Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Пфайфер!

Радостта, която родителите изпитват, когато гледат новородено бебе, е неописуема, нали? В същото време те обръщат голямо внимание на всеки малък детайл около бебето. Понякога може да ви се струва, че формата на главата на бебето е малко странна или че очите изглеждат големи. Нормално е да се чувствате малко уплашени и подозрителни, когато видите подобни неща. Но не всеки необичаен външен вид е признак на сериозно заболяване. Много е важно обаче да сте наясно с едно рядко състояние, наречено синдром на Пфайфер, за което ще говорим днес.

Какво е синдром на Пфайфер? Нека го разберем просто.

Казано по-просто, синдромът на Пфайфер е генетично състояние. Това, което се случва, е, че преди мозъкът на бебето да е напълно развит, местата, където костите в черепа се съединяват, наречени шевове, се затварят преждевременно. В медицински план това се нарича краниосиностоза. Представете си, мозъкът ни има място да расте. Така че, когато черепът се затвори рано, мозъкът расте навътре и черепът се притиска към него. Ето защо формата на черепа е изкривена.

Има няколко основни характеристики, които могат да идентифицират бебе с това състояние.

• Средната част на лицето не е правилно развита или изглежда хлътна.
• Очите изглеждат големи и изпъкнали . Понякога очите могат да бъдат разположени много далеч едно от друго.
• Формата на черепа е необичайна.
• Друго особено нещо е , че палците и големите пръсти на краката са извити навън от останалите пръсти.

Не се паникьосвайте, ако видите един или повече от тези симптоми. Но е много важно да потърсите медицинска помощ.

Има ли видове синдром на Пфайфер?

Да, лекарите са идентифицирали три основни вида на това състояние, в зависимост от тежестта. Нека видим какви са те.

Тип 1

Това е видът с относително малко симптоми или леки такива. Нарича се още „класически синдром на Пфайфер“. Тези бебета могат да имат и някои лицеви деформации и, както бе споменато по-рано, промени в големите пръсти на краката. Въпреки това, с правилно лечение тези деца могат да живеят нормален живот и да учат с нормално ниво на интелигентност. Така че това е известно облекчение.

Тип 2

Това е по- сериозно от първия тип. Този тип се характеризира със сложни проблеми с растежа на костите в крайниците. Симптомите включват:

• Невъзможност за правилно сгъване и разгъване на лакътните и колянните стави.
• Неврологични проблеми.
• Интелектуални увреждания.

При този тип скалпът придобива „трилопаста“ или „детелинова“ форма. Това означава, че има подут, изпъкнал вид от двете страни и отпред на главата. Ако този тип не се лекува бързо, може да бъде животозастрашаващ.

Тип 3

Това е също толкова сериозно, колкото и вторият тип. В този случай обаче няма да видите формата на скалпа „карамфил“. Вместо това:

• Основата на черепа е къса.
• Зъбите може да са налични при раждането (натални зъби).
• Очите сякаш стърчат от орбитите си (очна проптоза).
• Възможно е да има висцерални аномалии.

Прогнозата за тип 3 също не е толкова добра. Ако не се лекува, има висок риск от смърт.

Както виждате, тежестта на всеки от тези три типа варира. Ето защо ранната диагностика и лечение са важни.

Колко често се среща синдромът на Пфайфър?

Това всъщност е много рядко генетично заболяване. Според статистиката, само едно на сто хиляди раждания има това състояние. Това означава, че е много рядко.

Какви са симптомите на синдрома на Пфайфър?

Както обсъдихме по-рано, основната причина е преждевременното затваряне на шевовете между костите на черепа на бебето по време на феталния етап. След това мозъкът на бебето продължава да расте. Това увеличава налягането вътре в черепа, причинявайки няколко физически характеристики, които влияят на външния вид на бебето. Те включват:

• Главата изглежда по-голяма от нормалното, често с високо чело.
• Изпъкнали очи или увеличено разстояние между очите.
• Носът става заострен и подобен на клюн.
• Поради малкия размер на челюстта , зъбите са струпани заедно и придърпани един към друг.

