Вашето мъниче има ли това странно заболяване? - Нека научим за синдрома на Леш-Нихан

Вашето мъниче наранява ли се? Виждали ли сте го някога да си хапе устни, пръсти или да си удря главата някъде? Когато това се случи, е нормално вие, като майка или баща, да се чувствате много уплашени и притеснени. Днес ще поговорим за едно сериозно, но много рядко състояние, наречено синдром на Леш-Нихан. Надявам се, че след като прочетете това, ще получите ясна представа за това.

Какво е синдром на Леш-Нихан? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, синдромът на Леш-Нихан (СЛН) е много рядко състояние, което се проявява още при раждането . То засяга главно мозъка и поведението на детето. Както споменахме по-рано, един от основните и най-тежки симптоми на това заболяване е неконтролираното самонараняване на детето. Това означава неща като прехапване на устните, прехапване на пръстите или удряне на главата в неща като стената. Представете си колко болка трябва да изпитва едно малко дете, когато прави това.

Това заболяване причинява повишени нива на пикочна киселина, естествено срещащ се отпадъчен продукт в телата ни. Изследователите подозират, че ЛНС влияе и на нивата на химическия посредник допамин, който е от съществено значение за здравословната мозъчна функция.

Децата с това състояние, LNS (лимфома на невралгията), могат да развият тежък, болезнен артрит, наречен подагра . Те могат също да имат дистония и умствена изостаналост.

За съжаление, няма лечение за синдрома на Леш-Нихан. Прогнозата не е добра. Въпреки това, с подходящо лечение симптомите на вашето дете могат да бъдат контролирани, усложненията могат да бъдат намалени и качеството на живот може да бъде подобрено до известна степен.

Кой получава синдром на Lesch-Nyhan?

Синдромът на Леш-Нихан е наследствено метаболитно разстройство. Обикновено се предава от майка на син. Среща се много рядко при момичетата.

Понякога обаче, дори ако никой в ​​семейството не е имал това генетично заболяване преди, това състояние „LNS“ може да възникне и поради внезапна промяна „(мутация)“ в специфичен ген „(ген HPRT1)“, докато детето расте в утробата. „Генетичното изследване“ може да установи дали човек има тази генна мутация наследена или е новоразвита.

Има ли други състояния, които приличат на синдрома на Леш-Нихан (LHS)?

Да, всъщност има няколко други състояния, които показват подобни симптоми на „LNS“. Например, „разстройство от аутистичния спектър“ и „церебрална парализа“ имат подобни симптоми на „LNS“.Ето защо е много важно да се постави точна диагноза, за да може детето ви да получи правилното лечение.

Ето някои други състояния, подобни на „LNS“:

• Синдром на Корнелия де Ланге - Това също е нарушение на развитието.
• Фамилна дизавтономия.
• Синдром на чупливата X хромозома.
• Дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) - Това е генетично състояние, което засяга червените кръвни клетки.
• „Наследствена сензорна невропатия“.
• Болест на Хънтингтън.
• Хиперактивност на фосфорибозилпирофосфат (PRPP) синтетаза - Това също води до прекомерно производство на пикочна киселина.
• „Синдром на Рет“.
• „Синдром на Турет“.

Има ли различни видове синдром на Леш-Нихан (LHS)?

Най-често срещаната форма на заболяването, наречена класически синдром на Леш-Нихан (LNS), е много тежка . Тя причинява физически, психически и поведенчески проблеми. Съществуват обаче и други, по-леки варианти на заболяването. Децата с тези видове имат относително малко симптоми. Те също така са много по-малко склонни да се самонараняват и да развиват двигателни нарушения.

Такива меки видове са:

• „HPRT1-свързана неврологична функция (HND)“.
• „HPRT1-свързана хиперурикемия (синдром на Кели-Сийгмилер)“ (HPRT1-свързана хиперурикемия - синдром на Кели-Сийгмилер) - Това е най-лекият тип.

Какви други имена има за синдрома на Леш-Нихан (LHS)?

Това заболяване е известно и с няколко други имена. Те са:

• Синдром на самоосакатяване при хореоатетоза
• „Пълен дефицит на хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза“
• „Ювенилна подагра“
• Синдром на ювенилна хиперурикемия
• Синдром на Кели-Сийгмилер
• Болест на Леш-Нихан (БЛН)
• „Синдром на първична хиперурикемия“
• „Пълен дефицит на HPRT“
• „Х-свързана хиперурикемия“

Колко често се среща синдромът на Леш-Нихан (LHS)?

Синдромът на Леш-Нихан е много рядко състояние . Засяга приблизително един на 380 000 души . Също така е по-често срещан при момчетата. Синдромът е идентифициран за първи път през 1964 г.

