Забелязали ли сте наскоро някакви аномалии в развитието на вашето мъниче или промени в костите му? Понякога може да се притеснявате, защото не можете да разберете какви са те. Днес ще поговорим за едно такова рядко, но много важно медицинско състояние. Това е състояние, наречено синдром на Моркио.
Какво е синдром на Моркио? Нека го разберем просто!
Добре, нека видим какво е синдром на Моркио. Нарича се още Мукополизахаридоза IV (MPS IV). Казано по-просто, това е генетично състояние, което засяга развитието на костите ни, а симптомите постепенно се увеличават с времето. „Генетичен“ означава, че е нещо, което наследяваме от родителите си.
Основната причина за това състояние е, че телата ни не могат правилно да разграждат големи захарни молекули, наречени гликозаминогликани (GAG) (известни преди като мукополизахариди). Това се случва, защото тялото няма достатъчно ензими, за да върши работата. Мислете за тези ензими като за малки работници в телата ни, които вършат цялата работа. Ако те липсват, някои неща няма да работят правилно.
Кои са основните видове синдром на Моркио?
Има два основни вида синдром на Моркио. Въпреки че симптомите и на двата вида са до голяма степен сходни, генетичните фактори, които ги причиняват, са различни.
- Тип А: Това се причинява от дефицит на ензима N-ацетил-галактозамин-6-сулфатаза (GALNS).
- Тип B: Това се причинява от дефицит на ензима бета-галактозидаза (GLB1).
Тъй като лечението и за двата типа може да е различно, е много важно да се определи точно кой тип имате.
Колко често е това състояние?
Синдромът на Моркио всъщност е сравнително рядко заболяване. В страна като Съединените щати статистиката показва, че засяга около един на 200 000 до 300 000 души. От тях 95% се съобщават за случаи на синдром на Моркио тип А.
Какви са симптомите на синдрома на Моркио?
Симптомите на синдрома на Моркио обикновено започват да се появяват в ранна детска възраст. Тези симптоми са склонни да се увеличават постепенно с течение на времето. Тези симптоми засягат главно скелета. Нека видим какви са те:
- Чертите на лицето стават малко груби.
- Гъвкави стави.
- Аномалии в развитието на гръбначния стълб, гръдния кош, ребрата, бедрата и китките. Вероятно сте виждали деца с някакво изкривяване на гръбначния стълб. Такива неща.
- Чукащи колене (genu valgum). Изглежда сякаш коленете са огънати навътре.
- Шийните прешлени не са разположени правилно. Това се нарича аномалия на зубовидния израстък.
- Нисък ръст. Тоест, неподходяща за възрастта височина.
- Сколиоза или кифоза.
В допълнение към скелета, това състояние може да засегне и други части на тялото. Някои от симптомите включват:
- Замъглено зрение и намалено зрение. Понякога бялата част на окото, като например ириса, може да изглежда замъглена.
- Зъбни проблеми, дължащи се на изтъняване на зъбния емайл.
- Уголемяване на черния дроб (хепатомегалия).
- Загуба на слуха и чести ушни инфекции.
- Появата на хернии.
- Болка в области, където има аномалии в растежа на костите.
- Хъркане и сънна апнея.
- Чести инфекции на горните дихателни пътища.
Най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че синдромът на Моркио не засяга интелигентността на детето.
Някои сериозни симптоми на това състояние обаче могат да бъдат животозастрашаващи. Те включват:
- Запушване на дихателните пътища.
- Притискането на гръбначния мозък може да причини състояния като парализа.
- Аномалии на сърдечните клапи.
Какво причинява синдрома на Моркио?
Синдромът на Моркио също се причинява от генетична причина. Това състояние възниква, когато детето наследи две генетични мутации (т.е. и от майката, и от бащата) или в гена GALNS (тип А), който обсъдихме по-рано, или в гена GLB1 (тип B).
Тези гени произвеждат ензимите, които разграждат захарните молекули, наречени гликозаминогликани (GAG), които споменахме по-рано. Когато има мутация в гените, тези ензими не получават инструкциите, от които се нуждаят, за да работят правилно. Тоест, тяхната активност е значително намалена или те изчезват напълно.
Какво се случва тогава? Тези захарни молекули (GAG) започват да се натрупват на места в клетките, наречени лизозоми. Лизозомите са като места в клетките, където нежеланите неща се разграждат и рециклират. Ето защо синдромът на Моркио се нарича още лизозомно разстройство на съхранението .
Въпреки че това натрупване на захарни молекули засяга различни тъкани и органи, най-често то засяга костите. Ето защо симптомите се наблюдават главно в костите.
Кого може да засегне това състояние?
Синдромът на Моркио е генетично заболяване, което може да засегне всеки. Той се наследява само ако засегнатият ген е наследен и от двамата родители (автозомно-рецесивно наследяване).Това означава, че за да има едно дете това състояние, и двамата родители трябва да са носители на този ген. Дори и да са носители обаче, родителите няма да проявят тези симптоми.
Как се диагностицира синдромът на Моркио?
Състоянието обикновено се диагностицира, когато симптомите станат очевидни, което е в ранна детска възраст. Лекарят на вашето дете първо ще направи физически преглед и може да назначи рентгенова снимка, за да се изследват костите. Освен това лекарят може да назначи няколко други теста:
- Тест на урина: Това проверява за повишени нива на гликозаминогликани в урината на детето.
