Притеснявате ли се от ниския ръст на детето си? Нека научим за псевдоахондроплазията!

Понякога може да си помислите: „О, детето ми е малко по-ниско от другите деца, нали?“ Или пък лекарят е погледнал таблицата за растеж на вашето бебе и е казал нещо от рода на: „Височината на вашето бебе е малко нестандартна“? В такива моменти причината може да е състояние, наречено псевдоахондроплазия, за което ще говорим днес. Въпреки че това може да ви се стори голяма дума, нека поговорим за нея просто.

Казано по-просто, какво е „(псевдоахондроплазия)“?

Псевдоахондроплазията е, най-просто казано, рядко генетично заболяване, което засяга растежа на костите ни. Това е причината някои хора да са ниски или „къси“, както ги наричаме. Понякога може да бъде наследствена или да се появи произволно.

Важното е, че въпреки че човек с „(псевдоахондроплазия)“ има по-къси крайници от нормалното, чертите на лицето, размерът на главата и интелигентността му са нормални. Това означава, че това не влияе на интелигентността. Така че не се притеснявайте за това.

Има и други имена за това и може би сте чували лекарите да използват тези имена:

• `(PSACH)`
• (Псевдоахондропластична дисплазия)
• (Синдром на псевдоахондропластична спондилоепифизарна дисплазия)

Това са все имена за една и съща ситуация.

Колко висок ще бъде при това състояние?

В повечето случаи детето с „(псевдоахондроплазия)“ не е ниско при раждането. То се ражда нормално. Въпреки това , едва около двегодишна възраст то започва да показва леко намаляване на ръста си в сравнение с другите деца. Това означава, че ръстът на детето започва да се записва като по-нисък от този на другите деца в таблиците за растеж, използвани от лекарите.

В крайна сметка почти всеки с това състояние ще бъде по-нисък от средния ръст. Мъжът може да очаква да бъде висок около 1,19 метра (3 фута и 11 инча), а жената може да очаква да бъде висока около 1,14 метра (3 фута и 9 инча) .

Каква е разликата между „(псевдоахондроплазия)“ и „(ахондроплазия)“?

Може би сте чували и за състояние, наречено „(Ахондроплазия)“. Това е друго генетично заболяване, което причинява нисък ръст. В миналото „(Псевдоахондроплазия)“ и „(Ахондроплазия)“ се считаха за едно и също състояние. Последните изследвания обаче показват , че въпреки че и двете причиняват нисък ръст, те са две различни състояния.

Ахондроплазията се причинява от мутация в различен ген. Хората с ахондроплазия също имат отличителни черти на лицето. В случая на псевдоахондроплазия, за която говорим днес, обаче, такива отличителни черти на лицето не се срещат.

Колко често е това състояние?

Псевдоахондроплазията е много рядко състояние. Според учените,Това състояние се среща при около едно на 30 000 или едно на 100 000 родени бебета. Така че не е нещо много често срещано.

Защо се развива тази „(псевдоахондроплазия)“? Какви са причините?

Основната причина за това е промяна в ген в тялото ни. За да бъдем точни, това състояние се причинява от мутация в гена „(COMP)“ (съкращение от „Cartilage Oligomeric Matrix Protein“).

Сега може би се чудите какво е този ген „(COMP)“, какво са тези „(хондроцити)“. Просто си помислете по следния начин:

Преди да се образуват костите в телата ни, на тези места има нещо, наречено хрущял. Това е леко гъвкава тъкан, подобна на гума. Клетките, които изграждат този хрущял, се наричат ​​„(хондроцити)“ . Генът „(COMP)“ е много важен за правилното функциониране и здравословното функциониране на тези „(хондроцити)“ клетки. Точно както са ви необходими добри тухли, за да построите къща, тези „(хондроцити)“ клетки трябва да са здрави, за да се образуват правилно костите.

Обикновено, докато бебето расте в утробата, този хрущял постепенно се превръща в кост. Въпреки това, известно количество хрущял остава в телата ни, особено за да предпазва ставите и да покрива краищата на костите.

Така че, при човек с „(псевдоахондроплазия)“, поради споменатата промяна в гена „(COMP)“, анормални протеини се натрупват вътре в тези „(хондроцитни)“ клетки. След това тези клетки умират бързо. Когато това се случи, възникват проблеми в ставите и костите не растат правилно. Ето защо се появяват загуба на ръст и други проблеми, свързани с костите.

Тази генна мутация „(COMP)“ понякога може да се предаде от родители на деца. Това означава, че ако майката или бащата имат заболяването, всяко от децата им има около 50% шанс да го наследи. Друго специално нещо е, че дори само едното от майката или бащата да има заболяването, детето все пак може да го наследи.

Но през повечето време тези генетични мутации се появяват случайно, тоест, възникват без никаква фамилна анамнеза (спонтанни мутации).

Какви са симптомите, които могат да идентифицират наличието на „(псевдоахондроплазия)“?

