеми с дишането: Те могат да включват учестено, плитко дишане (тахипнея) или паузи в дишането (апнея) . Те са особено чести при малки бебета.
• Забавяне в развитието: Детето може да закъснее с говоренето, ходенето и играта според възрастта си.
• Интелектуално увреждане: Някои деца може да имат някои слабости в неща като способност за учене и разбиране.

Физически промени:

Някои особености могат да се наблюдават във външния вид на децата с това състояние:

• Цепнатина на устната и/или цепнатина на небцето .
• Специфични черти на лицето: Например, широко чело, увиснали клепачи („птоза“) , по-голямо от нормалното разстояние между очите. Ушите могат да бъдат поставени по-ниско от нормалното, а устата може да е с триъгълна форма, като горната устна е повдигната нагоре по средата.
• Наличие на допълнителни пръсти (полидактилия) (на ръцете или краката).
• Изпъкнал език .

Други медицински състояния:

С порастването на детето могат да се развият проблеми с ретината (частта от окото, която преобразува светлината в образи), бъбреците и черния дроб. Например, може да се развие вродена амавроза на Лебер (сериозно зрително заболяване), поликистозна бъбречна болест или чернодробна недостатъчност .

Защо се появява синдромът на Жубер? Какви са причините?

Основната причина за синдрома на Жубер са промени в гените, наречени мутации . Състоянието може да бъде причинено от мутации в повече от 35 различни гена, които допринасят за развитието на мозъка.

В повечето случаи тези генетични мутации се унаследяват по автозомно-рецесивен начин . Казано по-просто, детето ще развие заболяването, ако наследи мутиралия ген и от майка си, и от баща си.

Въпреки това, една от тези мутации може да се унаследи и като „Х-свързана“ мутация . Това означава, че генната мутация е върху Х хромозомата. Мутациите върху Х хромозомата могат да се предадат на детето или като доминантна мутация, или като рецесивна мутация. Не винаги е ясно обаче как детето я е получило от родителите.

Тези генетични мутации причиняват аномалии в следните части на мозъка на детето:

• Малък мозък: Тук контролираме координацията и движението си. При синдрома на Жубер, малкият червей, част от малкия мозък, може да липсва или да е по-малък от нормалното.
• Мозъчен ствол: Той контролира дишането и равновесието. Също така не се развива правилно. При образни изследвания този анормален церебеларен червей и мозъчен ствол изглеждат като зъб. Лекарите наричат ​​това „симптом на моларен зъб“ . Разпознаването на този признак е един от начините за диагностициране на синдрома на Жубер.
• Реснички:Това са малки структури, които стърчат от повърхността на клетките, подобно на антени, стърчащи от покрива на сграда. Тези реснички, намиращи се в мозъчните клетки, помагат на органите да комуникират помежду си, докато се развиват. Изследователите смятат, че генетичните мутации, които засягат тези реснички, са отговорни за проблемите с очите, бъбреците и черния дроб, които имат хората със синдром на Жубер.

Как тези генетични мутации засягат останалата част от семейството?

Зависи от фактори като вида на генетичната мутация и пола.

• Автозомно-рецесивно наследяване: Брат/сестра на дете със синдром на Жубер има 25% вероятност да развие това заболяване. Има 50% вероятност да бъде носител на генната мутация без симптоми. Има 25% вероятност да няма нито генната мутация, нито симптоми.
• Х-свързано наследяване: Мъжкото дете има 50% шанс да развие заболяването. Но ако е асимптоматично, то не е носител. Женското дете има 25% шанс да развие заболяването. Има 50% шанс да бъде носител на генната мутация, без да е симптоматично.

Как се диагностицира синдромът на Жубер?

Лекарите диагностицират синдрома на Жубер въз основа на симптомите на детето и образните изследвания. Критериите за диагностициране на това състояние са:

• „Симптомът на моларния зъб“ се вижда на ЯМР (магнитно-резонансна томография) на мозъка.
• Симптоми на нисък мускулен тонус (хипотония) .
• Забавяне в развитието .

Лекарите могат също да назначат генетични тестове , за да потвърдят диагнозата и да планират лечение. Проучванията показват, че между 62% и 94% от децата със синдром на Жубер имат една от генетичните мутации, които го причиняват. Идентифицирането на точната генетична мутация може да помогне на лекарите да предскажат бъдещи здравословни проблеми и да ги лекуват рано.

„Симболът на кътника“ върху магнитно-резонансната томография на мозъка е много важен при диагностицирането на синдрома на Жубер. Генетичните тестове също са много полезни за потвърждаване на заболяването и планиране на бъдещо лечение.

Може ли това да се открие чрез пренатални тестове?

Възможно е, но не винаги. Промени в мозъчния ствол на плода или малкия мозък понякога могат да се видят на пренатална магнитно-резонансна томография (ЯМР) . Някои аномалии в мозъка на плода обаче може да не се видят на ЯМР сканиране.

Какви са леченията за синдрома на Жубер?

Лечението варира от дете на дете. То зависи от фактори като вида на синдрома и как той засяга детето. Например:

• Ако бебето ви има затруднения с дишането, може да се приложи поддържаща грижа, като например допълнителен кислород или механична вентилация .
• Деца от всички възрасти със забавяне в развитието могат да получат физиотерапия , логопедична терапия и трудова терапия . Те могат да помогнат за улесняване на ежедневните дейности на детето.
• Дете с очно заболяване като страбизъм може да се подложи на операция за него (операция за страбизъм) .

