Имате ли петна и бучки с цвят на кафе по тялото си? Нека научим за NF1 (неврофиброматоза тип 1)

Забелязали ли сте много светлокафяви петънца по кожата си или по тялото на бебето си? Може би виждате малки бучки под кожата? Въпреки че много хора смятат, че това е нормално, понякога те могат да бъдат признаци на генетично заболяване, наречено „неврофиброматоза тип 1“ или съкратено NF1. Не се притеснявайте, въпреки че името звучи обезсърчително, това е състояние, което може да се овладее. Днес ще поговорим за всичко това по прост и лесен за разбиране начин.

Казано по-просто, какво е NF1?

NF1 е генетично заболяване. То засяга главно кожата и нервната ни система (т.е. мозъка, гръбначния мозък и нервите в цялото тяло). То причинява малка промяна в процеса, който контролира растежа на клетките в тялото ни. Мислете за това като за „превключвател“ в тялото ни, който контролира деленето на клетките. Човек с NF1 има малък дефект в този превключвател. В резултат на това някои клетки се делят твърде бързо и образуват тумори.

Тези тумори обикновено се развиват върху нервите. Ето защо ги наричаме неврофиброми . Важното е, че повечето от тези тумори са доброкачествени . Това означава, че не са рак. Тези тумори могат да се развият върху нервите в мозъка, гръбначния мозък и кожата. Може да сте чували Вашия лекар да нарича това състояние „болест на фон Реклингхаузен“. Това е другото му име.

Колко често се среща NF1?

НФ1 е най-често срещаният тип неврофиброматоза. Съобщава се, че 96% от всички пациенти попадат в този тип. В световен мащаб се смята, че около едно на 3000 новородени може да има НФ1. Това означава, че не е много рядко състояние.

Какви са основните симптоми на NF1?

Симптомите на NF1 са причинени от туморите, за които говорихме по-рано, които притискат нервите. Но не всеки има едни и същи симптоми. Някои хора имат много малко симптоми, докато други може да са засегнати малко повече. Нека разгледаме основните симптоми.

Какво причинява NF1?

Това се причинява от много малка промяна в нашите гени. За да бъдем точни, това е мутация в ген, наречен „неврофибромин 1“. Този ген инструктира тялото ни да произвежда протеин, наречен „неврофибромин“. Този протеин е като „спирачка“, която контролира скоростта, с която клетките в тялото ни се делят. Наричаме го още „(туморен супресор)“.

При NF1, поради грешка в инструкциите на този ген, протеинът неврофибромин не се произвежда правилно. Това означава, че „спирачката“ не работи правилно. В резултат на това някои клетки се делят неконтролируемо и образуват тумори.

Тази генетична промяна може да се случи по два начина:

1. Наследяване от родители: Ако единият родител има NF1, детето има 50% шанс да наследи състоянието.

2. Случайно появяване: Приблизително половината от пациентите с NF1 нямат фамилна анамнеза. Това означава, че дори родителите да нямат заболяването, промяната може да настъпи произволно по време на генерирането на гени в тялото на детето.

Какви са възможните усложнения на NF1?

Въпреки че повечето хора не развиват сериозни усложнения, понякога може да се появи следното:

• Загуба на зрение (поради тумори на оптичния глиом)
• Фрактури или костни деформации
• Увреждане на нервите
• Високо кръвно налягане (хипертония)
• Рецидив на тумора дори след лечение
• Ниско самочувствие поради притеснения относно външния вид

Как се диагностицира НФ1?

Първо ще ви прегледа лекар, за да добие представа за заболяването. Лекарят ще изследва внимателно кожата ви за петна, бучки и др. Освен това може да извърши тестове, за да потвърди диагнозата.

• Образни изследвания: Тестове като „(ЯМР)“, „(рентгенова снимка)“ или „(КТ)“, за да се види дали има тумори в тялото.
• Генетично изследване: Кръвен тест за потвърждаване на наличието на мутация в гена „NF1“.
• Очен преглед: Преглед на очите от специалист за проверка на Лишови възли.

Това заболяване често се диагностицира в зряла възраст. Това е така, защото, както споменахме по-рано, някои симптоми (например, бучки под кожата) започват да се появяват с възрастта.

Какви са леченията за NF1?

Най-важното нещо, което трябва да се каже първо, е,Все още няма лек за NF1. Но не се страхувайте. Има много лечения, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете по-успешен и пълноценен живот. Лечението зависи от вида на симптомите, които имате.

• Хирургия: Туморите, които са болезнени, притискат нервите или пречат на външния вид, могат да бъдат отстранени хирургично.
• Лечение на рак: Ако туморът стане раков, се прилагат лечения като „химиотерапия“.
• Костни лечения: Хирургията или брекетите се използват за неща като спинално сливане.
• Лекарства: В днешно време съществуват специфични лекарства, като селуметиниб, за контрол на растежа на тумора. Лекарствата се използват и за лечение на състояния като ADHD.

Значението на редовните медицински прегледи

Важно е хората с НФ1 да посещават лекар поне веднъж годишно за пълен преглед. Те също така трябва да проверяват очите си и кръвното си налягане всяка година. Това ще им помогне да идентифицират всички нови проблеми рано и да започнат лечение.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако подозирате, че вие ​​или вашето дете имате симптоми на NF1, особено ако забележите следното, не забравяйте да посетите лекар.

• Наличие на повече от шест петна с цвят на кафе (café-au-lait).
• Кожни промени или бучки без причина.
• Промени в зрението.

Ако вече е известно, че имате NF1, ако изпитвате засилена болка, бърз растеж на тумори или нови симптоми, незабавно уведомете Вашия лекар.