Вашето бебе има ли мозъчен дефект? Нека научим за шизенцефалията!

Имате ли лек страх или съмнение относно развитието на вашето мъниче? Понякога се тревожим още повече, когато чуем нови имена от лекари, нали? Е, днес ще поговорим за едно рядко мозъчно заболяване, за което може би не сте чували, но си струва да знаете. То се нарича шизенцефалия.

Какво е шизенцефалия?

Казано по-просто, шизенцефалията е мозъчна аномалия, която се появява при раждането, тоест, когато бебето се появи на този свят. Нашият мозък има две части, наречени мозъчни полукълба , по-точно дясното и лявото. Това са частите, които контролират двигателните ни умения като говорене и ходене, начина ни на мислене, тоест когнитивните функции , емоциите ни, слуха и зрението , както и много други важни неща. При шизенцефалията се образува цепнатина или дупка (цепка) в тези мозъчни полукълба, тоест в тези страни на мозъка. Тази цепка може да бъде само от едната страна на мозъка („едностранна“) или може да бъде от двете страни („двустранна“).

Представете си, че има течност, наречена цереброспинална течност , която защитава и подхранва мозъка ни. Също така има вид тъкан, наречена сиво вещество . Тя помага за контрола на движението, паметта и емоциите ни. Вътре в тази празнина се намират тази цереброспинална течност и сиво вещество. Ако обаче се натрупат твърде много, възникват проблеми, тоест започват да се появяват симптоми. Например, развитието на бебето може да се забави , може да се появи парализа или размерът на главата може да е малък .

Кои са основните видове шизенцефалия?

Има два основни вида на това състояние, шизенцефалия.

• Шизенцефалия с отворена устна: В този случай цепката се простира от външната страна на мозъка чак до камерите , камерите вътре в мозъка, които са пълни с цереброспинална течност. Това означава, че цепката е малко по-голяма и по-дълбока.
• Шизенцефалия със затворена устна: При този тип цепката е малко по-къса. Тя не се простира чак до камерите. Понякога този тип може да бъде асимптоматичен.

Колко често е това състояние?

Шизенцефалията всъщност е много рядко състояние. Не е нещо, което се случва на много хора. Статистически, тя засяга около 1,5 от всеки 100 000 бебета, родени в Съединените щати. В Обединеното кралство засяга около 1,48 от всеки 100 000 бебета. Така че можете да видите колко рядко е това.

Какви са симптомите на шизенцефалия?

Симптомите на това състояние могат да варират от човек на човек, в зависимост от размера и местоположението на мозъчната лезия. Ето някои често срещани симптоми:

• Размерът на главата е по-малък от нормалния.
• Мускулна слабост или загуба на сила (хемипареза). Усещането е сякаш крайникът е парализиран.
• Мускулна скованост или ригидност („спастичност)“).
• Парализа : Това означава, че част или цялото тяло е парализирано.
• Епилептични състояния , тоест припадъци .
• В мозъка се натрупва излишък от цереброспинална течност (ликвор). Това се нарича хидроцефалия .
• Промяна в положението на очите , като например страбизъм .

Освен това, шизенцефалията може да причини забавяне в развитието при децата . Това означава, че на тези деца им е нужно малко повече време, за да научат и да правят неща, които едно дете обикновено би започнало да прави на определена възраст.

• Движете се самостоятелно, докосвайте предмети (груба и фина моторика).
• Говорете и общувайте с други хора (речеви и езикови умения).
• Учете и запомняйте нови неща (когнитивни умения).
• Играйте и се разбирайте с другите (социални и емоционални умения).

Но не забравяйте, че някои деца с гореспоменатата шизенцефалия със затворени устни може да не показват никакви симптоми .

Какви са причините за шизенцефалията?

Честно казано, точната причина за шизенцефалията все още не е известна . Изследванията обаче показват, че тя може да бъде причинена от излагане на определени неща по време на развитието на плода .

• Някои лекарства , например, разредители на кръвта, като Варфарин.
• Някои наркотици , например „(кокаин)“.
• Някои вирусни инфекции , например „(вирус Зика)“ или „(цитомегаловирус)“.
• Това може да се дължи и на някои усложнения, които възникват по време на тест, наречен „амниоцентеза“, извършван по време на бременност.

Освен това, генетичните промени (мутации) могат да повлияят и на начина, по който се развива мозъкът на плода. Генетичните промени са промени в нашата ДНК. Те често могат да се появят произволно, което означава, че никой в ​​семейството не е имал това състояние преди, но могат да се появят внезапно. Много рядко състоянието може да се предава от поколение на поколение.

Кой е най-застрашен от това състояние?

Ако по време на бременност се случат определени неща, рискът от раждане на бебе с шизенцефалия може леко да се увеличи.

• Разстройство, свързано с употребата на вещества.
• Развитие на вирусна инфекция (напр. цитомегаловирус или вирус Зика).
• Ниски нива на кислород в кръвта (хипоксия).
• Амниоцентезен тест .
• Преживяване на шок или нараняване (травма) .
• Употреба на лекарството „(Варфарин)“, предписано от лекар.

Твърди се също, че възрастта на майката, която е под 25 години , добавя известен риск към това състояние.

