Синдромът на Марфан и вашето сърце: Нека поговорим за това!

Вероятно сте виждали хора, които са много по-високи, имат по-дълги крайници и са по-слаби от другите. Всеки има това състояние, но то не е болест. Но понякога този тип форма на тялото може да е симптом на генетично заболяване, наречено синдром на Марфан . Това е състояние, което възниква, когато съединителната тъкан в тялото ни не се развива правилно. Просто казано, тази съединителна тъкан е това, което държи различните части на тялото ни заедно и им дава сила. Когато те са отслабени, много части на тялото могат да бъдат засегнати, особено сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелетната система . Днес ще поговорим за това как това състояние, наречено синдром на Марфан, засяга сърцето.

Как синдромът на Марфан засяга сърцето?

Когато имате синдром на Марфан, две основни части на сърцето са най-засегнати.

1. Аорта: Това е главният, най-голям кръвоносен съд, който пренася богата на кислород кръв от сърцето ни към цялото тяло. Той е като главната тръба, която пренася вода от резервоар за вода до дома ви.

2. Сърдечни клапи: Това са частите, които действат като врати между камерите вътре в сърцето и главните вени, които отвеждат кръвта от сърцето. Те осигуряват движението на кръвта само в една посока.

Нека сега разгледаме всяко от тях поотделно, за да видим какво се случва.

Какво се случва с аортата?

Синдромът на Марфан причинява отслабване на съединителната тъкан в стените на сърцето. Подобно на стара гумена тръба, тя губи своята здравина и еластичност. Това може да доведе до два основни проблема:

• Аортна дилатация: Аортата постепенно започва да се разширява и уголемява.
• Аортна аневризма: На някои места стената на сърцето става слаба и може да се издуе навън като балон.

Представете си, тази аневризма е като велосипедна гума, която се издува от едно място, когато тръбата отслабне.

По-специално, частта от сърцето, която е най-близо до сърцето, наречена „аортен корен“, е частта, която най-често се уголемява или разширява по този начин при хора със синдром на Марфан. Това е доста опасно състояние, защото ако тази „аневризма“ нарасне и се спука („аортна дисекация“ или руптура), тя може да бъде животозастрашаваща.

Други състояния като синдром на Елерс-Данлос, синдром на Лойс-Диц, бикуспидална аортна клапа и синдром на Търнър също могат да причинят разширяване на сърцето, но те могат да се появят и в други части на сърцето.

Какво се случва със сърдечните клапи?

Синдромът на Марфан може също да причини проблеми със сърдечните клапи. Ако тези клапи не функционират правилно, сърцето трябва да работи по-усилено, за да изпомпва кръв. С течение на времето това може да доведе до сърдечна недостатъчност.Може да се развие и в двете посоки. Две основни клапни заболявания се наблюдават във връзка със синдрома на Марфан:

• Регургитация на аортната клапа: Когато клапата между аортата и долната лява камера на сърцето (лявата камера) не се затваря правилно, част от изпомпваната кръв се връща обратно в сърцето. Това е като течащ кран.
• Пролапс на митралната клапа: Митралната клапа, разположена между горната камера (ляво предсърдие) и долната камера (лява камера) от лявата страна на сърцето, не се затваря правилно и горната камера стърчи навън. Това понякога може да доведе до изтичане на кръв обратно (митрална регургитация).

Колко често се срещат сърдечните заболявания при хора със синдром на Марфан?

Всъщност, хората със синдром на Марфан са изложени на много по-висок риск от развитие на сърдечни проблеми. Изследванията показват, че девет от десет души със синдром на Марфан ще имат някакъв вид проблем със сърдечната клапа или аортата. Ето защо е важно да се знае за това.

Какви са симптомите на синдрома на Марфан, засягащи сърцето?

Ако имате синдром на Марфан, като например аортна аневризма или клапно заболяване, може да изпитате някои симптоми. Някои хора обаче може да имат тези състояния без никакви симптоми. Ето защо медицинските изследвания са важни.

Това са симптомите, които могат да се наблюдават като цяло:

• Болка в гърдите или болка в горната част на гърба
• Кашляне на кръв (това е малко по-опасен признак)
• Затруднено преглъщане на храна (ако уголеменото сърце притиска хранопровода )
• Чувство на замаяност или световъртеж
• Чувство на изключителна умора или слабост
• Чувство за необичайна сърдечна честота (палпитации)
• Дрезгавост на гласа (ако сърцето притиска нерв, свързан с гласните струни)
• Затруднено дишане , особено когато сте уморени или легнете
• Подуване , особено в краката и глезените
• Хрипове (свирене) при дишане

Представете си, че имате приятел, който е много висок и слаб. Той често се оплаква от болки в гърдите и има затруднения при ходене . Ако е така, би било добре да посетите лекар, за да видите дали това е свързано със синдрома на Марфан.

