Имате ли малки твърди петна по костите си? Нека научим за това състояние (остеопойкилоза)?

Понякога, когато отидем на рентгенова снимка за нещо друго, като счупена ръка или крак, лекарят случайно вижда малки бели точки или петънца по костите ни. Това може да е малко страшно, нали? Може би си мислите: „Какво е това?“ Но тези малки петънца, които виждаме постоянно, не са опасни. Ето как ще говорим днес за едно специфично костно състояние, което в повечето случаи не е опасно, но е много важно всички да сме наясно с него. Наричаме го „(остеопойкилоза)“.

Какво е остеопойкилоза? Казано по-просто...

Казано по-просто, „(остеопойкилозата)“ е много рядко и наследствено състояние. При него тялото ни има костна тъкан, която на някои места, особено в областите около ставите, става по-дебела от нормалното . Те се появяват като малки, кръгли, твърди петна по костите. Тези петна започват да се образуват, когато сме млади, тоест в детството. Но след като целият ни скелет порасне и узрее, тези петна спират да се образуват. Най-хубавото е, че това състояние не влияе по никакъв начин на здравината на костите ни . И не изисква никакво специално лечение.

Колко често е това състояние (остеопойкилоза)? Кой го получава?

Това всъщност е много рядко състояние. Според статистиката, около един на 50 000 души може да има това състояние (остеопойкилоза). То може да засегне всеки на всяка възраст, независимо от пола. Твърди се обаче, че мъжете са малко по-склонни да го развият. Дори и да сте родени с това състояние, най-често лекарите го откриват случайно между 15 и 60-годишна възраст.

Къде по тялото се виждат тези (остеопойкилозни) петна?

Остеопоикилозата е състояние, което засяга костите и опорно-двигателния апарат . Тези петна обикновено се наблюдават в краищата на дългите кости на краката и ръцете, наречени стави. Освен това, това състояние може да се наблюдава и в костите на краката, ръцете и таза.

Защо се случва това (остеопойкилоза)? Каква е причината?

Експертите смятат, че основната причина за това е промяна в нашите гени. За да бъдем точни, смята се, че тази „остеопойкилоза“ се причинява от мутация в ген, наречен „LEMD3 ген“. Този „LEMD3 ген“ произвежда протеин, който помага в процеса на образуване на кости. Така че, когато има дефект в този ген, въпросният протеин не се произвежда толкова, колкото е необходимо, така че костната тъкан става прекомерно дебела на някои места.

Ако говорим за това как се наследява това, ако майка ви или баща ви имат този променен ген, имате 50% шанс да наследите този ген и да развиете остеопойкилоза.В медицината това се нарича „автозомно доминантно“ заболяване. Също така, ако имате това състояние, имате равен шанс да предадете този променен ген на децата си.

Въпреки това, някои хора могат да развият остеопоикилоза без фамилна анамнеза, което означава, че никой в ​​семейството им не е имал заболяването, а поради спонтанна генна мутация .

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на остеопоикилоза?

Това състояние, „остеопойкилоза“, е по-често срещано при хора с друго наследствено заболяване, наречено „синдром на Бушке-Олендорф“. „Синдромът на Бушке-Олендорф“ е заболяване на съединителната тъкан, което засяга начина, по който се формират кожата и костите ни.

Остеопойкилозата може да се появи и като част от състояние, наречено смесена склерозираща костна дисплазия, което причинява повече от едно костно заболяване. В този случай може да имате остеопойкилоза заедно с други костни заболявания, като например:

• Мелореостоза (прекомерен растеж на костите)
• „(Остеопатия стриата)“ или „(Болест на Вурхов)“ (втвърдяване и удебеляване на костите)

Какви симптоми изпитва човек с остеопойкилоза?

Добрата новина е, че повечето хора с остеопойкилоза нямат никакви симптоми . Може да разберете, че имате състоянието случайно, след като ви бъде направена рентгенова снимка или друго образно изследване за нещо друго, като например счупена кост.

