Вашето дете има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Смит-Магенис!

Понякога имате ли малък въпрос относно развитието и поведението на вашето мъниче? Има някои редки, но важни състояния, които могат да повлияят на живота на нашите деца. Днес ще поговорим за едно състояние, за което много хора не са чували, но си струва да знаят. То се нарича синдром на Смит-Магенис.

Какво точно представлява синдромът на Смит-Магенис?

Казано по-просто, синдромът на Смит-Магинис е състояние на развитието, което засяга различни части от тялото на детето. Той причинява главно интелектуално увреждане, което е обучително затруднение. Освен това, тези деца могат да имат уникални черти на лицето, поведенчески проблеми и особено проблеми със съня.

Представете си, тялото ни е съставено от малки клетки. Тези клетки имат нещо като книга с инструкции, която е нашата ДНК. Нашите гени се съхраняват в части от тази ДНК, наречени хромозоми. Синдромът на Смит-Магнис възниква, когато много малка част от хромозома, носеща един важен ген, се изтрие от ДНК в самото начало на зачеването на бебето. Това е, което засяга различни функции на тялото.

Кой може да развие това състояние? Колко често е то?

Синдромът на Смит-Магенис може да засегне всеки. Обикновено се появява при зачеване на бебе, когато яйцеклетката на майката и сперматозоидът на бащата се слеят и настъпи генетична промяна (спонтанна или „de novo“ мутация). Това означава, че в повечето случаи никой в ​​семейството не е имал това състояние преди.

Но много рядко, тоест, много рядко, едно дете може да наследи това състояние от родителите си. Как да разберете? Понякога, дори ако единият от родителите няма симптоми, само неговите полови клетки (яйцеклетки или сперматозоиди) може да имат тази генетична промяна. Други клетки на тялото нямат тази промяна. Това се нарича мозаицизъм на зародишната линия. Но това е много рядко.

Като се има предвид колко често се среща това състояние, синдромът на Смит-Магинис засяга приблизително един на всеки 15 000 до 25 000 души по света. Това означава, че е сравнително рядко състояние.

Какви са симптомите на това? Можете ли да обясните малко?

Симптомите на синдрома на Смит-Магенис могат да варират от дете на дете, а тежестта им може да варира от лека до тежка. Тези симптоми засягат различни системи в тялото на детето.

Интелектуални и физически характеристики

• Интелектуално увреждане: Това е основна характеристика. Може да има известно забавяне или трудност в неща като способността за учене и разбирането.
• Нисък ръст: Може да е по-нисък от други деца на същата възраст.
• Сколиоза: Може да се наблюдава странично изкривяване на гръбначния стълб.
• Намалено усещане за болка или температура: Някои деца може да не усещат болка или топлина или студ толкова интензивно, колкото други.
• Дрезгав или пресипнал глас: Възможно е да има промяна в гласа.
• Проблеми със слуха и/или зрението: Може да се появи увреждане на слуха, увреждане на зрението (напр. необходимост от носене на очила).
• Прекомерно наддаване на тегло: Телесното тегло може да се увеличи ненужно, особено по време на юношеска възраст.

Симптоми, които могат да се наблюдават в ранна детска възраст

Някои симптоми могат да се появят дори при бебета:

• Слаб мускулен тонус / „хипотония“: Бебето може да се чувства леко отпуснато.
• Забавяне в развитието: Подходящите за възрастта дейности, като например задържане на главата, преобръщане и сядане, могат да бъдат забавени.
• Слаби рефлекси: Някои автоматични реакции може да са нарушени.
• Проблеми с храненето: Бебето може да има затруднения със сукане или преглъщане.
• Чест плач: Може да плаче по-често от други бебета.
• Дълги дрямки и сънливост през деня.

Специфични черти на лицето

Децата със синдром на Смит-Магинис имат няколко отличителни черти на лицето . Те обикновено стават очевидни, когато детето е малко по-голямо, в средното детство.

• Лице с квадратна форма
• Пълни бузи
• Хлътнали очи
• Наклонена надолу уста / намръщено лице
• Плосък носов мост
• Издатината на долната челюст, т.е. брадичката, е леко изпъкнала.

