Какво е синдром на Ленъкс-Гасто (LGS)? Нека поговорим за него!

Вашето мъниче има ли чести припадъци? Има ли големи промени в обучението и поведението? Ако е така, това, което ще кажа, може да е много важно за вас. Днес ще говорим за синдрома на Ленъкс-Гасто , или накратко (LGS) , тежко и трудно за лечение епилептично състояние. Това може да започне в ранна възраст. Но не се притеснявайте, вече има нови лекарства и лечения.

Какво точно представлява синдромът на Ленъкс-Гасто (LGS)? Кой го получава?

Казано по-просто, ларингиталният гломерулосклероз (ЛГС) е тежка форма на епилепсия, която започва в детска възраст, обикновено преди 10-годишна възраст и особено между 3 и 5 години. Среща се малко по-често при момчетата. Въпреки това, не е много често срещано състояние. Засяга около един до двама души на милион. Около 1% до 2% от всички пациенти с епилепсия имат ЛГС.

Как това се отразява на телата ни?

Епилепсията е разстройство, при което електрическите сигнали или информация от мозъка се предават между клетките. (LGS) е по-тежка форма на епилепсия. Има няколко причини:

• При LGS се наблюдават повече от един вид припадъци. Някои от тези видове припадъци могат да причинят сериозно нараняване на детето.
• Тези гърчове могат да увредят самия мозък. Децата с LGS могат да имат тежки мозъчни увреждания, обучителни затруднения и забавяне в развитието. Това означава, че детето може да загуби или забрави неща, които вече е научило, като например ходене и говорене. Това е много тъжна ситуация.
• (LGS) обикновено е много резистентен на лечение. Това означава, че е трудно да се контролира с медикаменти. Медикаментите са първото лечение, но често се прилагат няколко вида лекарства едновременно. Дори и да се прилагат, само медикаментите рядко са в състояние да спрат напълно гърчовете.

Какви са симптомите на (LGS)?

Дете с LGS може да проявява различни симптоми. Някои от тях са забележими в ежедневието и дейностите, докато други са забележими само по време на гърчове.

Проблеми с обучението и поведението

Често срещано е децата с LGS да имат обучителни затруднения и поведенчески проблеми . Те могат да се появят скоро след началото на гърчовете и могат да се влошат с продължаването им. Тези обучителни и интелектуални проблеми често са постоянни, което означава, че могат да продължат и в зряла възраст.

Децата с LGS имат трудности с ученето, създаването на приятелства и общуването с други хора. Те може също да имат трудности с регулирането на емоциите си. Някои деца може също да проявяват симптоми, подобни на тези на деца с разстройство от аутистичния спектър .

Стадий на припадък

Припадъкът обикновено може да се случи на три етапа:

1. Продром или аура: Това е нещо, което някои хора изпитват преди припадък, макар и не винаги. Това може да бъде леко неприятно усещане. По това време могат да се появят промени в зрението, промени в други сетива или промени в настроението или поведението.

2. Припадък: Това е моментът, в който се появява припадък. Това може да варира в зависимост от вида на припадъка (ще обсъдим различните видове припадъци по-долу).

3. Възстановяване след припадък: Това е периодът след края на припадъка. Тогава човек възвръща пълното си съзнание.

Видове гърчове, наблюдавани при LGS

При LGS се наблюдават няколко основни вида гърчове. Най-често срещаните видове гърчове и техните ефекти са следните:

• Атонични припадъци:
• Загуба на мускулен контрол/припадък: Това се нарича още „падаща атака“, защото включва внезапна загуба на контрол и падане на земята, като кукла, чиито конци са се скъсали. Това е много опасно, защото детето няма контрол, когато падне, и може да получи сериозни, дори животозастрашаващи наранявания на главата, врата, гърдите и гърба.
• Частична загуба на съзнание: Този припадък може да не причини пълна загуба на съзнание.
• Кратка продължителност: Тези припадъци траят много кратко, например няколко секунди.

• Тонични конвулсии:
• Скованост/замръзване на цялото тяло: Това е, когато всички мускули в тялото внезапно се свиват, което прави тялото напълно сковано, сякаш е превърнато в камък.
• Специална поза: Когато са на земята, краката и раменете им са на земята, гърбовете им могат да бъдат извити. Ръцете могат да бъдат изпънати над главите им или ръцете могат да бъдат стиснати, а лактите насочени настрани, а юмруците могат да бъдат близо до бедрата.
• Най-често се случва по време на сън: Тези явления се случват най-често по време на сън. Но могат да се появят и през деня. Ако това се случи, докато детето е будно, съществува риск от нараняване, защото може да падне.
• Кратка продължителност: Това също трае от няколко секунди до около минута.