Освен това има и други физически характеристики:

• Големите пръсти на краката и големите пръсти са широки и разположени различно от останалите пръсти.
• Пръстите могат да бъдат залепени заедно или да са с ципести мембрани.

Не всички тези симптоми ще бъдат еднакви за всяко бебе. Те могат да варират в зависимост от тежестта на състоянието.

Как синдромът на Пфайфер влияе върху тялото на бебето?

Тъй като черепът на бебето се развива бързо по време на феталния етап, то може да изпита различни усложнения. Някои от тях включват:

• Хидроцефалия: Това е състояние, при което около мозъка се натрупва подобна на вода течност, увеличавайки налягането вътре в черепа.
• Зъбни проблеми: като скърцане и стискане на зъби.
• Загуба на слуха.
• Затруднено движение поради неправилно функциониране на ставите.
• Сънна апнея.
• Затруднено дишане през носа (запушване на дихателните пътища).
• Проблеми със зрението.

Тези усложнения изискват незабавно лечение и дългосрочно лечение.

Какво причинява синдрома на Пфайфър?

Основната причина за това състояние е промяна или мутация в ген.Това кара въпросният ген да спре да функционира правилно. Най-често тази промяна настъпва в гена, наречен „FGFR2 (рецептор на фибробластен растежен фактор)“. Тя обаче може да бъде причинена и от промяна в гена, наречен „FGFR1“. ​​В един случай подобна промяна е открита и в гена „FGFR3“.

Казано по-просто, тази генетична промяна нарушава комуникацията между протеините, които помагат на клетките да растат (фибробластни растежни фактори), и техните рецептори. В резултат на това, по време на ембрионалния етап, преди мозъкът на бебето да е напълно развит, шевовете между костите на черепа се затварят. След това, с растежа на мозъка, затворените кости на черепа се притискат една към друга, променяйки формата си и причинявайки анормални образувания в различни части на тялото.

Тази генетична мутация може да бъде наследена от единия от родителите (автозомно доминантна). Или може да бъде нова, случайна промяна в ДНК-то на бебето (de novo мутация). Наблюдавано е, че тези случайни промени са малко по-чести, ако бащата е на възраст над 40-45 години към момента на раждането на бебето.

Кого засяга тази ситуация?

Синдромът на Пфайфър е много рядко състояние, но може да се случи на всеки. Не е нещо, което някой може умишлено да причини, нито е нещо, което може да бъде предотвратено. Ето защо е важно да се знае за това.

Как се диагностицира синдромът на Пфайфер?

Това състояние може да бъде открито още преди раждането на бебето. Има случаи, когато аномалии в скелетната система на бебето могат да бъдат открити по време на феталния етап чрез пренатални ултразвукови изследвания или магнитно-резонансни изследвания (ЯМР).

Въпреки това, диагнозата често се потвърждава след раждането на бебето. Лекар може да извърши физически преглед на бебето и може да извърши компютърна томография (КТ) или ЯМР, за да търси аномалии в черепа и други кости. Генетичното изследване, което търси промени в гените FGFR1 и FGFR2, също може да потвърди диагнозата.

Какви са леченията за синдром на Пфайфър?

Лечението на това състояние се основава на симптомите. Лекарят на детето ви може да препоръча няколко операции за коригиране на аномалиите в растежа на костите.

Незабавното лечение е операция за облекчаване на натиска върху черепа (краниосиностоза), докато мозъкът на бебето се развива. Или, ако има натрупване на течност в черепа (хидроцефалия), в черепа се поставя малка тръбичка (шънт), за да се оттече течността. Тази операция обикновено се извършва преди бебето да навърши 4 месеца.

В рамките на първата година на бебето, лекарите могат също да препоръчат операция за отваряне на черепа, за да се позволи на мозъка да се развие.

След това,Реконструктивната и козметичната хирургия се извършва за коригиране на лицевата асиметрия, отваряне на дихателните пътища и възстановяване на формата на черепа.

Важното е, че под наблюдението на детския лекар, на повечето деца със синдром на Пфайфер може да се помогне да достигнат пълния си потенциал.

Какви са наличните лечения за облекчаване на усложненията на синдрома на Пфайфер?