В зависимост от това как синдромът на Жубер засяга вашето дете, може да се наложи редовно да посещавате специалисти , за да диагностицирате, наблюдавате и лекувате състояния като бъбречни заболявания, проблеми с очите и проблеми с нервната система.

Ако детето ми има синдром на Жубер, какво да очаквам?

Бъдещето на бебетата и децата със синдром на Жубер зависи от редица фактори. По-специално, специфичната генетична мутация, която засяга детето, е важна. Като цяло, децата със синдром на Жубер ще се нуждаят от медицински грижи и друга подкрепа през целия живот. Лекарят на вашето дете е най-добрият човек, който може да ви даде информация за това.

Каква е продължителността на живота на бебе, родено със синдром на Жубер?

Синдромът на Жубер може да бъде фатален в детска възраст. Някои хора с това състояние обаче живеят до зряла възраст. Изследователите все още изучават продължителността на живота при това рядко заболяване. Също така, състоянието на вашето дете е уникално, което означава, че начинът, по който болестта го засяга, е различен. Естествено е да искате да знаете колко дълго ще живее детето ви. Медицинският екип на вашето дете е най-добрият източник на информация по този въпрос.

Мога ли да предотвратя синдрома на Жубер?

За съжаление, няма начин да се предотврати синдромът на Жубер. Генетици и генетични консултанти обаче могат да помогнат да се определи дали някой във вашето семейство е изложен на риск. Тази информация може да помогне на хората да решат например дали да имат деца или не.

Кога детето ми трябва да посети лекар?

Симптомите на синдрома на Жубер могат да се променят през целия живот на детето ви. Ето защо е важно да водите детето си на годишни профилактични прегледи . Лекарят може да провери за следното:

• Растеж и развитие на детето.
• Зрение.
• Функция на черния дроб и бъбреците.

Вашето дете ще има редовни неврологични прегледи и тестове за развитие.Може да се нуждаете и от специални грижи за лечение на очни проблеми, бъбречни заболявания или чернодробни заболявания.

Как да се грижа за себе си и семейството си?

Синдромът на Жубер може да окаже голямо влияние върху семейния живот. Той може да бъде много стресиращ за всеки, който обича и се грижи за дете с това състояние. Ако имате дете със синдром на Жубер, тези идеи могат да ви помогнат:

• Групи за подкрепа: Синдромът на Жубер е рядко състояние. Може да чувствате, че вашето семейство е единственото, което се сблъсква с тези предизвикателства. Като се присъедините към група за подкрепа, можете да се свържете с други родители, лица, полагащи грижи, и семейства, които се сблъскват с подобни предизвикателства.
• Консултиране: Разговорът с психиатър или друг специалист по психично здраве може да помогне на вас и вашето семейство да се справите със стреса, тревожността и другите емоции, които са свързани с това.
• Бъдете активни: Синдромът на Жубер се причинява от фактори извън вашия контрол, така че може да се чувствате безпомощни. Ако е така, помислете за сътрудничество с организации, които подкрепят подобни програми и изследвания.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря на детето си?

Може да имате много въпроси относно настоящите нужди и бъдещето на вашето дете. Ето някои предложения:

• Какви увреждания да очакваме?
• Какви специалисти трябва да посетим?
• Колко често трябва да се срещаме с тях?
• Ще се нуждае ли детето ми от операция?
• Какъв ще бъде животът на нашето дете?
• Трябва ли други членове на семейството да се подложат на генетично изследване?

Да разберете, че детето ви има синдром на Жубер, може да бъде огромен шок. Това е рядко състояние, така че може да не знаете много за него. Може да се почувствате сякаш внезапно сте пристигнали в непозната страна и сте се изгубили без карта или компас, за да се ориентирате.

Лекарите на вашето дете разбират, че ще имате много въпроси и притеснения по време на това непознато пътешествие. Никога не се колебайте да поискате информация и помощ. Например, синдромът на Жубер може да причини много здравословни проблеми с различни симптоми. Също така, с растежа на детето ви могат да възникнат нови проблеми.

Много деца с това състояние ще се нуждаят от медицински грижи и подкрепа през целия живот. Медицинският екип на вашето дете ще бъде там, за да подкрепи вас и вашето дете по този непознат път.

Послание за вкъщи

Синдромът на Жубер е трудно състояние, но не забравяйте, че не сте сами.

• Получете точна информация: Попитайте вашия медицински екип за всичко, което трябва да знаете.
• Редовното медицинско наблюдение е важно: Винаги следете растежа и здравето на детето си.
• Обърнете се към терапевтични лечения:Неща като физиотерапия и логопедия са много полезни за развитието на способностите на детето.
• Бъдете силни: Като родител, да останете силни е голяма сила за вашето дете. Потърсете консултация, ако е необходимо.
• Присъединете се към групи за подкрепа: Опитът на другите ще ви даде сили.

Въпреки че това пътуване е трудно, с правилната подкрепа и лечение можете да помогнете на детето си да живее възможно най-добрия живот.

Синдром на Жубер, генетични заболявания, развитие на мозъка, детски заболявания, хипотония, атаксия, симптом на моларни зъби