Необичайно висок, дълги крайници... Може би това е синдром на Марфан!

Чувствате ли се и вие, че сте много по-високи и имате по-дълги ръце и крака от приятелите си? Или ставите ви се чупят лесно? Трябвало ли ви е да носите очила от детството си? Ако едно или повече от тези неща се отнасят за вас, може би е много важно да сте наясно със състоянието, за което говорим днес, наречено синдром на Марфан. Въпреки че това е малко непознато, нека поговорим за него просто.

Казано по-просто, какво е синдром на Марфан?

Мислете за тялото си като за красиво построена сграда. Тухлите, стените и покривът на тази сграда са свързани и здрави от циментова замазка. По подобен начин има специален вид тъкан, която свързва всичко в тялото ни, като органи, кости, мускули и кръвоносни съдове, и им придава необходимата здравина и гъвкавост. В медицината това се нарича „съединителна тъкан“. Те са като „венците“ в тялото ни.

Синдромът на Марфан е генетично заболяване. Човек с това състояние има слаба съединителна тъкан, или по-точно, твърде рехава. Това означава, че съединителната тъкан е по-малко здрава и еластична. Тъй като тази съединителна тъкан се намира в цялото тяло, синдромът на Марфан може да засегне няколко части от тялото ни. Той може да засегне главно сърцето, кръвоносните съдове, очите, костите и ставите .

Въпреки че това е вродено състояние, понякога симптомите се появяват и диагнозата се поставя в ранна възраст.

Какви биха могли да бъдат симптомите на това?

Важното е да се разбере, че не всеки със синдром на Марфан ще изпита един и същ набор от симптоми. Той варира значително от човек на човек. Някои хора може да имат много симптоми, докато други може да имат само няколко. Ето защо лекарите наричат ​​това състояние с „променлива експресия“.

Въпреки това, има някои общи характеристики, които могат да се видят. Нека ги разделим на две части.

В допълнение към тези две основни характеристики, често се наблюдават и други характеристики, свързани с външния вид на тялото.

Какви са усложненията, които могат да възникнат поради синдрома на Марфан?

Ако това състояние не се лекува правилно, с течение на времето могат да се развият сериозни усложнения.

Възможни ефекти върху сърцето и кръвоносните съдове

Това са усложненията, които изискват най-голямо внимание при синдрома на Марфан.

• Аортна дисекация: Това е най-опасното състояние. Стената на аортата е изградена от няколко слоя. Внезапно разкъсване на вътрешния слой на тази стена може да доведе до изтичане на кръв между слоевете. Това е животозастрашаващо състояние, което изисква спешна операция.
• Заболяване на сърдечните клапи: Клапите в сърцето отслабват и може да не се затварят правилно, което позволява на кръвта да изтича обратно.
• Уголемено сърце: Сърдечният мускул може да се уголемява и да отслабва, защото сърцето трябва да работи по-усилено с течение на времето.
• Неравномерности на сърдечния ритъм (аритмия): Сърдечният ритъм може да стане неравномерен.
• Мозъчни аневризми: Слабо място в кръвоносен съд в или около мозъка може да се издуе като балон.

Ефекти върху очите

• Катаракта
• Глаукома
• Отлепване на ретината

Ефекти върху белите дробове

Отслабването на съединителната тъкан може да засегне и белите дробове.

• Астма
• Белодробни инфекции (бронхит, пневмония)
• Колапс на белия дроб (пневмоторакс)

Защо се появява синдромът на Марфан? Каква е причината?

Основната причина за това е генетична мутация. Фибрилин-1, който се намира в съединителните тъкани на нашето тяло.Съществува ген, който контролира производството на протеин, наречен „фибрилин“. Той се нарича ген „FBN1“. Хората със синдром на Марфан имат определена промяна или дефект (вариант) в този ген „FBN1“. Това кара тялото да произвежда слаб протеин фибрилин.

