Коремчето на вашето мъниче изглежда ли малко подуто? Или имате чувството, че детето ви не расте с правилната скорост за възрастта си? Понякога тези неща може да са нормални. Но много рядко те могат да бъдат причинени от рядко генетично заболяване, за което не сме чували. Днес говорим за болестта на Ниман-Пик, която принадлежи към едно от тези редки заболявания. Не се плашете, когато чуете това име. Нека поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.
Какво е болестта на Ниман-Пик?
Казано по-просто, болестта на Ниман-Пик е наследствено състояние, което е резултат от ненужно натрупване на мастни вещества или липиди в клетките на нашето тяло.
Сега може би се чудите: „Какво представляват тези липиди? Защо се натрупват?“ Нека го обясним по следния начин.
Мислете за всяка клетка в тялото ни като за малка фабрика. Тази фабрика се нуждае от енергия, за да работи. Тази енергия идва от храната, която ядем. Мазнините (липидите) и протеините в тези храни се разграждат на малки парченца вътре в клетките ни и се използват за производство на енергия. Освен това, тези липиди (например холестерол и масла) са необходими и за много важни функции, като например изграждане на стените на клетките ни и производство на хормони.
Обикновено, в тялото на здрав човек, когато тези липиди се изразходват или ако са твърде много, има специални ензими, които ги разграждат и отстраняват от тялото. Точно като система, която отстранява отпадъците от фабрика, когато тя приключи работа.
Но при човек с болестта на Ниман-Пик има генетичен дефект в производството на ензимите или протеините, които разграждат липидите, които споменах. В резултат на това в клетките започват да се натрупват неизползваеми, ненужни липиди. Това е като купчина боклук във фабрика с повредена система за обезвреждане на отпадъци.
По този начин липидите не се натрупват само на едно място.
- Мозък
- Черен дроб
- Слезка
- Бели дробове
- Костен мозък
Те се натрупват в клетките на жизненоважни органи като сърцето. С течение на времето тези липиди се натрупват и пречат на тези органи да функционират правилно. Тогава започват да се появяват симптоми.
Кои са основните симптоми на това заболяване?
Симптомите могат да варират в зависимост от органа, в който се отлагат тези липиди. Симптомите също варират в зависимост от вида на заболяването. Има обаче няколко често срещани симптома.
Неврологични симптоми
Тези симптоми се появяват, когато липидите се отлагат в мозъчните клетки.
- Атаксия: Това е състояние, при което мускулите на тялото не са в състояние да контролират съзнателните движения, като например ходене или протягане към нещо. Тялото се чувства нестабилно и нестабилно.
- Мускулна слабост:Тялото се усеща безжизнено, а мускулният тонус намалява.
- Спастичност: Понякога мускулите стават сковани и могат да станат потрепващи. Движението става много трудно.
- Затруднен говор: Заедно произнасяне на думи, невъзможност за ясен говор.
- Постепенен спад в мозъчната функция: Неща като паметта и способността за учене могат да намалеят с течение на времето.
Симптоми, свързани с други части на тялото
- Подуване на черния дроб и далака: Това често е един от първите признаци, които се забелязват. Тези два органа се уголемяват поради липидни отлагания. Това кара коремчето на детето да изпъква напред и да придобива подут вид.
- Затруднено преглъщане и пиене: Това състояние засяга особено малките деца.
- Промени в движенията на очите: Може да се появи затруднение при гледане нагоре и надолу.
- Промени в роговицата: Роговицата може да стане мътна.
- Черешово-червено петно: Това е много специфичен симптом. Когато лекарят прегледа окото, може да види червено петно, което прилича на череша в средата на ретината. Това не се случва при всички, но при някои пациенти се случва.
Важното е тези симптоми да не се появяват внезапно. Те се развиват постепенно, малко по малко. Ето защо, ако имате някакви съмнения, е много важно да се обърнете към квалифициран лекар възможно най-скоро и да потърсите съвет.
Има три основни вида на това заболяване.