В повечето случаи признаците на „(псевдоахондроплазия)“ не са видими при раждането. Както бе споменато по-рано, чертите на лицето, размерът на главата и интелигентността са нормални. Скелетните аномалии обаче започват да се появяват между 9-месечна и 3-годишна възраст. Тези признаци стават по-очевидни през цялото детство.

С течение на времето може да забележите симптоми като тези:

• Промени във формата на краката: Някои деца може да имат криви крака или изкривени колене. Понякога единият крак може да е в едната посока, а другият в другата (деформация, движеща се от вятъра).
• Изкривяване на гръбначния стълб: Може да възникне състояние, при което гръбначният стълб се извива на едната страна (сколиоза) или напред (кифоза). Това може да причини болки в гърба и затруднено дишане.
• Разхлабеност и скованост на ставите: Много стави (напр. пръсти, китки) може да са по-разхлабени от нормалното (разхлабеност на ставите). Лактите и бедрата обаче понякога може да са леко сковани.
• Болка в ставите: С течение на времето това може да се развие в остеоартрит. Това означава, че болката в ставите може да се засили, особено с напредване на възрастта.
• Нестабилност на врата: Одонтоидната хипоплазия, състояние, при което горната част на гръбначния стълб е недоразвита, може да причини нестабилност на врата. Това е нещо, за което трябва да се тревожите, тъй като може да увреди нервите във врата.
• Късост на ръцете и пръстите: Ръцете и пръстите може да са по-къси от нормалното.
• Късост: Това е най-важната и очевидна характеристика.
• Кожни гънки: На някои места могат да се видят допълнителни кожни гънки.
• Промени в стила на ходене: Аномалиите в тазобедрените кости могат да причинят клатушкаща се походка, подобна на тази на патица, при ходене.

Тези симптоми не се появяват при всички по един и същи начин. Някои хора може да имат само някои от симптомите, докато други може да имат повече от тях. Това варира от човек на човек.

Как лекарите диагностицират това състояние (псевдоахондроплазия)?

Лекарят може да диагностицира псевдоахондроплазия главно чрез преглед на детето и рентгенови снимки , за да види състоянието на костите и ставите. Рентгеновите снимки могат ясно да видят формата и растежа на костите, както и всички специални промени в краищата на костите.

Освен това, може да се направи генетично изследване, за да се потвърди наличието на генната мутация (в гена COMP), която причинява това състояние. Това обикновено включва вземане на кръвна проба.

Ако някой в ​​семейството има „(псевдоахондроплазия)“, т.е. ако сте в семейство с висок риск от развитие на това състояние, генетичното изследване може да се направи по време на ембрионалния етап. Тоест, докато бебето е все още в утробата. Това се прави с помощта на методи за изследване, наречени „(хорионна биопсия)“ или „(амниоцентеза)“ . Това са изследвания, които се извършват само ако е необходимо, по съвет на лекари специалисти.

Какви са леченията за състоянието „(псевдоахондроплазия)“?

Лечението на псевдоахондроплазия зависи от тежестта на състоянието и цялостното ви здравословно състояние. Понякога не е необходимо специфично лечение, а само редовно наблюдение, за да се види дали се развиват усложнения. Някои хора обаче се нуждаят от лечение. Лечението може да включва:

• Болкоуспокояващи: Болкоуспокояващи като „аналгетици“ могат да се дават за намаляване на болката в ставите.
• Корекция на изкривявания на гръбначния стълб:Ако има изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза, кифоза), могат да им бъдат поставени специални опори (ортези) или да бъдат коригирани чрез операция.
• Консултиране: Много е важно да се потърси консултация, за да се справите с психосоциалните ефекти на ниския ръст. Това е важно както за детето, така и за родителите.
• Генетична консултация: Тъй като това състояние може да засегне и други членове на семейството, е добре да потърсите генетична консултация за тях. Това ще помогне при бъдещото семейно планиране.
• Физиотерапия и трудова терапия: Физиотерапията и трудовата терапия могат да ви помогнат да подобрите силата си, да поддържате гъвкавостта на ставите и да изпълнявате ежедневните си задачи по-лесно.
• Хирургия при проблеми с костите и ставите: Може да са необходими и други операции, свързани със ставите, като например смяна на тазобедрена става и остеотомия на коляното . Те могат да намалят болката и да подобрят функцията на ставите.
• Операция за стабилизиране на гръбначния стълб и врата: Ако има нестабилност във врата и гръбначния стълб, може да се извърши хирургично сливане, за да се стабилизират два или повече прешлена чрез сливането им заедно.

Не всеки се нуждае от тези лечения по един и същи начин. Вашият медицински екип ще определи плана за лечение, който е най-подходящ за вас.

Какво ще бъде бъдещето за някой с „(псевдоахондроплазия)“?

