Имате ли странни петна или бучки по тялото си? Нека поговорим за неврофиброматоза (НФ)!

Имате ли онези петънца с цвят на кафе по кожата си, които вероятно сте виждали от дете? Или понякога имате малки, бучки, които се появяват на различни места по тялото ви? Може би това не са просто петънца или бучки. Днес ще поговорим за състояние, което може да бъде такова, и е малко сложно, но разбираемо. Това е неврофиброматоза , или накратко НФ .

Какво е неврофиброматоза (НФ)?

Казано по-просто, неврофиброматозата (НФ) е група от състояния, които засягат нашата нервна система и гени . Тя засяга мозъка, гръбначния мозък, нервите и кожата. Симптомите, които изпитвате, могат да варират от човек на човек, както и в зависимост от вида на НФ, който имате. Но най-честите симптоми са родилни белези и тумори, които обикновено са неракови (доброкачествени). Можете също така да наследите състоянието от семейството си, което е от вашите гени. Но изненадващо, в около 50% от случаите, то може да се появи случайно, без никаква фамилна анамнеза.

Кои са основните видове неврофиброматоза (НФ)?

Има три основни вида тези NF. Нека видим какви са те.

1. Неврофиброматоза тип 1 (NF1)

Това е най-често срещаният вид НФ. Случва се, когато:

• Петна от цвят на кафе с мляко: Те изглеждат като петна с цвят на кафе. Те могат да се появят навсякъде по тялото.
• Неврофиброми: Малки тумори, които се образуват върху нервите.
• Лунички по подмишниците и слабините: Изглеждат като малки точки.
• Тумори на зрителния нерв: Те могат да се развият в нервите, които се свързват с окото.
• Костни деформации: Например, неща като сколиоза.

Представете си, има едно малко момиченце на име Нимали. Когато се е родила, е имала няколко млечно-кафени петънца по тялото си. Като е пораснала малко, малки петънца са се появили и по подмишниците ѝ. Едва когато ги е показала на лекар, е разбрала, че има НФ1.

2. NF2-асоциирана шваноматоза (преди наричана неврофиброматоза тип 2 (NF2))

Този тип се случва:

• Бавнорастящи невроми: Те също се образуват по протежение на нервите.
• Увреждане на слуха: Може да възникне загуба на слуха.
• Промени в зрението: Могат да се появят неща като катаракта.
• Изтръпване или слабост: Може да почувствате изтръпване на крайниците (периферна невропатия).

3. Шваноматоза (ШВН)

Това е най-редкият вид . Има няколко подтипа, в зависимост от генетичната мутация. Понякога може да няма никакви симптоми. Но ако се появят симптоми, ето някои неща, които могат да се случат:

• Бавнорастящи нервни тумори (шваноми):Те могат да се появят само на една част от тялото.
• Хронична болка.
• Изтръпване и възпаление на върховете на пръстите.

Колко често се среща неврофиброматозата (НФ)?

Грубо казано, НФ1 представлява около 96% от всички случаи на НФ. Това означава, че около едно на 3000 бебета, родени всяка година в световен мащаб, я има. НФ2 представлява около 3%, т.е. около едно на 33 000 родени бебета. Шваноматозата (SWN) е още по-рядко срещана, среща се при около 1%.

Какви са симптомите на неврофиброматоза (НФ)?

Както споменахме по-рано, симптомите варират в зависимост от вида на НФ. Някои хора може да нямат никакви симптоми, докато други може да имат тежки симптоми. Има обаче две основни характеристики, които са общи за трите вида:

• Тумори: Това са бучки от тъкан, които се образуват, когато клетките се съберат. Различните видове тумори на неврофиброма са изградени от различни видове клетки. Тези тумори често са бавнорастящи и не са ракови (доброкачествени) . Въпреки това, много рядко някои тумори могат да станат ракови. Тези тумори, които се образуват върху нервите, се наричат ​​неврофиброми .

