Всеки би се уплашил много, ако види кръв в изпражненията си, особено при малко дете. Или се притеснявате от неща като постоянни стомашни болки, подуване на корема и чувство на летаргия? Понякога това могат да бъдат симптоми на генетично заболяване, за което ще говорим, наречено Синдром на ювенилната полипоза (JPS). Не се плашете, въпреки че името звучи малко сложно. Въпреки че това не е много често срещано състояние, важно е да сте наясно с него. Нека поговорим за него по прост начин, който можете да разберете.
Казано по-просто, какво е синдром на ювенилната полипоза (СЮП)?
Казано по-просто, JPS е генетично състояние, което причинява образуването на малки образувания, наречени полипи , по стените на храносмилателната ни система (стомашно-чревния (GI) тракт) . Те са като малки семена, висящи от малко стъбло.
Тези полипи могат да се развият навсякъде в храносмилателната система, но най-често се срещат в:
- Колон
- Ректум
Освен това, понякога могат да се развият в стомаха и тънките черва. Човек с JPS може да има няколко от тези полипи, понякога повече от сто.
Когато казваме „ювенилно“, това означава ли, че това е заболяване, което засяга само малки деца?
Това е въпрос, който много хора си задават. Когато чуем думата „ювенилен“, се сещаме за малки деца и млади хора. Тук обаче думата не се използва, за да се обозначи възрастта на пациента. Името е дадено въз основа на това как изглеждат тези полипи под микроскоп (естеството на клетките им).
Най-важното обаче е, че симптомите на JPS често започват да се появяват преди 20-годишна възраст , т.е. по време на детството или юношеството. Следователно, човек би могъл да си помисли, че това име е донякъде подходящо.
Има ли основни видове JPS?
Да, JPS може да се раздели на три основни типа. Всеки тип е малко по-различен от другия. Нека видим какви са те.
| Тип JPS | Описание |
|---|---|
| Ювенилна полипоза в ранна детска възраст (JPI) | Това е най-тежкият и сериозен от видовете JPS.Тип. Това засяга малки бебета и малки деца. |
| Генерализирана ювенилна полипоза | Това е най-често срещаният вид JPS. При този вид полипите могат да се развият навсякъде в храносмилателната система (стомах, тънко черво, дебело черво). |
| Ювенилна полипоза коли | При този тип полипи се образуват само в дебелото черво . |
Наследствено ли е това заболяване?
Да, JPS е наследствено заболяване. Предава се по автозомно доминантен начин. Сега може би се чудите какво означава това автозомно доминантно.
Казано по-просто, това означава, че дори ако детето наследи гена, който причинява това заболяване, само от единия родител , било то майката или бащата, това е достатъчно, за да развие това състояние.
Около 75% от пациентите с JPS го наследяват от родителите си по този начин. Но в около 25% от случаите то се причинява от нова генетична мутация, която никой в семейството не е имал преди. Това означава, че някой може да го развие, дори ако никой в семейството не го има.
Какви са симптомите на JPS?
Основната характеристика на JPS са полипите, за които говорихме по-рано. Те растат вътре в тялото, така че не можем да ги видим отвън. Много рядко обаче някои полипи могат да се видят извън ректума.
В повечето случаи симптомите се появяват, когато полипите увеличат размера си или броя си. Именно за тези полипи трябва да се тревожим.
| Симптоми, причинени от полипи |
|---|
| 🩸 Кръв в изпражненията или ректално кървене: Това е най-честият и първи симптом. |
| 😩 Чувство на слабост и умора (Анемия): Това състояние може да възникне поради намаляване на количеството кръв в тялото поради непрекъснато кървене. |
| 😖 Болка в стомаха или болка: Полипите могат да нарушат чревната функция и да причинят спазми. |
| 🚽 Диария или запек: Моделът на изхождане може да се промени. |
| 📉 Продължаваща загуба на тегло: Ако отслабвате без причина, трябва да се притеснявате. |
Други характеристики, които някои деца могат да имат при раждането
Около 15% от пациентите с JPS може да имат други физически аномалии, налични при раждането, в допълнение към полипите. Те включват:
- Цепка на небцето
- Наличие на допълнителни пръсти на ръцете и краката (полидактилия)
- Аномалии в развитието на мозъка, сърцето, гениталиите или пикочната система
- Чревно усукване (малротация)
- Промени в кръвоносните съдове на кожата (телангиектазия)
Има ли връзка между JPS и риска от рак?
Това е много важно и нещо, на което трябва да обърнем внимание. Полипите, причинени от JPS, първоначално се развиват като неракови (доброкачествени) тумори. Това означава, че не са ракови.
Въпреки това, хората с JPS имат по-висок риск от развитие на рак на храносмилателната система в сравнение с други. Това е най-опасният аспект на това заболяване. Рискът може да достигне 30% - 50%.
