Какво е синдром на Клайнфелтер? Нека поговорим за това просто.

Като родител, понякога може да имате някои въпроси или притеснения относно развитието на сина си. Изглежда ли много по-висок от другите деца? Или изглежда, че е закъснял в пубертета? Или има някакви обучителни затруднения? Причината за тези неща може да е генетично заболяване, за което никога преди не сте чували. Едно такова, но не много често срещано състояние се нарича синдром на Клайнфелтер.

Казано по-просто, какво е синдром на Клайнфелтер?

Добре, нека вземем един малък пример, за да разберем това. Представете си, че тялото ни е като голяма книга с много инструкции. Главите на тази книга са това, което наричаме хромозоми. Вътре в тези хромозоми са нашите гени, инструкциите, които определят всичко - от ръста, цвета на кожата и текстурата на косата ни.

Обикновено всяка клетка в мъжкото тяло има 46 от тези хромозоми. Две от тях определят пола. Това са една X хромозома и една Y хромозома. Наричаме ги 46, XY за съкращение.

Този модел е малко по-различен за хора със синдром на Клайнфелтер. Техните клетки получават допълнителна Х хромозома . Това означава, че генетичният им състав е 47, XXY . Това е вродено състояние. Това означава, че човек се ражда с това състояние.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите на синдрома на Клайнфелтер могат да варират значително от човек на човек. Някои хора може да имат няколко симптома, докато други може да нямат никакви очевидни симптоми. Ето защо много хора не успяват да го разпознаят. Като цяло тези симптоми могат да бъдат разделени на две основни категории.

Защо се случва това? Нечия вина ли е?

Това е най-важният въпрос. Синдромът на Клайнфелтер по никакъв начин не е вина на майката или бащата. Това е напълно случайна генетична промяна. Причинява се от случайна грешка по време на клетъчното делене, която възниква при зачеването на дете.

Казано по-просто, има три основни начина, по които това може да се случи:

• Наличието на допълнителна Х хромозома в сперматозоида.
• Наличието на допълнителна Х хромозома в яйцеклетката.
• Грешка възниква, когато клетките се делят рано в ембриона. Това се нарича „(мозаичен синдром на Клайнфелтер)“. Това, което се случва тук, е, че само някои от клетките в тялото имат допълнителната Х хромозома.

Как да разпознаем това състояние?

Това състояние обикновено може да се идентифицира в няколко случая.

• По време на феталния стадий: Това може да се открие случайно по време на генетично изследване (като амниоцентеза), извършено по друга причина.
• В детството: Лекарят може да е подозрителен и да насочи детето за изследвания поради забавяне в развитието (говор, забавяне на ходенето) или обучителни затруднения.
• В ранна възраст: Може да се открие поради други аномалии (напр. развитие на гърдите, намален растеж на косата) по време на пубертета.
• В зряла възраст:Това състояние често се диагностицира в зряла възраст, когато се правят тестове за безплодие .

Основният тест за потвърждаване на това е кариотипният тест . Това е прост кръвен тест. Той може да провери точния брой и вид хромозоми във вашите клетки или клетките на вашето дете.

Ако детето е диагностицирано с това състояние, лекарите препоръчват и невропсихологично изследване, за да се разберат неговите способности за учене и психическо състояние.

Какви са леченията? Може ли това да се излекува?

Тъй като синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, той не може да бъде напълно „излекуван“. Възможно е обаче успешно да се управляват симптомите и да се живее напълно нормален, щастлив и здравословен живот. Основната цел на лечението е овладяването на симптомите.

1. Хормонална терапия (тестостерон-заместителна терапия)

Хората с това състояние имат ниски нива на мъжкия хормон тестостерон в тялото си. Поради това лекарите препоръчват външно приложение на тестостерон в подходяща възраст. Това може да се постигне под формата на инжекции, гелове или пластири.

Ползи от това лечение:

• Укрепване на костите.
• Мускулен растеж.
• Растеж на окосмяване по лицето и тялото.
• Задълбочаване на гласа.
• Подобрено психическо състояние и самочувствие.
• Повишено сексуално желание.

2. Различни терапевтични лечения (терапии)

В зависимост от нуждите на детето, може да се потърси помощ от различни терапевти.

• Логопеди: Помагат при говорни затруднения.
• Физиотерапевти: Помагат за укрепване на мускулите и подобряване на баланса.
• Ерготерапевти: Помагат за развиване на уменията, необходими за по-лесно изпълнение на ежедневните задачи.
• Психологическо консултиране: Осигурява подкрепа на детето и семейството за справяне със стреса и тревожността, които могат да възникнат.

3. Хирургия

В повечето случаи това не е необходимо. Ако обаче човек изпитва значителен дискомфорт поради растежа на гърдите (гинекомастия) след пубертета, може да се извърши операция в зряла възраст за отстраняване на излишната тъкан.

Кога трябва да посетите Вашия лекар?

Ако сте родител и забележите някакви забавяния или аномалии в развитието на детето си, говорете с вашия педиатър за това.

• Ако детето ви пълзи, ходи или говори по-късно от други деца на същата възраст.
• Ако малкият ви син показва физически аномалии (уголемена дължина на краката, увеличен ръст) или има обучителни или поведенчески проблеми.

Ако сте възрастен и имате затруднения със зачеването или имате някой от другите симптоми, споменати по-горе, не забравяйте да говорите с Вашия лекар за това. Няма причина да се страхувате или срамувате.

Нормално е да се чувствате уплашени и шокирани, когато научите за генетично заболяване като синдрома на Клайнфелтер. Но не забравяйте, че с правилния медицински съвет и лечение можете да живеете успешно с това състояние.

Синдром на Клайнфелтер, Синдром на Клайнфелтер, Генетични заболявания, Мъжко здраве, Тестостерон, Безплодие, Забавяне в развитието, XXY синдром