Могат ли да възникнат други състояния при шизенцефалия?

Да, понякога, когато лекарите диагностицират шизенцефалия, те търсят и други състояния. Ето няколко примера:

• Церебрална парализа (`(Церебрална парализа)`)
• Агенезия на corpus callosum ( мостовидна част от мозъка, която свързва двете половини на мозъка)
• Септооптична дисплазия ( състояние, което причинява зрителни и хормонални проблеми)
• Арахноидни кисти ( кисти, пълни с течност, между мембраните, покриващи мозъка)

Как да се диагностицира това заболяване?

Често лекарите могат да видят признаци на шизенцефалия по време на пренатални ултразвукови изследвания след 20-та седмица от бременността. Точната диагноза обаче се поставя след раждането на бебето . Това се прави с помощта на ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография) . Тези изследвания могат ясно да покажат размера на мозъчния дефект и неговия вид.

Освен това, лекарят на детето ви може да назначи и генетичен тест . Той ще открие промени в ДНК-то, които биха могли да причинят състоянието.

Какви са леченията за шизенцефалия?

Основният фокус на лечението на шизенцефалия е контролирането и намаляването на симптомите , тъй като това не е напълно лечимо състояние. Възможностите за лечение включват:

• Даване на лекарства за предотвратяване на епилептични припадъци .
• Състоянието, наречено хидроцефалия , при което се натрупва течност в мозъка, изисква операция за поставяне на шънт или тръба . Това отклонява излишната течност.
• Понякога се извършва хирургическа намеса , за да се намали налягането, причинено от допълнителна течност в мозъка.
• Лечения като физиотерапия , трудова терапия и/или логопедия могат да бъдат много полезни за подобряване на способностите на детето.
• Те участват в образователни програми, подкрепяни от училището.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Най-добре е да говорите с Вашия лекар за страничните ефекти от лечението на шизенцефалия. Има различни странични ефекти, които могат да възникнат както при операция, така и при медикаменти. Те ще варират в зависимост от вида лечение, което Вие или Вашето дете получавате.

Каква е перспективата за някой с шизенцефалия?

Прогнозата за човек с шизенцефалия варира значително в зависимост от размера и местоположението на мозъчните лезии . Някои хора може да имат само малка лезия, която може да не причини симптоми и да водят нормален живот. Други обаче може да имат по-голяма лезия, която може да причини повече симптоми и може да изисква доживотна подкрепа .

А какво ще кажете за продължителността на живота?

Шизенцефалията не засяга пряко продължителността на живота ви . Тоест, тя не съкращава продължителността на живота ви. Някои усложнения на състоянието, като неконтролирани гърчове или хидроцефалия, обаче могат да бъдат животозастрашаващи .

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

Всъщност, няма начин винаги да се предотврати шизенцефалията. Защото някои причини са извън нашия контрол. Въпреки това, като се грижите добре за себе си по време на бременност , можете да намалите риска бебето ви да развие това състояние до известна степен.

• Посещавайте лекаря редовно и се преглеждайте.
• Вземете необходимите мерки , за да се предпазите от инфекции .
• Говорете с Вашия лекар за лекарствата, които приемате в момента. Някои лекарства не са подходящи по време на бременност.
• Напълно избягвайте неща, които са вредни за плода, като например лекарства.
• Би било добре също така да се срещнете с генетичен консултант , за да научите за риска детето ви да има генетично заболяване.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:

• Промяна в мускулния тонус (стегнатост или слабост).
• Ако не можете да движите част от тялото си (например при парализа).
• Ако детето е закъсняло в достигането на етапи в развитието, подходящи за възрастта му.

Най-важното: Ако вие или вашето дете получите епилептичен припадък, незабавно се обадете на спешна помощ 1990 Suwaseriya или отидете в най-близката болница.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато разберете, че детето ви има шизенцефалия, може да имате много въпроси. Добра идея е да попитате Вашия лекар неща като:

• Какъв тип шизенцефалия има детето ми?
• Как трябва да подкрепя детето си?
• За какви усложнения трябва да сме особено внимателни?
• Нуждае ли се детето ми от операция?
• Какви възможности за лечение препоръчвате?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Има ли групи за подкрепа за родители, които се грижат за деца като тази?

Неща, които трябва да запомните накратко

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите за това рядко неврологично състояние, шизенцефалия, и дали вие, вашето дете или някой ваш близък го страда. Шизенцефалията и как тя ви засяга варира в зависимост от размера на мозъка. Може да нямате никакви симптоми или да се нуждаете от подкрепа през целия си живот. Състоянието не засяга пряко продължителността на живота ви и не пречи на способността ви да постигате ежедневните си цели. Някои неща обаче могат да бъдат по-предизвикателни от други. Вашият медицински екип може да ви помогне да научите повече за състоянието и да обсъдите възможности за лечение, които могат да ви помогнат да се чувствате по-добре. Не се чувствайте сами и потърсете помощта, от която се нуждаете.

Шизенцефалия , мозъчна фисура, мозъчни аномалии, вродени заболявания, детски болести, забавяне на развитието, епилепсия, хидроцефалия, генетични заболявания