Какво причинява синдрома на Леш-Нихан (СЛН)?

Основната причина за това еПромяна или мутация в специфичен ген, наречен „ген HPRT1“. Този ген „HPRT1“ произвежда много важен ензим, наречен „HPRT“. Ензимът е вид протеин, който ускорява химичните реакции (метаболизма) в тялото ни и помага на тялото да функционира.

Представете си какво се случва, когато този ензим „HPRT“ не работи правилно. При синдрома на Леш-Нихан тялото не може правилно да използва химикали, наречени „пурини“ . Когато тези пурини не се използват правилно, те се превръщат в „пикочна киселина“. Това е отпадъчен продукт в кръвта ни.

Обикновено по-голямата част от тази „пикочна киселина“ преминава през бъбреците и се екскретира с урината. При синдрома на Леш-Нихан обаче „пикочната киселина“ (уриноводородна киселина) се натрупва в организма в излишък (хиперурикемия) .

Този излишък от пикочна киселина се отлага като малки камъни или уратни кристали в кожата, ръцете и краката. Тези кристали могат да увредят ставите и да причинят състояние, наречено подагра.

Също така, тези малки камъни могат да се образуват в бъбреците или пикочния мехур, блокирайки потока на урината и причинявайки болка. В някои тежки случаи и двата бъбрека могат да спрат да функционират (бъбречна недостатъчност).

Какви са симптомите на синдрома на Леш-Нихан (СЛН)?

Симптомите при деца със синдром на Леш-Нихан засягат техните умствени способности, движения и поведение . Слабостта в мускулния контрол и забавянето на развитието са сред ранните признаци на състоянието.

Някои бебета може да имат оранжеви кристали в пелените си, ако имат твърде много пикочна киселина в тялото си. Повечето бебета с това състояние обаче не показват никакви очевидни симптоми, докато не навършат около 4 месеца.

Има много симптоми, които родителите и лекарите могат да видят. Нека ги разгледаме един по един:

Нараняване на себе си и на другите

Компулсивното самонараняване е отличителен белег на синдрома на Леш-Нихан, състояние, което се появява след като детето започне да никне зъбки. Това поведение обикновено включва:

• Ударяне на главата или крайниците някъде.
• Хапане на устни, пръсти и бузи.
• Парене в очите.

Понякога децата с това състояние се опитват да наранят другите. Те могат да обиждат словесно, да хващат, удрят, хапят или плюят върху други . Сигурно е толкова тъжно и безпомощно за една майка или баща да видят това, нали?

Проблеми с мускулите и движението

Други често срещани симптоми са проблеми с мускулния контрол. Те включват:

• Бализмът е повтарящо се движение на ръцете или краката по един и същ начин.
• Трудност при пълзене, ходене или хранене с ръце.
• Затруднено преглъщане (дисфагия).
• Хиперрефлексия.
• Изкривяване на гръбначния стълб поради мускулно свиване (опистотонус).
• Неволеви движения (дистония) или промени в изражението на лицето.
• Неволеви потрепвания, усуквания и гърчове (хореоатетоза).
• Внезапни потрепващи движения (хорея).
• Нарушено движение поради мускулна скованост или ригидност (спастичност).
• Забавен говор или неразбираем говор (дизартрия).

Здравословни проблеми

Децата със синдром на Леш-Нихан могат да развият определени здравословни проблеми поради натрупването на „пикочна киселина“ в организма. Те включват:

• Камъни в пикочния мехур.
• Бъбречна недостатъчност.
• Камъни в бъбреците.
• Подагра.
• Мегалобластна анемия, причинена от дефицит на витамин B12.
• Често повръщане.

Проблеми с обучението

Децата също могат да имат проблеми като:

• Обучителни затруднения.
• Психични проблеми като загуба на паметта или намалено внимание.
• Трудности при планирането на сложни неща.

Как се диагностицира синдромът на Леш-Нихан (LHS)?

Може да забележите симптоми при детето си. Или лекар може да забележи необичайно поведение по време на рутинен преглед. Медицинските специалисти диагностицират синдрома на Леш-Нихан чрез физически преглед .

Те ще попитат и за симптомите на детето ви и семейната медицинска история. Ще търсят и признаци като:

• Забавяне в развитието.
• Кръвен или уринен тест ще определи дали нивото на пикочна киселина е повишено.
• Самонараняващо поведение.

Какви други тестове помагат при диагностицирането?

Вашият лекар може да препоръча кръвни изследвания и генетични тестове, за да потвърди диагнозата и да изключи други заболявания. Генетичното тестване включва вземане на малка кръвна проба. След генетичния тест, генетичен консултант ще обсъди с вас резултатите.

