Какво е прионова болест? Нека разберем какво точно представлява!

Чували ли сте някога за „Прионова болест“? Може би това име е малко ново за вас. Причината е, че това е група от заболявания, които са много редки в света. Много е важно обаче да сте наясно с това заболяване, тъй като то пряко засяга мозъка ни и симптомите стават тежки много бързо. Може да се появи както при хора, така и при животни.

Какво е прионова болест?

Казано по-просто, прионовите болести са група заболявания, причинени от нормален протеин в мозъка ни, който мутира анормално във вредни протеини, наречени „приони“. Представете си, че една добра клетка в тялото ни внезапно се превръща в лоша, мутирала клетка.

Когато тези анормални прионови протеини се натрупат в мозъка, те започват да увреждат мозъчните клетки. За да бъдем точни, това е невродегенеративно заболяване . С течение на времето това увреждане може да доведе до постепенно намаляване на мозъчната функция, водещо до състояния като деменция . Това означава, че губите паметта си, имате затруднения с мисленето и не сте в състояние да си вършите работата. Най-опасното при това заболяване е, че тези симптоми започват внезапно и прогресират много бързо. Това заболяване засяга около един на милион души по света. Това означава, че е много рядко.

Прионовите заболявания, за съжаление, са фатални . Това означава, че след като се развие, е трудно да се излекува. Лекарите се опитват да контролират симптомите и да направят пациента възможно най-комфортен. Те също така помагат на пациента да се справи с въздействието на болестта върху живота си, семейството си и тези, които се грижат за него.

Как се развиват тези прионови заболявания?

Има три основни начина, по които човек може да развие прионово заболяване.

1. Чрез наследяване на генетична мутация (това се нарича фамилна прионова болест).

2. Чрез инфекция (това се нарича придобита прионова болест).

3. Въпреки това, през повечето време това заболяване се проявява без генетична причина или външна инфекция . Изследователите и лекарите наричат ​​това „спорадична прионова болест“.

Сега нека разгледаме всеки от тези методи малко по-подробно.

Спорадични прионови заболявания

Това е най-често срещаната форма на прионова болест. Това, което се случва тук, е, че без видима причина нормалните протеини в мозъка внезапно се превръщат в гореспоменатите лоши „приони“. Точната причина, поради която това се случва, все още е неизвестна.

Основните заболявания, които принадлежат към тази категория, са:

• Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD) : Това е 85% от спорадичните прионови заболявания. Това е най-често срещаният тип.
• Спорадично фатално безсъниеТова е много рядко. Дори по-рядко от наследствено фатално безсъние.
• Променлива протеазно-чувствителна прионопатия : Това е и изключително рядко спорадично прионно заболяване.

Фамилни прионови болести

Този вид прионно заболяване се причинява от мутация в ген, наречен „PRNP“ в нашите гени. Заболяването може да възникне, независимо дали мутацията е наследена от майката или бащата (това се нарича „автозомно доминантно наследяване“). Идентифицирани са повече от 50 различни мутации в гена „PRNP“ и всяка мутация може да причини различни видове наследствено прионно заболяване.

Някои заболявания, които принадлежат към тази категория:

• Фамилна болест на Кройцфелд-Якоб (CJD)
• Синдром на Герстман-Щрайслер-Шайнкер (GSS) : Това е много, много рядко заболяване. Среща се при един до десет души на 100 милиона души по света.
• Фатална фамилна инсомния : Това е дори по-рядко срещано от синдрома на GSS. Само 50 до 70 семейства по света носят генетичната мутация, която причинява това заболяване.
• Съобщава се и за други прионови заболявания, причинени от мутации в гена PRNP. Например, 11 членове на британско семейство развили симптоми като диария, сензорна автономна невропатия, гърчове и деменция. Това състояние, наречено автономна невропатия, засяга неща като кръвното налягане, сърдечната честота и инконтиненцията на червата и урината.

Придобита прионова болест

Това е най-рядко срещаният начин за заразяване с прионови заболявания. При него човек може да се зарази, като консумира храна, замърсена с приони (например месо от крава с „луда крава“) или като използва замърсено медицинско оборудване (например по време на операция).

• Куру е първият случай на този вид инфекциозно невродегенеративно заболяване, който е идентифициран и изследван. Открито е сред народа Форе в Папуа Нова Гвинея. Смята се, че се е разпространило чрез някои от техните ритуали (като например ядене на човешка плът).

За щастие, днешните строги методи за почистване на медицинско оборудване и вниманието към безопасността на храните значително намалиха разпространението на прионови заболявания по този начин.

Кое е най-опасното от прионните заболявания?

