Нямате ли и вие трудности със спирането на кървенето? Нека научим за хемофилията!

Чували ли сте някога за болестта, наречена хемофилия ? Може да се почувствате малко уплашени, когато чуете това име. Но не се притеснявайте, защото това е много рядко заболяване. Днес ще поговорим за това какво е хемофилия, как се развива, какви са симптомите и дали има лечение, всичко това по прост и разбираем за вас начин.

Какво е хемофилия?

Казано по-просто, хемофилията е наследствено кръвно заболяване, което се среща при деца. Това означава, че кръвта ви не се съсирва правилно. Това може да причини прекомерно кървене или дори леки синини.

Помислете, в телата ни има специални протеини, които помагат на кръвта да се съсирва. Наричаме ги „фактори на кръвосъсирването“ . Те са като малки войници, които работят, за да спрат кървенето. Когато развиете хемофилия, тялото не произвежда достатъчно от един или повече от тези „фактори на кръвосъсирването“. Тогава кръвта се съсирва по-малко и кървите повече.

Има няколко основни вида хемофилия. Състоянието може да бъде тежко, умерено или леко, в зависимост от количеството фактори на кръвосъсирването в кръвта.

Добрата новина е, че има лечение за това. Лекарите се опитват да възстановят ниските фактори на кръвосъсирването в тялото. В момента няма лек за хемофилия. Въпреки това, хората с това състояние обикновено живеят толкова дълго, колкото и другите с подходящо лечение. Учените също така изследват нови методи, като генна терапия , за да видят дали може да се излекува.

Може ли хемофилията да се развие след раждане?

Да, може да се случи. Но е много рядко. Това се нарича „придобита хемофилия“. Това означава, че не е наследствено. Това, което се случва тук, е, че собствените защитни протеини на тялото ни , наречени антитела , понякога погрешно атакуват един от нашите собствени фактори на кръвосъсирването. Тези антитела, които атакуват по грешен начин, се наричат ​​„автоантитела“ .

Хемофилията често срещано заболяване ли е?

Не, изобщо не. Това е много рядко заболяване. Според статистиката в Съединените щати (CDC август 2022 г.), около 33 000 души там имат хемофилия. Най-често засяга мъжете. Рядко жените могат да изпитат и симптоми като ниски нива на факторите на кръвосъсирването и обилно кървене по време на менструация.

Какви са видовете хемофилия?

Има три основни вида хемофилия:

• Хемофилия А: Това е най-често срещаният тип. Причинява се от дефицит на фактор на кръвосъсирването номер 8, известен още като фактор VIII., когато тялото не разполага с достатъчно от него. Около 10 от 100 000 души може да имат това.
• Хемофилия B: Това се причинява от дефицит на фактор 9 на кръвосъсирването или фактор IX . Около 3 на 100 000 души имат този тип.
• Хемофилия C: Наричана още дефицит на фактор XI , това е много рядко заболяване, засягащо около един на милион души.

Хемофилията сериозно заболяване ли е?

Да, понякога това може да е сериозно. Хората с тежка хемофилия могат да кървят по животозастрашаващ начин, който наричаме „кръвоизлив“. Но през повечето време те кървят в мускулите или ставите.

Какви са симптомите на хемофилия?

Най-важните симптоми са необичайно или прекомерно кървене и образуване на синини.

Често срещани симптоми

Хората с хемофилия могат да развият големи синини дори от леки инциденти. Това означава, че кръвта изтича под кожата.

• Може би след операция, след вадене на зъб или дори само порязване на пръст , кървенето може да продължи необичайно дълго време.
• Кървенето от носа може да се появи внезапно без причина.

Колко много синини/кървене имате зависи от това дали имате тежка, умерена или лека хемофилия.

• Хората с тежка хемофилия могат да кървят често без видима причина.
• Хората с умерена хемофилия могат да кървят необичайно дълго време, ако са претърпели тежък инцидент.
• Хората с лека хемофилия изпитват абнормно кървене само след голяма операция или тежък инцидент.

