Мускулите ви постепенно отслабват ли? Нека поговорим за мускулна дистрофия

Вие или някой от вашето семейство, особено дете, забелязали ли сте, че тялото ви бавно губи сила? Може би е станало по-трудно да ходите, бягате или да се качвате по стълби. Случвало ли ви се е да имате затруднения да ставате от седнало положение, да използвате ръцете си, за да се докосвате до пода, и коленете си, за да се изправите? Ако имате тези симптоми, днес ще поговорим за една възможна причина. Това е мускулна дистрофия. Не се плашете, когато чуете името. Нека поговорим за това просто, по начин, който всеки може да разбере.

Какво е мускулна дистрофия?

Казано по-просто, мускулната дистрофия е група от повече от 30 генетични състояния, които засягат функцията на мускулите ни, като постепенно ги отслабват. „Генетично“ означава, че може да се предава от поколение на поколение. При тези състояния тялото губи способността си да произвежда протеини, необходими за поддържане на здрави мускули. В резултат на това мускулите губят сила с течение на времето и се свиват.

Това всъщност е състояние, наречено миопатия, което означава, че засяга мускулите, прикрепени към нашия скелет. В зависимост от вида на заболяването, то може да повлияе на способността ви да ходите, да се движите и да изпълнявате ежедневни задачи. Може да засегне и мускулите, които помагат на сърцето и белите дробове да функционират.

Някои видове мускулна дистрофия са вродени или се появяват в детството. Други видове се появяват в зряла възраст.

Кои са основните видове мускулна дистрофия?

Както споменахме по-рано, има повече от 30 вида. Но нека поговорим за някои от най-често срещаните видове, които виждаме често. Ще ви бъде по-лесно да разберете тези подробности в таблица.

Какви са симптомите на мускулна дистрофия?

Симптомите на това заболяване могат да варират значително в зависимост от вида. НоОсновният симптом е мускулна слабост и свързани с нея проблеми. Тези симптоми обикновено постепенно се увеличават с времето.

Нека разделим тези симптоми на две части.

Защо се появява това заболяване? Каква е причината?

Основната причина за това са промените (мутациите) в гените.

Представете си, че мускулите ни имат план, наречен гени, които ги поддържат здрави и силни. Ако има промяна или мутация в тези гени, този план се нарушава. Тогава клетките, които поддържат и изграждат мускулите, не могат да си вършат правилно работата. В резултат на това мускулите постепенно отслабват.

Има три начина, по които това заболяване се наследява.

• Рецесивно наследяване: При този метод детето трябва да наследи дефектния ген и от двамата родители , за да се появи заболяването.
• Доминантно наследяване: Тук дефектният ген, за да се появи заболяването, трябва да бъде наследен от единия родител .
• Полово-свързано (X-свързано) наследяване: Това е малко по-сложно. Жените имат две X хромозоми (XX), докато мъжете имат една X и една Y хромозома (XY). Дефектният ген за заболяването се намира на X хромозомата. Мъжете имат само една X хромозома, така че ако тя е дефектна, заболяването определено ще се развие. Жените имат две X хромозоми, така че ако едната е дефектна, другата здрава X хромозома може да не причини симптоми или да причини много леки симптоми. Двата типа, Дюшен и Бекер, се наследяват по този начин.

Много рядко това заболяване може да възникне поради случайна генетична мутация (de novo мутация) в тялото на детето, без никакви дефекти в гените на родителите.

Как да разберете дали имате това заболяване?

Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми, първото нещо, което трябва да направите, е да посетите опитен лекар. Лекарят първо ще ви прегледа обстойно, ще ви попита за вашите симптоми и фамилна анамнеза и след това може да препоръча няколко теста, за да потвърди диагнозата.

• Кръвен тест за креатин киназа: Когато мускулите ни са увредени, те освобождават ензим, наречен креатин киназа, в кръвта. Ако нивото на този ензим е повишено в кръвта, това е знак, че мускулите са увредени.
• Генетични тестове: Те могат окончателно да определят дали има дефекти в гените, свързани с мускулна дистрофия.
• Мускулна биопсия: Това включва вземане на много малко парче тъкан от мускул и изследването му под микроскоп. Това може да помогне за идентифициране на признаци на заболяването.
• Електромиография (ЕМГ): Този тест измерва електрическата активност на мускулите и нервите.

Как се лекува и управлява?

Първото и най-важно нещо, което трябва да се каже, е , че все още няма лек за това заболяване. Изследователите продължават да работят по него.

Методите на лечение могат да варират в зависимост от вида на заболяването. Основните неща, които се правят, са:

• Физиотерапия и трудова терапия: Те помагат за укрепване на мускулите и повишаване на гъвкавостта. Това може да помогне за поддържане на мобилността възможно най-дълго.
• Кортикостероиди: Лекарства като преднизолон могат да помогнат за забавяне на мускулната слабост, подобряване на белодробната функция, забавяне на костната загуба и удължаване на преживяемостта.
• Помощни средства за мобилност: Устройства като бастуни, проходилки и инвалидни колички ви помагат да ходите, да се придвижвате и да предотвратявате падания.
• Хирургия: Може да се наложи операция за отпускане на стегнатите мускули или коригиране на сколиозата.
• Грижа за сърцето: Ранното започване на лекарства като АСЕ инхибитори и бета-блокери може да помогне за контролиране на увреждането на сърдечния мускул. Може да са необходими и устройства като пейсмейкъри.
• Логопедия: Това може да помогне на хора, които имат затруднения с преглъщането.
• Респираторни грижи: Може да са необходими устройства за подпомагане на кашлицата, респиратори и понякога асистирана вентилация, за да се облекчат затрудненията с дишането.

Наскоро бяха въведени нови лекарства, които могат да променят хода на заболяването при някои видове, като например мускулна дистрофия на Дюшен.

Как е животът с това заболяване?

Продължителността на живота с това заболяване варира значително в зависимост от вида му. Например, хората с мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД) често умират до 25-годишна възраст. Някои видове, като например окулофарингеалната мускулна дистрофия, обаче обикновено нямат влияние върху продължителността на живота. Следователно, най-добрият човек, който може да знае най-точната информация за вашето състояние, е вашият лекуващ лекар.

Тъй като това е генетично заболяване, няма начин да се предотврати. Ако обаче вие ​​имате това заболяване или някой от вашето семейство го има, можете да се консултирате с Вашия лекар за генетична консултация, преди да имате дете.

Тези неща могат да помогнат за предотвратяване или забавяне на усложненията от заболяването и да улеснят живота:

• Хранете се с питателна и здравословна диета.
• Пийте много вода, за да предотвратите дехидратация и запек.
• Спортувайте колкото е възможно повече, както е препоръчано от вашия медицински екип.
• Поддържайте здравословно тегло.
• Ако пушите, спрете. Това може да предпази белите дробове и сърцето ви.
• Ваксинирайте се навреме.

Животът с подобно заболяване може да бъде предизвикателство за вас и вашето семейство. Затова винаги се уверявайте, че получавате най-доброто медицинско лечение и грижи, от които се нуждаете. Също така, присъединяването към групи за подкрепа с хора, които са преминали през същите неща като вас, може да бъде чудесен източник на психическа сила.