Всъщност всички прионови заболявания са фатални . Тоест, ако се заразите с болестта, със сигурност ще умрете. Обикновено пациентът умира в рамките на няколко месеца до три години след появата на симптомите на прионово заболяване.

Какви са симптомите на прионовите заболявания?

Симптомите на прионна болест могат да варират в зависимост от вида на прионната болест и коя част от мозъка е засегната. Но като цяло хората с прионни заболявания развиват проблеми с нервната си система, които постепенно се влошават.

Това са някои от най-често срещаните симптоми:

• Затруднено ходене, залитане („атаксия“)
• Затруднен говор, неразбиране на думи („афазия“)
• Объркване, дезориентация
• Безсъние
• Загуба на памет, затруднено мислене и вземане на решения
• Забавени движения или мускулна скованост („хипокинетични двигателни нарушения“)
• Внезапно потрепване, треперене („миоклонус“)
• Промени в личността (напр. раздразнителност, възбуда)
• Психични проблеми (напр. тревожност, депресия и понякога дори зрителни халюцинации)

Представете си, някой много близък до вас изведнъж започва да се променя. Забравя неща, не може да говори както преди, трудно му е да ходи. Колко е мъчително да видите тези симптоми?

Какви са усложненията на прионовите заболявания?

Усложненията на прионните заболявания могат да бъдат свързани едно с друго, създавайки каскада от усложнения, които могат да имат дълбоко въздействие не само върху пациента, но и върху семейството и приятелите, които се грижат за него.

Тези усложнения могат да се появят в рамките на няколко месеца или година след началото на симптомите:

• Невъзможност за самостоятелно вършене на работата
• Деменция ( почти пълна загуба на паметта)
• Невъзможност за говорене („мутизъм“)
• Кома (това е последният етап)

Когато някой има прионово заболяване, той бързо става зависим от други хора. Семейството и други хора са там, за да се грижат за него и да му помагат. Междувременно, гледането как неговият близък губи паметта си, става неспособен да говори и как се променя личността му е огромен стрес за полагащите грижи.

Защо се появяват тези прионови заболявания?

Това е малко научен въпрос, но ще го кажа просто. Прионовите заболявания започват, когато нормален прионов протеин в мозъка ни (наречен „PrPc“) се превърне в анормален, неправилно сгънат протеин (наречен „PrPSc“ - това е прион).

Тези анормални приони („PrPSc“) започват да агрегират или да се свързват с нормални прионови протеини („PrPc“), превръщайки ги в анормални приони. Все едно да хвърлите лоша ябълка в купчина добри ябълки и останалите също ще се развалят. С течение на времето тези анормални прионови протеини увреждат или разрушават нервните клетки в мозъка. Тогава не можете да ходите, мислите или говорите правилно.

Как се диагностицира прионовата болест?

Лекарите могат да използват следните тестове за диагностициране на прионово заболяване:

• Кръвни изследвания и лумбална пункция : Хората с генетична мутация, която причинява наследствени прионови заболявания, се изследват за биомаркери на заболяване или увреждане в кръвта или цереброспиналната течност (течността, която обгражда мозъка и гръбначния мозък).
• ЯМР сканиране на мозъка : Това може да направи много ясни снимки на мозъка, така че лекарите могат да търсят признаци на прионово заболяване.
• Електроенцефалограма (ЕЕГ) : Това измерва електрическата активност на мозъка.
• Тест за конверсия, индуцирана от тремор в реално време (RT-QuIC) : При този тест патолозите търсят приони в гръбначномозъчната течност. Това е сравнително нов и точен тест.

Има ли лек за прионовите болести?

За съжаление, лекарите все още не са открили лек за прионовите заболявания или лечение, което може да контролира прогресията на заболяването. Прионовите заболявания са животозастрашаващи заболявания . Повечето хора умират в рамките на месеци до години след диагностицирането им с прионово заболяване.

Лечението се фокусира върху палиативни грижи . Това означава контролиране на симптомите и осигуряване на максимален комфорт и безболезненост за пациента. Например, лекарите могат да предписват лекарства за неща като:

• Противогърчови лекарства или мускулни релаксанти за миоклонус.
• Опиоиди за болка.

Какво бъдеще има някой с прионово заболяване?

В момента няма лек или лечение за прионовите заболявания. Изследователите обаче изследват това по два начина, което би могло да доведе до ранно откриване на заболяването и бъдещи лечения.

Гореспоменатият тест „RT-QuIC“ е помогнал за откриване на прионни заболявания, преди да настъпят необратими увреждания на мозъка. Изследователите също така изучават приони, за да намерят начини за спиране на образуването на тези анормални протеини и за предотвратяване на превръщането на нормалните протеини в анормални.