Ако някой от вашето семейство има синдром на Леш-Нихан и сте бременна, говорете с Вашия лекар за това. Вашият лекар може да препоръча пренатално изследване, особено ако знаете, че бебето ви е момче. Това пренатално изследване може да включва:

• Амниоцентеза.
• Вземане на проби от хорионни въси.

Има ли лек за синдрома на Леш-Нихан (LHS)?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Леш-Нихан и възможностите за лечение са ограничени. Въпреки това, медицинските специалисти могат да помогнат на вас и вашето дете да овладеете симптомите и да постигнете по-добро качество на живот.

Кой ще бъде в екипа за лечение на синдрома на Леш-Нихан (СЛН) на моето дете?

Ако детето ви има синдром на Леш-Нихан, екип от различни специалисти и здравни работници обикновено ще обхване целия спектър от симптоми. Този екип може да включва:

• Генетик.
• Специалист по бъбречни заболявания (нефролог).
• Невролог.
• Ерготерапевт.
• Педиатър.
• Физиотерапевт.
• Социален работник.
• Логопед.
• Лекар, специализиран в отделителната система (уролог).

Как се лекува синдромът на Леш-Нихан (LHS)?

Лечението на синдрома на Леш-Нихан зависи от симптомите на вашето дете и тяхната тежест.

Новородените и малките деца може да се нуждаят от допълнителен надзор и подкрепа при хранене .

Вашият лекар може да препоръча неща като:

• Лекарства за контрол на високите нива на пикочна киселина или за облекчаване на поведенчески проблеми.
• Помощ при хранене или преглъщане.
• Помощни устройства, като например инвалидна количка, за улесняване на движението.
• Физиотерапия и трудова терапия.
• Защитни устройства като шина или протектор за уста, за предотвратяване на неволни движения, като например захапване на пръсти.
• Процедури като ударно-вълнова литотрипсия или лазерна литотрипсия за разбиване на камъни в бъбреците или пикочния мехур.

Мога ли да намаля риска от развитие на синдром на Леш-Нихан (LHS) при детето ми?

Всъщност няма начин да се предотврати синдромът на Леш-Нихан. Той се причинява от генетични промени (мутации), които настъпват, докато бебето расте в утробата. Нищо, което правите, не може да причини това заболяване. Запомнете това. В някои случаи може да се направи пренатално изследване за откриване на генетичната мутация.

Каква е перспективата за дете със синдром на Леш-Нихан (LHS)?

Перспективите за деца със синдром на Леш-Нихан като цяло са лоши . Те обикновено не могат да ходят и се нуждаят от инвалидна количка. Много от тях имат кратка продължителност на живота . Поради усложненията на заболяването, рядко се случва хората да живеят повече от 20 години. Въпреки това, екип за лечение може да помогне на вас и вашето дете да овладеете симптомите и да му помогне да се чувства възможно най-комфортно и активно.

Кога трябва да потърся медицинска помощ за детето си?

Важно е синдромът на Леш-Нихан да се разпознае рано . Здравните специалисти могат да осигурят на вас и вашето дете постоянна подкрепа и облекчаване на симптомите. Вашият лекар ще работи с вас, за да съобрази плана за лечение с променящите се нужди на вашето дете.Създава персонализиран план за грижа.

Много родители изпитват силен шок и безпомощност, след като им бъде поставена диагноза синдром на Леш-Нихан. Разбираемо е, че това е рядко генетично заболяване, за което няма лечение. Ранното откриване и лечение обаче могат значително да подобрят качеството на живот на детето. Говорете с Вашия лекар за ефективни лечения, които могат да променят нещата, докато детето Ви расте.

И накрая, послание за вкъщи

Добре, от това, което обсъдихме, се надявам, че сте добили известна представа за синдрома на Леш-Нихан. Това е много рядко и много трудно състояние за дете и семейство.

• Това е генетично заболяване: често се предава от майка на син или може да бъде причинено от нова генетична мутация.
• Основният симптом е самонараняване: то причинява също мускулни проблеми, състояния като подагра и обучителни затруднения.
• Няма лечение, но симптомите могат да бъдат контролирани: с различни лечения и подкрепата на екип от лекари специалисти можем да се опитаме да направим живота на детето възможно най-комфортен.
• Ранната диагноза е много важна: ако забележите симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ.
• Не сте сами: Може да е трудно да останете психически силни в подобна ситуация. Въпреки това, потърсете подкрепа от лекари, консултанти и близки.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако детето ви има някой от тези симптоми, моля, посетете квалифициран лекар възможно най-скоро.

Синдром на Леш -Нихан, LNS, ген HPRT1, пикочна киселина, подагра, самонараняване, генетично разстройство, педиатрия, генетични заболявания, пикочна киселина