Може да има и други симптоми:

• Болки в ставите поради натрупване на кръв в тялото. Области като глезените, коленете, бедрата и раменете могат да болят, да се подуват или да се усещат горещи на допир.
• Кървене в мозъка. Това е много рядко явление при хора с тежка хемофилия. Ако имате кървене в мозъка, може да имате постоянно главоболие, замъглено зрение или силна сънливост . Ако имате хемофилия, трябва незабавно да посетите лекар, ако получите някой от тези симптоми.

Симптоми при бебета и малки деца

Понякога хемофилията се открива, когато бебе момченце е обрязано и кърви повече от нормалното. Друг път децата показват симптоми няколко месеца след раждането. Най-честите симптоми са:

• Кървене:Бебетата могат да кървят от устата си, когато захапят малка играчка.
• Подути бучки по главата: Бебетата и малките деца могат да развият големи, кръгли бучки (гъши яйца), когато си ударят главата.
• Чест плач, безпокойство и нежелание за пълзене или ходене: Това може да се случи, ако кръвта е попаднала в мускул или става. Зоната може да се усеща насинена, подута, гореща на допир или бебето може да усеща болка дори при лек допир.
• Хематоми: „Хематомът“ е съвкупност от кръвни съсиреци, които се събират под кожата при бебета и малки деца. Този вид хематоми могат да се появят и след инжекция.

Какви са причините за хемофилията?

Тези „фактори на кръвосъсирването“ се произвеждат от определени гени в тялото ни. При наследствената хемофилия гените, които инструктират производството на тези „фактори на кръвосъсирването“ , мутират, което означава, че се променят. Тези мутирали гени могат или да произвеждат грешни „фактори на кръвосъсирването“, или да не произвеждат достатъчно „фактори на кръвосъсирването“. Около 20% от пациентите с хемофилия обаче се развиват спонтанно, което означава, че могат да развият заболяването, дори ако никой в ​​семейството не го е имал преди.

Как се наследява хемофилията?

И двата вида хемофилия А и В са свързани с пола заболявания. Те се унаследяват по Х-свързан рецесивен начин. Нека видим как се случва това:

• Всички ние получаваме един набор хромозоми от майка си и един набор хромозоми от баща си. Ако получите X хромозома от майка си и X хромозома от баща си, вие сте момиче. Ако получите X хромозома от майка си и Y хромозома от баща си, вие сте момче. Просто казано, майката винаги дава на детето си X хромозома. Вашият пол се определя от това дали бащата ви дава X или Y хромозома.
• Ако една жена има дефект в гена, който произвежда този „фактор на кръвосъсирването“, само на една от двете ѝ Х хромозоми, тя може да е носител на хемофилия, но може да не проявява симптоми, защото има здрав ген на другата си Х хромозома.
• Ако майка носителка с дефектна Х хромозома като тази има мъжко дете, има 50% вероятност детето да наследи дефектната Х хромозома. Ако това се случи, мъжкото дете ще развие хемофилия.
• Ако тази майка има дъщеря, има 50% вероятност детето също да наследи дефектната Х хромозома. Тя обаче може да не проявява симптоми, защото наследява здрава Х хромозома от баща си. Тогава дъщерята също ще бъде носител.

Това означава, че жена, която наследява дефектна Х хромозома, става носител на хемофилия. Тя може да няма симптоми, но може да предаде болестта на децата си. Всяко дете, което тя има, има 50% шанс да наследи хемофилия.Децата от мъжки пол са по-склонни да проявяват симптоми, ако наследят хемофилия, защото не получават здрава Х хромозома от баща си.

Момичетата също ли получават симптоми на хемофилия?

Да, може да се случи. Но симптомите обикновено са леки. Например, жена, която носи гена за хемофилия, може да няма достатъчно нормални фактори на кръвосъсирването. Ако това се случи, тя може да получи необичайно обилно кървене по време на менструация, лесно да получава синини, да кърви прекомерно след раждане или да кърви в ставите си, причинявайки проблеми със ставите.

Как лекарите диагностицират хемофилия?

