Винаги ли сте болни? Това може да се дължи на първичен имунодефицит!

Вие или някой от вашето семейство боледува често? Понякога боледувате ли от обикновена настинка или грип, но отнема много време, за да се оправите? Или пък се разболявате от едно и също заболяване отново и отново? Понякога причината за това може да е слабост в имунната система на тялото ни, която се бори с болестите. Днес ще поговорим за такова състояние, което е първичен имунодефицит или както се нарича на английски „(Primary Immunodeficiency)“.

Какво е първичен имунодефицит?

Казано по-просто, първичният имунодефицит е група от над 400 различни състояния, при които имунната ни система не функционира правилно . Мислете за това по следния начин: тялото ни е като крепост. Има войници, които да защитават тази крепост. Тези войници са нашата имунна система. Така че, ако тези войници са слаби или ако не функционират правилно, външни врагове, т.е. инфекциозни микроби (бактерии, вируси и др.), могат лесно да навлязат в тялото и да причинят заболявания.

За това състояние се използват и няколко други имена:

• Първична имунодефицитна болест.
• Първично имунодефицитно разстройство (ПИДР).
• Вродени грешки на имунитета (ВГИ).

Тези състояния често са причинени от промени в нашите гени, наречени „генетични мутации“. Те обикновено се предават от поколение на поколение, което означава, че са наследени . Но понякога човек може да развие състоянието напълно без никаква фамилна анамнеза. Лекарите го лекуват чрез предотвратяване и контролиране на инфекциите и чрез заместване на части от имунната система, които са дефицитни.

Какви са примерите за първичен имунодефицит?

Както споменах по-рано, има над 400 вида първичен имунодефицит. Всеки вид е различен и тежестта му варира . Ето защо възрастта, на която се появяват тези състояния, може да варира. Някои видове причиняват проблеми веднага щом се роди бебето, в ранна детска възраст. Така че те могат да бъдат открити рано. Но има и други видове, които не са толкова тежки. Така че може дори да не знаете, че имате това състояние, докато не станете възрастен.

Ето някои примери за тази ситуация:

• Обща вариабилна имунна недостатъчност (CVID)
• Атаксия-телангиектазия
• Хронична грануломатозна болест (ХГБ)
• Синдром на Ди Джордж
• Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза (хемофагоцитна лимфохистиоцитоза)
• Селективен дефицит на IgA
• Х-свързана агамаглобулинемия

Сега, не се обърквайте от тези имена. Това са само медицински термини. Най-важното е да потърсите медицинска помощ, ако имате някакви съмнения дали имате това състояние.

Какви са симптомите на първичен имунодефицит?

За много хора първият признак на първичен имунодефицит са чести, персистиращи или необичайни инфекции, които са трудни за лечение . Тези инфекции могат да бъдат много сериозни или други членове на семейството може да имат подобни проблеми.

Други симптоми, които могат да се наблюдават, включват:

• Необходимо е да се приемат антибиотици многократно, за да се излекуват инфекциите.
• Проблеми, които възникват след получаване на жива ваксина.
• Уголемен далак (Далакът е орган, разположен в горната лява част на корема, който подпомага имунната система).
• Подути лимфни възли (тези, които се усещат като бучки в ръката).
• Загуба на тегло или забавяне на растежа (особено при малки деца).
• Чести храносмилателни проблеми , като диария.
• Автоимунни заболявания ( състояния, при които имунната система на тялото ни атакува собствените ни клетки).

Представете си, че детето ви има температура и кашлица веднъж или два пъти месечно и трябва да му се дават антибиотици. Или пък постоянно развива тежки обриви и мехури по кожата си, които заздравяват дълго време. Ако тези неща продължават да се случват, трябва да се притеснявате.

Какво причинява това?

Както споменах по-рано, първичният имунодефицит се причинява от генетични мутации, които засягат части от имунната ни система, като клетки и протеини . Тези генетични мутации могат да доведат до това някои части от имунната ни система да:

• Може да е по-малко активен от нормалното.
• Може да е дефектен .
• Може дори да изчезне напълно .

Между 50% и 60% от тези състояния са причинени от дефекти в клетки, наречени В-лимфоцити (В-клетки) . Тези В-клетки са специален вид клетки в нашата имунна система. Те са тези, които произвеждат антитела , специални протеини, които помагат за унищожаването на патогени като бактерии и вируси, които влизат в телата ни. Представете си, ако тези В-клетки не функционират правилно, ако не произвеждат антитела, телата ни са по-податливи на болести, нали?

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това състояние?

Всеки може да развие PIDD. Но ако някой от вашето биологично семейство го има, е по-вероятно да го развиете и вие . В повечето случаи тези първични имунодефицити се появяват преди 20-годишна възраст. Също така, при мъжетеТвърди се също, че това състояние е често срещано.

Какви усложнения може да причини това?

Първичният имунодефицит може да увеличи риска от усложнения по-късно в живота. Това може да включва автоимунни заболявания или някои видове рак . Ако не се лекува, PIDD може да доведе до необичайно тежки инфекции .

Как лекарите диагностицират това?

Вашият лекар ще определи дали имате PIDD, като прегледа вашата лична и семейна медицинска история, физически преглед и извърши няколко лабораторни изследвания .