• Атипични абсансни гърчове:
• Отворени очи и безизразен поглед: При този припадък съзнанието се губи, но очите остават отворени. Следователно, това често може да се сбърка с мечтание, липса на фокус и чувство за ненатрапчивост.
• Повтарящи се движения: По време на този припадък може да видите движения на очите и устата. Възможно е да има и движения на ръцете.
• Кратка продължителност: Това също трае не повече от няколко секунди.

Важно: Децата с LGS могат да имат припадъци в „клъстери“, което означава, че се появяват няколко припадъка за кратък период от време. Повече от две трети от децатаВъзниква състояние, наречено „Статус Епилептикус“ . Това е спешно медицинско състояние, което изисква спешна медицинска помощ!

Какво е статус епилептикус?

Това означава едно от две неща:

• Единичен, продължителен припадък с продължителност между 5 и 30 минути.
• В рамките на 30 минути се появяват повече от един припадък и човекът не се връща в пълно съзнание по време на тези припадъци.

Статус епилептикус е спешно медицинско състояние. Той е особено опасен, защото може да причини трайно увреждане на мозъка и дори смърт.

Други симптоми и свързани видове припадъци

• Тонично-клонични припадъци: Тонично-клоничните припадъци (наричани преди „grand mal“) започват по същия начин като тоничните припадъци, но имат допълнителна фаза. Клоничната фаза е, когато се появят потрепвания на тялото, най-честата характеристика на припадъка. Тоничните и тонично-клоничните припадъци обикновено продължават около две минути.
• Бързи, кратки, резки движения: Миоклоничните припадъци са внезапни, резки движения. Те траят само няколко секунди, но понякога могат да продължат по-дълго. Хора, които нямат припадъци, също могат да имат този вид „миоклонични потрепвания“. Например, те могат да причинят хълцане или внезапно събуждане от сън.
• Сензорни, психически или други симптоми: Парциалните или фокални гърчове засягат само ограничена част от тялото.

Какви са причините за LGS?

Има няколко възможни причини за синдрома на Ленъкс-Гасто. Някои от причините са налице преди раждането на детето. Други са причинени от събития, които се случват през детството. В около една четвърт от случаите на „(LGS)“ не може да се установи ясна причина.

Ето някои от установените причини:

• Проблеми с развитието на мозъка преди раждането.
• Тежки наранявания на главата (травматични мозъчни травми или сътресения).
• Инфекции, които увреждат мозъка, като менингит или енцефалит.
• Наследствени метаболитни заболявания, например „(митохондриални заболявания)“.
• Увреждане на мозъка, причинено от липса на кислород преди или по време на раждане (церебрална хипоксия).
• Туберозна склероза.
• Мозъчни тумори.
• Синдром на Уест (това е друг вид епилепсия, която по-късно може да се развие в ЛГС).

Изследователите са установили, че „de novo мутациите“ са често срещани сред хората с LGS.De novo означава „от самото начало“. Това са дефекти в „(ДНК)“ на човек, които възникват внезапно, произволно. Тоест, мутацията е причинена от дефект в „(ДНК)“ на сперматозоида или яйцеклетката, от които е произлязъл човекът, но не е дефект в „(ДНК)“ на нито един от родителите.

Възможно е обаче да има генетично влияние върху състоянието. Около 30% от хората с LGS имат фамилна анамнеза за епилепсия. Необходими са обаче повече изследвания, за да се определи точно до каква степен това е генетичен фактор.

Това заразно ли е?

Не, синдромът на Ленъкс-Гасто не е заразен. Не се разпространява от човек на човек. Някои инфекциозни заболявания обаче могат да причинят увреждане на мозъка и да причинят „LGS“. Не всеки, който има тези инфекции, обаче ще развие „LGS“.

Как се диагностицира синдромът на Ленъкс-Гасто (LGS)?

Обикновено се правят редица тестове за диагностициране на LGS, а лекарят ще извърши неврологичен преглед. Педиатър може да заподозре състоянието въз основа на това, което родителите казват за симптомите на детето си, особено ако детето има обучителни затруднения или поведенчески проблеми.

Какви тестове се правят, за да се диагностицира това?