Лекарят първо ще ви попита за пълна медицинска анамнеза и ще ви направи физически преглед. Ако имате симптоми на хемофилия, той ще ви попита и за семейната ви анамнеза. Може да ви направи изследвания като:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Това се прави, за да се изследват видовете клетки в кръвта.
• Тест за протромбиново време (PT): Това може да провери колко бързо се съсирва кръвта ви.
• Тест за частично тромбопластиново време (PTT): Това е друг тест, който измерва времето, необходимо за съсирване на кръвта.
• Тест(ове) за специфични фактори на кръвосъсирването: Този кръвен тест измерва нивата на специфични фактори на кръвосъсирването, като фактор VIII и фактор IX .

Какви са тези нива на фактори на кръвосъсирването?

Факторите на кръвосъсирването са вещества, които помагат за контрол на кървенето. Лекарите класифицират хемофилията като лека, умерена или тежка въз основа на количеството на тези фактори на кръвосъсирването в кръвта:

• Хората с фактори на кръвосъсирването между 5% и 30% от нормалните нива имат лека хемофилия.
• Хората с фактори на кръвосъсирването между 1% и 5% от нормалните нива имат умерена хемофилия.
• Хората с по-малко от 1% от нормалните фактори на кръвосъсирването имат тежка хемофилия.

Какви са леченията за хемофилия?

Лекарите лекуват хемофилията, като повишават нивата на ниските фактори на кръвосъсирването или заместват липсващите фактори на кръвосъсирването. Това се нарича заместителна терапия .

При тази заместителна терапия Ви се прилагат фактори на кръвосъсирването, направени от човешка плазма (човешки плазмени концентрати) или рекомбинантни „фактори на кръвосъсирването“. Обикновено само хора с тежка хемофилия се нуждаят от тази заместителна терапия редовно. Хора с лека до умерена хемофилия получават тази терапия, ако им предстои операция. Прилагат им се антифибринолитици.Могат да се дават и лекарства, които предотвратяват разтварянето на кръвни съсиреци.

Тези концентрати на кръвни фактори се правят от дарена човешка кръв. Те са пречистени и тествани, за да се намали рискът от предаване на инфекциозни заболявания като хепатит и ХИВ . Тези заместващи фактори се прилагат като интравенозна инфузия (IV) .

Ако имате тежка хемофилия и кървите често, Вашият лекар може да Ви предпише лечение, наречено „профилактични инфузии на фактор“, за предотвратяване на кървене.

Има ли някакви усложнения при лечението?

Някои хора, които получават тази заместителна терапия, развиват антитела , наречени инхибитори , които атакуват прилаганите им фактори на кръвосъсирването. Лекарите използват процедура, наречена индукция на имунната толерантност (ITI), за лечение на това. ITI включва ежедневно инжектиране на фактори на кръвосъсирването, за да се понижат нивата на инхибиторите. Това може да бъде дългосрочно лечение и някои хора може да се нуждаят от него в продължение на месеци или дори години.

Може ли хемофилията да бъде предотвратена?

Не, не може да се направи. Ако имате хемофилия и имате деца, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване . По този начин вие и вашите деца можете да разберете дали е вероятно да предадат хемофилия на следващото поколение.

Каква надежда трябва да има човек с хемофилия?

Ако имате хемофилия, може да се нуждаете от медицинско лечение до края на живота си. Обемът на необходимото лечение зависи от вида на хемофилията, която имате, нейната тежест и от това дали развивате „инхибитори“.

Каква е продължителността на живота на човек с хемофилия?

Според Световната федерация по хемофилия, продължителността на живота на мъж с хемофилия е с около 10 години по-кратка от тази на мъж без хемофилия, според данни на Световната федерация по хемофилия от 2012 г. Въпреки това, те казват, че децата с хемофилия, които са диагностицирани и лекувани в ранна възраст, имат нормална продължителност на живота .

Но не всички са еднакви. Това, което е вярно за един човек, може да не е вярно за друг. Ако вие или вашето дете имате хемофилия, попитайте Вашия лекар какво да очаквате. Той или тя познава най-добре Вашето/на детето Ви състояние и общото здравословно състояние.

