Вашето дете има ли тези симптоми? Нека поговорим за болестта на Пелизаеус-Мерцбахер (PMD)!

Чували ли сте някога за болестта на Пелисеус-Мерцбахер, или накратко ПМД? Може би сте забелязали, че вашето мъниче има забавяне в развитието, затруднено ходене или други необичайни симптоми и може би се притеснявате. Това всъщност е много рядко състояние. Това означава, че не е нещо, което много хора получават. Но е важно да сте наясно с него, особено ако някой от вашето семейство е имал тези проблеми.

Какво е болестта на Пелисеус-Мерцбахер (БПМ)? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, болестта на Пелизай-Мерцбахер (БПМ) е рядко състояние, което често е генетично , което означава, че може да се предава от поколение на поколение, и засяга мозъка и гръбначния мозък (основният нерв, който преминава по гръбначния стълб). То причинява главно проблеми с движението, като ходене, бягане и скачане, и мускулната функция.

Мислете за това като за електрическите проводници в телата ни. Тези проводници са мястото, където съобщенията от мозъка ни пътуват през телата ни. При постменструалната миелинна деменция (ПМД) защитната обвивка около тези нерви, наречена миелин, не се развива достатъчно. Миелинът е като пластмасовата обвивка на електрически проводник. Той позволява на нервните съобщения да пътуват бързо и точно. Така че, когато тази миелинова обвивка е намалена, има проблеми с предаването на нервните съобщения.

Някои хора с ПМД могат също да изпитват забавяне в развитието, което означава, че може да са забавени в ученето, говоренето или ходенето, според възрастта им. ПМД е прогресиращо заболяване. Това означава, че симптомите могат да се влошат с времето.

Как това заболяване засяга тялото ни? (Какво е левкодистрофия?)

ПМД е генетично заболяване, което принадлежи към група заболявания, наречени левкодистрофии . Тези заболявания засягат бялото вещество на нервната ни система. В това бяло вещество се намират нервните влакна, покрити с миелин. Така че при ПМД тялото ни не произвежда достатъчно миелин, което уврежда това бяло вещество. Ето защо съобщенията от мозъка до останалата част от тялото не се предават правилно.

Представете си, ако човек, носещ съобщение, не следва правилния път, съобщението може да заседне по пътя или да стигне до грешното място, нали? Това се случва с нервната ни система, когато миелинът се загуби.

Кой е най-вероятно да развие ПМД?

ПМД засяга най-вече момчета и мъже . Това е така, защото е Х-свързано генетично заболяване . Това означава, че мутацията, която причинява това заболяване, е в Х хромозомата. Както знаете, жените имат две Х хромозоми, докато мъжете имат една Х хромозома и една Y хромозома.

Така че, дори ако една жена има тази генетична мутация на едната Х хромозома, симптомите може да не са толкова тежки поради другата здрава Х хромозома. Болестта може изобщо да не се развие. Но ако мъжът има тази мутация на единствената си Х хромозома, рискът от развитие на заболяването е по-висок.

Кои са основните видове болест на Пелисеус-Мерцбахер?

Има два основни вида болест на Пелисеус-Мерцбахер:

1. Класическа болест на Пелизай-Мерцбахер

Това е най-често срещаният тип . Симптомите обикновено започват през първата година от живота на детето . Класическата предменструална миокардна дисфункция (ПМД) причинява главно проблеми с мускулите и движението. Например, детето може да накуцва, да ходи бавно или да има затруднения с поддържането на равновесие.

Интелектуалните способности на хората с това класическо ПМД, т.е. способността за учене и запомняне, обикновено се развиват добре до юношеска възраст. Но след това това развитие може да спре. След юношеството може да има постепенен спад в интелектуалните способности.

2. Контална болест на Пелизаеус-Мерцбахер

Този тип е сравнително рядък и по-тежък . При този тип симптоми като тежки двигателни проблеми, забавяне на растежа, проблеми с храненето и гърчове могат да се появят в ранна детска възраст, в рамките на няколко месеца след раждането.

Децата с вродена постменструална миокардна дисфункция (ПМД) обикновено никога не се научават да ходят . Също така, много от тях имат затруднения с говора. Те обаче са в състояние да разбират какво казват другите. Това е много неприятна ситуация.

Колко често се среща това заболяване, наречено ПМД?

Както бе споменато по-рано, болестта на Пелизаеус-Мерцбахер е много рядко заболяване . Според експерти в страна като Съединените щати, около един на 200 000 мъже страда от това заболяване. Това е още по-рядко сред жените. Въпреки че е трудно да се намери точна статистика за това в Шри Ланка, то се счита за рядко заболяване в света.

Какви са симптомите на ПМД?

Симптомите на болестта на Пелисеус-Мерцбахер могат да варират от човек на човек, но има някои често срещани симптоми:

• Проблеми с равновесието: Невъзможност за поддържане на правилно равновесие при ходене или стоене.
• Забавяне в развитието: Забавяне в говоренето, ходенето и играта според възрастта.
• Проблеми с храненето: Затруднено смучене или преглъщане на храна. Това може да доведе и до загуба на тегло.
• Стридор: Необичайно силен звук при дишане.
• Неволеви движения на очите (нистагъм): Бързо, непрекъснато, неконтролирано движение на очите напред-назад или нагоре-надолу.
• Неволеви тремори или потрепвания на тялото (дистония): Неконтролирани мускулни контракции или потрепвания на части от тялото.
• Слабо наддаване на тегло: Неуспех при наддаване на тегло, подходящо за възрастта.
• Мускулна слабост (хипотония): Чувство на слабост, липса на мускулен тонус.

