Имате ли проблем с тромбоцитите в кръвта? Нека научим за „аномалията на Мей-Хеглин“!

Чували ли сте някога за името „Аномалия на Мей-Хеглин“? Вероятно не. Защото това е доста рядко, тоест генетично състояние, което се наблюдава много рядко. Но не би ли трябвало да се плашите, когато чуете това име? Днес нека поговорим за това просто, по начин, който можете да разберете. Защото осъзнаването на това може да бъде много важно.

Какво представлява тази „аномалия на Мей-Хеглин“?

Казано по-просто, аномалията на Мей-Хеглин е състояние, причинено от малка промяна във вашите гени (генетична мутация). Това кара тялото ви да произвежда тромбоцити, които са малки кръвни клетки, наричани тромбоцити, които са малко по-големи и произвеждат по-малко, отколкото би трябвало. Това намаляване на тромбоцитите е медицински известно като тромбоцитопения.

Сега може би се чудите какво се случва с тези тромбоцити. Представете си, че имате малка рана. След това тези тромбоцити помагат за спиране на кървенето. Те образуват кръвен съсирек и спират кървенето. Така че, човек с „аномалия на Мей-Хеглин“, тъй като тези тромбоцити са необичайно големи и малки по размер, понякога може да получи синини или да кърви по-лесно от нормален човек. Такова кървене (т.е. „кръвоизлив“) може да се увеличи и след голяма операция.

Но ето нещо, което трябва да имате предвид: Много хора с това състояние не показват никакви симптоми. Или то не причинява сериозни проблеми. Но независимо дали имате симптоми или не, е важно да знаете, че имате аномалия на Мей-Хеглин. Тогава вие и вашите лекари можете да предприемете необходимите стъпки, за да се предпазите от инциденти и кървене.

Има ли три основни характеристики, които идентифицират „аномалията на Мей-Хеглин“?

Да, има три основни неща, които лекарите търсят, за да диагностицират точно това състояние. Това наричаме „триада“. Тоест, три характерни черти.

Те са:

• Наличие на необичайно големи тромбоцити: Това се нарича макротромбоцитопения.
• Намален брой тромбоцити: Това е състоянието, за което говорихме по-рано, наречено тромбоцитопения.
• Може да видите малки, пръчковидни структури, наречени телца на Дьоле, във вашите левкоцити, вид бели кръвни клетки. Тези телца на Дьоле са специални.

Лекарите могат да разграничат аномалията на Мей-Хеглин от други заболявания, които засягат тромбоцитите, като търсят тези три характеристики.

Колко често е това състояние? Или е рядко?

„Аномалията на Мей-Хеглин“ е много рядко състояние.Според медицински изследвания, в световен мащаб има по-малко от 200 случая. Представете си колко рядко е това! Тъй като е толкова рядко, лекарите често са скептични в началото. Вашият лекар може да се наложи да изключи няколко други състояния, които биха могли да повлияят на тромбоцитите ви, преди да заключи, че имате аномалия на Мей-Хеглин.

Какви са симптомите на „аномалия на Мей-Хеглин“?

Както споменахме по-рано, повечето хора с това състояние не изпитват никакви сериозни симптоми. Това е така, защото имат достатъчно тромбоцити в телата си, за да предотвратят прекомерно кървене. Ако обаче изпитвате симптоми, те до голяма степен ще зависят от това колко нисък е броят на тромбоцитите ви.

Това са симптомите, които могат да се наблюдават като цяло:

• Лесно образуване на синини и кървене. Посиняване дори след малка подутина или отнемане на време, за да се спре кървенето дори от малка рана.
• Често кървене от носа. Някои хора наричат ​​това „(епистаксис)“.
• Кървене на венците. Това може да се случи, когато си миете зъбите.
• При жените, прекомерно кървене по време на менструация. Това се нарича още „(менорагия)“.
• Червени, лилави или кафяви петна по кожата. Те се наричат ​​„пурпура“.
• Обилно кървене след операция, при вадене на зъби или след раждане.

