Вашето мъниче винаги ли е болно? Може да е SCID (тежък комбиниран имунодефицит)! Нека поговорим за това!

Вашето мъниче винаги ли е болно? Едно заболяване оздравява ли преди друго? Понякога това е нормално, но може да бъде причинено и от много рядко, но много сериозно състояние. Това е SCID (тежък комбиниран имунодефицит) . Нека поговорим за това малко по-подробно днес, нали? Не се притеснявайте, много е важно да сте наясно с това.

Какво е SCID (тежък комбиниран имунодефицит)? Нека го разберем просто.

Казано по-просто, ТКИД е много рядко генетично заболяване, което засяга много малко хора. То причинява неправилно функциониране на имунната система на тялото ни, която се бори с болестите. Това може да бъде много сериозно състояние.

Наричаме това „първичен имунен дефицит“. Някои книги го наричат ​​и „вродена грешка на имунитета“. Тоест, това е нещо, което е налице от деня на раждането и може да се предава през поколенията. Различни генетични промени могат да причинят това състояние на SCID.

Само си представете, дори в страна като Америка, ако се раждат около 58 000 деца всяка година, само около едно от тях ще развие това състояние, наречено SCID (тежък комбиниран имунодефицит). Можете да си представите колко рядко е това.

Какво се случва вътре в бебе със SCID?

За да разберем това, първо трябва да разгледаме как работи имунната система на нашето тяло, армията, която се бори с болестите.

Представете си, когато бебето е в утробата на майка си, в тялото му започва да се формира армия от клетки, борещи се с болестите. Щабът на тази армия е костният мозък . Там има специални клетки, които наричаме „ стволови клетки “ . Тези стволови клетки могат да произвеждат и трите основни вида кръвни клетки:

• Червени кръвни клетки: Това са тези, които пренасят кислород в цялото тяло.
• Бели кръвни клетки : Това са войниците в тялото ни, които ни предпазват от болести.
• Тромбоцити : Те помагат за съсирването на кръвта.

Сега, сред тези бели кръвни клетки има специална група, наречена „лимфоцити“ . Те са тези, които се борят директно с болестите. Има два основни вида тези лимфоцити: Т-клетки и В-клетки. И двата вида клетки са много важни в борбата с болестите.

• Т-клетките разпознават причиняващите болести „нашественици“ – неща като бактерии и вируси – които навлизат в тялото, атакуват ги и ги унищожават.
• В-клетките произвеждат „антитела“ . Тези антитела са като спомени. След като се разболеете, вие го помните и сте готови да се борите, ако се появи отново.

Думата „комбиниран“ в наименованието SCID (тежък комбиниран имунодефицит) означава, че това заболяване засяга както Т-клетките, така и В-клетките. Ето защо се нарича „комбиниран“ дефицит.

Дете със SCID има много малко от тези лимфоцити или клетките, които имат, не функционират правилно. Така че, тъй като тази имунна система не работи правилно, е много трудно, понякога невъзможно, да се бори с микробите - вируси, бактерии и гъбички.

Какво причинява SCID?

Съществуват и различни видове SCID (тежък комбиниран имунодефицит).

Най-често срещаният тип се причинява от проблем с ген на Х хромозомата . Това обикновено засяга само момчетата. Тъй като момичетата имат две Х хромозоми, дори ако едната има проблем, имунната им система все още може да функционира благодарение на другата здрава Х хромозома. Но момчетата имат само една Х хромозома. Така че, ако този ген е слаб, болестта ще се развие. Момичетата могат да бъдат само „носители“ на болестта. Това означава, че дори и да нямат болестта, децата им могат да предадат гена.

Съществува и друг вид SCID, който се причинява от дефицит на ензим, необходим за развитието на лимфоцити. Освен това, SCID може да бъде причинен и от различни други генетични причини.

Какви са симптомите на SCID? Как се диагностицира?

