Всички се грижим за здравето на децата си, нали? Понякога е нормално да се чувстваме малко уплашени, когато забележим малки промени в телата им, които не очакваме. Може би това е кафяво петно по кожата, лека промяна в развитието на костите или дори нещо като по-ранно от очакваното навлизане на детето в пубертета. Това не винаги са сериозни, но понякога могат да бъдат признаци на рядко генетично заболяване. Едно такова рядко, но си струва да се знае, генетично заболяване, за което ще говорим днес, е синдромът на Маккюн-Олбрайт.
Какво е синдром на Маккюн-Олбрайт?
Казано по-просто, синдромът на Маккюн-Олбрайт е генетично заболяване. То засяга главно костите, кожата и ендокринната система на детето или жлезите, които произвеждат хормони . Това състояние може да причини неща като образуване на белези по костната тъкан (което наричаме „фиброзна дисплазия“). То също така причинява специални петна (пигментация) по кожата, а някои жлези, които контролират растежа, стават свръхактивни.
Имайте предвид, че някои деца може да не бъдат засегнати от това състояние толкова тежко, с много леки симптоми. При други обаче то може да бъде по-тежко, понякога дори животозастрашаващо. Затова е важно да сте наясно с това.
Кой е най-засегнат от тази ситуация?
Синдромът на Маккюн-Олбрайт е резултат от нова генетична мутация . Това означава, че не е нещо, което се предава по наследство от родители на деца. Не можем да предвидим кога и как ще се появят тези генетични мутации. Обикновено тази генетична мутация се случва след зачеване/оплождане, когато детето е заченато в утробата на майката, поради грешка в клетъчното делене и репликация.
Запомнете това: Тази генетична мутация не е причинена от нищо, което родителите са направили или не са направили по време на бременността. Така че не се притеснявайте за това.
Колко често е това състояние?
Всъщност синдромът на Маккюн-Олбрайт е много рядко състояние. В световен мащаб се смята, че това състояние се среща приблизително при едно на всеки сто хиляди или един милион раждания . Така че, не е нещо, което се наблюдава много често.
Как синдромът на Маккюн-Олбрайт влияе на тялото на детето?
Това състояние може да повлияе на тялото на детето по различни начини. По-специално, то може да повлияе на растежа на костите и функционирането на ендокринната система (хормоналната система), което може да повлияе на ръста и теглото на детето .
Също така може да забележите характерни кафяви петна по кожата на детето си (наречени „петна от кафе с мляко“). Друго важно нещо е, че някои децаПоказване на признаци на пубертет в много ранна възраст.
Ако смятате, че детето ви има затруднения с нормалния растеж и развитие поради тези симптоми, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ. Лекарят ще ви предостави план за лечение, който е специфичен за вашето дете и ще помогне за контролиране на симптомите.
Какви са симптомите на синдрома на Маккюн-Олбрайт?
Симптомите на това състояние се наблюдават главно в костите, кожата и ендокринната система (хормоналната система) . Тези симптоми обаче не се появяват по един и същи начин или с еднаква тежест при всяко дете. Те могат да варират от едно дете на друго.
Костни симптоми
Основната и най-често срещана характеристика, свързана с костите, на това състояние е състояние, наречено „фиброзна дисплазия“. Казано по-просто, това е когато белегова тъкан расте вътре в костите, вместо здрава костна тъкан. Така че, с порастването на детето, областите, където се намира тази фиброзна тъкан, стават слаби. Това може да доведе до фрактури или костите могат да растат неравномерно и да се деформират . В зависимост от броя на засегнатите кости, това състояние на „фиброзна дисплазия“ може да бъде леко при някои хора и тежко при други.
Друго нещо е, че много рядко, което означава по-малко от 1% от хората с това състояние, тази „фиброзна дисплазия“ може да причини ракови костни лезии/тумори. Това е много рядко, но е добре да се знае.
Други симптоми, свързани с костите, включват:
- Асиметрично развитие на лицевите кости.
- Болка и дискомфорт в костите.
- Затруднено ходене или движение (загуба на мобилност).
- Заболявания, които отслабват костите, като „рахит“ или „остеомалация“.
- Сколиоза.