• Кожни образувания: Те включват родилни белези, като например петната от кафе с мляко, които обсъдихме по-рано, както и бенки, които се развиват в областта на подмишниците и слабините. Понякога по повърхността на кожата могат да се развият и малки, меки бучки с размер на грахово зърно (кожни неврофиброми).

Най-важното е да не се страхувате, че имате фиброза само защото имате няколко такива петна. Ако обаче имате някакви съмнения, най-добре е да потърсите медицинска помощ.

В допълнение към тези основни симптоми, могат да се появят и други симптоми:

• Загуба на слуха или зрението.
• Сколиоза.
• Мускулна слабост.
• Изтръпване или мравучкане в крайниците.
• Болки в тялото и главоболие.
• Поведенчески промени, като например разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD).
• Трудности в обучението.
• Състояния като гърчове.

Как изглежда човек с неврофиброматоза (НФ)?

Това наистина варира от човек на човек. Някои хора могат да видят малки, кръгли бучки (с диаметър около сантиметър, приблизително колкото грахово зърно) по кожата си. Това са неврофиброми. Някои хора може да имат повече от две такива бучки или може да имат голяма бучка (плексиформен неврофибром), която е съставена от няколко нерва под кожата.

Говорихме за петна от кафе с мляко. Те могат да варират по размер и форма от плоски, светлокафяви до тъмнокафяви. Обикновено ще видите шест или повече от тези петна.

Нормално е да имаме пъпки по лицето. Но при нитрофиброзата (NF) тези петна се появяват в областта на подмишниците и слабините.Това са най-често срещаните. Изглеждат като малки, червеникаво-кафяви точки.

На каква възраст се появяват симптомите на неврофиброматоза (НФ)?

Това също варира от човек на човек. Някои симптоми може да са налице при раждането. Някои може да се появят с напредване на възрастта, в тийнейджърските години или като възрастни. Например, неврофибромите могат да се появят по кожата на някои бебета при раждането. Но най-често се появяват в тийнейджърските години. Петната тип „Café au lait“ са често срещани през първите няколко години от живота на детето. Луничките по слабините и подмишниците могат да се появят между 3 и 5-годишна възраст. Симптомите на шваноматоза обикновено започват в зряла възраст, около 30-годишна възраст.

Какво причинява неврофиброматоза (НФ)?

Основната причина за това е промяна (мутация) в нашите гени . Нека разгледаме какво причинява всеки тип:

• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): В тялото ни има ген, наречен NF1 . Той контролира производството на протеин, наречен неврофибромин. Функцията на този протеин е да потиска образуването на тумори.
• NF2-асоциирана шваноматоза/неврофиброматоза тип 2 (NF2): Това се причинява от ген, наречен NF2 (мерлин) . Той контролира и друг протеин, наречен неврофибромин. Този протеин потиска и образуването на тумори.
• Шваноматоза: Това може да бъде причинено от мутации в гените SMARCB1 или LZTR1 . В много случаи обаче точният ген, който причинява това състояние, не може да бъде идентифициран.

Казано по-просто, ако има мутация в някой от тези четири гена, протеините не получават инструкциите, необходими за контрол на растежа на нашите клетки. Тогава в тялото започват да се образуват тумори.

Можете да наследите NF1 или NF2 от родителите си, което се нарича автозомно доминантен модел . Това означава, че е необходимо само да получите копие на променения ген от един от родителите си, за да се разболеете от заболяването. Въпреки това, около половината от хората с NF1 го развиват спонтанно, без фамилна анамнеза. Това може да се случи и при хора с NF2. Около 85% от хората с шваноматоза развиват състоянието спонтанно, без фамилна анамнеза.

Какви са рисковите фактори за неврофиброматоза (НФ)?

Това състояние може да се развие при всеки, но ако някой от вашето семейство има едно от тези състояния на НФ, е по-вероятно и вие да го развиете.