Въпреки че бебетата със SCID може да изглеждат здрави при раждането , с течение на времето могат да започнат да се развиват проблеми. Ето някои признаци, за които трябва да внимавате:

• Неуспех в растежа, нередовно наддаване на тегло .
• Хронична диария .
• Чести, понякога тежки, респираторни инфекции . Това означава упорита конгестия в гърдите и кашлица.
• Гъбична инфекция, която причинява бели петна в устата и гърлото (млечница)Идва. Ние също наричаме това „Улогам“.
• Освен това, често могат да се появят и други бактериални, вирусни или гъбични инфекции, които са трудни за лечение и могат да бъдат тежки . Например:
• Ушни инфекции (остър отит на средното ухо)
• Синусова инфекция (синузит)
• Кожни обриви
• Мозъчна треска, менингит
• Пневмония

Представете си колко трудно трябва да е за родителите, ако едно малко бебе продължава да се разболява по този начин и ако едно заболяване се подобри, преди да се появи друго. Ето защо, ако един или повече от тези симптоми продължават, определено трябва да посетите лекар възможно най-скоро.

Как се диагностицира SCID (тежък комбиниран имунодефицит)?

За щастие, сега се прави прост кръвен тест, наречен „скрининг за новородени“ , за да се проверят за определени заболявания при бебетата веднага след раждането им . Например, „сърповидно-клетъчна анемия“ и „кистозна фиброза“ могат да бъдат открити чрез това. Подобни тестове се правят и в Шри Ланка. Добрата новина е, че SCID (тежък комбиниран имунодефицит) вече може да бъде открит и чрез този скрининг за новородени в някои страни.

По този начин , когато заболяването се открие рано, лечението може да започне бързо. Тогава резултатите са много по-добри.

Ако скринингът при новородени покаже ТКИД, бебето обикновено се насочва към специалист по имунодефицити. Този лекар ще назначи допълнителни кръвни изследвания и евентуално генетични тестове .

Ако някой в ​​семейството има ТКИД или ако има фамилна анамнеза за имунодефицит, родителите могат да получат генетична консултация . Те могат също така да си направят кръвни изследвания веднага след раждането на бебето. Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-рано може да започне лечението и толкова по-добър ще бъде резултатът.

Понякога, ако генната мутация, която причинява SCID в семейството, е известна, е възможно бебето да се тества за заболяването при раждането . Въпреки това, за бебета без фамилна анамнеза или които не са били изследвани чрез неонатален скрининг, може да минат едва 6 месеца, преди заболяването да бъде открито. Тогава вече е твърде късно.

Какви са леченията за SCID?

ТКИН е спешно медицинско състояние в детска възраст. Това означава, че ако не се лекува бързо, тези бебета е по-вероятно да умрат, преди дори да навършат първия си рожден ден. Следователно, бързото лечение е много важно.

Най-често срещаното лечение е „трансплантация на стволови клетки“. ТоваНаричана още „трансплантация на костен мозък“, това включва даване на стволови клетки от здрав човек на болно бебе. Надеждата е, че тези нови клетки ще възстановят имунната система на бебето.

• Най-успешната трансплантация на стволови клетки може да се извърши, ако клетките са взети от генетично съответстващ брат/сестра.
• Понякога клетките на родителите също могат да бъдат съвместими.
• Ако никой в ​​семейството не е подходящ, лекарите могат да използват стволови клетки и от несвързан донор.

Някои бебета със SCID може също да се нуждаят от химиотерапия преди трансплантацията.

Най-важното е тази трансплантация на стволови клетки да се извърши през първите няколко месеца от живота на бебето, преди то да развие каквито и да е инфекции. Тогава резултатите са най-успешни.

Генната терапия също е показала обещаващи резултати в клинични изпитвания за няколко вида SCID. Въпреки това, тя все още не се използва широко в много страни по света. Изследванията в областта на генната терапия за SCID все още продължават.

При лечение на дете със SCID обикновено има медицински екип, съставен от няколко специалисти. Например:

• Педиатричен имунолог
• Лекар по трансплантация на костен мозък
• Експерт по детски инфекциозни болести

Бебетата със SCID са изложени на повишен риск от развитие на животозастрашаващи инфекции. Поради това лекарите започват лекарства, които да помогнат за предотвратяване на инфекции. Например, антибиотици, антивирусни средства, противогъбични средства и инжекции с антитела/имуноглобулини . Някои бебета, в зависимост от генетичните им вариации, може дори да се нуждаят от ензимни инфузии .