Ако детето ви има един или повече от тези симптоми, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ .

Какво причинява предменструална дисфункция (ПМД)?

Болестта на Пелисеус-Мерцбахер най-често се причинява от мутация в гена PLP1 . Тази мутация може да бъде наследена от единия или от двамата родители.

Въпреки това, при около 20% от момчетата с ПМД, мутацията в гена PLP1 не е открита. Някои от тях може да имат мутация в гена GJC2 . Други може да развият ПМД без видима причина. Това са сложностите на медицината.

Как се диагностицира ПМД?

Лекарят на детето ви може да подозира предменструално-менструално заболяване въз основа на симптомите му. Той може да назначи няколко теста, за да потвърди подозрението:

• Образни изследвания: От тях най-важно е ЯМР сканирането . То може да се използва, за да се види дали има липса на миелин в мозъка и гръбначния мозък на детето. Все едно се прави снимка.
• Генетични тестове: Тези тестове, които включват вземане на кръвна проба, могат да определят дали е налице генетичната мутация, причиняваща предменструална миокардна дисфункция (ПМД). Това е единственият начин окончателно да се потвърди заболяването.

Какви са леченията за ПМД?

За съжаление, все още няма лечение за болестта на Пелисо-Мерцбахер . Това обаче не означава, че не можем да направим нищо. Основната цел на лечението е да се подобри качеството на живот на пациента и да се контролират симптомите .

За това могат да се използват няколко метода на лечение:

• Лекарства: Могат да се дават лекарства за намаляване на мускулните спазми и гърчовете.
• Физиотерапия или трудова терапия: Те помагат за подобряване на баланса, силата и двигателния контрол на детето. По-конкретно, те го обучават да ходи, да играе и да прави неща самостоятелно.
• Лечение на очите: Споменатите по-рано неволеви движения на очите (нистагъм) могат да се лекуват с очила или в някои случаи с операция.
• Консултиране: Лицензиран консултант по психично здравеМного е важно да се консултирате с лекар. Този съвет ще ви помогне да се справите със стреса и тревожността, свързани с наличието на генетично заболяване като това, а също така ще ви помогне да се изправите пред него здравословно. Това е много важно както за детето, така и за родителите.

Каква е прогнозата за ПМД?

Прогнозата на постменструалното миокардно разстройство (ПМР), т.е. до каква степен заболяването ще ви засегне и колко дълго ще живеете, зависи от тежестта на вашите симптоми . Хората с тежки симптоми е по-вероятно да имат по-тежко протичане на заболяването и по-кратка продължителност на живота.

Въпреки това, някои хора може да нямат толкова тежки симптоми. Те могат да живеят нормален живот и да не оказват голямо влияние върху ежедневните си дейности. Вашият лекар или медицинска сестра могат да ви помогнат да разберете как ПМД може да повлияе на вас или вашето дете. Никога не се отказвайте от надежда.

Има ли начин да се предотврати предменструално-поведенческа болест (ПМД)?

За съжаление, няма начин да се предотврати болестта на Пелисеус-Мерцбахер, тъй като това е генетично заболяване.

Ако обаче имате постменструална миокардна дисфункция (ПМД) или смятате, че може да сте носител на заболяването (тоест, ако някой във вашето семейство има заболяването), може да обмислите генетично изследване .

Генетичното тестване може да определи дали имате генната мутация, която причинява предменструална миокардна дисфункция (ПМД). Можете да говорите с генетичен консултант , за да разберете резултатите от теста и да разберете какъв е рискът децата ви да наследят заболяването. Това може да бъде много полезно при планирането на бъдещето.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар

Ако вие или вашето дете имате болест на Пелисеус-Мерцбахер или ако подозирате за нея, можете да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• Какво прави мен/детето ми най-вероятно да развием болестта на Пелисеус-Мерцбахер?
• Какви тестове се използват за диагностициране на болестта на Пелисеус-Мерцбахер?
• Какви са леченията за болестта на Пелисеус-Мерцбахер? Кое лечение е най-подходящо за моето дете/мен?
• Каква е вероятността децата ми да наследят болестта на Пелисеус-Мерцбахер от мен?

В допълнение към тези въпроси, говорете с Вашия лекар за всичко, което Ви хрумва, за всички страхове или съмнения, които имате. Не дръжте нищо натясно в ума си.

И накрая, най-важното нещо, което трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате шокирани и тъжни, когато разберете, че детето ви има болест на Пелизеус-Мерцбахер. Това се случва на всеки. Не забравяйте, че не сте сами .

Лечението на ПМД варира в зависимост от вида на заболяването и тежестта на симптомите. Някои хора с ПМД имат леки симптоми, така че техните способности или продължителност на живота не са значително засегнати.

Работете с Вашия лекар, за да разработите план за лечение, който е подходящ за Вас и Вашето семейство.С правилната информация, подкрепа и любов можете да се справите с това предизвикателство. Винаги се опитвайте да мислите позитивно.

Болест на Пелисеус-Мерцбахер, постменструална миелитна болест, генетични заболявания, миелин, нервна система, педиатрия, забавяне в развитието