Какви са възможните усложнения на неврофиброматозата (НФ)?

НФ може да причини някои усложнения. Някои от тях са:

• Загуба на слуха.
• Намалено зрение.
• Постоянна болка.
• Проблеми с ученето и поведението.
• Сърдечно-съдови заболявания - например, хипертония, вродени сърдечни заболявания.
• Проблеми със самочувствието, дължащи се на кожни заболявания.
• По-висок риск от развитие на рак в сравнение с общата популация, включително рак на гърдата и рак на меките тъкани (сарком).

Важно: Повечето тумори на фибробластите не са ракови. Въпреки това, много рядко някои тумори на фибробластите могат да станат ракови. Ето защо е много важно да се подлагате на редовни медицински прегледи.

Как се диагностицира неврофиброматозата (НФ)?

Лекар ще ви прегледа и ще извърши необходимите тестове за диагностициране на фибромиалгия. Първо ще изследва кожата ви, за да провери за признаци на петна от типа „café au lait“ или неврофиброми. Той ще провери също за сколиоза, кръвно налягане, зрение и слух. Ще ви попита и за вашето здраве и семейна медицинска история. Така че, ако знаете, че някой от вашето семейство има фибромиалгия, не забравяйте да уведомите Вашия лекар.

Критериите за диагностициране на всеки тип НФ са различни. Въпреки че клиничният преглед често може да постави диагнозата, някои тестове могат да помогнат за определяне на причината за вашите симптоми. Образните тестове, като ЯМР, рентгенова снимка или компютърна томография, могат да покажат как състоянието е засегнало нервната ви система. Генетичните тестове също могат да помогнат за идентифициране на генната мутация, която причинява вашите симптоми. Лекарите обаче все още не са идентифицирали всички гени, които причиняват състоянието.

Понякога симптомите не се диагностицират чак години след появата им. Някои хора се диагностицират като възрастни. Това е така, защото симптомите на НФ се развиват с течение на времето, на етапи.

Какви са леченията за неврофиброматоза (НФ)?

Това е много важно: Вашето лечение на НФ трябва да бъде под ръководството на мултидисциплинарен екип от лекари с опит в лечението на пациенти с НФ . Този екип обикновено включва:

• Невроонколози.
• Неврохирурзи.
• Ушни, носни и гърлени хирурзи (УНГ хирурзи).
• Пластични хирурзи.
• Психотерапевти.
• Аудиолози.
• Генетични консултанти.

Въпреки че понастоящем няма лечение за НФ, има много постижения в диагностиката и лечението на тумори, свързани с НФ. Вашият лекар ще ви насочи към най-доброто лечение за вашето състояние.

Ако нямате симптоми или симптомите ви не пречат на ежедневието ви, може да не се нуждаете от лечение. В този случай Вашият лекар ще Ви помоли да идвате на прегледи веднъж или два пъти годишно, за да следи развитието на заболяването.

Лекарят може да препоръча лечения като:

• Отстраняване на тумор:Хирургията може да премахне тумори по кожата и други части на тялото.
• Лекарства: Лекарството селуметиниб е одобрено от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) за спиране на растежа на туморни клетки при деца на възраст между 2 и 18 години с NF1, които имат плексиформни неврофибромни тумори, които не могат да бъдат отстранени чрез операция, или чиито тумори са причинили инвалидност или обезобразяване.
• Хирургично лечение за коригиране на аномалии в растежа на костите: Ако имате сколиоза или други аномалии в растежа на костите, Вашият лекар може да препоръча ортеза или, в тежки случаи, операция.
• Химиотерапия: Това лечение се прилага при злокачествени тумори. Химиотерапията унищожава раковите клетки.
• Лъчетерапия: Лъчетерапията може да се използва за контрол на растежа на тумора при ракови заболявания като рак на гърдата, рак на меките тъкани, наречен сарком, злокачествени тумори на периферните нервни обвивки (MPNST) или глиом (мозъчен тумор).