Какво причинява синдрома на Марфан да засегне сърцето?

Както казахме по-рано, синдромът на Марфан е заболяване на съединителната тъкан.Не е образувана правилно. Здравата съединителна тъкан се намира навсякъде в телата ни. Тя придава здравина, форма и гъвкавост на органите и кръвоносните съдове. Тази съединителна тъкан се намира в стените на сърцето и кръвоносните съдове, особено на аортата, и в сърдечните клапи.

Когато тези съединителни тъкани отслабнат поради синдрома на Марфан, те губят своята здравина и еластичност. Това води до разширяване и подуване на сърцето, неспособно да издържи на налягането на кръвта. Това също води до заболяване на сърдечните клапи и невъзможност за правилно отваряне или затваряне.

Какви сърдечни тестове помагат за диагностициране на синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан понякога може да бъде труден за диагностициране, тъй като симптомите варират от човек на човек и могат да имитират тези на други състояния. Повечето хора откриват, че го имат, едва когато са млади или по-възрастни.

Ако лекарят подозира, че имате синдром на Марфан, той ще предприеме следните действия:

• Ще бъде извършен пълен физически преглед . Ще бъдат проверени Вашият ръст, тегло, дължина на ръцете и краката, форма на гръдния кош, очите и тен на кожата.
• Те ще ви попитат за семейната ви медицинска история . Ще проверят дали някой от вашето семейство е имал синдром на Марфан или подобни симптоми.
• Назначават се няколко специални сканирания („образни изследвания“), които изследват сърцето . Основните от тях са:
• Ехокардиограма (Ехо): Това ви позволява ясно да видите размера, формата и функцията на сърцето и кръвоносните съдове, подобно на ултразвуково сканиране на сърцето.
• Електрокардиограма (ЕКГ): Това измерва електрическата активност на сърцето, т.е. ритъма на сърдечния ритъм.
• Генетично изследване: Този тест може да се направи, за да се потвърди дали имате генетична мутация (в гена FBN1), която причинява синдром на Марфан.

Какви са леченията за справяне със сърдечни проблеми, причинени от синдрома на Марфан?

Въпреки че синдромът на Марфан не може да бъде напълно излекуван, съществуват лечения за контролиране на ефектите върху сърцето и предотвратяване на сериозни усложнения. Те се предлагат в два вида: нехирургични лечения и хирургични лечения.

Лекар може да препоръча операция в следните случаи:

• Ако диаметърът на сърдечния ви съд (аорта) е 5 сантиметра (около 1,97 инча) или по-голям.
• Ако сърдечната честота се увеличи с 0,5 сантиметра (около 0,197 инча) или повече в рамките на една година (това се нарича „бързо разширяване“).
• Ако вашите кръвни роднини (биологични членове на семейството) са претърпели този вид операция (вероятно поради генетични влияния, операцията може да се наложи да се извърши дори при по-малък диаметър).

Хората с по-малки тела обикновено имат по-малки кръвоносни съдове, така че може да се нуждаят от операция, дори ако диаметърът е по-малък.

Нехирургични лечения

Това са първите стъпки в лечението на синдрома на Марфан.

• Промени в начина на живот: Определено трябва да избягвате дейности, които натоварват допълнително сърцето.
• Не е добре да се правят неща като вдигане на тежести или бутане.
• Спортове с високо натоварване като футбол, ръгби и бокс не са подходящи.
• Говорете с Вашия лекар, за да разберете кои упражнения са безопасни и подходящи за Вас.
• Лекарства:
• Лекарите предписват лекарства, наречени „блокери на ангиотензин II рецепторите (ARBs)“ или „бета-блокери“ . Те помагат за забавяне на скоростта, с която сърдечните съдове се разширяват, и контролират кръвното налягане.
• Редовни образни изследвания на сърцето:
• Размерът на сърцето и състоянието на клапите трябва да се проверяват редовно от лекар. Това може да се направи с помощта на сканирания като „трансторакална ехокардиография (Ехо)“, „компютъризирана томографска ангиография (КТ)“ или „магнитно-резонансна ангиография (МРА)“.
• Тези тестове могат да открият промени в сърцето, преди то да се разкъса (дисекция).

