Притеснявате ли се за растежа на вашето мъниче? Нека научим за синдрома на Ръсел-Силвър!

Чувствали ли сте някога, че растежът на бебето ви е малко бавен? Или лекарите са казали, че бебето е родено с ниско тегло при раждане или има различни характеристики? Понякога подобни неща могат да ни накарат да се тревожим много като родители. Днес ще поговорим за едно такова рядко, но важно състояние, за което трябва да сме наясно. Това е синдромът на Ръсел-Силвър.

Кой може да се разболее от това състояние? Колко често е?

Всъщност, синдромът на Ръсел-Силвър може да засегне всяко дете. Той засяга както момчета, така и момичета еднакво. Въпреки това, това е рядко генетично заболяване . Статистически, засяга около едно на 15 000 до едно на 100 000 раждания. Трудно е да се даде точен брой, защото понякога симптомите на това състояние са подобни на тези на други нарушения в развитието, а понякога остават недиагностицирани.

Това състояние е открито за първи път през 1953 г. от д-р Хенри Силвър. След това, през 1954 г., д-р Александър Ръсел открива още няколко характеристики. Първоначално, в продължение на около 20 години, изследователите смятали, че тези двама мъже са открили две различни заболявания. По-късно се осъзнава, че са наблюдавали различни аспекти на едно и също заболяване. Ето защо сега се нарича синдром на Ръсел-Силвър. В някои страни, особено в Европа, се нарича още синдром на Силвър-Ръсел.

Какви са симптомите на синдрома на Ръсел-Силвър?

Това е най-важното. Симптомите могат да варират значително от дете на дете. И могат да засегнат различни части на тялото. Нека видим какви са основните симптоми.

Характеристики, свързани с растежа

Има няколко специфични характеристики, които трябва да се наблюдават при развитието на тези деца:

• Вътрематочно забавяне на растежа (IUGR): Това означава, че бебето не расте според очакванията, докато е в утробата.
• Ниско тегло при раждане : Тегло по-малко от нормалното при раждане.
• Неуспех в развитието и слаб растеж след раждане : Това е проблем и за много майки.
• Нисък ръст : Да бъдеш по-нисък от другите деца на същата възраст.

Череп и черти на лицето

Някои особености могат да се видят и във формата на лицето и размера на главата на тези деца:

• Голяма глава в сравнение с останалата част на тялото (спрямо височината и теглото).
• Фонтанелата , или мекото място на главата, отнема време, за да се затвори.
• Да имаш триъгълно лице .
• Чело, което стърчи напред .
• Тясна брадичка .
• Малка челюст (микрогнатия).
• Ъглите на устата изглеждат сякаш са свити надолу .

Зъбни проблеми

Възможно е да има и някои проблеми, свързани със зъбите:

• Загуба на някои зъби (хиподонтия).
• Наличие на необичайно малки зъби (микродонтия).
• Зъбно струпване .
• Понякога има състояния като цепнато небце.

Други физически характеристики

Има и няколко други физически характеристики, които са:

• Разлика в дължината на ръцете и краката от двете страни (хемихипертрофия).
• Малкият пръст е огънат навътре (клинодактилия).
• Сколиоза .

Какви са възможните усложнения на синдрома на Ръсел-Силвър?

Важно е да сте наясно с физическите ефекти на синдрома на Ръсел-Силвър, който може да причини различни здравословни усложнения на вашето дете.

Трудности с храненето и пиенето

• Апетит : Детето може да загуби интерес към храненето.
• Хроничен киселинен рефлукс (ГЕРБ - гастроезофагеална рефлуксна болест): Това означава, че стомашната киселина се връща в гърлото.
• Езофагит : Това състояние (ГЕРБ) причинява възпаление на хранопровода.

Проблеми, свързани с развитието на нервите

• Забавяне в развитието: Това означава, че неща като преобръщане, сядане и ходене са забавени.
• Забавяне на речта .
• Разлики в обучението : В училищната работа могат да възникнат някои трудности.

Други усложнения

• Забавяне на растежа .
• Трудност при ходене или поддържане на равновесие .
• Ниски нива на кръвната захар (хипогликемия).
• Проблеми с бъбреците .
• Проблеми с репродуктивната система и пикочно-половата система .