• Най-често (около 75%) дефектният ген се наследява от единия родител. Ако някой от родителите има заболяването, всяко от децата им има 50% шанс да го наследи.
• В останалите 25% от случаите детето може да развие тази генетична мутация, дори ако родителите нямат заболяването. Точната причина все още не е установена.

Как лекарите откриват това?

Тъй като синдромът на Марфан засяга толкова много части на тялото, може да е необходим екип от лекари от различни специалности, за да се постави точна диагноза . Вашият лекар обикновено ще следва тези стъпки:

• Запитване за вашата медицинска история и симптоми: Запитване за всеки дискомфорт, който изпитвате, проблеми със зрението или болки в ставите.
• Пълен физически преглед: измерва ръст, тегло, дължина на крайниците, наличие на болки в гърба и формата на гръдния кош.
• Задаване на въпроси за фамилна медицинска история: Задаване на въпроси, като например дали някой в ​​семейството е имал тези симптоми или дали някой е починал от внезапен сърдечен арест.
• Насочване за специални изследвания:
• Ехокардиограма (ехо тест): Това е най-важният тест. Той може да провери състоянието на сърцето и аортата, както и функцията на клапите.
• Електрокардиограма (ЕКГ): Проверка за нарушения на сърдечния ритъм.
• КТ или ЯМР сканирания: Вижте подробно цялата дължина на аортата и други кръвоносни съдове.
• Очен преглед: Определете позицията на лещата на окото и други проблеми.
• Генетичен тест: Може да се вземе кръвна проба, за да се определи дали има дефект в гена „FBN1“.

Какви са леченията за това?

Преди всичко, няма лечение за синдрома на Марфан. Но не се притеснявайте. Възможно е да го управлявате добре, да предотвратите усложнения и да живеете нормален, здравословен живот. Основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се предотвратят опасни усложнения.

Лекарства

• Бета-блокери: Тези лекарства леко забавят сърдечната честота, понижават кръвното налягане и намаляват натиска върху аортата. Това може да забави скоростта, с която аортата се разширява.
• Блокери на ангиотензин II рецепторите (ARBs): Тези лекарства също помагат за защитата на аортата.

Рутинно наблюдение

Това е най-важната част от лечението. Трябва да посещавате лекаря редовно и да се изследвате.

• Сърце и кръвоносни съдове: Ехо тест се извършва поне веднъж годишно, за да се проверят промените в размера на аортата.
• Очи: Трябва редовно да проверявате очите си от офталмолог.
• Скелетна система: Трябва да обърнете внимание и на неща като гръбначния си стълб.

Съвети за физическа активност

Упражненията са полезни за хора със синдром на Марфан, но не всички упражнения са полезни. Някои интензивни упражнения могат да окажат натиск върху аортата. Ето защо е важно да се консултирате с Вашия лекар, за да разберете кои упражнения са подходящи за Вас.

Сърдечна хирургия

Ако аортата се разшири опасно, лекарите могат да препоръчат операция за отстраняване на слабата част и поставяне на присадка, преди тя да се разкъса. Ако сърдечните клапи са увредени, може да се извърши операция за техния ремонт или подмяна.

Живот и психично здраве със синдром на Марфан

Животът със синдром на Марфан понякога може да бъде труден. Постоянните посещения при лекари, приемането на лекарства и промените в начина на живот могат да бъдат изморителни.

И също така,

• Мисленето за външния вид на тялото ви може да причини тревожност.
• Чести болки в тялото и умора.
• Когато не можете да спортувате, да тичате и да играете като другите хора, можете да се чувствате социално изолирани.
• Неща като бъдещето и създаването на семейство могат да причинят страх.

Поради тези причини съществува риск от развитие на психични проблеми като тревожност и депресия .

Благодарение на знанията, които имаме за синдрома на Марфан, и новите лечения, продължителността на живота на човек с това състояние сега е много по-близка до тази на средностатистическия човек. Най-важното е заболяването да се идентифицира рано и да се лекува правилно.