Поради тази форма на лицето, някои деца могат да развият и зъбни аномалии.

Проблеми със съня

Това е предизвикателство за много родители. Бебета, малки деца и възрастни със синдром на Смит-Магинис изпитват различни проблеми със съня .

• Трудности със заспиването и поддържането на съня.
• Чувство на прекомерна сънливост през деня.
• Често събуждане през нощта.

Установено е, че тези промени в моделите на сън са свързани с промени в режима на секреция на хормона мелатонин, който регулира съня, в нашето тяло.

Характеристики, свързани с емоциите и поведението

Някои специфични характеристики могат да се видят и в емоциите и поведението на тези деца:

• Много привързана личност: Може да се държи по много привързан начин.
• Самопрегръщане: Често може да се види как се прегръщате.
• Чести изблици или гневни изблици.
• Агресивно поведение: Неща като самонараняване (напр. ухапване на ръка/китка, удряне на главата) или удряне на други хора.

Понякога тези деца могат да имат и други поведенчески състояния, като например ADHD (разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност) или разстройство от аутистичния спектър .

Рядко се наблюдават тежки симптоми

В много редки, тежки случаи, сърдечната и бъбречната функция на детето също могат да бъдат засегнати. Възможно е да се появят и гърчове .

Защо се появява синдромът на Смит-Магенис? Каква е причината?

Основната причина за това състояние е промяна в нашата генетична система. За да бъдем точни, има ген, наречен „RAI1“ („retinoic acid-induced 1 gene“) , и промените в този ген са причината за това. Този ген „RAI1“ е отговорен за производството на протеини, които инструктират клетките в тялото ни да изпълняват различни функции. Въпреки че този ген все още не е напълно изяснен, проучванията показват, че е от съществено значение за развитието и функцията на различни части от тялото на детето. Ето защо симптомите на този синдром са толкова широко разпространени.

В повечето случаи, т.е. при около 90% от децата със синдром на Смит-Магинис, част от късото рамо (p) на хромозома 17 (хромозома 17), съдържаща гена RAI1, липсва (делеция) (на място 17p11.2). Тази делеция се случва спонтанно или de novo, т.е. когато майчината яйцеклетка и бащината сперма се слеят по време на зачеването.

Много рядко хромозомните сегменти могат да се откъснат и преместят (транслокация) по време на ранното ембрионално развитие. При останалите 10% от децата, вместо генът RAI1 да липсва, се наблюдава мутация в самия ген . Това причинява промяна в ДНК структурата на детето на това специфично генетично място.

Как се диагностицира това състояние? (Диагноза)

Синдромът на Смит-Магенис обикновено се диагностицира в детството, когато симптомите стават по-очевидни. Лекарят на вашето дете ще ви попита за симптомите на детето ви, ще снеме пълна медицинска анамнеза и ще го прегледа.

Генетичен кръвен тест е от съществено значение, за да се потвърди това състояние и да се изключат други състояния с подобни симптоми.

Какви са леченията за синдрома на Смит-Магенис?

Лечението на това състояние се фокусира върху облекчаване на симптомите на детето и подпомагане на живота му възможно най-добре. Методите на лечение могат да варират от дете на дете.

Ето някои често срещани лечения:

• Насочване на детето към програми за ранна интервенция преди 3-годишна възраст и към образователни програми след 3-годишна възраст. Те помагат на детето да преодолее етапите в развитието и образованието си.
• Насърчавайте активното участие на детето у дома и в обществото.
• Получаване на амбулаторни терапии . Например:
• Логопедична терапия
• Поведенческа терапия
• Физиотерапия
• Трудотерапия
• Осигуряване на лекарства за симптоми на други съпътстващи състояния, като например ADHD или проблеми със съня.
• Носене на очила при проблеми със зрението.
• Хирургично поставяне на ушни тръбички за предотвратяване на ушни инфекции и наблюдение на загубата на слуха.
• Поддържайте здравословна, балансирана диета и спортувайте редовно, за да контролирате теглото си.