Как синдромът на Ръсел-Силвър засяга възрастните?

Възрастните със синдром на Ръсел-Силвър обикновено са ниски . Мъжете обикновено са високи около 1,28 м. Жените са високи около 1,28 м.

Също така, изследванията установяват, че тези хора са изложени на риск от развитие на нови здравословни усложнения с напредване на възрастта. Те включват:

• Метаболитен синдром .
• Намалена мускулна маса .
• Намалена костна плътност .
• Намалено сексуално желание (хипогонадизъм).
• Рак на тестисите .
• Миоклонус дистония : Това е състояние, което причинява внезапни, неконтролирани движения.

Какво причинява това заболяване?

Синдромът на Ръсел-Силвър всъщност е донякъде сложно състояние . Той се причинява от аномалии в някои гени , които контролират растежа на тялото.В момента е известно, че около 60% от хората с това състояние са причинени от генетични промени в хромозоми 7 или 11.

Но, изненадващо, около 40% от хората, клинично диагностицирани с болестта, нямат установима генетична причина. Възможно е състоянието да е причинено от промени в хромозоми, различни от хромозоми 7 и 11. Изследователите все още проучват какви други генетични промени могат да бъдат свързани с болестта.

Как се поставя диагнозата?

Синдромът на Ръсел-Силвър понякога може да бъде труден за диагностициране. Както бе споменато по-рано, симптомите и тежестта на състоянието варират значително при различните деца. Въпреки това, лекарят на вашето дете първо ще извърши обстоен физически преглед. Той или тя може също да препоръча молекулярно-генетично изследване . Това генетично изследване може да потвърди диагнозата в около 60% от случаите.

Как се лекува синдромът на Ръсел-Силвър?

Лечението на това състояние варира при различните деца. То зависи от симптомите и тежестта на състоянието. Най-важното е да започнете лечението възможно най-скоро . Тогава детето ви ще има най-добрия възможен резултат. Екип от специалисти ще лекува вашето бебе. Този екип може да включва:

• Педиатърът на вашето бебе.
• Педиатър, специализиран в развитието .
• Специалист по костите .
• Ендокринологът е лекар, специализиран в ендокринните жлези и хормоните .
• Лекар, специализиран в храносмилателната система (гастроентеролог).
• Диетолог .
• Невролог .
• Специалист по дентална медицина .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетичен консултант и генетик .

Възможностите за лечение се определят въз основа на състоянието на детето:

Лечение за растеж

Най-важното лечение през първите две години от живота на детето е хранителната поддръжка . Лекарите ще се уверят, че детето получава нужното количество калории. Ако е необходимо, за тази цел може да се използва сонда за хранене :

• Назогастрална тръба : При нея тънка тръба се прекарва през носа, хранопровода и стомаха на бебето.
• Гастростомична тръба : При нея се прави малък разрез в стомашната стена на бебето и тръба се вкарва директно в стомаха.

Терапия с растежен хормон (GH терапия):

С това лечение:

• Подобрява телесната структура на детето, двигателното развитие и апетита.
• Намалява риска от ниски нива на кръвната захар (хипогликемия).
• Увеличава растежа .

Лечение на проблеми с храненето и пиенето

Киселинният рефлукс може да се лекува по следния начин:

• Осигурявайте чести, малки хранения .
• Държане на бебето изправено по време на хранене.
• Лекарства: H2 блокери , които намаляват производството на киселина, и по-мощни лекарства, като инхибитори на протонната помпа , които също помагат за заздравяване на язви в хранопровода.
• Фундопликация : Това е хирургична процедура, която укрепва клапата (сфинктера) между хранопровода и стомаха на бебето.

Лечение на ниски нива на кръвната захар (хипогликемия)

Това може да се третира по следния начин:

• Често предоставяне на храна .
• Хранителни добавки .
• Храни, съдържащи сложни въглехидрати .

Лечение на зъбни проблеми

Различни стоматологични лечения, като брекети или орална хирургия, може да са необходими за коригиране на проблеми със зъбите на вашето дете.

Лечение на други усложнения

Понякога специалните ортези или обувки могат да помогнат за подобряване на ходенето и баланса. Рядко се налага операция за коригиране на асиметрията на крайниците.