- Нисък ръст.
- Неравномерно развитие на костите в краката (това може да доведе до ходене с накуцване).
Кожни симптоми
Някои бебета, родени със синдром на Маккюн-Олбрайт, имат пигментация на кожата, която е различна от тази в други области на кожата им. Тези петна могат да варират от светлокафяво до тъмнокафяво . Те също така имат назъбени граници. Те се наричат петна тип „café-au-lait“. Те могат да се появят само от едната страна на тялото. С растежа на бебето тези петна могат да станат по-забележими и да се увеличат на брой.
Симптоми на ендокринната система
Това състояние може да засегне ендокринната система на детето, системата от жлези, които произвеждат хормони. В резултат на това децата могат да проявят признаци на пубертет още в много ранна възраст . Момичетата могат да започнат да имат менструация още на двегодишна възраст.Това се случва, защото кистите в яйчниците им произвеждат излишък от естроген, женски полов хормон. Момчетата също могат да изпитат тези ранни признаци на пубертета.
Приблизително 50% от хората със синдром на Маккюн-Олбрайт имат уголемена щитовидна жлеза . Когато щитовидната жлеза се увеличи, тя произвежда твърде много тироиден хормон. Това състояние се нарича хипертиреоидизъм. Това може да причини симптоми като учестен пулс, прекомерно изпотяване, високо кръвно налягане и загуба на тегло .
Други симптоми, свързани с ендокринната система, включват:
- Прекомерно производство на растежни хормони от хипофизната жлеза. Това може да причини уголемени крайници, заоблени черти на лицето и/или състояния, подобни на артрит (акромегалия).
- Надбъбречните жлези произвеждат твърде много от хормона на стреса кортизол. Това може да доведе до състояние, наречено синдром на Кушинг, което се характеризира със затлъстяване и забавяне на растежа.
Каква е причината за това?
Синдромът на Маккюн-Олбрайт се причинява от мутация в гена GNAS1. Генът GNAS1 произвежда протеини, които контролират хормоналната активност. Така че, когато има мутация в този ген, ензим, наречен аденилат циклаза (също протеин), започва да произвежда твърде много хормони. Това е причината за тези симптоми.
Важното е, че тази генетична мутация възниква след зачеването на детето в утробата на майката (соматична мутация). Тоест, това не е състояние, което се наследява от родителите на детето. Това не се дължи на вина на майката или бащата, нито на нещо, което са направили или не са направили по време на бременността. Също така, няма доказани случаи на човек със синдром на Маккюн-Олбрайт, който е имал дете със същото състояние. Точната причина за тази „соматична мутация“ все още не е открита. Изследванията показват, че това са случайни, спонтанни събития.
Как се диагностицира това заболяване?
Синдромът на Маккюн-Олбрайт обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. Лекарят ще прегледа детето и ще потърси аномалии в ендокринната система, кожни лезии като „петна от кафе-мляко“ и „фиброзна дисплазия“. Често диагнозата се поставя след като се забележат признаци на ранен пубертет или анормално развитие на костите .
Какви тестове се правят за това?
Тестовете за диагностициране на това заболяване включват:
- Кръвни изследвания: Проверка на функцията на ендокринната система (хормоналната система).
- Генетично изследване:Идентифицирайте генетичната мутация, която причинява вашите симптоми. Това обикновено включва вземане на малка проба (биопсия) от кожа или друга тъкан и изследването ѝ.
- Образни тестове: Извършват се тестове като рентгенови лъчи, за да се провери растежът на костите.
Как се лекува?
Лечението на синдрома на Маккюн-Олбрайт варира от човек на човек. Няма лек за състоянието. Основната цел на лечението е намаляване и контролиране на симптомите.
Следното може да се направи като лечение:
- Лекарствата за нарушения на костния растеж, като бифосфонати, намаляват риска от фрактури.
- Лекарства за контрол на ранния пубертет, например, ароматазни инхибитори.
- Лекарства за състоянието „хипертиреоидизъм“, например „антитиреоидни лекарства“.
- Физиотерапия и трудова терапия се предлагат при проблеми с мобилността.
- Хирургия при проблеми с растежа на костите, особено фиброзна дисплазия.
