Вашето мъниче има ли големи червени петна по тялото си? Нека научим за PHACE синдрома.

Майки и татковци, може да се притеснявате и уплашите, когато видите големи червени петна или малки подутини по тялото на вашето мъниче, понякога по лицето и врата. Понякога това са неща, които просто ще заздравеят, но рядко могат да бъдат признак на рядко и донякъде сложно състояние като PHACE синдрома . Така че, без повече приказки, нека поговорим подробно какво представлява PHACE синдромът, какво причинява и какво трябва да направим, ако е нещо подобно.

Какво е PHACE синдром?

Добре, първо нека видим какво е PHACE синдром. Казано по-просто, това е много рядко състояние. Това означава, че не се случва на всеки. Това е вродено състояние , което се проявява при раждането. Това означава, че се появява, докато бебето е все още в утробата. Това състояние може да засегне различни части на тялото на бебето. Засяга главно кожата, мозъка, сърцето, главните артерии и очите .

В повечето случаи има само няколко дефекта във всяка от тези области. Някои деца може да проявяват само няколко от изброените по-долу симптоми. Най-често срещаните състояния, наблюдавани при деца със синдром на PHACE, са хемангиоми , мозъчно-съдови дефекти и сърдечни дефекти . Те могат да бъдат забелязани по време на бременност, при раждане или в ранна детска възраст.

PHACE всъщност е акроним за няколко различни разстройства. Той описва основните аномалии в развитието, свързани с този синдром. Понякога се нарича PHACE синдром. Допълнителното „S“ означава стернална цепка . Това означава, че костта в средата на гръдния кош, гръдната кост, не е правилно оформена или има някакъв дефект в нея.

Какви са симптомите на PHACE синдрома?

И така, какви са симптомите при дете със синдром на PHACE? Те могат да варират от дете на дете. Някои деца имат по-малко симптоми, други - повече. И тежестта на симптомите също варира от едно дете на друго. Нека видим кои са основните симптоми:

• Хемангиоми: Това са видими, обезцветени бучки по кожата. Всъщност те се образуват от растежа на допълнителни кръвоносни съдове . Най-често се наблюдават по скалпа, лицето, шията, тялото и ръцете. Обикновено са доста големи и могат да се разпространят. Понякога обаче тези хемангиоми могат да засегнат и вътрешните органи на детето. Ако това се случи, може да възникнат проблеми със зрението и слуха.

• Мозъчни аномалии:Задната ямка е областта на мозъка, която контролира жизненоважни функции като баланс, координация и дишане. Ако има аномалия в тази област, детето може да има неволеви движения и интелектуални затруднения . Възможно е да има и промени в структурата на самия мозък.

• Сърдечни аномалии: Някои сърдечни дефекти могат да причинят симптоми като задух , мускулна слабост , високо кръвно налягане , честа тревожност и изпотяване. Понякога сърцето на бебето не е напълно развито и може да има дупка между камерите на сърцето (дефект на камерната преграда) . Или може да има стесняване на аортата (коарктация на аортата).

• Артериални аномалии: Ако артериите, които пренасят кръв към мозъка и шията, са стеснени или имат други аномалии, мозъкът може да не получава достатъчно кръв. Това може да доведе до опасни състояния като аневризми , гърчове , инсулти или загуба на чувствителност от едната страна на тялото.

• Очни аномалии: Очите, зрителните нерви или кръвоносните съдове в очите на бебето може да не са се развили правилно. Това може да причини лошо зрение, загуба на зрение , необичайно малки очи, неконтролирани движения на очите или увисване на очите .

• Аномалии на гръдната кост: Както бе споменато по-рано, гръдната кост (стернум) в средата на гръдния кош на бебето може да липсва или да не се развива правилно. Това може да доведе до появата на пукнатини, подутини и вдлъбнатини в тази област.

Възможни усложнения на PHACE синдрома

Децата със синдром на PHACE са по-склонни да развият определени усложнения поради тези аномалии в структурата на тялото и кръвоносните съдове. Ето какви са те:

• Проблеми с баланса
• Зъбни проблеми, например хипоплазия на емайла и аномалии на корените на зъбите.
• Затруднено преглъщане
• Аномалии на ендокринната система . Например, намалена функция на щитовидната жлеза и намалено производство на хормони.
• Чести главоболия, понякога мигрена .
• Слаб растеж
• Забавяне на речта и езика
• Повишен риск от инсулт .
• Недоразвити репродуктивни органи

Какво причинява PHACE синдрома?

Изследователите все още не знаят точно защо някои бебета развиват PHACE синдром. Проучванията показват, че той може да бъде причинен както от генетични, така и от фактори на околната среда. Точната генетична вариация , която го причинява, обаче все още не е ясна. Някои експерти смятат, че се причинява от случайна (de novo) генна промяна , която настъпва по време на зачеването. Това означава, че обикновено не се наследява от родителите.

Как се диагностицира PHACE синдромът?

Добре, как лекарите диагностицират PHACE синдрома? Обикновено лекарят ще извърши обстоен физически преглед и ще проведе някои изследвания . Те имат специфични диагностични критерии , които представляват набор от насоки. По този начин те решават дали детето има PHACE синдром.

Понякога лекарите могат да получат представа за състоянието от сканирания, които правите, докато сте бременна. Но друг път то може да не е очевидно, докато бебето не се роди или по-късно в ранна детска възраст.

Често лекарят първо ще търси голям хемангиом по тялото на детето, особено по лицето, шията или скалпа. Наличието на един хемангиом и поне още един ключов признак, свързан с PHACE, може да е достатъчно за поставяне на диагнозата.