Това е утешителна мисъл за мнозина. Състоянието „(псевдоахондроплазия)“ не засяга интелектуалното развитие или продължителността на живота. Хората с „(псевдоахондроплазия)“ обикновено водят активен и продуктивен живот. Много от тях имат и собствен семеен живот. Така че няма от какво да се тревожите. Основното е да разпознаете възможните усложнения рано и да ги лекувате правилно.

Има ли начин да се предотврати тази ситуация?

Тъй като псевдоахондроплазията е причинена от генетична мутация, наистина няма начин да се предотврати напълно.

Ако имате това състояние и забременеете, има около 50% вероятност бебето ви да наследи този ген. Както бе споменато по-рано, пренаталното генетично изследване може да открие тази генна мутация. Вашият лекар може също да препоръча близки членове на семейството да получат генетична консултация.

Как да се грижите добре за себе си и детето си с „(псевдоахондроплазия)“?

Ако вие или вашето дете имате псевдоахондроплазия, можете да се грижите добре за себе си, като:

• Планирани медицински прегледи:Посещавайте всички последващи изследвания, препоръчани от Вашия лекар. Това ще Ви помогне да следите здравето си и бързо да откриете евентуални усложнения.
• Избягвайте дейности, които са вредни за ставите: Избягвайте дейности, които причиняват болка и натоварват ненужно ставите, доколкото е възможно. Например, контактните спортове и спортовете, които включват прекомерно скачане, не са подходящи.
• Грижете се за врата си: Избягвайте прекаленото навеждане на врата си, тъй като това може да увеличи проблемите с гръбначния стълб. Трябва да бъдете особено внимателни за това, ако имате „(хипоплазия на одонтоида)“.
• Упражнения, щадящи ставите: Фокусирайте се върху упражнения, които натоварват по-малко костите и ставите ви. Неща като ходене и плуване са чудесни. Те укрепват ставите ви и намаляват болката.

Грижата за тези неща може да направи живота много по-лесен.

Как можете да помогнете на дете с „(псевдоахондроплазия)“ да се справи с това състояние?

Някои деца може да се чувстват неудобно и засрамени поради видими промени, като например нисък ръст. Това може да повлияе и на социалните им взаимоотношения. Ето някои неща, които можете да направите, за да помогнете на детето си да се справи с това състояние:

• Консултирайте се с консултант по психично здраве : Помислете за консултация с консултант по психично здраве , който да помогне на детето ви да разбира и управлява емоциите си.
• Говорете открито с детето си: Говорете открито с детето си за ситуацията на разбираем за него език. Отговаряйте търпеливо на въпросите му. Казвайте неща като: „Ти си малко по-различен от другите, но си много ценен.“
• Информирайте хората, с които детето често се движи: Добра идея е да информирате за тази ситуация хората, с които детето често се движи, като например учители, приятели и роднини. Тогава те също могат да разберат и да помогнат.
• Присъединете се към групи за подкрепа: Ако има групи за подкрепа или национални организации за застъпничество, където можете да се срещнете с други семейства в подобни ситуации, присъединяването към тях може да бъде чудесен източник на сила. Има много какво да се научи от опита на другите.
• Подкрепа в училище: Получете план за сътрудничество от учителите, за да може детето да учи добре и да работи заедно с другите в училище, без тормоз. Може би можете да подредите неща като стола и бюрото в класната стая, за да улесните детето.
• Упражнявайте се да отговаряте на въпроси: Говорете с детето си как да отговаря на въпроси, когато някой го пита. Например, можете да се упражнявате да казвате нещо просто и кратко, като например: „Роден съм с болест, при която костите ми спряха да растат.“

Не забравяйте, че вашата любов, подкрепа и разбиране са най-голямата сила, с която детето ви ще разполага, за да живее щастливо с това състояние.Оценявайте способностите им и ги насърчавайте.

И така, кои са най-важните неща, които трябва да си извлечем от тази история? (Послание за запомняне)

Добре, говорихме много за „(псевдоахондроплазия)“, нали? Ето някои прости неща, които трябва да запомните:

• Псевдоахондроплазията е генетично заболяване, което засяга растежа на костите, което води до нисък ръст.
• Това не влияе на интелигентността или продължителността на живота.
• Могат да се наблюдават симптоми като скъсени крайници, болки в ставите и изкривяване на гръбначния стълб.
• Това може да се потвърди чрез медицински тестове, рентгенови снимки и генетични тестове.
• Предлагат се лечения. Усложненията могат да се овладеят с неща като болкоуспокояващи, физиотерапия и, ако е необходимо, хирургическа намеса.
• Въпреки че това състояние не може да бъде предотвратено, ранното разпознаване и правилното лечение могат да ви помогнат да живеете здравословен и активен живот.
• Ако едно дете има това състояние, най-важното е да му дадете любов, подкрепа и разбиране. Дайте му силата, от която се нуждае, за да функционира добре в обществото.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да говорите с вашия личен лекар или специалист по костите. Те ще могат да ви помогнат допълнително.

Псевдоахондроплазия , нисък ръст, нанизъм, костен растеж, генетични заболявания, COMP ген, болки в ставите