Ако слухът или зрението ви са засегнати от НФ, Вашият лекар може да Ви препоръча помощни устройства, като слухови апарати или коригиращи лещи.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Всяко лечение може да има някои странични ефекти. Вашият лекар ще Ви обсъди тези странични ефекти, преди да започнете лечението.

Възможни странични ефекти от операцията:

• Кървене.
• Инфекция.
• Неврофибромите се появяват отново след отстраняване.
• Увреждане на нервите.

Странични ефекти от химиотерапията:

• Умора.
• Диария или запек.
• Косопад.
• Храната е безвкусна.
• Гадене и повръщане.

Каква е продължителността на живота на човек с неврофиброматоза (НФ)?

Неврофиброматозата (НФ) обикновено няма значително влияние върху продължителността на живота. Въпреки това, в зависимост от местоположението на туморите, някои от ежедневните ви дейности, като слух и зрение, може да са трудни за извършване без помощ. Ако не се лекуват, някои усложнения, като рак, могат да бъдат животозастрашаващи.

Може ли неврофиброматозата (НФ) да бъде предотвратена?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на фиброзата (НФ). Ако планирате да създадете семейство, е добре да поговорите с генетичен консултант, за да научите повече за риска от раждане на дете с генетично заболяване.

Кога трябва да посетя лекар?

Консултирайте се с лекар, ако вие или вашето дете забележите някой от тези симптоми на фиброза по кожата си:

• Наличие на шест или повече заведения за кафене с мляко.
• Кожните бучки се появяват без причина.
• Наличие на петна в подмишниците или слабините.

Други симптоми, които изискват посещение при лекар:

• Промени в слуха и/или зрението.
• Болка без причина.
• Мускулна слабост.
• Изтръпване или мравучкане в пръстите на ръцете и краката.

Ако имате ниотрофична филариоза (НФ), Вашият лекар вероятно ще Ви препоръча да посещавате редовни профилактични прегледи (обикновено на всеки 6 до 12 месеца), за да следите симптомите си. Не забравяйте да си запишете допълнителен час, ако развиете нови симптоми или ако съществуващ симптом се влоши.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Какво причинява симптомите ми?
• Какъв е рискът бъдещите ми деца да наследят това състояние?
• Какъв вид лечение препоръчвате?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Колко често трябва да идвам за последващи прегледи?
• Има ли някакви клинични изпитвания, до които имам достъп?
• Трябва ли да посетя специалист по фертилитет?

Неврофиброматозата е състояние, което засяга нервната система и кожата. Тя може да ви засегне по различни начини. Може да имате симптоми, които пречат на ежедневните ви дейности, или може изобщо да нямате симптоми. Често, в зависимост от това как се развиват симптомите ви с напредване на възрастта, може да отнеме години, за да получите официална диагноза. След като получите тази диагноза, да знаете точно какво се случва може да бъде огромно облекчение. Вашият медицински екип може да ви помогне да научите повече за това как това състояние може да ви засегне и евентуално бъдещото ви семейство. Въпреки че няма лечение, има възможности за лечение.

Най-важното нещо, което трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Неврофиброматозата (НФ) не е нещо, от което да се страхувате, но е нещо, за което трябва да сте наясно.

• Ако имате необичайни петна, бучки по кожата или много петна в подмишниците/слабините, посетете лекар .
• Има различни видове НФ и симптомите са различни за всеки от тях.
• Това е генетично заболяване, но не винаги се предава в семействата.
• Въпреки че няма лечение, има много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да живеят по-добре .
• Много е важно лечението да се провежда под наблюдението на специализиран медицински екип.
• Важно е да се провеждат редовни медицински прегледи и да се следи за нови симптоми.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар. Той ще се радва да Ви помогне.

Неврофиброматоза , НФ, нервни тумори, петна тип „caffe-au-lait“, генетични заболявания, кожни петна, нервна система