Освен това могат да се направят няколко теста, за да се разгледат по-отблизо мозъкът, сърцето, артериите и очите на бебето. Това са тестовете, които обикновено се правят:

• КТ сканирания
• Ехокардиограми - това изследване изследва структурата и функцията на сърцето.
• Очни прегледи – от офталмолог.
• Слухови тестове
• ЯМР сканиране – Правете подробни снимки, особено на мозъка и кръвоносните съдове.
• Ултразвуково сканиране

Как се лекува PHACE синдромът?

При лечението на PHACE синдром основният фокус е върху предотвратяването на евентуални усложнения и подпомагането на детето да живее нормално със симптомите си. Методите на лечение варират в зависимост от това кои органи или части на тялото засяга състоянието.Това означава, че не всяко дете получава еднакво лечение.

Този вид лечение обикновено се извършва:

• Лазерна терапия за хемангиоми по кожата или прилагане на лекарства (напр. бета-блокери като пропранолол) за свиването им.
• Осигуряване на специално образование , логопедия и физиотерапия, които да помогнат за ученето в училище.
• Понякога се налага операция за коригиране на дефекти в сърцето, кръвоносните съдове или мозъка.
• Прилагане на различни лекарства за контрол на епилепсия, главоболие и хормонален дисбаланс.
• Осигуряване на поддържащи устройства при загуба на слуха и очила при загуба на зрението.

Много семейства се обръщат към генетичен консултант, за да научат повече за възможностите за лечение на детето си, както и как да му помогнат, докато расте. Това може да бъде много полезно.

Може ли това да се предотврати?

За съжаление, няма начин да се предотврати PHACE синдромът. Тъй като точната причина е неизвестна, няма нищо, което можете да направите, за да намалите риска от раждане на дете с това състояние.

Но ако искате да научите повече за шансовете си да имате дете с генетично заболяване, можете да говорите с Вашия лекар за генетично изследване .

Какво се случва, ако детето ми има PHACE синдром? Какво да очаквам?

Ако детето ви има това състояние, то ще трябва да се подлага на редовни прегледи при личния си лекар и специалисти в различни области (напр. кардиолог, невролог, офталмолог), за да се гарантира, че симптомите не влияят на качеството му на живот. Това е състояние, което изисква дългосрочно лечение.

Това състояние може да засегне не само детето, но и вас, както и останалата част от семейството. Ето защо е много важно да помислите за психичното си здраве. Някои хора намират голямо облекчение и сила, като говорят със специалист по психично здраве .

И така, каква е продължителността на живота на човек с това състояние? Това наистина зависи от това колко тежки са симптомите на детето и кои органи е засегнало заболяването.

Децата с тежки мозъчни и сърдечни увреждания са по-склонни да имат по-кратка продължителност на живота. Въпреки това, ако детето има леки симптоми и те са добре лекувани, то може да живее нормален живот.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има някое от следните, не забравяйте да посетите лекар:

• Ако имате проблеми с храненето или пиенето
• Ако детето не достига етапи на развитие, подходящи за възрастта му, т.е. ако се развива късно (напр. не държи врата си изправен навреме, не ходи, не говори).
• Ако не реагирате на нещата визуално, тоест ако видите нещо странно в очите си.
• Ако видите голямо, плоско, червено петно ​​по тялото си (като хемангиом).

Кога трябва бързо да заведете детето си в болница?

Ако видите нещо подобно, незабавно заведете детето си в най-близкото спешно отделение или се обадете на 1990:

• Ако проявявате признаци на инсулт (напр. внезапно увисване на едната страна на лицето, загуба на функция на ръката, невъзможност за говорене).
• Ако имате припадък.
• Ако имате затруднено дишане, ако чувствате, че се задушавате.
• Ако сърдечният ритъм е неравномерен или ако бебето посинява.

Въпроси, които да зададете на лекаря/г-жата.

Можете да зададете на лекаря или медицинската сестра на детето си въпроси като тези. Те ще ви помогнат да разберете ситуацията:

• Наистина ли детето ми има PHACE синдром? Трябва ли да направя някакви допълнителни изследвания, за да го потвърдя?
• Нуждае ли се детето ми от операция ? Ако да, защо и кога?
• Има ли лечение, за да се отърва от хемангиома на детето ми? Ще бъде ли напълно излекуван?
• Има ли някакви странични ефекти от тези лечения? Какви са те?
• За кои неща трябва да бъдем особено внимателни за детето?
• Каква ще бъде продължителността на живота на детето ми?
• Ще може ли детето да живее нормален живот с това състояние?

Накрая, нещо, което трябва да имате предвид

Когато разберете, че детето ви има рядко заболяване и не знаете много за него, можете да се почувствате много шокирани, тъжни и уплашени. Наистина е трудно да се повярва. Това може да има огромно емоционално въздействие върху вас и вашето семейство.

Някои деца живеят добре до зряла възраст с това състояние. При други обаче продължителността на живота може да бъде съкратена поради тежки симптоми. Присъединяването към група за подкрепа или разговорът с генетичен консултант или специалист по психично здраве може да бъде чудесен източник на утеха и сила за вас и вашето семейство в този момент. Така че не се колебайте да потърсите помощ.

Не забравяйте, че не сте сами. Има лекари, медицински сестри и много други, които могат да ви помогнат да се справите с тези предизвикателства, да изслушат вашите въпроси и да ви предоставят необходимата информация. Затова бъдете силни и се опитайте да дадете на детето си най-доброто, от което се нуждае.

PHACE синдром, хемангиом, вродени заболявания, мозъчни аномалии, сърдечни дефекти, артериални дефекти, очни аномалии, генетични заболявания, редки заболявания, детско здраве