Имате ли странни симптоми на кожата или нервната система? Нека научим за този „(неврокутанен синдром)“!

Забелязали ли сте някога, че някои хора имат необичайни петна или подутини по кожата си? Понякога това може да е нещо повече от просто кожен проблем. Днес ще говорим за група заболявания, които са малко сложни, но много важни за познаване. Наричаме ги неврокутанни синдроми . Въпреки че името може да звучи малко страшно, нека го разберем просто.

Какви са тези неврокотанни синдроми?

Казано по-просто, неврокотанните синдроми са група заболявания, които засягат кожата и нервната ни система (т.е. мозъка, гръбначния мозък и нервите). Тези състояния могат да доведат до образуване на тумори в различни части на тялото, особено в кожата и нервната система. Някои от тези тумори могат да бъдат ракови, докато други могат да бъдат неракови (просто бучки).

Важното е, че тези състояния са вродени. Това означава, че човек се ражда с това състояние. Понякога обаче симптомите може да се появят след известно време, понякога в юношеска възраст или дори по-късно. Тази група заболявания се нарича още факоматози . Тъй като това име не е много разпространено, нека просто си припомним, че се нарича неврокутанен синдром.

Колко често се срещат тези ситуации?

Всъщност, тази група заболявания, наречени неврокутанни синдроми, е много рядка . Някои от тях обаче се наблюдават по-често от други. Например:

• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): Това е най-често срещаното състояние в тази група. Засяга около 1 на 3000 души .
• Неврофиброматоза тип 2 (NF2): Това е още по-рядко срещано. Засяга около 1 на 25 000 души .
• Туберозна склероза : Това също е сравнително рядко заболяване, засягащо около един на 6000 души .

Виждате ли? Тези заболявания не са толкова често срещани, колкото ежедневните. Но ако вие или някой ваш познат има нещо подобно, е много важно да сте наясно с него.

Какви са симптомите на неврокутанен синдром?

Основните симптоми на тези състояния са анормални образувания или бучки по кожата и нервната система . В допълнение към тях, тези синдроми могат да засегнат и скелетната ни система (т.е. костите ни) и други органи в тялото. Следователно, симптоми като:

• Проблеми с равновесието при ходене (усещане, че губите равновесие).
• Увреждане на слуха (намален слух).
• Проблеми със зрението (различни проблеми със зрението).

Не всички неврокотанни синдроми обаче имат едни и същи симптоми. Симптомите варират в зависимост от състоянието. Нека разгледаме няколко примера:

• Инконтиненция на пигменти (IP): Това е състояние, при което обривът започва като мехури по кожата и по-късно се развива в обрив, подобен на белег . Понякога това може да бъде съпроводено и с неврологични проблеми. Представете си малко дете, което внезапно развива мехури по кожата си, които след това изсъхват, оставяйки странно изглеждащи петна.
• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): Това обикновено причинява неракови образувания на меките тъкани . Може да се появи промяна в цвета на кожата, като например кафяви родилни петна (наричани още петна от кафе-о-лаит) и малки петна в кожните гънки (като подмишниците и слабините). Понякога образувания могат да се появят и в очите.
• Неврофиброматоза тип 2 (NF2): Това състояние причинява главно акустични невроми, които могат да причинят проблеми със зрението, загуба на слуха и светлокафяви родилни петна.
• Шваноматоза : Това може да причини симптоми като изтръпване, мускулна слабост, загуба на слуха и силна болка .
• Синдром на Стърдж-Вебер : Това е състояние, при което от едната страна на лицето се появява голямо, тъмночервено петно ​​с цвят на портвайн. То може също да причини промени в кръвоносните съдове в мозъка и глаукома , състояние, което причинява повишено вътреочно налягане. Някои хора могат също да получат гърчове и интелектуална затруднения.
• Туберозна склероза : Това състояние обикновено причинява проблеми с мозъка, очите, кожата, сърцето и белите дробове . Основният симптом е развитието на неракови бучки в различни органи.
• Болест на фон Хипел-Линдау : Това може да причини тумори, наречени хемангиобластоми и ангиоми, в надбъбречните жлези , очите, мозъка и бъбреците.

След като чуете това описание, вероятно разбирате колко разнообразни и сложни са тези състояния. Ето защо е важно незабавно да потърсите медицинска помощ, ако имате тези симптоми.

Може ли неврокутанният синдром да причини усложнения?

Да, за съжаление, хората с неврокотанни синдроми са изложени на повишен риск от развитие на определени видове рак . Освен това съществува риск от други усложнения, дължащи се на тези състояния. Някои от тях са:

• Забавяне в развитието„(Забавяне в развитието)“: Невъзможност за наблюдаване на подходящо за възрастта развитие, особено при малки деца.
• Епилепсия : Това означава припадъци .
• Главоболие : Чести, понякога силни главоболия.
• Високо кръвно налягане (хипертония).
• Обучителни затруднения .
• Различни видове тумори : Те могат да бъдат или да не бъдат ракови.

Ето защо е много важно човек с това състояние да бъде под постоянно медицинско наблюдение.

Какво причинява неврокутанен синдром?

Тези неврокотанни синдроми са причинени от определени промени (мутации) в гените в нашето тяло. Мислете за това по следния начин: тялото ни е като голям план, а гените са инструкциите в този план. Дори малка промяна в тези инструкции може да повлияе на функционирането на тялото.

Понякога тези генетични промени се наследяват от родители на деца . Това означава, че могат да се предават от поколение на поколение. Но това не винаги е така. Понякога тези генетични мутации могат да възникнат без видима причина, без фамилна история . Това е като лотария, никога не се знае кой ще я получи.