Още неща, които трябва да знаете за SCID

В допълнение към лекарствата и лечението, има и други предпазни мерки, които трябва да вземете, за да предотвратите инфекция. Имайте предвид следните неща, когато се грижите за дете със SCID:

• За да се предотврати разпространението на инфекцията, той трябва да бъде изолиран от другите. Това означава да му се осигури отделна стая и да се гарантира, че нещата, до които се докосва, са чисти.
• Не е препоръчително да се прилага каквато и да е „жива ваксина“. Това е така, защото може да бъде опасно да се даде ваксина на бебе със SCID, дори и с отслабен вирус. Примери за това са:Ротавирусна ваксина, ваксина срещу варицела/варицела, ваксина срещу морбили, паротит и рубеола (MMR), перорална полиомиелитна ваксина, BCG ваксина и живи грипни ваксини.
• Най-важното е никой, който живее в едно домакинство с бебето, да не получава тези живи ваксини, тъй като те могат да предадат болестта на бебето.
• Ако е необходимо кръвопреливане, то трябва да бъде специално обработена кръв. Това се прави, за да се предотвратят усложнения, които могат да възникнат от кръвопреливания.
• Може да се наложи да спрете кърменето за известно време , докато кърмата ви бъде изследвана за вируси, които могат да причинят инфекции. Следвайте внимателно инструкциите на Вашия лекар.

Как можете вие ​​като родители да помогнете?

Докато бебето ви се изследва за SCID и по време на лечението, има много неща, които вие като родител можете да направите, за да намалите риска от инфекция. Ето някои от тях:

• Ограничете броя на посетителите в дома. Най-добре е възможно най-малко хора да идват да виждат бебето.
• Избягвайте да водите бебето си на претъпкани обществени места , като търговски центрове и фестивали.
• Не довеждайте бебето си близо до някой, който има настинка , температура или кашлица. Ако има такъв човек у дома, дръжте го далеч от бебето си.
• Преди да докоснете бебето, уверете се, че всички, които ще се грижат за бебето, са си измили добре ръцете. Измийте ръцете си със сапун и течаща вода в продължение на поне 20 секунди.

Нека помислим за бъдещето.

Бебе със SCID може да се наложи да се подложи на много медицински процедури и чести болнични престои. Това може да бъде много стресиращо преживяване за всяко семейство. Но не забравяйте, че не сте сами.

Медицинският екип е на разположение, за да помогне на вас и вашето бебе преди, по време и след лечението. Можете също да получите помощ и насърчение от групи за подкрепа, социални работници, семейство и приятели. Възможно е да има организации в Шри Ланка, които помагат на деца с това състояние, така че проверете ги.

За да намерите повече информация и поддръжка онлайн, можете да посетите международни уебсайтове като тези (те са на английски):

• Фондация за имунна недостатъчност
• SCID, Ангели за цял живот

Най-важните неща, които можете да си извлечете от тази статия

Добре, от това, което обсъдихме, ето най-важните неща, които трябва да запомните:

• SCID (тежък комбиниран имунодефицит) е много рядко, но сериозно генетично заболяване , което кара имунната система на бебето да не функционира правилно.
• Ако имате симптоми като чести сериозни инфекции, невъзможност за наддаване на тегло или упорита диария , незабавно потърсете медицинска помощ.
• Скринингът на новородените понякога може да открие SCID рано.
• Ранната диагноза и лечение са много важни. Основното лечение е трансплантация на стволови клетки / трансплантация на костен мозък.
• Изключително важно е да се предпази бебе със SCID от инфекции и трябва да се вземат специални предпазни мерки.
• Не сте сами. Потърсете помощ от лекари, семейство и групи за подкрепа.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Пожелавам на бебето ви бързо възстановяване!

` SCID, Тежък комбиниран имунодефицит, Имунодефицит, Педиатрия, Генетични заболявания, Трансплантация на костен мозък, Скрининг на новородени