Ракови заболявания с по-висок риск:
- Колоректален рак
- Рак на стомаха
- Рак на панкреаса
- Рак на тънките черва
Това не означава, че всеки с JPS ще развие рак. Тъй като обаче рискът е висок, е важно заболяването да се диагностицира навреме, да се отстранят полипите и да се подлагат на редовни прегледи, както е предписано от лекаря. Тогава този риск може да бъде контролиран до голяма степен.
Защо се появява JPS? Каква е научната причина?
JPS се причинява от мутация в един от двата гена в нашето тяло, BMPR1A и SMAD4 .
Мислете за тези два гена като за два „надзорника“, които контролират работата на нашите клетки. Основната им задача е да кажат на клетките: „Добре, делете се сега“ и „Добре, спрете да се делите сега“. Ето как те контролират клетъчния растеж.
Това, което се случва при JPS, е, че когато тези гени са мутирани, този „надзорник“ не работи правилно. Тогава клетките излизат извън контрол. Те се делят твърде бързо, натрупват се една върху друга и образуват онези полипи, които споменахме.
Как се диагностицира JPS?
Ако имате симптоми на JPS, Вашият лекар първо ще Ви прегледа и ще Ви попита за Вашите симптоми и дали някой във Вашето семейство е имал подобни състояния. За да Ви бъде поставена диагноза JPS, трябва да имате поне едно от следните:
* Наличие на пет или повече полипа в дебелото черво и/или ректума.
* Наличието на полипи в други части на храносмилателната система.
* Наличие на фамилна анамнеза за JPS, заедно с наличието на полипи.
Какви тестове се правят за това?
Лекарят ще препоръча няколко теста, за да потвърди диагнозата:
- Колоноскопия или ендоскопия: Това включва поставяне на тънка, гъвкава тръба с камера и светлина през ануса, за да се изследва вътрешността на дебелото черво. Това може да помогне да се определи дали има полипи, къде се намират и колко са. За да се изследва стомахът, тръбата се поставя през устата (ендоскопия на горния гастроинтестинален тракт).
- Генетичен кръвен тест: Взема се кръвна проба и се тества за генетичните мутации, които причиняват JPS.
Какви са леченията за JPS?
Основните цели на лечението на JPS са премахване на полипи, контрол на симптомите и намаляване на риска от рак. Вашият лекар ще определи най-доброто лечение за Вас въз основа на Вашата възраст, здравословно състояние, броя на полипите и тяхното местоположение.
Има няколко метода на лечение:
- Премахване на полипи по време на колоноскопия: Ако има само няколко полипа, те могат да бъдат изрязани и отстранени с помощта на специални инструменти, прекарани през тръбата.
- Хирургично отстраняване на полипи: Ако полипите са много големи или са на място, което не може да бъде отстранено по време на колоноскопия, може да се наложи операция.
- Хирургично отстраняване на част от дебелото черво или стомаха: Ако има голям брой полипи в една област, лекарите могат да решат да премахнат цялата част от дебелото черво.
Как управлявате живота си след като ви е поставена диагноза за болестта?
Няма лечение за JPS. Следователно, след като бъде поставена диагноза, най-важното е да се научите да живеете с нея и да я управлявате. Най-добрият начин да направите това е да се подлагате на редовни медицински прегледи.
Колко често трябва да се тествам?
- Първият тест трябва да се направи при поява на първите симптоми или преди навършване на 15 години .
- Ако при първия преглед няма проблеми (няма полипи), е достатъчно да се преглежда на всеки 3 години .
- Ако сте имали множество полипи и са ви били отстранени или сте претърпели операция, трябва да се подлагате на скрининг всяка година . Ако отново не бъдат открити полипи, можете да преминете към скрининг на всеки 3 години, както е препоръчал Вашият лекар.
След лечението е необходимо да дадете време на тялото си да се възстанови. Обикновено са необходими около две седмици, за да отшумят симптомите и да започнете да се чувствате по-добре.
Винаги, когато е необходимо да посетите лекар.
Ако имате симптоми на JPS, особено кръв в изпражненията , не ги пренебрегвайте. Посетете лекар възможно най-скоро. Също така, ако някой във вашето семейство има анамнеза за полипи или JPS, не забравяйте да уведомите Вашия лекар. Тъй като това е наследствено заболяване, тази информация е много важна при диагностицирането му.
Послание за вкъщи
- JPS е генетично заболяване, което причинява образуването на полипи в храносмилателната система.
- Основните симптоми са кръв в изпражненията, стомашна болка и чувство на летаргия. Ако забележите нещо подобно, незабавно се обърнете към лекар.
- Името „ювенилен“ се отнася до естеството на полипите, а не до възрастта на пациента. Симптомите обаче често се появяват при млади хора.
- JPS увеличава риска от развитие на рак. Ето защо, както казва лекарят, е от съществено значение да се правят изследвания като колоноскопия в точното време, за да се защити животът ви.
- Въпреки че няма пълно лечение за това, чрез отстраняване на полипи и постоянно медицинско наблюдение, заболяването може да бъде добре контролирано и да се води нормален живот.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න