Как да се грижа за себе си?

Хората с хемофилия може да се нуждаят от постоянни медицински грижи, за да предотвратят кървене. Може също да се наложи да се откажат от някои дейности и лекарства. Има обаче много неща, които можете да направите, за да овладеете влиянието на хемофилията върху живота си.

Неща, които не трябва да се правят

Неща, в които другите лесно могат да се блъснат, паднат или се спънат, могат да причинят сериозни проблеми на хората с хемофилия. Те трябва да избягват дейности, които ги излагат на висок риск от падане или силен удар. Примери:

• Играене на спортове като футбол, хокей и ръгби.
• Участие в неща като бокс и борба.
• Каране на мотоциклет.
• Скейтбординг.

Други спортове, като футбол, баскетбол и бейзбол, също носят висок риск от нараняване. Ако искате да играете тези спортове, говорете с Вашия лекар за неща като използването на предпазна екипировка.

Лекарства, които не е добре да се приемат

Болкоуспокояващи като аспирин, ибупрофен и напроксен предотвратяват съсирването на кръвта. Също така, приемът на антикоагуланти като хепарин или варфарин не е добра идея.

Неща, които можете да направите, за да живеете по-добър живот

Има много неща, които можете да направите, за да намалите влиянието на хемофилията върху живота ви:

• Включете се в режим на упражнения: Може да се притеснявате от нараняване по време на тренировка. Говорете с Вашия лекар обаче за начини да останете активни, като същевременно намалите риска от кървене.
• Управление на стреса : Хемофилията е състояние, което продължава цял живот, и може да се наложи да положите допълнителни усилия, за да я балансирате със семейните и професионалните си задължения.
• Поддържайте добро дентално здраве: Миенето на зъбите, използването на конец за зъби и редовните посещения при зъболекар могат да намалят риска от необходимост от стоматологично лечение, което може да причини кървене. Не забравяйте да уведомите Вашия лекар за състоянието си.
• Поддържайте здравословно тегло: Ако имате увреждане на ставите поради вътрешно кървене и изпитвате затруднения с движението, контролирането на теглото ви ще ви помогне.
• Информирайте околните: Ако имате тежка хемофилия, може да получите внезапни, неконтролируеми епизоди на кървене, дори ако приемате лекарства. Информирайте семейството си какво да правят, ако това се случи с вас. Ако детето ви има хемофилия, информирайте неговите болногледачи и училищния персонал какво да правят, ако детето ви кърви.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако забележите някакви промени в тялото си, като например прекомерно кървене или посиняване, посетете лекар.

Кога да отидете в спешното отделение

Трябва незабавно да отидете в спешното отделение в тези ситуации:

• Ако имате силно главоболие или ви се вие ​​свят, тези симптоми може да показват, че имате кръвоизлив в мозъка.
• Ако имате подути и/или болезнени стави и не приемате медикаменти за заместване на факторите.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря?

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с хемофилия, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какъв тип хемофилия имам аз/детето ми?
• Какви лечения препоръчвате?
• Какви са страничните ефекти от лечението?
• Ще трябва ли аз/детето ми да получавам лечение всеки ден?
• Какви дейности не са подходящи за мен/детето ми?
• Какви лекарства не са подходящи за мен/детето ми?
• Какво мога да направя, за да се справя с влиянието, което това състояние оказва върху моя/на детето ми живот?

Послание за вкъщи

Хемофилията е рядко, наследствено кръвно заболяване. Тя може да окаже значително влияние върху живота ви. Хората с хемофилия може да се нуждаят от медицински грижи през целия живот. Родителите на деца с хемофилия може да се тревожат за предпазването на децата си от вреда, както и за това да ги научат да живеят с хемофилия.

В момента лекарите не могат да излекуват хемофилията напълно. Те обаче могат да предложат лечение за предотвратяване или намаляване на симптомите на хемофилия. Те могат също така да препоръчат стъпки, които можете да предприемете, за да намалите въздействието на хемофилията върху ежедневието си. Най-важното е да запазите спокойствие и да следвате внимателно инструкциите на Вашия лекар.