Болестта на Ниман-Пик не е еднаква. Има три основни типа (и повече в някои класификации). Всеки тип има различни причини, симптоми и протичане на заболяването. Нека използваме таблица, за да ни помогне да разберем разликите.
| Вид заболяване | Основни характеристики и природа | Причина |
|---|---|---|
| Тип А |
| Недостатъчна активност на ензима сфингомиелиназа. Този ензим разгражда липида сфингомиелин. |
| Тип Б | Причината е същата като при тип А. Тоест, активността на ензима сфингомиелиназа е намалена. В този случай обаче, в сравнение с тип А, известна активност на ензима се запазва. | |
| Тип C | Причината не е ензим. Става въпрос за дефицит на един от двата протеина, наречени NPC1 или NPC2. Тези протеини транспортират холестерол и други липиди вътре в клетките. |
Малка бележка за тип D
В миналото пациентите с тип C, които са произлезли от общ прародител в региона Нова Скотия в Канада, са били наричани тип D. Но сега знаем, че това е и състояние, което принадлежи към тип C и е причинено от специфичен дефект в гена NPC1.
Има ли лечение за това?
Да знаете отговора на този въпрос е много важно за вас и за всички останали. Честно казано, до този момент няма лек за болестта на Ниман-Пик.
И така, какво правят лекарите?
Съвременните лечения са поддържащи . Тоест, макар че болестта не може да бъде излекувана, те контролират симптомите, осигуряват на пациента максимален комфорт и спомагат за улесняване на живота.
- Защита от инфекции: Тези пациенти, особено децата, са склонни към чести инфекции. Ето защо е много важно да бъдат предпазени от инфекции като пневмония.
- Хранене: Децата, които имат затруднения с преглъщането, може да се нуждаят от хранене през сонда за хранене.
- Физиотерапия: Упражненията и физиотерапията могат да помогнат за контролиране на мускулната скованост (спастичност) и поддържане на функционалността на ставите.
- Лечение на затруднено дишане: Ако са засегнати белите дробове, както при пациенти с тип B, може да е необходим допълнителен кислород.
Експериментални лечения
- Трансплантация на костен мозък: Това е било изпробвано при няколко пациенти с диабет тип B, но все още не е стандартно лечение.
- Ензимно-заместителна терапия и генна терапия: Учените се надяват, че тези лечения ще бъдат от полза за пациенти с диабет тип B в бъдеще, но те все още са в етап на изследване.
Много хора смятат, че като контролират диетата си и намалят приема на мазни храни, могат да спрат натрупването на тези липиди. Но истината е, че промяната в диетата не може да спре натрупването на липиди вътре в клетките. Защото проблемът не е в мазнините, които се консумират отвън, а в процес, който протича вътре в клетките поради генетичен дефект в тялото.
Какво можете да кажете за бъдещето? (Прогноза)
Това е много деликатна тема за разговор. Бъдещето на пациента, или прогнозата му, зависи изцяло от вида на заболяването.
- Тип А: Както бе споменато по-рано, това е най-тежкият тип. Бебетата с това състояние обикновено умират в ранна детска възраст, преди да навършат 2-3 години, поради инфекция или дисфункция на нервната система.
- Тип Б: Тези пациенти могат да живеят сравнително дълго. Някои живеят до зряла възраст. Въпреки това, поради белодробно увреждане, те може да се нуждаят от доживотно медицинско наблюдение и понякога кислородна подкрепа.
- Тип C:Много е трудно да се предвиди бъдещето на това заболяване, тъй като възрастта, на която се появяват симптомите, и протичането на заболяването варират значително при различните хора. Някои деца умират в ранна възраст, докато тези с късно начало на симптомите и по-леки случаи могат да доживеят до зряла възраст.
Послание за вкъщи
- Болестта на Ниман-Пик е много рядко, наследствено генетично заболяване, което причинява натрупване на мастни вещества (липиди) в клетките на тялото.
- Има три основни типа (A, B и C). Тип A е най-тежкият. Тип B засяга главно белите дробове и черния дроб, докато тип C силно засяга нервната система.
- В началото могат да се наблюдават симптоми като подуване на корема (уголемен черен дроб/слезка), затруднено ходене и забавен растеж.
- Все още няма лечение за това заболяване. Всичко, което се прави, е да се контролират симптомите и да се осигури облекчение на пациента.
- Ако имате някакви съмнения, че детето ви има някой от тези симптоми, не се паникьосвайте и се консултирайте с квалифициран педиатър или друг лекар възможно най-скоро.
- Изследвания на редки заболявания като тези се провеждат по целия свят. Нека всички се надяваме, че в бъдеще ще се появят по-добри лечения.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න