Най-често използваните тестове са:

• Електроенцефалограма (ЕЕГ): Това включва поставяне на няколко електрода върху скалпа с проводим гел за измерване на електрическата активност на мозъка. ЕЕГ е важна при диагностицирането на LGS, защото показва отличителен електрически модел в мозъчните вълни.
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР): При нея се използват мощен магнит и компютър, за да се правят снимки с висока резолюция на вътрешността на тялото, особено на мозъка. Това е много полезно при откриване на проблеми с развитието на мозъка.
• Лабораторни изследвания: Тези тестове изследват кръвта и урината, за да се установи дали има други възможни причини за гърчовете. Те изследват неща като кръвна химия, чернодробни ензими и бъбречна функция. Въпреки че тези тестове не могат окончателно да диагностицират LGS, те могат да помогнат за изключване на други състояния, които могат да имитират LGS.
• Генетично изследване: Това може да помогне да се определи дали има наследствени заболявания, които могат да причинят LGS, или дали има спонтанни мутации.

Освен това могат да се направят и други тестове, за да се изключат подобни състояния. Вашият лекар ще ви разкаже повече за това.

Как може да се лекува това? Може ли да се излекува?

Има няколко възможности за лечение на LGS. Състоянието обаче е известно с това, че е трудно за лечение. В повечето случаи може да се използва едно или комбинация от тези лечения:

• Лекарства
• Диетични терапии
• Мозъчна операция или имплантирани устройства

Лекарства

Синдромът на Ленъкс-Гасто често е силно резистентен на медикаменти. Ето защо е толкова труден за лечение. В много случаи са необходими множество лекарства. Друг усложняващ фактор е, че някои антиепилептични лекарства, които контролират някои видове припадъци, могат да увеличат честотата на други видове припадъци.

Когато състоянието е резистентно на лечение, лекарите могат да се опитат да предотвратят определени видове припадъци или да намалят честотата им. Например, атоничните припадъци са особено важни за предотвратяване, тъй като са свързани с висок риск от нараняване при падания.

Диетични терапии

За много хора с тежка епилепсия, промените в диетата могат да помогнат за намаляване на честотата на припадъците или за пълното им спиране. Кетогенната диета за епилепсия – диета с високо съдържание на протеини и мазнини и ниско съдържание на въглехидрати – често се препоръчва от лекарите. Тя може да бъде добър вариант, когато лекарствата не са подействали.

Въпреки че кетогенната диета е популярно лечение за тежка епилепсия, тя има няколко недостатъка. Тази диета работи само ако я спазвате стриктно. Това е така, защото консумацията на твърде много въглехидрати, като захар и нишестени храни, може да предизвика гърчове. Въпреки това, други модифицирани диети също могат да помогнат. Ако се интересувате, вашият лекар може да ви помогне да опитате една от тези диети.

Мозъчна хирургия и имплантирани устройства

В някои случаи, особено когато други лечения не са дали резултат, операцията е най-добрият вариант. Ето някои видове хирургични интервенции:

• Стимулация на вагусния нерв (ВНС): Това включва имплантиране на устройство в тялото, което доставя лек електрически ток към 10-ия черепномозъчен нерв, вагусния нерв – който е директно свързан с мозъка. Този ток може да намали честотата и тежестта на гърчовете. С течение на времето ефектите му се увеличават. Това означава по-малко гърчове и по-леки гърчове. Имплантирането на това устройство е обратима процедура с ниски рискове и кратко време за възстановяване, така че често се обмисля преди голяма операция.
• Корпус калозотомия: Корпус калозумът е част от мозъка, която действа като мост между лявото и дясното полукълбо. Когато корпус калозумът е прекъснат, анормалните сигнали, които причиняват гърчове, спират да се предават напред-назад. Това може да намали честотата на гърчовете или дори да спре напълно тежките, инвалидизиращи гърчове.
• Хемисферектомия (Hemispherectomy):Това включва хирургично отстраняване на едната страна на мозъка. Макар че може да изглежда крайно, специалистите могат да го използват, за да спрат неконтролируеми припадъци. По-късно физиотерапията често може да помогне на мозъка да се адаптира към промяната. Мозъкът се пренастройва и останалата част поема функциите на отстранената част.
• Резекция: Структурните аномалии в мозъка понякога могат да причинят LGS. Ако лекарите могат да открият такава аномалия, те може да са в състояние да премахнат увредената или болна мозъчна тъкан и да спрат гърчовете. Тъй като обаче при LGS гърчовата активност е в повече от една област на мозъка, това обикновено не е много успешен вариант за LGS.