Важното е да не се страхувате да предположите, че имате аномалия на Мей-Хеглин, само защото имате един или два от тези симптоми. Те могат да бъдат причинени и от други състояния. Затова е най-добре да потърсите медицинска помощ.

Какво причинява „аномалията на Мей-Хеглин“?

Аномалията на Мей-Хеглин е генетично състояние, което наследявате от един от родителите си. В тялото си имаме ген, наречен „MYH9“. Ето една малка промяна, която настъпва в този ген „MYH9“, т.е. „мутация“, която е основната причина за това. Поради тази генна мутация възникват проблеми в начина, по който се образуват тромбоцитите. Ето защо те се образуват в големи, анормални форми. Също така, поради тази генна мутация „MYH9“, броят на тромбоцитите също е намален. Ето защо лесно можете да получите синини и да кървите.

Наричаме модела на наследяване на аномалията на Мей-Хеглин автозомно-доминантен модел. Това означава, че е необходимо да имате само едно копие на мутиралия ген MYH9, за да получите състоянието. Това означава, че ако майка ви или баща ви имат мутацията, имате 50% шанс да я наследите.

Как да открием аномалията на Мей-Хеглин?

В повечето случаи аномалията на Мей-Хеглин се открива случайно по време на кръвен тест, направен по някаква друга причина. Лекарите я подозират, когато резултатите от кръвния тест показват нисък или висок брой тромбоцити. Например, това може да се открие дори по време на рутинен кръвен тест по време на бременност.

Има няколко теста, които могат да се използват, за да се определи дали имате аномалия на Мей-Хеглин:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Този тест (ПКК) може да провери дали броят на тромбоцитите ви е нисък. При това състояние броят на тромбоцитите обикновено може да бъде между 40 000 и 80 000 на микролитър кръв. Понякога дори може да е нормален. Не забравяйте, че обикновено считаме за „нисък“, ако броят на тромбоцитите е по-малък от 150 000 на микролитър кръв.
• Периферна кръвна натривка (PBS): Този PBS тест може да провери броя на тромбоцитите ви. Той също така проверява за наличието на пръчковидни структури, наречени телца на Дьоле, за които говорихме по-рано, във вашите левкоцити.
• Генетични тестове: Този тест може да потвърди дали имате мутация в гена „MYH9“.

Освен това, Вашият лекар ще търси други признаци на ниски тромбоцити, като например увеличено време на кървене.

Как се лекува аномалията на Мей-Хеглин?

Всъщност, повечето хора с аномалия на Мей-Хеглин не развиват достатъчно тежки симптоми, за да се нуждаят от лечение. Това е истинско облекчение, нали? Ако обаче се налага операция, Вашият лекар може да вземе допълнителни предпазни мерки, за да предотврати прекомерно кървене. Например, лекарство, наречено десмопресин, може да се приложи интравенозно преди операцията, за да се намали рискът от кървене, или може да се направи трансфузия на тромбоцити.

Ако кървите прекомерно, например при инцидент, може да се нуждаете от трансфузия на тромбоцити, за да възстановите нивата им.

Ако сте бременна, определено ще се нуждаете от допълнително наблюдение. Повечето жени с аномалия на Мей-Хеглин раждат здрави бебета без никакви усложнения. Всяко състояние, което увеличава риска от кървене, обаче е рисково по време на бременност. Затова вашият акушер-гинеколог ще ви посъветва какво да направите, за да защитите себе си и нероденото си бебе. Много е важно да следвате тези инструкции.

Какво да очаквате, когато живеете с „аномалията на Мей-Хеглин“?

Аномалията на Мей-Хеглин е състояние, което продължава цял живот. Вярно е.Но, за щастие, за повечето хора това не причинява сериозни смущения в ежедневието им. Много хора с това състояние нямат симптоми или само много леки симптоми. Ако броят на тромбоцитите ви е нисък и имате проблеми, вашият лекар ще ви посъветва как да контролирате кървенето, ако се нараните. Така че няма от какво да се притеснявате.

Може ли да се предотврати „аномалията на Мей-Хеглин“?