- Кръвен тест: Това може да идентифицира гена, причиняващ симптомите, и да види как съответният ензим функционира в тялото.
Какви са леченията за синдрома на Моркио?
За съжаление, няма лечение за синдрома на Моркио. Съществуват обаче различни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота на детето. Някои от тях включват:
- Подмяна на роговицата - проникваща кератопластика.
- Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) за синдром на Моркио тип А. Това включва външно приложение на дефицитния ензим.
- Физиотерапия: Това помага за подобряване на мобилността на детето.
- Хирургия: Може да се извърши операция за освобождаване на компресираните кости, стабилизиране на прешлените и гръбначния мозък в областта на врата и отстраняване на сливиците и аденоидите, за да се отворят дихателните пътища.
- Използване на инвалидна количка или други устройства за подпомагане на мобилността.
- Използване на слухови апарати или вентилационни тръби.
Какво мога да очаквам, ако детето ми има синдром на Моркио?
Симптомите на синдрома на Моркио може да не са тежки в началото. Трябва обаче да очаквате симптомите постепенно да се увеличават с растежа на детето ви. Но не се притеснявайте, лечението може да помогне на детето ви да се чувства по-комфортно и да предотврати сериозни, животозастрашаващи последици.
Каква е средната продължителност на живота на човек със синдром на Моркио?
Това е наистина труден въпрос за отговор. Продължителността на живота на човек със синдром на Моркио варира в зависимост от тежестта на заболяването.Лекарят на вашето дете ще ви обясни това въз основа на състоянието му. Симптоми като затруднено дишане и компресия на гръбначния мозък са основните фактори, които могат да доведат до ранна смърт.
Децата с тежки симптоми могат да доживеят до юношеска възраст. Тези с по-леки симптоми могат да доживеят до средна възраст, може би до 60-те си години.
Може ли синдромът на Моркио да бъде предотвратен?
Синдромът на Моркио е генетично заболяване, така че няма начин да се предотврати. Ако обаче вие или някой от вашето семейство имате това генетично заболяване или ако имате притеснения относно него, преди да имате дете, можете да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране и генетично изследване. Това ще Ви помогне да разберете риска от раждане на дете с генетично заболяване.
Кога трябва да посетя лекар?
Симптомите, които засягат гръбначния мозък и дихателните пътища, са най-сериозни. Ето защо е важно да се обърне внимание на такива неща бързо. Ако детето ви има затруднения с дишането или ако показва признаци на парализа, незабавно отидете в болница.
Винаги обръщайте внимание на симптомите на детето си, особено след операция, и следете за признаци на инфекция (напр. болка, подуване, гной). Ако забележите някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Добра идея е да зададете на лекаря на детето си въпроси като тези:
- Нуждае ли се детето ми от физиотерапия, за да подобри мобилността си?
- Ще се нуждае ли детето ми от операция за коригиране на аномалии в растежа на костите?
- Какъв тип синдром на Моркио има детето ми?
- Ще трябва ли детето ми да използва инвалидна количка, за да се придвижва?
Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)
Може да е много трудно да разберете, че детето ви има генетично заболяване, което може да съкрати продължителността на живота му. Това е разбираемо. Винаги трябва да давате на детето си много любов и подкрепа. Тъй като това състояние засяга костите му, може да му е трудно да ходи и да играе с други деца на неговата възраст. Използването на устройства за подпомагане на мобилността обаче може да даде на детето ви известна свобода да участва в детски занимания.
Ако забележите, че детето ви не постига важни етапи в развитието, свързани със зрението или слуха, незабавно уведомете Вашия лекар. Това може да помогне за предотвратяване на изоставане на детето Ви в училище. Ако детето Ви показва признаци на затруднено дишане или загуба на съзнание, незабавно отидете в болница.
Да живееш с подобно състояние е предизвикателство, но правилният медицински съвет, лечението и вашата любов ще бъдат голяма сила за вашето дете да живее възможно най-добрия живот.
👩🏽⚕️ Допълнителни въпроси (ЧЗВ)
💬 Плагиоцефалията заболяване ли е, което кара главите на бебетата да стават плоски?
Да! Това се нарича още „Синдром на плоската глава“. Костите на черепа на новородените бебета са много меки и не са сраснали. Така че, ако бебето спи/седи предимно на една и съща страна на главата, меките кости продължават да оказват натиск върху него и тази страна на главата, която би трябвало да е кръгла, внезапно се „сплесква/променя формата си“.
💬 Ако главата е сплескана по този начин, ще повлияе ли това на развитието/интелигентността на бебето?
Скъпи родители, не се страхувайте! Това е само козметичен проблем. Той няма да причини никаква вреда/въздействие върху развитието на мозъка, интелигентността или нервите на детето.
💬 Как да направим главата на бебето отново кръгла (нормално)?
Това обикновено отшумява от само себе си в рамките на първите 4-5 месеца. Най-доброто нещо, което можете да направите, е да имате „време по коремче“ - тоест, когато бебето е будно, обърнете го с лицето надолу (по коремна страна), за да намалите натиска върху задната част на главата! Ако това не помогне (само по лекарско предписание), на бебето ще бъде предписана специална каска (Cranial helmet).
Синдром на Моркио, MPS IV, генетични заболявания, костно развитие, ензими, гликозаминогликани, педиатрия
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න