Лекарят на вашето дете ще създаде индивидуален план за лечение, съобразен с нуждите на вашето дете.

Група за лечение

Тъй като тези деца имат симптоми, които засягат различни части на тялото им, лечението може да изисква екип от различни лекари и здравни специалисти . Този екип може да включва:

• Педиатър и други педиатрични специалисти
• Хирург (ако е необходимо)
• Офталмолог
• Аудиолог
• Психолог
• Диетолог
• Логопед
• Ерготерапевт и физиотерапевт

Помага ли мелатонинът при проблеми със съня?

Мелатонинът е хормон, произвеждан от тялото ни, който ни помага да заспим. Добавките с мелатонин могат да помогнат на детето ви да заспи и да регулират цикъла му на сън и бодърстване. Ако детето ви има проблеми със съня поради синдрома на Смит-Магнис, говорете с Вашия лекар за даване на добавка с мелатонин преди лягане, за да му помогнете да се наспите добре. Но не започвайте нищо, без първо да се консултирате с Вашия лекар, нали?

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

За съжаление, синдромът на Смит-Магенис не може да бъде предотвратен.Тъй като това е генетично заболяване, промените в ДНК-то на детето се случват произволно и непредсказуемо. Съществуват обаче много медицински, физически и поведенчески интервенции, които могат да помогнат на детето да се справи със симптомите и да живее пълноценен живот.

Какво мога да очаквам, ако детето ми има това състояние? (Прогноза)

Ако детето има синдром на Смит-Магинис, прогнозата зависи от тежестта на симптомите. Някои хора със състоянието могат да живеят донякъде самостоятелно с ограничена подкрепа от семейството, приятелите и болногледачите. Те могат също така да живеят нормален живот.

Някои деца обаче може да се нуждаят от повече подкрепа през целия си живот. Може да е по-добре за тях да живеят в групова среда или в общност с резидентни грижи. Те ще се нуждаят от доживотно управление на симптомите и превантивни грижи, за да помогнат на детето да живее здравословен и пълноценен живот.

Може ли синдромът на Смит-Магенис да бъде напълно излекуван?

Не, синдромът на Смит-Магенис не може да бъде напълно излекуван, защото е причинен от случайни промени в ДНК-то на детето. Медицинският екип на вашето дете обаче ще предостави индивидуализирани възможности за лечение, за да помогне за овладяване на симптомите през целия му живот.

В колко часа е необходимо да посетите лекар?

Ако детето ви прояви някой от тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар:

• Ако детето се самонаранява или е прекалено агресивно.
• Ако са пропуснати подходящи за възрастта етапи на развитие.
• Ако проявявате повишен дистрес или увреждане у дома и/или в училище.
• Ако не можете да спите през нощта или имате затруднения да останете будни през деня.

Кога е необходимо да отидете в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

В тази ситуация незабавно отидете в спешното отделение:

• Ако детето получи припадък.
• Ако сърдечният ритъм е неравномерен.
• Ако детето не се храни или изглежда дехидратирано.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Когато посетите лекар, можете да зададете въпроси като тези:

• Как трябва да подкрепя детето си?
• Какво трябва да направя, ако детето ми пропусне етапи от развитието си?
• За какви симптоми трябва да съм особено внимателен/а?
• Как мога да защитя детето си, когато избухне в гняв?
• Има ли някакви странични ефекти от препоръчаните лечения?

И накрая, послание за вкъщи

Да разберете, че детето ви има това разстройство в развитието, може да бъде обезсърчително. Това е съвсем нормално. Не сте сами. Присъединяването към групи за подкрепа, където се събират родители и лица, полагащи грижи за деца с това състояние, може да ви осигури голяма сила, информация и споделяне на опит.

Въпреки че няма лечение за синдрома на Смит-Магенис, има доживотна подкрепа, която да помогне на детето ви да достигне пълния си потенциал и да се справи със симптомите си. Медицинският екип на детето ви ще ви води през това. Не се отказвайте!

Синдром на Смит-Магенис, синдром на Смит-Магенис, генетично заболяване, забавяне на развитието, поведенчески проблеми, проблеми със съня, ген RAI1