Всъщност, няма нищо, което можете да направите, за да предотвратите аномалията на Мей-Хеглин. Това е генетично заболяване. Ако обаче планирате да имате дете, особено ако вие или вашият партньор имате това заболяване, е добре да се консултирате с генетичен консултант. Ако вие или вашият партньор имате аномалия на Мей-Хеглин, детето ви има 50% шанс да наследи заболяването.

Генетичен консултант може да оцени всички рискове, които може да имате, и да ви посъветва за вашите възможности. Това може да бъде от голяма полза.

Как да се грижа за себе си? (Грижа за себе си)

Ако откриете, че имате аномалия на Мей-Хеглин, едно от най-добрите неща, които можете да направите, е да говорите с Вашия лекар за това как да се справите със състоянието. Важно е да сте наясно със следните неща:

• Внимавайте с лекарствата: Някои лекарства могат да повлияят на функцията на тромбоцитите ви. Затова разберете точно кои лекарства са вредни за вас, как да ги избягвате или как да ги приемате в безопасни дози. Не използвайте никакви лекарства, без да се консултирате с Вашия лекар.
• Поддържайте добра устна хигиена: Добрата грижа за устната хигиена може да помогне за предотвратяване на кървене на венците. Добра идея е също така редовно да посещавате зъболекар.
• Внимавайте с дейности, които могат да причинят нараняване: Бъдете много внимателни, когато играете спортове, които могат да причинят нараняване (например контактни спортове). Може дори да се наложи да ги избягвате. Говорете и с Вашия лекар за това.
• Бъдете наясно с рисковете по време на бременност: За да избегнете проблеми по време на бременността си, дължащи се на „аномалия на Мей-Хеглин“, следете здравето си и работете в тясно сътрудничество с вашия акушер-гинеколог.

Какво трябва да попитам лекаря си?

Ето някои въпроси, които да зададете на Вашия лекар, ако откриете, че имате аномалия на Мей-Хеглин:

• „Докторе, колко тежък е моят тромбоцитен дефицит (тромбоцитопения)?“
• Кога трябва да се притеснявам за спада на броя на тромбоцитите ми?
• „За какви симптоми трябва да внимавам особено?“
• „Какви промени трябва да направя в ежедневието си, за да се справя с това състояние?“
• „Добра идея ли е аз и партньорът ми да се консултираме с генетични специалисти?“

Никога не се страхувайте да задавате подобни въпроси. Много е важно да изясните всички съмнения, които може да имате.

Има ли други заболявания, свързани с гена „MYH9“?

Да, аномалията на Мей-Хеглин е група заболявания, свързани с гена MYH9. Всички тези заболявания са причинени от мутация в гена MYH9. Изследванията са установили, че освен аномалията на Мей-Хеглин, три други състояния, които причиняват анормални тромбоцити и нисък брой тромбоцити, също са причинени от мутации в гена MYH9. Другите три са:

• Синдром на Епщайн
• Синдром на Фехтнер
• Синдром на Себастиан

Тъй като всички тези заболявания са толкова тясно свързани помежду си и тъй като всички те имат една и съща причина, е възможно с течение на времето тези отделни имена да изчезнат и всички те да бъдат наричани общо „нарушения, свързани с MYH9“.

И така, кое е най-важното нещо, което трябва да запомним от тази история? (Послание за вкъщи)

Аномалията на Мей-Хеглин е състояние, което включва необичайно големи тромбоцити и нисък брой на тромбоцитите. Това обаче не означава непременно, че ще имате сериозни проблеми. При това състояние много зависи от това колко нисък е броят на тромбоцитите ви. Повечето хора с това състояние имат достатъчно тромбоцити, за да предотвратят сериозно кървене. Други може да са изложени на риск от прекомерно кървене.

Затова най-важното е да говорите с Вашия лекар, да разберете точно какви предпазни мерки трябва да предприемете, за да намалите риска от кървене, и да действате съответно. Най-важното е да не се страхувате, да сте информирани и да следвате медицинските съвети. Наздраве и здраве!

Аномалия на Мей-Хеглин, тромбоцити, тромбоцитопения, ген MYH9, кървене, генетични заболявания, кръвни заболявания