Мога ли да намаля риска детето ми да развие това състояние?
Както вече обсъдихме, синдромът на Маккюн-Олбрайт се причинява от нова генетична мутация. Следователно, няма какво да направим, за да предотвратим появата му.
Ако очаквате бебе, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране, за да разберете дали сте изложени на риск от други генетични заболявания. Това конкретно състояние, синдромът на Маккюн-Олбрайт, обаче не е нещо, което може да бъде предотвратено предварително.
Ако детето ми има това състояние, какво да очаквам?
Прогнозата за вашето дете зависи от тежестта на заболяването. Въпреки това, повечето хора живеят нормален живот. Вашият медицински екип ще ви помогне да намерите най-доброто лечение, което да облекчи симптомите на детето ви и да сведе до минимум дискомфорта му.
Вашето дете може да е малко по-ниско от другите на неговата възраст, защото растежните пластини се затварят рано поради ранния пубертет. Ако обаче състоянието се диагностицира и лекува рано, има голяма вероятност тези пубертетни промени да се забавят.
Много е важно да следите етапите от развитието на детето си, за да сте сигурни, че то се развива правилно.
Съществува много малък риск от развитие на рак от това заболяване, така че е важно да водите детето си на редовни медицински прегледи.
По-специално, жените със синдром на Маккюн-Олбрайт са изложени на повишен риск от развитие на рак на гърдата в по-ранна възраст от нормалното, така че е важно да говорите с Вашия лекар за това и да получите препоръчителни изследвания.
По кое време трябва да посетя лекар?
Консултирайте се с лекар, ако детето ви има симптоми на синдрома на Маккюн-Олбрайт. Например:
- Често безпокойство, хиперактивност, внезапни изблици на гняв и безсъние (това може да са симптоми на хипертиреоидизъм).
- Промени във формата на костите поради аномалии в костния растеж.
- Затруднено ходене.
- Менструацията започва в много ранна възраст.
- Силна болка в костите.
Спешно! Ако смятате, че детето ви има счупена кост (напр. болка, подуване, невъзможност за движение или понасяне на тежест, натъртване), незабавно отидете в спешно отделение.
Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?
След като разберете, че детето ви има това състояние, може да е полезно да зададете на лекаря въпроси като тези:
- Нуждае ли се детето ми от лекарства за намаляване на симптомите?
- Ще се нуждае ли детето ми от операция за фиброзна дисплазия?
- Има ли някакви странични ефекти от лекарствата, давани на детето ми за контрол на симптомите?
Да разберете, че детето ви има рядко генетично заболяване, може да бъде обезсърчително за новите родители. Но не забравяйте, че ранната диагноза и лечение могат да помогнат на детето ви да се справи със симптомите. Вашият лекар може също да ви предложи да посетите генетичен консултант, специалист по генетика. Той може да ви помогне да разберете по-добре диагнозата и да ви предостави емоционалната подкрепа, от която се нуждаете. Той може също да ви насочи към стъпките, които можете да предприемете, за да помогнете на детето си да живее здравословен и пълноценен живот.
Важни неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Синдромът на Маккюн-Олбрайт е рядко, но потенциално сериозно генетично заболяване.
- Това се отразява на костите, кожата и хормоналната система .
- Основните симптоми са фиброзна дисплазия (белези в костите), кафе-о-лаит петна (кафяви петна по кожата) и ранен пубертет.
- Това не е нещо, наследено от родителите; това е нововъзникнала генетична мутация.
- Въпреки че няма пълно излекуване, има добри лечения за контрол на симптомите.
- Ранната диагностика и лечение, както и редовното медицинско наблюдение, са много важни.
- Не сте сами; потърсете подкрепа от лекари и генетични консултанти.
Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете това състояние. Не забравяйте, че ако имате някакви съмнения, никога не се колебайте да се консултирате с лекар.
Синдром на Маккюн-Олбрайт, генетични заболявания, костни заболявания, фиброзна дисплазия, кожни петна, петна тип „café-au-lait“, хормонални проблеми, ранен пубертет, фиброзна дисплазия, петна тип „café-au-lait“, ендокринна система
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න