Запознати ли сте с ПЦД? (Първична цилиарна дискинезия) Нека поговорим за това рядко състояние!

Чували ли сте някога за състояние, наречено „Първична цилиарна дискинезия“ или „(Първична цилиарна дискинезия - ПЦД)“? Въпреки че името може да звучи малко странно, това е рядко, но много важно състояние, което засяга дихателната ни система, както и други телесни процеси. Често е нещо, което присъства при раждането. Затова днес ще поговорим за това ПЦД по прост начин, който можете да разберете.

Какво е първична цилиарна дискинезия (ПЦД)?

Казано по-просто, PCD е състояние, което възниква, когато малките, подобни на косъм структури в тялото ни, наречени реснички, не функционират правилно . Тези реснички са толкова малки, че са невидими за очите ни. Представете си, че тези реснички действат като малки метлички в дихателните ни пътища, т.е. на места като носа, гърлото и белите дробове.

И така, какво правят тези реснички?

Тези малки, подобни на косъмчета структури, наречени реснички, се намират не само в дихателната ни система, но и на някои други места. Основната им задача е да отстраняват нежелани вещества като микроби и прах, които попадат в тялото ни, както и слуз, която се натрупва в тялото . Те правят това, като се движат като вълна. Не само това, когато бебето се развива в утробата, тези реснички също помагат на органите на бебето да бъдат на правилните места.

И така, това, което се случва с човек с PCD, е, че тези реснички не функционират правилно. Това означава:

• Може би този размер на ресничките е грешен .
• Формата им може да е необичайна .
• Може би ресничките ще изчезнат .
• Или могат да се движат като луди, без никаква връзка помежду си .
• Или може изобщо да не се движи .

Как се разболяваме от реснички, които не функционират правилно?

Когато тези реснички не функционират правилно, могат да възникнат различни здравословни проблеми. Някои започват още при раждането, докато други могат да се появят по-късно в живота.

• Ненормално положение на органите: Представете си, че органи като сърцето, белите дробове, далака и др. са разположени от другата страна, вместо от дясната. Понякога това, което трябва да е от дясната страна, може да е отляво. Това наричаме „Situs Inversus“ . Понякога органите могат да бъдат обърнати напълно в грешна посока. Това може да се случи и ако тези реснички не функционират правилно.
• Хронично, тежко респираторно заболяване: Това е основният проблем на PCD. Когато ресничките не са в състояние да отделят слуз, тя се натрупва в белите дробове и дихателните пътища. Това води до честа кашлица, запушване на гърдите и тежки инфекции . Това може също да увреди белите дробове.
• Проблеми с фертилитета: Мъжете с PCD често имат затруднения да станат бащи, което означава, че могат да станат безплодни . Жените също могат да имат сериозни усложнения по време на бременност, като например извънматочна бременност (при която ембрионът се имплантира извън матката).Възможно е.

Какво причинява ПХД?

Това е генетично състояние. Тоест, то се причинява от определени промени или мутации в гените, които се предават от родител на дете. Има няколко вида генетични мутации, които причиняват това заболяване.

Какви са симптомите на първична цилиарна дискинезия?

Симптомите често са видими още при раждането и могат постепенно да се увеличават с течение на времето.

Симптоми на PCD, които могат да се наблюдават при раждането:

• Респираторен дистрес : Бебето може да има затруднения с дишането веднага след раждането.
• Запушен нос : Носът ви може да се чувства постоянно запушен.
• Упорита мокра кашлица : Кашлица, която произвежда слуз, може да продължи.
• Ненормално разположение на органите (хетеротаксия) : Както бе споменато по-рано, органите може да са на неправилното място, някои органи може да липсват или да не се развиват правилно. Ситус инверсус е друго такова състояние.
• Понякога вродени сърдечни заболявания .
• Загуба на белодробна инфлация (ателектаза) .
• Кистоподобни образувания в органи като бъбреците и панкреаса.
• Дефицит на антитела (хуморален (антител) дефицит), който може да доведе до повишен риск от белодробни и синусови инфекции.

Персистиращи симптоми на PCD:

С течение на времето може да забележите симптоми като тези:

• Хронична кашлица : Упорита кашлица.
• Хроничен синузит : Чести проблеми със синусите.
• Ушни инфекции : Чести ушни инфекции, отделяне на течност от ушите.
• Излишък на слуз и храчки .
• Безплодие (особено при мъжете).
• Носните полипи .
• Честа поява на тежка пневмония .
• Чести инфекции на горните дихателни пътища .
• Понякога се наблюдава натрупване на вода в мозъка (хидроцефалия).

Как се диагностицира първичната цилиарна дискинезия (PCD)?

Всъщност, диагностицирането на това е малко сложно. Не е възможно да се каже със сигурност само с един тест, че става въпрос за PCD. Лекарите стигат до заключение за това след като направят няколко различни теста.

• Медицински преглед и медицинска анамнеза: Първо, лекарят ще ви попита за вашите симптоми и дали някой във вашето семейство е имал подобни състояния.
• Биопсия на ресничките: Взема се малко парче тъкан от носа или белите дробове и се изследва под микроскоп. Това ни позволява да видим формата, размера и движението на ресничките.
• Генетично изследване:Този тест търси генетични мутации, свързани с PCD. Възможно е обаче да не е възможно да се открият тези генетични мутации при всеки човек с PCD.