Какво трябва да направя, ако имам прионно заболяване?

Тъй като прионната болест прогресира толкова бързо, може да ви е трудно да си вършите работата сами. Ако имате това заболяване, е добре да имате попълнена „предварителна директива“ .

Предварителните директиви са правни документи. Примери:

• Завещания приживе : Ако имате терминално заболяване, като например прионова болест, този документ може да уточни какво искате да се случи с вас (например дали искате определени лечения или не).
• Трайно пълномощно за здравеопазване (DPA): Този документ може да посочи кой ще взема решенията ви относно здравеопазването, ако вече не можете да говорите сами от свое име.

Като планирате подобни неща предварително, можете да намалите стреса, който вие и вашето семейство ще изпитате по-късно.

Ами ако някой в ​​семейството има наследствено прионово заболяване?

Понякога хората наследяват генетични мутации, които увеличават риска от развитие на прионови заболявания. Генетичните тестове могат да определят дали имате една или повече от генните мутации, които причиняват прионови заболявания. Тези тестове могат също така да покажат вашия специфичен риск.

Подлагането на генетичен тест за фатално заболяване е лично решение. Някои хора не искат да знаят дали са изложени на риск. Ако искате да си направите генетичен тест, попитайте лекар за направление. Например в Съединените щати има институции като „Националния център за наблюдение на патологията на прионните заболявания“ за тази цел. В Шри Ланка има и лекари специалисти, които могат да ви дадат съвет по този въпрос.

Как се грижите за член на семейството с прионово заболяване?

Болест като тази може да преобърне целия ви ежедневен живот. Докато се справяте с шока и тъгата от новината, че вашият близък е болен от терминална болест, трябва също така да планирате как ще се грижите за члена на семейството си. Ето някои предложения:

• Създайте план за грижи : В зависимост от вашата ситуация, член на вашето семейство може да се нуждае от грижи в жилищно заведение или може да се нуждае от грижи у дома, разчитайки на семейство, приятели и лични здравни асистенти. Вашият близък може да се нуждае от помощ с ежедневни задачи, като например ходене до тоалетна и хранене.
• Организирайте хоспис грижи : Прионната болест е фатално заболяване, което може да се развие внезапно и да се влоши много бързо. Ако предварително организирате хоспис грижи, вашият близък може да ги получи, когато има нужда от тях.
• Създайте спокойна среда : Хората с прионови заболявания често са необичайно чувствителни към внезапни събития (напр. докосване на някого, чуване на силен шум, пребиваване на многолюдни места). Те могат да станат възбудени или ядосани. Управлението на средата им може да им помогне да останат спокойни и отпуснати.

В такъв момент е важно болногледачът да мисли и за себе си. И вие се нуждаете от почивка и подкрепа. Не се опитвайте да носите това бреме сами.

Кога трябва да посетя лекар?

Симптомите на прионовите заболявания обикновено се влошават много бързо. Ако вие или някой от вашето семейство има прионово заболяване, трябва да работите с лекарите си, за да овладеете последиците от заболяването.

По-специално, ако гореспоменатите симптоми (като загуба на паметта, затруднено ходене, затруднено говорене, промени в личността) започнат внезапно и се влошат бързо, незабавно потърсете медицинска помощ.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Да разберете, че вие ​​или някой от вашето семейство има прионово заболяване, може да бъде огромен шок. Вие и вашето семейство се сблъсквате с много предизвикателства сега и още повече ще възникнат с напредването на болестта. Ето няколко въпроса, които ще ви помогнат да разберете какво да очаквате:

• Откъде знаеш, че имам прионна болест?
• Какво прионово заболяване имам?
• Как това ми влияе?
• Какво трябва да направя след това?
• Какво мога да направя, за да се грижа за член на семейството си?
• Трябва ли семейството ми да се подложи на генетично консултиране и изследване?

Накрая, неща, които трябва да запомните

Прионовите заболявания са група от редки, фатални заболявания, които засягат мозъка ви. Прионовите симптоми могат да се появят внезапно и да се влошат бързо. Може да бъде сърцераздирателно да научите, че вие ​​или някой ваш близък има заболяване, което няма лек или лечение за контролиране.

Съществуват обаче лечения, които помагат за овладяване на симптомите . Съществуват и програми и услуги, които помагат на засегнатите от прионови заболявания и на техните болногледачи. Ако вие или някой ваш близък имате прионово заболяване, не се страхувайте да задавате въпроси и да потърсите помощ. Не сте сами.

Прионова болест, мозъчно заболяване, неврологично заболяване, деменция, болест на Кройцфелд-Якоб, генетично заболяване