За да потвърди диагнозата, Вашият лекар може да назначи изследвания като:

• Кръвни изследвания: Те могат да открият специфични аномалии в имунната система (например ниски нива на антитела или нисък брой имунни клетки).
• Генетични тестове: За откриване на дефекти в гени или мутации.
• Флоуцитометрия: Това е метод за изследване на проби от клетки на имунната система с помощта на специални лазерни лъчи.

Освен това, в някои страни, като например Съединените щати, скринингът на новородени се извършва на почти всяко новородено, за да се провери за вид тежък комбиниран имунодефицит (ТКИД). Това позволява ранно идентифициране и лечение на бебета с това сериозно състояние.

Какви са леченията за това?

Ако ви е поставена диагноза първичен имунодефицит, основните цели на лечението са контрол на текущите инфекции и предотвратяване на бъдещи инфекции. Точното лечение, което ще получите, ще зависи от вида на инфекцията, която имате, и вида на PIDD.

Вашият лекар може да Ви предпише лекарства като:

• Антибиотици: Предотвратяват или лекуват бактериални инфекции.
• Антивирусни средства: Помагат за възстановяване от инфекции, причинени от вируси.
• Имуноглобулин: Те могат да се прилагат интравенозно (IV) или подкожно. Те действат, като заместват някои от липсващите части на имунната система (като например антитела, които са твърде ниски).

Понякога може да се наложи операция , за да се контролират усложненията, причинени от инфекция. Например, ако има абсцес (събиране на гной вътре в органа), той може да бъде отстранен хирургично, за да се дренира гнойта. Това може да помогне за намаляване на болката и ускоряване на заздравяването.

В по-тежки случаи лекарят може да извърши трансплантация на стволови клетки.Може да се препоръча. Това включва заместване на дефектни или загубени клетки на имунната система с нови клетки. При това стволови клетки (които могат да се развият в други видове клетки), взети от донор, се инжектират в тялото ви. С течение на времето тези стволови клетки се развиват в нормални клетки на имунната система.

Генната терапия също се е превърнала в успешен вариант за лечение на някои видове PIDD.

Може ли да се предотврати първичният имунодефицит?

Тъй като повечето PIDD (синдроми на първичната имунна недостатъчност) са причинени от генетични мутации , всъщност няма начин да се предотвратят. Ако обаче някой от вашето семейство има първичен имунодефицит, може да помислите за генетично консултиране . Това може да ви предостави повече информация и насоки.

Какво ще донесе бъдещето на хората с това състояние? (Прогноза)

С правилно лечение, повечето хора с PIDD могат да живеят здравословно. В някои случаи може да се наложи да приемате лекарства до края на живота си. Също така трябва да направите всичко възможно, за да избегнете инфекции . Ето няколко съвета, които да ви помогнат:

• Създайте си навик да си миете добре ръцете – мийте ги старателно със сапун и вода. Не забравяйте да си миете ръцете преди и след хранене, след използване на тоалетната, след като сте докоснали животни и след като сте докоснали нещо мръсно.
• Стойте далеч от претъпкани места и болни хора .
• Следвайте стриктно инструкциите на Вашия лекар относно ваксинацията .
• Почивайте си достатъчно .
• Следвайте здравословна диета и план за упражнения, който ви подхожда.

Ако имам или подозирам, че имам първичен имунодефицит, кога трябва да посетя лекар?

Ако имате инфекция, която не отшумява, е необичайно тежка или продължава да се връща, посетете лекар, за да проверите за PIDD. Ако вече имате PIDD, незабавно уведомете Вашия лекар, ако имате треска или някакви признаци на инфекция . Това е важно за предотвратяване на усложнения.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Ако подозирате това състояние или ако установите, че го имате, можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какъв тип първичен имунодефицит имам?
• Може ли това да бъде наследено от децата ми?
• Какъв вид лечение препоръчвате?
• Какви са възможните странични ефекти от лечението? Как трябва да се притеснявам за тях?
• Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Животът със състояния, свързани с първичен имунодефицит, може да бъде труден. Честите, персистиращи и трудни за лечение инфекции могат да бъдат наистина изтощителни и да окажат сериозно влияние върху психичното ви благополучие.

>

Но не е нужно да преминавате през това пътуване сами. Помолете Вашия лекар да Ви помогне да намерите група за подкрепа , където можете да говорите и да споделяте идеи с други, които са преминали през подобни преживявания. Това може да бъде чудесен източник на сила.

Накрая, запомнете това (Послание за вкъщи)

Добре, ето някои неща, които трябва да запомните накратко за първичния имунодефицит, за който говорихме днес:

• Това е заболяване, причинено от слабост в имунната ни система , често основано на генетични причини .
• Един от основните симптоми са честите, тежки инфекции, които отнемат много време за лечение .
• Има много видове това, така че симптомите и тежестта могат да варират от човек на човек.
• Много е важно да се диагностицира и да се получи подходящо лечение навреме .
• С лечение инфекцията може да бъде контролирана и много хора могат да живеят нормален живот .
• Важно е да предприемете стъпки , за да се предпазите от инфекции .

Ако вие или някой ваш познат има някой от тези симптоми, не се колебайте да потърсите медицинска помощ. Колкото по-рано ви бъде поставена диагноза, толкова по-вероятно е лечението да бъде успешно. На всички здраве!

Първичен имунодефицит, имунна система, инфекции, генетични мутации, PIDD, лечение, симптоми