Усложнения/странични ефекти от лечението

Усложненията от лечението са специфични за всяко лечение. Затова е най-добре да говорите с Вашия лекар за усложненията и страничните ефекти от лечението, което Вие или Вашето дете получавате. След това лекарят може да Ви даде информация, която е подходяща за Вашето състояние, Вашите обстоятелства и други медицински състояния.

Колко скоро ще се почувствам по-добре след лечението? Колко време ще отнеме възстановяването?

Времето за възстановяване след лечението варира значително в зависимост от използваните методи на лечение и цялостното ви състояние. Вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви каже точно какво да очаквате и колко време ще отнеме възстановяването.

Може ли синдромът на Ленъкс-Гасто (LGS) да бъде предотвратен?

В повечето случаи, ларингитовият синдром (LGS) не е предотвратимо състояние. Нито пък рискът от развитието му може да бъде намален. Единственото изключение е предотвратяването на наранявания на главата и мозъка, които могат да бъдат резултат от LGS. Единственият начин да предотвратите появата на това състояние е децата ви да носят одобрени, сертифицирани каски.

Какво да очаквам, ако аз или детето ми имаме това състояние?

Синдромът на Ленъкс-Гасто е състояние, което обикновено има тежки последици. Много деца с това състояние развиват обучителни затруднения и трайно увреждане на мозъка, което ограничава умствените им способности. Също така, тъй като атоничните гърчове (падания) са често срещани и често водят до падания, децата с това състояние са изложени на повишен риск от нараняване.

Това състояние е и трудно за лечение. Много деца с него се нуждаят от специализирани грижи през целия живот, защото не са в състояние да се грижат за себе си. Някои хора с това състояние обаче имат само леки мозъчни увреждания, което означава, че могат да живеят самостоятелно.

Колко дълго трае (LGS)?

Освен ако не се приложи лечение за пълно спиране на гърчовете (което е много рядко), ЛГС е състояние, което продължава цял живот.

Каква е перспективата за тази ситуация?

Най-големите рискове от синдрома на Lennox-Gastaut са увреждане на мозъка от неконтролирани припадъци или от падания, причинени от припадъци. Поради тези рискове, смъртността при хора с „LGS“ в рамките на 10 години след поставяне на диагнозата е между 3% и 7%.

В някои случаи медицинските процедури могат да спрат гърчовете, причинени от LGS. Това спира състоянието, но не може да възстанови уврежданията на мозъка от предишни гърчове.

Как да се грижа за себе си? / Как да се грижа за детето си?

Ако вие или ваш близък имате LGS, е много важно да следвате стриктно инструкциите на вашия лекар. Това включва:

• Приемане на лекарства, както е предписано.
• Отивам на лекар, както е препоръчано.
• Мониторинг на гърчовете и избягване на задействащи фактори или ситуации, които могат да причинят гърчове.

Кога трябва да посетя лекаря?

Вашият лекар или лекарят на вашето дете ще ви каже да идвате на последващи прегледи, ако е необходимо. Трябва също да посетите лекаря си, ако симптомите на гърчовете ви се променят значително или ако те повлияят на нормалната ви ежедневна рутина и дейности.

Кога трябва да отида в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Ако вие или вашето дете имате припадък или множество припадъци, които отговарят на критериите за спешен медицински случай, наречен статус епилептикус , трябва да отидете в спешното отделение на най-близката болница. Това означава в следните ситуации:

• Ако единичен припадък продължи между 5 и 30 минути.
• Ако се появят два или повече припадъка в рамките на 30 минути и човекът не възвърне пълното съзнание по време на припадъците.

Послание за вкъщи

Синдромът на Ленъкс-Гасто (LGS) е тежка форма на епилепсия с ранно начало. Често може да има дълбоко, понякога доживотно въздействие върху живота на детето. Въпреки че е труден за лечение, нови лекарства, операции и методи на лечение могат да помогнат за намаляване на тежестта на състоянието и ограничаване на разпространението на болестта. Рядко лечението може напълно да излекува състоянието. Необходими са обаче повече изследвания, за да се определи дали това състояние може да бъде лекувано или излекувано. Ако детето ви има някой от тези симптоми, най-добре е да посетите лекар възможно най-скоро.

Синдром на Ленъкс-Гасто, ЛГС, епилепсия, гърчове, педиатрия, мозъчни нарушения, неврологични заболявания