Хирургични лечения

Понякога сърдечно-съдовите проблеми не могат да бъдат контролирани само с медикаменти и промени в начина на живот. Тогава е необходима операция.

Основната цел на сърдечната хирургия при синдром на Марфан е да се поправи отслабена част от сърдечната клапа, да се отстрани и да се имплантира изкуствена клапа или да се поправи увредена сърдечна клапа или да се замени с нова.

Основната цел на тези операции е да се предотвратят животозастрашаващи спешни случаи, като например дисекация на аортата.

В повечето случаи тези операции се планират и извършват на предварително определена дата (планова операция). Ако обаче възникне внезапна руптура или разкъсване на коронарна артерия, тя трябва да се извърши по спешност.

Има няколко основни вида сърдечни операции, извършвани за синдром на Марфан:

• Замяна на аортен корен: Това е най-честата операция, защото тази част на сърцето често се подува или разширява.
• Ремонт или подмяна на аортна клапа.
• Ремонт на издутина в артерията близо до сърцето („ремонт на аневризма на възходяща аорта“).
• Ремонт или подмяна на митралната клапа.

Кардиохирургът ще обсъди с вас и ще реши коя операция е най-подходяща за вас.

Може ли сърдечно заболяване да бъде предотвратено, ако имате синдром на Марфан?

За съжаление, синдромът на Марфан не може да бъде предотвратен, тъй като е генетичен. По подобен начин, сърдечното заболяване, което причинява, не може да бъде напълно предотвратено.

Има обаче неща, които можете да направите, за да намалите риска от сериозни усложнения, като например аортна дисекация:

• Избягване на дейности, които натоварват сърцето (както обсъдихме по-рано, избягване на вдигане на тежки предмети и спортове с високо натоварване).
• Правене на сърдечни образни изследвания навреме, както е предписано от лекаря.
• Приемане на всички предписани лекарства правилно и навреме.

Едно нещо, което трябва да запомните по-специално, е, че ако сте жена със синдром на Марфан и обмисляте да забременеете, определено трябва да говорите с Вашия лекар за това. Проучванията показват, че до 40% от жените със синдром на Марфан могат да получат усложнения по време на бременност. Ето защо е много важно да потърсите медицинска помощ, преди да забременеете.

Каква е бъдещата перспектива за човек със сърдечно заболяване, дължащо се на синдром на Марфан?

С добро лечение, т.е. следване на медицински съвети и получаване на необходимото лечение, човек със синдром на Марфан може да живее нормална продължителност на живота, може би дори 70 или 80 години.

Въпреки това, сърдечните проблеми са водещата причина за смърт сред хората със синдром на Марфан, така че е важно да поддържате редовен контакт с вашия кардиолог, за да следите състоянието си.

Кога трябва да посетя лекар? Какво представляват спешните случаи?

Ако получите някой от тези симптоми, това може да е признак за руптура на аортна аневризма. Трябва незабавно да потърсите спешна медицинска помощ:

• Внезапна загуба на съзнание.
• Гадене и повръщане.
• Изтръпване навсякъде по тялото.
• Парализа (невъзможност за движение на някои части на тялото).
• Силно затруднено дишане.
• Внезапна, непоносима болка - в гърдите, горната част на гърба или корема.
• Прекомерно изпотяване.
• Кожата става необичайно бледа или студена.
• Много слаб пулс.

Ако видите такъв знак, не се бавете нито минута.

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Марфан е вродено заболяване, което засяга съединителните тъкани на тялото. Може да засегне особено сърцето. Но не се притеснявайте. Ако това състояние се диагностицира рано и се лекува правилно, можете да живеете до голяма степен нормален живот.

Най-важното е:

• Посещавайте редовно Вашия лекар.След това той може да следи състоянието ви и да осигури необходимите изследвания и лечение своевременно.
• Направете необходимите промени в начина си на живот. Стойте далеч от неща, които ви тежат на сърцето.
• Приемайте лекарството точно както е предписано.
• Ако лекарят препоръча операция, обсъдете я внимателно и изберете кое е най-доброто за вас.

Колкото повече знаете за състоянието си, толкова по-лесно ще ви бъде да го управлявате. Затова се надяваме, че тази информация ще ви бъде полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да попитате Вашия лекар.

Синдром на Марфан, сърдечно заболяване, сърдечно-съдова система, сърдечни клапи, съединителна тъкан, генетични заболявания, сърдечна хирургия