В допълнение към хирургичното лечение, има лечения за облекчаване на усложненията от това състояние.

• Зъболечение и ортодонтия за проблеми като струпване на зъби и високо извито небце.
• Лечение на очите при зрителни увреждания.
• Използване на слухови апарати при слухови увреждания.

Всичко това се прави, за да се помогне на детето да живее възможно най-нормален живот.

Има ли пълноценно лечение за това?

За съжаление, понастоящем няма лечение за синдрома на Пфайфер. Хирургията и други лечения са насочени към намаляване на симптомите на детето и подпомагане на правилното му развитие.

Какво трябва да очаквате като родител на дете със синдром на Пфайфер?

Синдромът на Пфайфер е състояние, което продължава цял живот и няма лечение. Лекарят на вашето дете ще разработи план за лечение, който да помогне за овладяване на симптомите. Това може да включва няколко операции.

• Ако детето ви има синдром на Пфайфер тип 1, продължителността на живота му вероятно ще бъде нормална.
• Въпреки това, децата със синдром на Пфайфер тип 2 или тип 3 е по-вероятно да имат повече усложнения и по-кратък живот, ако не се лекуват .

Ето защо е много важно да водите детето си на редовни профилактични прегледи, за да сте наясно с евентуални здравословни или разстройства, които може да има, докато расте.

Мога ли да намаля риска от раждане на дете със синдром на Пфайфър?

Ако очаквате дете, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране и генетично изследване. Ако Вие или Вашият партньор имате генната мутация FGFR1 или FGFR2, съществува 50% риск детето Ви да я наследи. Това означава, че ако имате дете, има 50% вероятност то да има това заболяване или не.

Ако обаче и двамата родители нямат това състояние, рискът второ дете да го развие е много нисък. Не може да се каже обаче, че е напълно нулев, тъй като могат да възникнат споменатите по-рано случайни генетични промени (de novo мутации).

Кога трябва да посетя лекаря на детето си?

Ако детето ви има синдром на Пфайфер, имайте предвид следното:

• Ако детето има затруднено дишане.
• Ако мястото на операцията не заздравява правилно, е обезцветено, подуто или има гной (това може да означава инфекция).
• Ако детето не достига етапите в развитието, подходящи за възрастта му.
• Ако не реагират на прости, изговорени команди или ако получават чести ушни инфекции.

Ако видите нещо подобно, незабавно посетете лекар.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Добре е да се задават въпроси като тези:

• Какво е най-подходящото лечение за моето дете?
• Какви са рисковете, свързани с операцията за лечение на това състояние?
• Ако имам друго дете, има ли риск то или тя също да развие това състояние?

В допълнение към тези въпроси, попитайте лекаря всичко, което ви хрумне.

Дали детето на Принс също е имало синдром на Пфайфър?

Да, това е добре познат инцидент. В книгата си от 2017 г. „Най-красивото: Животът ми с Принс“, Майте Гарсия, съпругата на известния музикант Принс, описва как детето, което имат през 1996 г., е имало синдром на Пфайфър тип 2. За съжаление, бебето починало в ранна детска възраст поради тежки усложнения от заболяването. Гарсия обяснява, че нито тя, нито Принс са имали генетичното заболяване и че се смята, че детето го е развило в резултат на нова генетична мутация. Това показва колко сериозно е състоянието и колко непредсказуемо може да бъде понякога.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Пфайфър е рядко и сложно генетично заболяване. Може да изисква множество операции за облекчаване на симптомите. Въпреки това, с правилно лечение и добро медицинско наблюдение, детето ви може да расте и да учи като другите деца. Има обаче някои усложнения, за които трябва да сте наясно.

Ако някой във вашето семейство има синдром на Пфайфер и очаквате дете, е много важно да получите генетична консултация. Това ще ви помогне да определите дали детето ви е изложено на риск от развитие на заболяването.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Не забравяйте, че не сте сами. Много е важно да получите подкрепа от лекари и семейство, когато се справяте с подобни ситуации.

Синдром на Пфайфер, синдром на Пфайфер, генетични заболявания, череп, краниосиностоза, детско здраве, FGFR ген, хирургия