В допълнение към това, могат да се направят и други тестове, ако има съмнение за PCD:

• Измерване на издишан назален азотен оксид: Специално устройство измерва нивото на газ, наречен азотен оксид, във въздуха, който издишваме. Хората с PCD имат необичайно ниски нива на този газ.
• Тестове за белодробна функция: Тези тестове проверяват колко добре функционират белите ви дробове и дали имате затруднения с дишането.
• Видеомикроскопия: Взема се проба от реснички и се изследва през микроскоп, оборудван с мощна видеокамера. Това позволява ресничките да бъдат наблюдавани в забавен каданс, което позволява прецизно изучаване на тяхната функция.

Как се лекува първичната цилиарна дискинезия (ПЦД)?

За съжаление, все още няма лечение за PCD . Съществуват обаче много лечения, които могат да помогнат за контролиране на заболяването, намаляване на симптомите и улесняване на живота.

Основната цел е да се отстранят слузта и течността, които се натрупват в белите дробове . Това се постига чрез действия като:

• Очистване на дихателните пътища: Специална машина помага за разхлабване и отстраняване на слузта. Съществуват и специални техники за кашляне, които помагат за изчистване на слузта.
• Физиотерапия на гръдния кош: Някои хора използват устройство, подобно на жилетка, което нежно потупва гръдния кош. Това помага за разхлабване на слузта и улеснява излизането ѝ.
• Ушни тръбички: Ако имате чести ушни инфекции, в тъпанчето могат да се поставят малки тръбички, за да се отцеди течността, която се натрупва в средното ухо.

Освен това, за контрол на инфекциите и възпаленията се предписват лекарства като тези:

• Антибиотици: Те се прилагат за контрол на бактериалните инфекции в организма. В някои тежки случаи може да се наложи интравенозно приложение на антибиотици.
• Азитромицин: Това е лекарство, което помага за намаляване на възпалението в белите дробове и понякога се приема ежедневно.
• Бронходилататори: Лекарства като албутерол. Те правят дихателните пътища леко по-широки, което улеснява дишането.
• Кортикостероиди: Те контролират химичните реакции в тялото и намаляват възпалението.
• Разредители на слуз: Тези инхалирани лекарства помагат за разреждане на слузта в дихателните пътища и улесняват отделянето ѝ.

Ще ми е необходимо ли още лечение на PCD?

Понякога, както бе споменато по-горе, ако органите са на грешните места, може да се наложи операция за коригирането им.Тези операции могат да се извършат веднага след раждането на бебето. Също така, по-късно в живота може да са необходими допълнителни операции, за да се предотвратят или лекуват усложнения, които могат да възникнат.

Може ли да се предотврати първичната цилиарна дискинезия (PCD)?

Тъй като това е генетично заболяване, всъщност няма нищо, което можем да направим, за да го предотвратим . Ако обаче близък член на семейството има PCD и обмисляте да създадете семейство, е добре да обмислите генетично изследване и генетично консултиране . Тези услуги могат да ви помогнат да разберете каква е вероятността вие или вашето дете да развиете заболяването.

Каква е продължителността на живота на хората с PCD?

Повечето хора живеят дълго, обикновено до дълбока старост . Най-важното е да получите правилно лечение и да се грижите за себе си.

Каква е прогнозата за хора с PCD (ПХД)?

Това наистина варира от човек на човек . Някои хора са болни от деня, в който се раждат, и може да останат такива през целия си живот. Други може да са в добро здраве през свободното си време, а след това понякога да се разболяват сериозно. Ето защо е много важно да говорите с Вашия лекар за състоянието си и да следвате съветите му.

Какви са възможните усложнения на PCD?

Тъй като инфекциите се срещат често, те могат да увредят тъканите на органите, да причинят образуване на белези и да доведат до различни усложнения. Например:

• Загуба на слуха .
• Разширяване и увреждане на дихателните пътища (бронхиектазия) : Това може да причини допълнително увреждане на белите дробове.
• Дихателна недостатъчност : Това състояние може да възникне в най-тежките случаи.

Кои са важните неща, които трябва да знаете, когато живеете с PCD (ППК)?

ПХД е хронично заболяване. Така че, когато живеете с него, можете да си улесните живота и да правите тези неща, за да останете здрави:

• Упражнения: Когато извършвате умерена физическа активност, дишате дълбоко. Това помага за разхлабване на слузта в белите дробове и ви помага да дишате по-лесно. Също така повишава нивата на енергия.
• Емоционална подкрепа: Животът с хронично заболяване като това може понякога да бъде емоционално труден. Може да има предизвикателства. Следователно, получаването на подкрепа от специалист по психично здраве, като например консултант, може да ви помогне много за намаляване на стреса, който изпитвате.
• Редовно медицинско наблюдение: Ще трябва редовно да посещавате Вашия лекар, за да видите колко добре протича лечението Ви, дали симптомите Ви се влошават или дали се развиват нови проблеми. Може също да се наложи да Ви се правят редовни изследвания на белодробната функция или рентгенови снимки на гръдния кош.

Най-важното е да не се паникьосвате, след като разберете, че имате PCD, а да следвате стриктно инструкциите на Вашия лекар и да се грижите за себе си.

Послание за вкъщи

Първичната цилиарна дискинезия (ПЦД) е рядко генетично заболяване, което засяга предимно дихателната система и органите. Симптомите могат да се влошат с времето и могат да възникнат усложнения като дихателна недостатъчност.

Въпреки че няма лек за това, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и намаляване на риска от инфекция . Неща като освобождаване на дихателните пътища и лекарства могат да осигурят значително облекчение. Важно е също така да потърсите психологическа подкрепа, за да намалите стреса от живота с хронично заболяване като това. Не сте сами и има лекари и други, които могат да ви помогнат.

ПЦД , първична цилиарна дискинезия, реснички, дихателна система, генетично заболяване, хронична кашлица, разположение на органи, , генетично заболяване, хронична кашлица, разположение на органи, респираторно заболяване