Как да се справим със симптомите?

В допълнение към лекарствата, лекарят на вашето бебе може да препоръча няколко други терапевтични метода. Те включват:

• Психосоциална терапия : Психосоциалните терапевти (социални работници) предоставят подкрепа за психично здраве. Те помагат при проблеми, свързани със самочувствието на детето, взаимоотношенията с връстниците му и социалните взаимодействия.
• Генетично консултиране : Генетичните консултанти могат да потвърдят диагнозата на вашето бебе и да предоставят на вас и вашето семейство необходимите съвети.
• Физиотерапия : Физиотерапевтите използват физически упражнения, за да помогнат за разтягане и укрепване на мускулите и сухожилията на детето.
• Трудотерапия : Трудотерапевтите помагат с неща като фина моторика, зрително възприятие, когнитивно мислене и сензорна обработка.
• Логопедия : Логопедите помагат при проблеми, свързани с речта, езика, комуникацията, както и храненето и преглъщането.

Как мога да намаля риска детето ми да развие синдром на Ръсел-Силвър?

Синдромът на Ръсел-Силвър е резултат от генетична промяна.Следователно, няма начин да се предотврати това състояние. Ако планирате бременност и искате да разберете риска от раждане на бебе с генетично заболяване, говорете с Вашия лекар за генетично изследване преди зачеване .

Какво да очаквам, ако детето ми има синдром на Ръсел-Силвър?

Синдромът на Ръсел-Силвър е състояние, което продължава цял живот . Въпреки това, то няма животозастрашаващи странични ефекти. Можете да бъдете позитивни за бъдещето на детето си. Но това зависи от диагнозата и лечението. Вашето бебе ще се нуждае от незабавна медицинска помощ и проследяване. Ако се лекува рано и успешно, бебето ви може да живее нормален живот .

Каква е разликата между синдрома на Ръсел-Силвър и синдрома на Силвър?

И двете са редки генетични състояния, причинени от промяна в ген. Синдромът на Силвър обаче се причинява от промяна в гена BSCL2 . Синдромът на Силвър е генетично заболяване, което причинява мускулна скованост (спастичност) и парализа на долните крайници (параплегия). Симптомите на синдрома на Силвър обикновено започват в края на детството . Симптомите могат да се влошат с напредване на възрастта, но хората с това състояние обикновено могат да водят активен живот.

Да чуете диагнозата синдром на Ръсел-Силвър може да бъде обезсърчително. Най-важното нещо, което трябва да запомните обаче, е, че перспективата за деца, родени с това състояние, обикновено е добра. Ако се диагностицира и лекува рано, синдромът на Ръсел-Силвър не е животозастрашаващо състояние. Екип от лекари специалисти ще работи с вас и вашето дете, за да му помогне да живее нормален и здравословен живот.

И така, какви са нещата, които трябва да запомним от тази история? (Послание за вкъщи)

Добре, надявам се, че сега разбирате по-добре синдрома на Ръсел-Силвър, за който говорихме. Нормално е да се чувствате притеснени, когато чуете за подобно състояние. Най-важното обаче е да не се паникьосвате, да получите правилната информация и да предприемете необходимите стъпки.

• Синдромът на Ръсел-Силвър е рядко генетично заболяване , което засяга развитието на детето, особено преди и след раждането.
• Симптомите варират от дете на дете, така че е важно да потърсите медицинска помощ, ако имате някакви притеснения относно развитието или външния вид на детето си.
• Ранната диагноза и започването на подходящо лечение са най-добри за детето. Това изисква съдействието на различни специалисти.
• Въпреки че това състояние продължава през целия живот, то не е животозастрашаващо. С правилно лечение детето може да води нормален живот.
• Не сте сами. Има много хора, като лекари, консултанти и терапевти, които могат да помогнат на вас и вашето дете в тази ситуация.

И накрая, не се страхувайте да говорите с лекар за всякакви притеснения, които може да имате относно здравето на детето си. С правилното ръководство и подкрепа можем да преодолеем всяко предизвикателство.

Синдром на Ръсел -Силвър, синдром на Ръсел-Силвър, генетични заболявания, детско развитие, ниско тегло при раждане, нисък ръст, забавяне в развитието