Въпреки това, около двама от всеки десет души могат да изпитат възпаление/подуване или болка в ставите. Тази болка понякога може да е подобна на болката, изпитвана при заболявания като остеоартрит или ревматоиден артрит.

Как лекарите диагностицират това състояние (остеопойкилоза)?

Както бе споменато по-рано, много хора научават за това състояние едва след рентгенова снимка, направена по друга причина, като например счупена кост. Това означава, че често е случайна находка .

Ако видите нещо подобно, може да искате да посетите ортопед, известен още като „костен лекар“. Той или тя може да провери за други състояния, които може да причиняват болката ви, или да препоръча допълнителни образни изследвания, като например ЯМР или компютърна томография, за да изключи други сериозни състояния. Те могат също така да направят кръвен тест, за да установят дали имате генетичната мутация, която причинява остеопойкилоза.

Какви са леченията за остеопойкилоза?

Повечето хора с остеопойкилоза не изпитват никакви симптоми, така че не е необходимо лечение.Въпреки това, ако имате болки или подуване на ставите, Вашият лекар може да Ви предпише обезболяващи, като аналгетици или нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС).

Има ли начин да се предотврати развитието на това състояние (остеопойкилоза)?

Ако сте наследили променения ген, който причинява остеопойкилоза, всъщност няма нищо, което можете да направите, за да предотвратите появата на състоянието или да спрете предаването на гена на бъдещите поколения .

Какво е бъдещето за човек с остеопойкилоза? Има ли нещо, от което да се страхува?

Това е най-важният момент. Проблемите с „(остеопойкилоза)“ са много редки . Костите на човек с „(остеопойкилоза)“ са толкова здрави, колкото костите на човек без това състояние.

Важното е, че остеопойкилозата е доброкачествено/нераково състояние. Тя не увеличава риска от развитие на рак на костите или други видове рак. Така че не се тревожете излишно.

По кое време трябва да посетя лекар?

Дори и да знаете, че имате остеопойкилоза, обикновено не е необходимо да посещавате лекар, освен ако нямате симптоми. Въпреки това е добра идея да посетите лекар, ако получите някой от следните симптоми:

• Ако изпитвате болка или подуване в ставите .
• Ако изпитвате необяснима костна болка без видима причина .

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на Вашия лекар?

Ако Вашият лекар Ви каже, че имате остеопойкилоза, е важно да изслушате въпросите Ви. Например, може да попитате:

• „Докторе, имам ли други състояния, свързани с тази „(остеопойкилоза)“?“
• „Трябва ли да се лекувам за това?“
• „За какви усложнения трябва да се притеснявам?“
• „Добра идея ли е да проверя дали останалата част от семейството ми също има тази генна мутация?“

Задавайте си подобни въпроси, за да получите ясна представа за ситуацията си.

И така, нека обобщим това, за което говорихме. (Послание за вкъщи)

Добре, нека да преговорим какво говорихме за остеопойкилозата.

Можем да се уплашим, когато видим някои промени в костите си. Остеопойкилозата обаче е рядко, нераково състояние . Много хора разбират, че я имат случайно. Тя се причинява от промяна в ген, наследен от един от родителите им, което води до образуването на по-плътни петна в костите, особено около ставите. Тези петна изглеждат бели на рентгенова снимка. Ако имате това състояние, децата ви е по-вероятно да наследят променения ген.

Ако изпитвате болка или подуване на ставите, посетете лекар. Болкоуспокояващите и противовъзпалителните лекарства могат да осигурят облекчение. Но не забравяйте,По-голямата част от хората с остеопойкилоза не се нуждаят от лечение . Ето защо е важно да сте наясно с това и да не се страхувате излишно.

Остеопойкилоза , костно заболяване, генетично заболяване, костна плътност, болка в ставите, рентгенова снимка, LEMD3 ген