Как лекарите диагностицират тези състояния?

Диагностицирането на тези състояния може да бъде малко сложно, тъй като симптомите са разнообразни.

При малките деца лекарите обикновено започват с „преглед на детето“ в клиника за деца . Там лекарят ви (родителя) пита за симптомите на детето ви и проверява дали то достига „ етапи в детското развитие “ (т.е. дали прави неща, подходящи за възрастта му, като например усмивка, пълзене и ходене).

Симптомите при възрастни могат да се появят по-късно в живота. Дори тогава Вашият лекар ще Ви попита за симптомите Ви и ще Ви направи физически преглед.

Ако лекарят подозира неврокутанен синдром, той или тя ще препоръча няколко по- специфични теста .

Какви видове тестове се използват за идентифицирането им?

Лекарите обикновено използват кръвни изследвания и различни образни тестове, за да диагностицират тези състояния. Вашият лекар може да препоръча изследвания като тези:

• КТ сканиране
• ЕЕГ (електроенцефалограма - ЕЕГ): Това изследване изследва електрическата активност на мозъка, особено за проверка на състояния като епилепсия.
• Лабораторни изследвания : Това могат да бъдат кръвни или уринни изследвания.
• ЯМР сканиране (ЯМР)
• Кожна биопсия илиТуморна биопсия: Това включва вземане на малка проба от кожата или бучката и изследването ѝ под микроскоп.

Въз основа на информацията, получена от тези изследвания, лекарят може да постави окончателна диагноза.

Как се лекуват тези неврокотанни синдроми?

Важно е да се отбележи, че все още няма лечение, което може напълно да излекува този неврокутанен синдром.

Може да ви се стори тъжно, но не губете надежда. Въпреки че тези състояния не могат да бъдат излекувани, симптомите, които възникват, могат да бъдат лекувани . Тоест, ако има болка поради бучката, има епилепсия, има кожни проблеми и т.н., се прилага лечение за всеки симптом.

Основната цел на лечението е да се поддържа качеството на живот на пациента възможно най-добре и да се контролира появата на усложнения.

Ако детето ми има това състояние, как мога да му помогна?

Като родител, може да изпитвате много емоции, когато разберете, че детето ви има неврокутанен синдром. Това е нормално. Най-важното е, че тези деца ще се нуждаят от специални грижи и медицинско наблюдение през целия си живот . Говорете с Вашия лекар, за да разберете как точно да се грижите за симптомите на детето си. Обърнете внимание и на следните неща:

• Консултирайте се със специалисти, които Вашият лекар препоръчва.
• Правете си препоръчителни прегледи за рак навреме.
• Ако детето ви развие някакви нови симптоми , незабавно уведомете лекаря.

Животът с тези състояния може да бъде труден, но с подходящ медицински съвет и любяща грижа, тези предизвикателства могат да бъдат преодолени.

Ако детето ми има това състояние, при какви специалисти трябва да се обърне?

Дете с неврокутанен синдром може да се нуждае от услугите на няколко специалисти. Вашият семеен лекар може да ви уреди среща с тези специалисти. Най-често необходимите специалисти са:

• Аудиолог : За проблеми със слуха.
• Дерматолог : За кожни проблеми.
• Невролог : За проблеми, свързани с нервната система.
• Офталмолог : За проблеми, свързани със зрението.

Именно с подкрепата на всички тези хора може да се разработи най-добрият план за лечение на детето.

Ако аз или детето ми имаме това състояние, какво да очаквам?

Ако вие или вашето дете имате неврокутанен синдром, трябва да се подлагате на редовни медицински прегледи.Може да се наложи да отидете. Те се правят, за да се провери за растеж на бучките или промени в симптомите ви. Говорете открито с Вашия лекар какво да очаквате въз основа на Вашия специфичен неврокутанен синдром.

Може ли този неврокутанен синдром да бъде излекуван?

Не, както казахме преди, няма лек за този неврокутанен синдром. Вашият медицински екип обаче може да ви помогне да се справите със симптомите, които засягат вас или вашето дете. Така че, не губете надежда.

Има ли начин да се предотвратят тези ситуации?

Тези неврокотанни синдроми не могат да бъдат предотвратени, защото са причинени от генетични промени. Генетичните тестове и консултации преди зачеване обаче могат да ви помогнат да разберете дали сте изложени на риск от предаване на генетична аномалия на детето си.

Как да разбера дали съм изложен на риск от развитие на това състояние?

Ако някой от вашето семейство има неврокутанен синдром, вие (или вашето дете) може да сте изложени на леко повишен риск от развитие на тези състояния. Следователно, ако някой от вашето семейство има този синдром, уведомете Вашия лекар. Вашият лекар може да препоръча генетично изследване, за да провери за генетични мутации, ако е необходимо.

И накрая, послание за вкъщи

Неврокотанните синдроми са генетични заболявания , които могат да засегнат нервната система, кожата и други органи. Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите, че имате това състояние.

Важното е да знаете, че не сте сами. Идентифицирането на вашия специфичен тип неврокутанен синдром и намирането на медицински екип, специализиран в лечението му, е най-добрият начин да се гарантира, че ще получите най-добрата грижа и правилното лечение.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар. Бъдете здрави!

Неврокотанни синдроми, неврокотанни синдроми, генетични заболявания, кожни възли, заболявания на нервната система, NF1, NF2, туберозна склероза, факоматози